Αιμορροφιλία - τι είναι, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της αιμορροφιλίας

Η αιμοφιλία είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια παραγόντων πήξης του πλάσματος και χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση αιμορραγίας. Ο επιπολασμός της αιμοφιλίας Α και Β είναι 1 περίπτωση ανά 10.000-50000 αρσενικά.

Τις περισσότερες φορές, το ντεμπούτο της νόσου συμβαίνει στην πρώιμη παιδική ηλικία, έτσι η αιμοφιλία σε ένα παιδί είναι ένα πραγματικό πρόβλημα παιδιατρικής και παιδιατρικής αιματολογίας. Εκτός από την αιμορροφιλία, τα παιδιά έχουν επίσης άλλη κληρονομική αιμορραγική διάθεση: αιμορραγική τελαγγειεκτασία, θρομβοκυτοπάθεια, ασθένεια Glantzman, κλπ.

Τι είναι αυτό;

Η αιμοφιλία είναι κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλείται από μια συγγενή απουσία ή μείωση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από διαταραχή αιμορραγίας και εκδηλώνεται σε συχνές αιμορραγίες στις αρθρώσεις, στους μυς και στα εσωτερικά όργανα.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 50.000 νεογνά, με συχνότερα διαγνωσθείσα αιμοφιλία Α: 1 περίπτωση της νόσου ανά 10.000 άτομα και αιμοφιλία Β λιγότερο συχνά: 1: 30.000-50000 αρσενικά. Η αιμοφιλία κληρονομείται από την ύφεση που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ.

Σε 70% των περιπτώσεων, η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία, προχωρεί σταθερά και οδηγεί σε πρώιμη αναπηρία του ασθενούς. Ο πιο διάσημος ασθενής με αιμορροφιλία στη Ρωσία είναι ο Τσαρέβιτς Αλεξέι, γιος της Αλεξάνδρας Φιοοδόνοβα και ο Τσάρος Νικόλαος Β. Όπως γνωρίζετε, η ασθένεια πήγε στην οικογένεια του ρωσικού αυτοκράτορα από τη γιαγιά της συζύγου του, Βασίλισσα Βικτώρια. Για παράδειγμα, αυτή η οικογένεια συχνά μελετά τη μετάδοση της ασθένειας μέσω της γενεαλογικής γραμμής.

Λόγοι

Τα αίτια της αιμορροφιλίας είναι καλά κατανοητά. Χαρακτηριστικές αλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ έχουν ανιχνευθεί. Διαπιστώνεται ότι αυτή η συγκεκριμένη περιοχή είναι υπεύθυνη για την παραγωγή των απαραίτητων παραγόντων πήξης, συγκεκριμένων πρωτεϊνικών ενώσεων.

Το γονίδιο της αιμοφιλίας δεν εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Υ. Αυτό σημαίνει ότι πηγαίνει στο έμβρυο από τον μητρικό οργανισμό. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό είναι η πιθανότητα κλινικών εκδηλώσεων μόνο στους άνδρες. Ο κληρονομικός μηχανισμός μετάδοσης της νόσου καλείται "συνδεδεμένος" στην οικογένεια με το πάτωμα. Ομοίως, η τύφλωση χρώματος (απώλεια της διάκρισης χρώματος), η απουσία των ιδρωτοποιών αδένων μεταδίδονται. Οι επιστήμονες προσπάθησαν να απαντήσουν στην ερώτηση σχετικά με τη γενεά στην οποία μεταλλάχθηκε το γονίδιο, εξετάζοντας τις μητέρες των αγοριών με αιμοφιλία.

Αποδείχθηκε ότι από το 15 έως το 25% των μητέρων δεν είχαν την απαραίτητη βλάβη στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό υποδηλώνει την εμφάνιση πρωτογενούς μετάλλαξης (σποραδικά κρούσματα) κατά τη διάρκεια του σχηματισμού εμβρύου και σημαίνει τη δυνατότητα αιμοφιλοπάθειας χωρίς επιβαρυμένη κληρονομικότητα. Στις επόμενες γενιές, η ασθένεια θα μεταδοθεί ως οικογένεια.

Ο συγκεκριμένος λόγος για τη μεταβολή του γονότυπου του παιδιού δεν προσδιορίστηκε.

Ταξινόμηση

Η αιμορροφιλία εμφανίζεται λόγω αλλαγής σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας (Α, Β, Γ).

Η αιμοφιλία μπορεί να είναι τριών μορφών, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου:

Η γονιμοποίηση πρέπει να προκαλείται συχνά από αιμορραγία του αναπνευστικού συστήματος σε ένα παιδί. Η εμφάνιση μεγάλων αιματώσεων κατά το φθινόπωρο και οι μικροί τραυματισμοί είναι επίσης ανησυχητικά συμπτώματα. Αυτά τα αιματώματα συνήθως αυξάνονται σε μέγεθος, διογκώνονται και όταν αγγίζεται ο μώλωπας, το παιδί παρουσιάζει οδυνηρές αισθήσεις. Τα αιματοειδή εξαφανίζονται αρκετά - κατά μέσο όρο έως δύο μήνες.

Η αιμοφιλία σε παιδιά κάτω των 3 ετών μπορεί να εκδηλωθεί ως εμφάνιση αιμάρθρωσης. Τις περισσότερες φορές την ίδια στιγμή, οι μεγάλες αρθρώσεις - ισχίο, γόνατο, αγκώνας, αστράγαλος, ώμος, καρπός - επηρεάζονται. Η ενδοαρθρική αιμορραγία συνοδεύεται από σύνδρομο ισχυρού πόνου, διαταραχές των κινητικών λειτουργιών των αρθρώσεων, διόγκωση και αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος του παιδιού. Όλα αυτά τα σημάδια αιμορροφιλίας πρέπει να προσελκύσουν την προσοχή των γονέων.

Αιμορροφιλία στους άνδρες

Η αιμοφιλία στους άνδρες δεν έχει κάποια διακριτικά χαρακτηριστικά σε σύγκριση με την πορεία της νόσου σε παιδιά και γυναίκες. Επιπλέον, επειδή στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οι άνδρες αρρωσταίνουν με αιμοφιλία, όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογίας μελετώνται ειδικά για το ισχυρότερο φύλο.

Αιμορροφιλία στις γυναίκες

Η αιμοφιλία στις γυναίκες είναι σχεδόν μια καταιγιστική, διότι γι 'αυτό πρέπει να υπάρχει μια απίστευτη σειρά περιστάσεων. Επί του παρόντος, υπάρχουν μόνο 60 περιπτώσεις αιμορροφιλίας στις γυναίκες στον κόσμο καθ 'όλη την ιστορία.

Έτσι, μια γυναίκα μπορεί να έχει αιμοφιλία μόνο εάν ο πατέρας είναι άρρωστος με αιμορροφιλία και η μητέρα είναι ο φορέας του γονιδίου της ασθένειας. Η πιθανότητα να έχει μια κόρη με αιμορροφιλία από μια τέτοια ένωση είναι εξαιρετικά χαμηλή, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει. Επομένως, αν το έμβρυο επιζήσει, τότε ένα κορίτσι θα γεννηθεί με αιμορροφιλία.

Η δεύτερη παραλλαγή της εμφάνισης της αιμορροφιλίας σε μια γυναίκα είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνέβη ήδη μετά τη γέννησή της, ως αποτέλεσμα της οποίας εμφανίστηκε έλλειψη παραγόντων πήξης στο αίμα. Μια τέτοια μετάλλαξη συνέβη στη Βασίλισσα Βικτώρια, η οποία ανέπτυξε αιμοφιλία, που δεν κληρονόμησε από τους γονείς της, αλλά το deno.

Οι γυναίκες με αιμορροφιλία έχουν τα ίδια συμπτώματα με τους άνδρες, οπότε η πορεία της νόσου είναι ακριβώς το ίδιο στο φύλο.

Σημάδια αιμοφιλίας

Η κλινική αιμοφιλίας είναι ο σχηματισμός αιμορραγιών σε διάφορα όργανα και ιστούς. Ο τύπος αιμορραγίας είναι αιματοχημικός, πράγμα που σημαίνει ότι οι αιμορραγίες είναι μεγάλες, επώδυνες και καθυστερημένες.

Η αιμορραγία μπορεί να σχηματιστεί σε 1-4 ώρες μετά το τραυματικό αποτέλεσμα. Πρώτα αντιδρώντα αγγεία (σπασμός) και αιμοπετάλια (πήξη αιμοκυττάρων). Και τα αιμοφόρα αγγεία και τα αιμοσφαίρια στην αιμορροφιλία δεν υποφέρουν, η λειτουργία τους δεν έχει μειωθεί, έτσι η αιμορραγία σταματά πρώτα. Στη συνέχεια, όταν είναι η στροφή του σχηματισμού ενός πυκνού θρόμβου και η τελική διακοπή της αιμορραγίας, ο ελαττωματικός σύνδεσμος πλάσματος του συστήματος πήξης αίματος εισέρχεται στη διαδικασία (το πλάσμα περιέχει ελαττωματικούς παράγοντες πήξης) και η αιμορραγία επαναλαμβάνεται.

Έτσι, σχηματίζονται όλες οι ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις εγγενείς στην αιμορροφιλία.

Αιματοειδή διαφόρων εντοπισμάτων

Τα συχνότερα (μέχρι 85-100% των ασθενών) εκδηλώσεων αιμοφιλίας στα παιδιά είναι αιματώματα μαλακών ιστών που εμφανίζονται αυθόρμητα ή με ελάχιστη επίδραση. Η πρόσκρουση και το μέγεθος ενός μεταγενέστερου αιματώματος είναι συχνά ασύγκριτο για το μάτι ενός ξένου. Τα αιματώματα στους ιστούς μπορεί να είναι πολύπλοκα με την υπερφόρτωση και τη συμπίεση παρακείμενων ιστών.

Τα αιματώματα μπορούν να εμφανιστούν στο δέρμα, στους μύες και να εξαπλωθούν στον υποδόριο λιπώδη ιστό.

Αιματουρία

Η αιματουρία είναι η απέκκριση του αίματος στα ούρα, ένα τρομερό σύμπτωμα που υποδεικνύει μειωμένη λειτουργία των νεφρών ή βλάβη του ουρητήρα, της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας (ουρήθρα). Εάν υπάρχει τάση σχηματισμού πέτρας, τότε είναι απαραίτητο να παρακολουθείται τακτικά από έναν ουρολόγο προκειμένου να αποφευχθεί ο σχηματισμός λίθων και το τραύμα των βλεννογόνων.

Η αιματουρία είναι πιο συχνή σε παιδιά ηλικίας άνω των 5 ετών. Ένας προκλητικός παράγοντας μπορεί επίσης να είναι ο τραυματισμός της οσφυϊκής περιοχής, οι μώλωπες που δεν θα προκαλέσουν βλάβες σε ένα υγιές παιδί μπορεί να είναι θανατηφόρες εδώ.

Αιματογραφία

Η αιμάρθρωση είναι αιμορραγία στις αρθρώσεις, η οποία παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά με αιμοφιλία από 1 έως 8 έτη. Οι μεγάλες αρθρώσεις, ειδικά οι αρθρώσεις γόνατος και αγκώνων, λιγότερο συχνά οι ώμοι του ώμου υποφέρουν κυρίως από τους ώμους.

• Η οξεία αιμάρθρωση είναι μια πρώτη πάθηση με μια θυελλώδη κλινική.
• Η επαναλαμβανόμενη αιμάρθρωση είναι μια συχνή, επαναλαμβανόμενη αιμορραγία στην ίδια άρθρωση.

Η συχνότητα και η θέση των αιμορραγιών στις αρθρώσεις εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αιμοφιλίας και τον τύπο της σωματικής δραστηριότητας:

• Με γρήγορη εκτέλεση και άλμα, συμμετρικά αιματώματα μπορούν να σχηματιστούν στα χάρτινα γόνατα.
• Όταν πέφτει σε οποιαδήποτε πλευρά - αιμάρθρωση από την αντίστοιχη πλευρά.
• Με φορτίο στη ζώνη των άνω άκρων (σύσφιξη, κρέμονται, ωθήσεις και άλλοι τύποι δραστηριότητας που σχετίζονται με την εργασία των χεριών και των ώμων) - αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τους ώμους, οι μικρές αρθρώσεις των χεριών είναι συχνές. Οι επηρεαζόμενες αρθρώσεις αυξάνουν τον όγκο, υπάρχει οίδημα, πόνος όταν αισθάνεστε και μετακινείτε.

Η αιμάρθρωση χωρίς θεραπεία, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενη, μπορεί να περιπλέκεται με την υπερφόρτωση του περιεχομένου της αρθρικής κάψουλας, καθώς και με την οργάνωση (εκφυλισμό σε ιστό ουλής) και τον σχηματισμό αγκύλωσης (άκαμπτη σταθερή άρθρωση).

Αιμορραγικό εξάνθημα

Το αιμορραγικό εξάνθημα είναι ένα εξάνθημα ποικίλου μεγέθους και σοβαρότητας που εμφανίζεται στο δέρμα αυθόρμητα ή υπό μηχανική δράση. Συχνά, η πρόσκρουση είναι ελάχιστη, για παράδειγμα, μέτρηση της αρτηριακής πίεσης ή ίχνη ελαστικών ταινιών σε ρούχα και εσώρουχα.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας, το εξάνθημα μπορεί να περάσει από μόνο του εάν η ευγενής αγωγή παρατηρηθεί και δεν υπάρχει τραύμα και μπορεί να εξαπλωθεί και να μετατραπεί σε αιματοειδή μαλακών ιστών.

Αυξημένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια παρεμβάσεων

Για παιδιά με αιμοφιλία, άλλες επεμβατικές παρεμβάσεις είναι επικίνδυνες. Οι επεμβατικές παρεμβάσεις είναι εκείνες στις οποίες αναμένεται παρακέντηση, τομή ή οποιαδήποτε άλλη παραβίαση της ακεραιότητας των ιστών: ενέσεις (ενδομυϊκές, ενδο- και υποδόριες, ενδοαρθρικές σε σπάνιες περιπτώσεις), χειρουργικές επεμβάσεις, εκχύλιση δοντιών, δοκιμές αλλεργίας από ασβέσεις και ακόμη και αίμα για δοκιμή δακτύλων.

Εγκεφαλική αιμορραγία

Η αιμορραγία στον εγκέφαλο ή το αιμορραγικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο είναι μια σοβαρή κατάσταση, με μια απογοητευτική πρόγνωση, μερικές φορές την πρώτη εκδήλωση της αιμορροφιλίας στην πρώιμη παιδική ηλικία, ειδικά σε περίπτωση τραυματισμού στο κεφάλι (που πέφτει από το κρεβάτι και ούτω καθεξής). Ο συντονισμός της κίνησης διαταράσσεται, η παράλυση και η παραισθησία είναι χαρακτηριστικές (ατελής παράλυση, όταν το άκρο κινείται, αλλά εξαιρετικά υποτονική και ασυντόνιστη), είναι δυνατή η παραβίαση της αυθόρμητης αναπνοής, της κατάποσης και της ανάπτυξης κώματος.

Γαστρεντερική αιμορραγία

Στην περίπτωση σοβαρής αιμοσφαιρίνης και σοβαρής ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης (συχνότερα με συνδυασμένη ανεπάρκεια παραγόντων VIII και IX), παρατηρούνται ίχνη αίματος ήδη από την πρώτη αναφυλαξία μετά τη διατροφή του μωρού. Υπερβολικά στερεά τρόφιμα, κατάποση μικρών αντικειμένων από παιδιά (ειδικά εκείνα με αιχμηρές άκρες ή προεξοχές) μπορεί να βλάψουν τη βλεννογόνο μεμβράνη του γαστρεντερικού σωλήνα.

Κατά κανόνα, αν ανιχνεύεται νωπό αίμα σε εμετό ή αναφυλαξία, θα πρέπει να ζητείται βλάβη στον οισοφαγικό βλεννογόνο. Εάν ο εμετός έχει τη μορφή "χώματος καφέ", τότε η πηγή αιμορραγίας στο στομάχι, το αίμα κατάφερε να αντιδράσει με υδροχλωρικό οξύ και σχηματίστηκε αιματίνη υδροχλωρικού οξέος, η οποία έχει χαρακτηριστική εμφάνιση.

Στην περίπτωση πηγής αιμορραγίας στο στομάχι, μπορεί επίσης να υπάρχουν μαύρα, συχνά υγρά, κόπρανα κόπρανα, που ονομάζεται μέλενα. Με την παρουσία φρέσκου αίματος στα κόπρανα του μωρού, είναι πιθανό να υποψιαστεί αιμορραγία από τα χαμηλότερα μέρη του εντέρου - τα άμεσα και σιγμοειδή έντερα.

Συνδυασμένα κλινικά σύνδρομα

Τα γονίδια που κωδικοποιούν την ανάπτυξη του ναλτονισμού και της αιμορροφιλίας εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ σε πολύ κοντινή απόσταση, επομένως, οι περιπτώσεις κληρονομικής κληρονομιάς τους δεν είναι ασυνήθιστες. Κατά τη γέννηση μιας κόρης, η ασθένεια δεν αναπτύσσεται σε κλινική μορφή, αλλά στο 50% των περιπτώσεων η κόρη γίνεται φορέας του παθολογικού γονιδίου. Ένα αγόρι που γεννιέται σε ένα γάμο ενός έγχρωμου και μιας υγιούς γυναίκας είναι κατά 50% πιθανό να είναι έγχρωμο, αν η μητέρα είναι φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου και ο πατέρας είναι άρρωστος (χρωματική τύφλωση ή χρωματισμό με αιμορροφιλία), τότε η γέννηση αρρώστου είναι 75%.

Διαγνωστικά

Οι ειδικοί σε διάφορους τομείς θα πρέπει να συμμετέχουν στη διάγνωση της νόσου: νεογνολόγοι στο θάλαμο μητρότητας, παιδίατροι, γενικοί ιατροί, αιματολόγοι και γενετική. Εάν εμφανιστούν συγκεχυμένα συμπτώματα ή επιπλοκές, εμπλέκονται διαβουλεύσεις με γαστρεντερολόγο, νευρολόγο, ορθοπεδικό χειρουργό, χειρουργό, ειδικό για την ΕΝΤ και άλλους ειδικούς.

Τα σημεία που ανιχνεύονται στο νεογέννητο πρέπει να επιβεβαιώνονται με εργαστηριακές μεθόδους μελετών πηκτικότητας.

Προσδιορίστε τους τροποποιημένους δείκτες του coagulogram:

• χρόνος πήξης και ανακαλλιέργειας.
• χρόνος θρομβίνης.
• ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (ΑΡΤΤ).
• συγκεκριμένες δοκιμασίες για το δυναμικό θρομβίνης, διεξάγεται ο χρόνος προθρομβίνης.

Η διάγνωση περιλαμβάνει τη μελέτη:

• θρομβοελαστόγραμμα.
• γενετική ανάλυση για το επίπεδο του D-διμερούς.

Η διαγνωστική αξία έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση του επιπέδου των δεικτών κατά το ήμισυ του κανόνα και περισσότερο.

Η αιμάρθρωση πρέπει να εξεταστεί με ακτίνες Χ. Τα αιματοειδή με υποψία οπισθοπεριτοναϊκού εντοπισμού ή μέσα σε παρεγχυματικά όργανα απαιτούν υπερηχογράφημα. Για τον εντοπισμό των ασθενειών και της βλάβης των νεφρών γίνεται ανάλυση ούρων και υπερήχων.

Θεραπεία αιμορροφιλίας

Μια ομάδα γενετιστών κατόρθωσε να θεραπεύσει την αιμορροφιλία σε εργαστηριακά ποντίκια με γονιδιακή θεραπεία. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν αδενο-σχετιζόμενους ιούς (ΑΑν) για θεραπεία.

Η αρχή της θεραπείας της αιμοφιλίας είναι η εξαίρεση της μεταλλαγμένης ακολουθίας ϋΝΑ με τη βοήθεια ενός ενζύμου που φέρει ΑΑν και στη συνέχεια εισάγεται ένα υγιές γονίδιο σε αυτό το μέρος με τον δεύτερο ιό ΑΑν. Ο παράγοντας πήξης IX κωδικοποιείται από το γονίδιο F9. Εάν η αλληλουχία F9 διορθωθεί, ο παράγοντας πήξης θα αρχίσει να παράγεται στο ήπαρ, όπως σε ένα υγιές άτομο.

Μετά τη γονιδιακή θεραπεία σε ποντικούς, το επίπεδο του παράγοντα στο αίμα αυξήθηκε στο φυσιολογικό. Για 8 μήνες δεν υπήρχαν παρενέργειες.

Η θεραπεία πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας:

1. αιμοφιλία Α - νωπά μετάγγιση πλάσματος, αντιαιμοφιλικό πλάσμα, κρυοϊζήματα,
2. αιμοφιλία Β - νωπό κατεψυγμένο πλάσμα δότη, συμπύκνωμα παράγοντα πήξης,
3. αιμοφιλία C - νωπό κατεψυγμένο πλάσμα.

Ακολουθεί συμπτωματική θεραπεία.

Πρόληψη

Τα αίτια της αιμορροφιλίας είναι τέτοια που δεν μπορούν να αποφευχθούν με οποιοδήποτε μέσο. Ως εκ τούτου, τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν την επίσκεψη στο γενετικό κέντρο μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον προσδιορισμό του γονιδίου της αιμοφιλίας στο χρωμόσωμα Χ.

Εάν η διάγνωση έχει ήδη γίνει, τότε είναι απαραίτητο να μάθετε ποια είναι η νόσος για να μάθετε πώς να συμπεριφέρεστε:

1. Είναι επιτακτική ανάγκη να γίνει ένας λογαριασμός διανομής, να τηρήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να αποφύγετε σωματική άσκηση και τραυματισμό.
2. Η κολύμβηση και η φυσική θεραπεία μπορούν να έχουν θετική επίδραση στο σώμα.

Στο λογαριασμό διανομής που τέθηκε σε παιδική ηλικία. Ένα παιδί με αυτή τη διάγνωση απαλλάσσεται από τον εμβολιασμό και τη σωματική αγωγή λόγω του κινδύνου τραυματισμού. Αλλά η σωματική άσκηση στη ζωή του ασθενούς δεν πρέπει να απουσιάζει. Είναι απαραίτητα για την κανονική λειτουργία του σώματος. Δεν υπάρχουν ειδικές διατροφικές απαιτήσεις για ένα παιδί με αιμορροφιλία.

Με κρυολογήματα, δεν μπορείτε να χορηγήσετε Ασπιρίνη, καθώς αραιώνει το αίμα και μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία. Δεν μπορείτε επίσης να βάλετε τις τράπεζες, καθώς μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία στους πνεύμονες. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ένα αφέψημα ρίγανης και λαγόχυλου. Οι συγγενείς του ασθενούς πρέπει επίσης να γνωρίζουν τι είναι αιμοφιλία, να εκπαιδεύονται στην παροχή ιατρικής περίθαλψης όταν εμφανίζεται αιμορραγία. Σε ορισμένους ασθενείς χορηγείται ένεση συμπυκνωμένου παράγοντα πήξης κάθε τρεις μήνες.

Εταιρεία αιμορροφιλίας

Σε πολλές χώρες του κόσμου, ειδικότερα στη Ρωσία, δημιουργήθηκαν ειδικές κοινωνίες για ασθενείς με αιμορροφιλία. Οι εν λόγω οργανώσεις ενώνουν ασθενείς με αιμορροφιλία, τις οικογένειές τους, ιατρούς ειδικούς, επιστήμονες που μελετούν αυτή την παθολογία και απλά άτομα που θέλουν να παρέχουν οποιαδήποτε βοήθεια σε ασθενείς με αιμορροφιλία. Υπάρχουν ιστότοποι αυτών των κοινοτήτων στο Διαδίκτυο, όπου μπορεί κανείς να βρει αναλυτικές πληροφορίες για την αιμορροφιλία, να εξοικειωθεί με νομικά θέματα σχετικά με αυτό το θέμα, να επικοινωνήσει στο φόρουμ με άτομα που υποφέρουν από αυτή την παθολογία, να ανταλλάξει εμπειρίες, να ζητήσει συμβουλές, ηθική υποστήριξη.

Επιπλέον, οι ιστότοποι περιέχουν συνήθως έναν κατάλογο συνδέσμων με εγχώριους και ξένους πόρους - ταμεία, οργανισμούς, ιστοτόπους πληροφόρησης - με παρόμοια θέματα, δίνοντας στον επισκέπτη την ευκαιρία να εξοικειωθεί πλήρως με το πρόβλημα της αιμορροφιλίας ή να συναντήσει άτομα που πάσχουν από αυτή την παθολογία που ζουν στην περιοχή του. Οι δημιουργοί τέτοιων κοινοτήτων οργανώνουν ειδικά συνέδρια, «σχολεία» για τους άρρωστους, διάφορες κοινωνικές εκδηλώσεις στις οποίες μπορούν να συμμετάσχουν όλοι οι ασθενείς με αιμοφιλία.

Επομένως, εάν εσείς, ο συγγενής σας ή ο φίλος σας πάσχετε από αιμοφιλία, συνιστούμε να γίνετε μέλος μιας τέτοιας κοινωνίας: εκεί θα βρείτε σίγουρα υποστήριξη και βοήθεια στην καταπολέμηση μιας τόσο σοβαρής ασθένειας.

Αιμορροφιλία: ποια είναι η ασθένεια αυτή και πώς είναι επικίνδυνο;

Οι ασθένειες του κυκλοφορικού συστήματος που προκαλούνται από γενετικές διαταραχές χαρακτηρίζονται από σοβαρά συμπτώματα. Όταν η αιμορροφιλία αναπτύσσει αυξημένη αιμορραγία λόγω μιας διαταραχής της λειτουργίας της πήξης.

Έτσι, ένας ασθενής με μια τέτοια ασθένεια μπορεί να αντιμετωπίσει ανεξέλεγκτη αιμορραγία ακόμη και λόγω μικρού τραυματισμού. Η αυθόρμητη αιμορραγία στους ιστούς και τα εσωτερικά όργανα είναι επίσης δυνατή. Οι ασθενείς με παρατεταμένη αιμορραγία συνιστώνται να μάθουν όσο το δυνατόν περισσότερο μια τέτοια παθολογία όπως η αιμοφιλία: τι είδους ασθένεια είναι αυτή, πώς να τη διαγνώσει και να την θεραπεύσει.

Βασικές πληροφορίες

Η αιμοφιλία είναι μια επικίνδυνη ασθένεια που σχετίζεται με χαμηλή πήξη αίματος.

Η αιμοφιλία είναι μια ομάδα σοβαρών συγγενών διαταραχών του αίματος που χαρακτηρίζονται από εξασθενημένη λειτουργία πήξης (πήξη). Το αίμα σε άτομα με αυτή τη διαταραχή δεν είναι σε θέση να πυκνώσει παραβιάζοντας την ακεραιότητα του αγγείου, γι 'αυτό και η μικρή αιμορραγία δεν σταματά για μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε σοβαρή αιμορροφιλία, το αίμα αρχίζει να συσσωρεύεται στα εσωτερικά όργανα, αρθρώσεις και μύες. Πρόκειται για μια εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια, η οποία απαιτεί συνεχή ιατρική υποστήριξη.

Η διαταραχή της πήξης στην αιμορροφιλία οφείλεται κυρίως σε γενετικούς παράγοντες. Η παρουσία αλλοιωμένων περιοχών DNA οδηγεί στην ανώμαλη ανάπτυξη πρωτεϊνών στο υγρό τμήμα του αίματος. Ως αποτέλεσμα, αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι ο μηχανισμός για την ενεργοποίηση της πήξης στο αίμα κατά τη διάρκεια των τραυματισμών καθίσταται αναποτελεσματικός. Όταν ένα σκάφος θραύεται στο πλάσμα, δεν σχηματίζεται «πώμα» αιμοπεταλίων που μπορεί να εμποδίσει το άνοιγμα και να σταματήσει την αιμορραγία. Επιπλέον, οι διάφορες μορφές αιμοφιλίας έχουν το δικό τους γενετικό υπόβαθρο.

Ακόμη και με συνεχιζόμενη θεραπεία, ο ασθενής με αιμορροφιλία αντιμετωπίζει πολλούς περιορισμούς.

Αυτό οφείλεται κυρίως στον τρόπο ζωής ενός ατόμου, δεδομένου ότι η σωματική δραστηριότητα μπορεί να συνδέεται με τον κίνδυνο σημαντικού τραυματισμού του σώματος. Η μη συμμόρφωση με τα απαραίτητα προληπτικά μέτρα μπορεί να προκαλέσει αναπηρία του ασθενούς.

Η αιμοφιλία Α και Β είναι κατά κύριο λόγο αρσενική ασθένεια, λόγω των χαρακτηριστικών των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Οι γυναίκες μπορούν να είναι μόνο φορείς παθολογικών γονιδίων, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται με λιγότερο έντονα κλινικά σημεία της νόσου.

Πήξη αίματος

Η πήξη του αίματος είναι ένα πολύ σημαντικό στάδιο του συστήματος αιμόστασης

Το σύστημα πήξης αίματος είναι μια πολύπλοκη βιοχημική διαδικασία που σχετίζεται με λειτουργίες αιμοπεταλίων και διαλυτές πρωτεΐνες πλάσματος. Είναι ο σημαντικότερος αμυντικός μηχανισμός του κυκλοφορικού συστήματος, αποτρέποντας την απειλητική για τη ζωή απώλεια αίματος. Η κύρια λειτουργία της πήξης είναι η απόφραξη των κατεστραμμένων αγγείων και η σταδιακή αποκατάσταση της ακεραιότητας της κυκλοφορίας του αίματος.

Η πήξη του αίματος ονομάζεται μηχανισμός καταρράκτη ή αμοιβαία ενισχυτικός. Ο παράγοντας που προκαλεί την πήξη είναι οποιαδήποτε βλάβη στο αγγειακό τοίχωμα. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει βαθμιαία αμοιβαία ενεργοποίηση πολλών παραγόντων αίματος. Ο απώτερος στόχος του μηχανισμού είναι ο σχηματισμός ενός συμπαγούς θρόμβου ινώδους που σταματάει περαιτέρω απώλεια αίματος.

Συνολικά εντοπίζονται 13 παράγοντες πήξης, οι περισσότεροι από τους οποίους αντιπροσωπεύονται από διαλυτές πρωτεΐνες πλάσματος.

1. Απομόνωση των παραγόντων ενεργοποίησης του πηκτικού ιστού σε περίπτωση βλάβης του αγγείου.
2. Μετανάστευση αιμοπεταλίων στην περιοχή της βλάβης του αγγειακού τοιχώματος και της "κολλήσεως" τους υπό την επίδραση παραγόντων ιστών.
3. Απομόνωση παραγόντων αιμοπεταλίων που συμβάλλουν στο σχηματισμό πρωτεΐνης θρομβίνης.
4. Ο σχηματισμός αδιάλυτης πρωτεΐνης ινώδους από διαλυτό ινωδογόνο υπό την επίδραση της θρομβίνης. Αυτό σχηματίζει θρόμβο αιμοπεταλίων-ινώδους.
5. Σταδιακή ενοποίηση του θρόμβου με το σχηματισμό ενός πυκνού θρόμβου.

Η όλη διαδικασία σε ένα υγιές άτομο διαρκεί περίπου 10 λεπτά. Υψηλή ταχύτητα και αποτελεσματικότητα της πήξης λόγω πολλαπλών ενζυματικών αντιδράσεων στο ανθρώπινο αίμα. Οι παράγοντες του αίματος ενεργοποιούνται από τους προκατόχους τους και στη συνέχεια, μέσω ενός μηχανισμού ανάδρασης, προκαλούν νέες αντιδράσεις ενεργοποίησης.

Είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη όχι μόνο ο σχηματισμός θρόμβων αίματος αλλά και ένας αντίστροφος μηχανισμός που εμποδίζει το σχηματισμό θρόμβου αίματος στην κατάσταση διατήρησης της κυκλοφορίας του αίματος. Το γεγονός είναι ότι οι θρόμβοι αίματος μπορούν να σχηματιστούν με μια ευρεία ποικιλία διαταραχών. Για παράδειγμα, εάν η ροή αίματος δεν είναι σωστή λόγω διαταραχής του καρδιακού ρυθμού, συμβαίνει αυθόρμητη ενεργοποίηση της πήξης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό θρόμβων αίματος σε υγιή αγγεία, σε παρεμπόδιση και βλάβη σε ζωτικά όργανα. Επομένως, η ισορροπία του συστήματος πήξης και του αντιπηκτικού συστήματος είναι πολύ σημαντική.

Μορφές της νόσου

Η παθολογία έχει διαφορετικές μορφές και στάδια.

Υπάρχουν αρκετές κύριες μορφές αιμοφιλίας λόγω διαφόρων γενετικών ελαττωμάτων. Η δυσλειτουργία διαφόρων παραγόντων πήξης καθορίζει τις διαφορές στην κλινική εικόνα και τη θεραπεία.

• Η αιμοφιλία Α είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου, που προκαλείται από υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. Η διαταραχή της πήξης συνδέεται με μια λειτουργική ανεπάρκεια του όγδοου παράγοντα πήξης, η οποία ονομάζεται αντι-αιμοφιλική σφαιρίνη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η μορφή της νόσου εμφανίζεται μετά τη γέννηση λόγω της εμφάνισης νέων γενετικών μεταλλάξεων.
• Η αιμοφιλία Β είναι μια διαταραχή της πήξης που προκαλείται από την ανεπάρκεια του ένατου παράγοντα. Είναι μια σημαντική πρωτεΐνη πλάσματος υπεύθυνη για το σχηματισμό θρομβοπλαστίνης στο αίμα. Η έλλειψη του ένατου παράγοντα προκαλεί παραβίαση της πρώτης φάσης της πήξης του αίματος. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου πάσχουν από καθυστερημένες αιμορραγίες και πολλαπλά αιματώματα.
• Η αιμοφιλία C είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή που σχετίζεται με μια μετάλλαξη σε ένα μη σεξουαλικό χρωμόσωμα. Ο μηχανισμός της νόσου προσδιορίζεται από την αποτυχία του ενδέκατου παράγοντα πήξης.

Οι διαταραχές της πήξης που σχετίζονται με γονιδιακές μεταλλάξεις στο φύλο χρωμόσωμα έχουν κοινά κλινικά σημεία. Οι ασθενείς με σοβαρή ασθένεια πεθαίνουν από αιμορραγία σε ζωτικά όργανα. Η αιμορροφιλία τύπου C αντιπροσωπεύει μόνο το 5% όλων των περιπτώσεων. Αυτή είναι μια ηπιότερη μορφή παθολογίας, στην οποία δεν υπάρχει έντονη διαταραχή της πήξης.

Αιτίες

Τις περισσότερες φορές, οι άνδρες ασθενείς υποφέρουν από αιμοφιλία.

Όπως αναφέρθηκε ήδη, η αιμοφιλία είναι κατά κύριο λόγο μια γενετική νόσο. Οι περιπτώσεις διάγνωσης της επίκτητης μορφής της νόσου είναι εξαιρετικά σπάνιες. Η αιτιολογία συνδέεται με ένα ελάττωμα στη δομή του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του όγδοου, ένατου ή ενδέκατου παράγοντα αίματος. Τα δύο πρώτα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα του φύλου Χ, και το τρίτο στο χρωμόσωμα χωρίς φύλο. Στην περίπτωση αυτή, η αιματοφιλία τύπου C μπορεί να εμφανιστεί και στους άνδρες και στις γυναίκες.

Για να κατανοήσουμε τον μηχανισμό μετάδοσης και την εμφάνιση της παθολογίας, είναι απαραίτητο να έχουμε μια ιδέα της κληρονομιάς των γενετικών πληροφοριών. Τα γονίδια αποθηκεύονται σε σεξουαλικά και μη σεξουαλικά χρωμοσώματα που βρίσκονται στον πυρήνα των κυττάρων. Οι γυναίκες έχουν δύο ταυτόσημα σεξουαλικά χρωμοσώματα (XX), ενώ οι άνδρες διακρίνονται από την παρουσία ετεροχρωμοσωμάτων (XY). Αυτή είναι μια σημαντική διαφορά και είναι η αιτία της εκδήλωσης της αιμορροφιλίας τύπου Α και Β μόνο στους άνδρες.

Η μεταφορά των παθολογικών γονιδίων στις γυναίκες οφείλεται στο γεγονός ότι το δεύτερο "υγιές" χρωμόσωμα Χ αποτρέπει την εκδήλωση της νόσου.

Οι μητέρες με αιμορροφιλία μεταδίδουν γενετικές μεταλλάξεις στους γιους τους μαζί με το χρωμόσωμα Χ. Στους άντρες, η ασθένεια εκδηλώνεται πάντοτε λόγω της ανικανότητας αντιστάθμισης των λειτουργιών των αλλαγμένων γονιδίων.

1. Αρσενικό σεξ. Μια γυναίκα σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις διαγιγνώσκεται με μια μη εκφρασμένη μορφή της νόσου ή της αιμορροφιλίας τύπου C.
2. Η παρουσία οποιασδήποτε μορφής της νόσου στο οικογενειακό ιστορικό.
3. Η μειωμένη γονιμοποίηση προκαλώντας το σχηματισμό γενετικής μετάλλαξης κατά τη συγχώνευση των γεννητικών κυττάρων.

Έτσι, η αιμοφιλία είναι μια γενετικά καθορισμένη παθολογία, ωστόσο δεν αποκλείεται η εμφάνιση της νόσου σε παιδιά υγιείς γονείς.

Συμπτώματα και σημεία

Αιμορραγίες και αιματώματα - τα κύρια σημεία της ασθένειας

Η χαρακτηριστική κλινική εικόνα της νόσου εκδηλώνεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Οι γιατροί δίνουν προσοχή σε πολλαπλούς μώλωπες, αιματώματα, μη θεραπευτικά τεμάχια και άλλα σημάδια. Μετά από χειρουργική επέμβαση και τραυματισμό, αναπτύσσονται απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου:

• Παρατεταμένη αιμορραγία από μικρές περικοπές.
• Μη ελεγχόμενη αιμορραγία μετά από οδοντιατρική θεραπεία και άλλους ιατρικούς χειρισμούς που σχετίζονται με την παραβίαση της ακεραιότητας των ιστών.
• Αυθόρμητη εμφάνιση αιματοειδών στο δέρμα.
• Σοβαρός πόνος στις αρθρώσεις και περιορισμένη κίνηση.
• Συχνές αιμορραγίες από τη μύτη.
• Ανεξήγητη ευερεθιστότητα σε παιδιά κάτω των τριών ετών.
• Ίχνη αίματος στα ούρα και τα κόπρανα.
• Συνεχής αιμορραγία των ούλων.

Η πιο επικίνδυνη εκδήλωση της νόσου συνήθως συνδέεται με τραυματισμούς ζωτικών οργάνων. Έτσι, ακόμη και μια μικρή μούχλα στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιμορραγία στον ιστό του εγκεφάλου. Παρουσιάζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Έντονος παρατεταμένος πονοκέφαλος.
• Ναυτία και έμετος.
• Αδυναμία και υπνηλία.
• Διαταραχή της οπτικής λειτουργίας.
• Διαταραχή της κινητικής δραστηριότητας.
• Κράμπες.

Εάν εμφανιστούν τέτοια σημεία, θα πρέπει αμέσως να ζητήσετε ιατρική βοήθεια.

Παθολογική διάγνωση

Αν υποψιάζεστε αιμοφιλία, πρέπει να περάσετε μια εξέταση κοαλογόγραμμα.

Οι αιματολόγοι εμπλέκονται στη διάγνωση και θεραπεία των παθήσεων του κυκλοφορικού συστήματος. Η αιμορροφιλία εντοπίζεται συχνότερα στα πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά μια μικρή σοβαρότητα των συμπτωμάτων ή ακόμη και μια κρυφή πορεία μπορεί να προκαλέσει καθυστερημένη διάγνωση. Μπορεί να απαιτούνται εξετάσεις αίματος και γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου.

Αναγνωρισμένη εργαστηριακή διάγνωση:

1. Πλήρης μέτρηση αίματος για τον υπολογισμό του αριθμού των σχηματιζόμενων στοιχείων.
2. Ανάλυση της συνάρτησης πήξης αίματος. Τυπικά, μια τέτοια μελέτη περιλαμβάνει αξιολόγηση του χρόνου προθρομβίνης και χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης. Αυτό καθορίζει τον ρυθμό πήξης του αίματος.
3. Αξιολόγηση της συγκέντρωσης του όγδοου, ένατου ή ενδέκατου παράγοντα αίματος. Προσδιορίστε επίσης το περιεχόμενο των προκατόχων τους.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της εργαστηριακής διάγνωσης, αξιολογείται η σοβαρότητα της νόσου. Υπάρχουν τρεις βαθμοί σοβαρότητας:

• Ήπια (5-40% του συντελεστή που μελετήθηκε).
• Μέτρια σοβαρότητα της διαταραχής (1-5% του μελετώμενου παράγοντα).
• Σοβαρή (λιγότερο από 1% του μελετώμενου παράγοντα).

Πρόσθετες διαγνωστικές με όργανα μπορούν να εντοπίσουν τις επιπλοκές που σχετίζονται με την αιμορροφιλία. Οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Υπολογιστική τομογραφία του εγκεφάλου χωρίς αντίθεση για την ανίχνευση αυθόρμητης ή τραυματικής ενδοκρανιακής αιμορραγίας.
• Μαγνητική απεικόνιση του κεφαλιού και της σπονδυλικής στήλης για την ανίχνευση συσσωρεύσεων αίματος.
• CT ή μαγνητική τομογραφία οστών και αρθρώσεων.
• Διάγνωση με υπερήχους των αρθρώσεων για τη διάγνωση χρόνιων ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχές της πήξης.

Η έγκαιρη ανίχνευση της ασθένειας βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση. Είναι σημαντικό να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις για την εξάλειψη σοβαρών επιπλοκών.

Μέθοδοι θεραπείας και πρόγνωση

Η θεραπεία ασθενειών εξαρτάται από τη μορφή της αιμοφιλίας και τον βαθμό της διαταραχής της πήξης.

Το κύριο καθήκον είναι να αντισταθμίσουμε τους παράγοντες που λείπουν και να αποτρέψουμε τις επιπλοκές. Η κύρια θεραπεία για σοβαρές μορφές της νόσου είναι η ενδοφλέβια θεραπεία αντικατάστασης για τους παράγοντες του αίματος.

Η εισαγωγή παραγόντων αίματος μπορεί να είναι συμπτωματική ή μόνιμη θεραπεία. Η μορφή της θεραπείας εξαρτάται από το βαθμό ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου παράγοντα. Συχνά, οι ασθενείς χρειάζονται φαρμακευτική αγωγή μόνο μετά από τραυματισμό και παρατεταμένη αιμορραγία. Για τη θεραπεία αντικατάστασης χρησιμοποιούνται παράγοντες πήξης αίματος δότη ή ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης που λαμβάνονται με γενετική μηχανική.

Άλλες πιθανές συναντήσεις:

1. Δεσμοπρεσσίνη. Στην ήπια μορφή αιμορροφιλίας, η πρόσληψη αυτού του ορμονικού παράγοντα διεγείρει τη δική του παραγωγή παραγόντων πήξης.
2. Φάρμακα που εμποδίζουν τη διάλυση των θρόμβων αίματος (αντιφιβρινολυτικά).
3. Τα στεγανωτικά ινών είναι τοπικά φάρμακα που προάγουν την επούλωση ιστών που έχουν υποστεί βλάβη. Συνήθως συνταγογραφείται μετά από οδοντιατρική θεραπεία.
4. Φυσιοθεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Η θέρμανση των προσβεβλημένων αρθρώσεων, των μυών και των εσωτερικών οργάνων συμβάλλει στη μείωση της διόγκωσης.
5. Ανοσοποίηση κατά της ηπατίτιδας και άλλων λοιμώξεων.

Ο εντοπισμός σοβαρών επιπλοκών της νόσου μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση. Ταυτόχρονα, ένα σημαντικό καθήκον είναι η πρόληψη τυχόν τραυματισμών, καθώς η χειρουργική θεραπεία επηρεάζει αρνητικά την υγεία του ασθενούς με αιμορροφιλία.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο μπορείτε να βρείτε στο βίντεο:

Η διαταραχή της πήξης του αίματος διαταράσσει τις φυσικές διεργασίες στο σώμα. Οι συχνότερες αρνητικές επιπτώσεις της νόσου σχετίζονται με το μυοσκελετικό σύστημα.

Συχνά διαγνωσμένες επιπλοκές:

• Μη ελεγχόμενη αιμορραγία στα εσωτερικά όργανα. Η διόγκωση των ιστών επηρεάζει επίσης την εργασία των περιφερικών νεύρων και μυών.
• Βλάβη στις αρθρώσεις, συνοδευόμενη από παραβίαση της κινητικότητας τους.
• Ανεπιθύμητες αντιδράσεις κατά τη θεραπεία αντικατάστασης. Μπορεί να αναπτυχθούν διάφορες ανοσοπαθολογίες.

Ο έλεγχος της αιμορροφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ σημαντικός. Η ασθένεια πρέπει να αναφέρεται στον θεράποντα ιατρό προκειμένου να αναθεωρηθεί ο προγραμματισμός της γέννησης. Η διεξαγωγή πρόσθετης γενετικής έρευνας είναι σημαντική για την εκτίμηση του κινδύνου μετάδοσης της νόσου στα παιδιά.

Αιμορροφιλία - μορφές, παράγοντες κινδύνου, θεραπεία και φάρμακα

Η απουσία στο σώμα ενός προστατευτικού παράγοντα για τη διακοπή της αιμορραγίας είναι η αιμοφιλία, μια ασθένεια σχεδόν όλων των ευρωπαϊκών στεφανωμένων δυναστειών που έχουν υποβληθεί σε αιμοφιλικό γονίδιο μέσω συζυγικών δεσμών αίματος. Η ασθένεια δεν παρακάμπτει ούτε τη Ρωσία - σύμφωνα με τα ιστορικά στοιχεία, ο Τσαρέβιτς Αλεξέι υπέφερε από ασθένεια.

Η αιμοφιλία ανήκει σε ανίατες κληρονομικές ασθένειες που προκαλούν διαταραχές στο αρσενικό σύστημα αιμοκαθαλίας (το θηλυκό φύλο δεν είναι σχεδόν σε κίνδυνο, αλλά είναι φορείς του γονιδίου της ασθένειας).

Κατά τη διάρκεια του σχηματισμού αιμορραγικών διεργασιών (αιμορραγία), σε ένα υγιή άτομο ενεργοποιείται αμυντικός μηχανισμός, λόγω της ταχείας πήξης του αίματος και του σχηματισμού ενός αιματηρού ελαστικού θρόμβου που κλείνει την διάσπαση του κατεστραμμένου αγγείου.

Στα άτομα με αιμορραγικές ανωμαλίες ο παράγοντας πήξης μειώνεται ή απουσιάζει εντελώς. Αυτό υποδηλώνει ότι οι ασθενείς με αιμορροφιλία μπορεί να πεθάνουν από οποιοδήποτε, ακόμα και μικρό, αιμορραγικό τραύμα, ως αποτέλεσμα συνεχών εγκεφαλικών αιμορραγιών, με αιμορραγίες στους ιστούς των μυών και των αρθρώσεων και στα ζωτικά όργανα,

Γρήγορη μετάβαση στη σελίδα

Αιμοφιλική μόλυνση;

Η αιμοφιλία ανήκει σε γενετικές παθολογίες και εκδηλώνεται μόνο σε άτομα με αιμοφιλικό γονίδιο, οδηγώντας στην απουσία παράγοντα πήξης. Ένας υγιής άνθρωπος έχει περισσότερες από μια ντουζίνα τέτοιων παραγόντων.

Τις περισσότερες φορές, η αιμορροφιλία προκαλείται από την απουσία ορισμένων παραγόντων πήξης στο χρωμόσωμα, οι οποίοι κληρονομούνται από θηλυκούς φορείς (αγωγοί) και από κάποια αιμοφιλική μόλυνση.

Αν και ο αρσενικός πληθυσμός επηρεάζεται κυρίως, περιγράφονται επίσης περιπτώσεις γυναικείας αιμορροφιλίας. Η ασθένεια στις γυναίκες αναπτύσσεται αρκετά σπάνια - παρουσία ενός τροποποιημένου γονιδίου και στους δύο γονείς.

Σε "θηλυκούς αγωγούς" η ασθένεια θα εκδηλωθεί μόνο σε γιους, και οι κόρες θα είναι φορείς του γονιδίου.

Σήμερα υπάρχουν αρκετά αυστηροί κανόνες οικογενειακού προγραμματισμού για τέτοια ζευγάρια. Οι γυναίκες φορείς, γενετική γενικά δεν συνιστούν τον τοκετό. Εάν υπάρχει ένας μπαμπάς στην οικογένεια των "υποκαταστημάτων", είναι επιθυμητό να συλλάβει ένα αγόρι, και με ένα κορίτσι - η εγκυμοσύνη θα πρέπει να τερματιστεί. Φυσικά, τα μέτρα είναι σκληρά, αλλά αναγκάζονται - σήμερα οι επιστήμονες δεν μπορούν να διορθώσουν την κατάσταση σε γενετικό επίπεδο.

Σημεία και μορφές αιμοφιλίας στους ανθρώπους

Υπάρχουν διάφορες μορφές αιμορραγικής παθολογίας. Εκτός από την κληρονομική μορφή, υπάρχει σποραδική αιμορροφιλία, εξαιτίας μεταλλάξεων γονιδίων στον ίδιο τον ασθενή ή λόγω αυτοάνοσων παθολογιών. Εμφανίζεται χωρίς την παρουσία παράγοντα γονιδίων σε περισσότερο από το 30% των ασθενών.

Οι κληρονομικές μορφές περιλαμβάνουν αιμοφιλία:

1. Το "Α" είναι μια κλασσική παθολογία που προκαλείται από την απουσία του 8ου παράγοντα, με ανεπάρκεια αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης ή πλάσματος θρομβοπλαστικού παράγοντα. Για την πήξη και το σχηματισμό θρόμβου αίματος, μόνο το 35% είναι επαρκές, αφού απορροφάται πλήρως από θρόμβο αίματος. Ταυτόχρονα, ο χρόνος πήξης μπορεί να είναι εντός των κανονικών ορίων.
2. Η ανασταλτική μορφή "Β" είναι μια παθολογία που εκδηλώνεται με κληρονομική αιμορραγική διάθεση. Χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή δραστηριότητα του 9ου παράγοντα - συστατικά του πλάσματος των αιμοπεταλίων (θρομβοκινάση), με μηχανισμό συσσωμάτωσης καταρράκτη. Η μείωση των συστατικών αυτού του παράγοντα διακόπτει τη διαδικασία πήξης κατά 50%.
3. Η νόσος του Rosenthal - αιμοφιλία "C" - πήξη, που προκαλείται από ανεπάρκεια του 11ου παράγοντα πήξης - ανεπάρκεια της σφαιρίνης πλάσματος, προδρόμου της θρομβοκινάσης. Τα σημεία αιμορραγίας εμφανίζονται μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραυματισμό.

Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας στους ανθρώπους εκδηλώνονται:

• σημεία αυξημένης αιμορραγίας.
• ο σχηματισμός υποδόριων, υποφυσιακών ή ενδομυϊκών αιματωμάτων,
• αρθρική αιμάρθρωση;
• σοβαρές μετατραυματικές αιμορραγίες.

Όταν οι αρθρικές αιμορραγίες επηρεάζουν κυρίως τους μεγάλους αρθρώσεις, συνοδεύονται από πρήξιμο και πόνο στην προσβεβλημένη άρθρωση, ακούσιες μυϊκές συσπάσεις και πυρετό.

Στις κύριες αλλοιώσεις υπάρχει βαθμιαία επαναρρόφηση του αίματος και η επανα-αιμορραγία χαρακτηρίζεται από την παρουσία υπολειμματικών θρόμβων στις αρθρικές κοιλότητες.

Αυτή η διαδικασία συμβάλλει στη διατήρηση των χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών και του σχηματισμού της ακινησίας των αρθρώσεων (αγκύλωση). Για τους ασθενείς με παθολογία αιμορραγίας, οι αιμορραγίες των ματιών είναι πολύ επικίνδυνες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση, καθώς και αιμορραγίες στα εσωτερικά όργανα που φέρουν θανάσιμο κίνδυνο.

Η αιμορραγική φύση και η διάρκεια της είναι πολύ διαφορετική από τις κανονικές διαδικασίες. Ακόμη και η συνηθισμένη ένεση στην ένεση προκαλεί παρατεταμένη (μερικές φορές μέχρι επτά ημέρες) αιμορραγία με το σχηματισμό υποδόριων αιματωμάτων. Ένα συχνό σύμπτωμα της νόσου είναι το ρινικό, δύσκολο να σταματήσει η αιμορραγία.

Η σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων εξαρτάται από το επίπεδο των ανεπαρκών παραγόντων. Το φυσιολογικό επίπεδο πήξης είναι ίσο με 30% των παρόντων παραγόντων (πρωτεϊνικά συστατικά) και στην περίπτωση της αιμορραγικής παθολογίας δεν υπερβαίνει το 5% του σημείου.

Σημάδια αιμοφιλίας στους ανθρώπους

Επομένως, η σοβαρότητα των παθολογικών διεργασιών μπορεί να διαιρεθεί με το ποσοστό της δραστικότητας των παραγόντων πήξης.

1. Με εξαιρετικά σοβαρή ασθένεια, η δραστηριότητα των παραγόντων πήξης δεν υπερβαίνει το 1%.
2. Ο σοβαρός βαθμός της διαδικασίας οφείλεται στη δραστηριότητα ορισμένων παραγόντων από 1% έως 2%.
3. Με τη μέτρια σοβαρότητα της ασθένειας, η δραστηριότητα που εξασφαλίζει την πήξη των συστατικών κυμαίνεται από 3% έως 5%.
4. Η αυξημένη δραστηριότητα της πήξης παρατηρείται στην ήπια μορφή της παθολογίας, κυμαίνεται από 6% έως 15%.
5. Η μεγαλύτερη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης στην λανθάνουσα φάση της αιμορροφιλίας, παρουσίασε ήπια, μερικές φορές ελάχιστα απτά συμπτώματα. Η δραστηριότητα των παραγόντων πήξης σε αυτό το στάδιο μπορεί να είναι 16% και περισσότερο - έως και 35%.

Σε γυναίκες με αιμορροφιλία, όλα τα στάδια της νόσου μπορεί να κυμαίνονται από εξαιρετικά σοβαρή έως λανθάνουσα. Συνήθως, με την προσθήκη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων στη γονιδιακή μεταφορά, εκδηλώνοντας:

• Menorrhagia - μεγάλη και παρατεταμένη εμμηνόρροια αιμορραγία.
• Δυσμηνόρροια - πόνος στην περίοδο εμμηνορροϊκών αιμορραγιών.
• Εσωτερική αιμορραγία κατά τη διάρκεια του κύκλου ωορρηξίας, μερικές φορές πολύ ισχυρή σε γυναίκες με χαμηλό επίπεδο πήξης, οι οποίες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και απαιτούν επείγουσα ιατρική παρέμβαση.
• Σοβαρή αιμορραγία κατά τη διάρκεια της προμηνόπαυσης.

Οποιαδήποτε, ακόμη και προφανή σημεία της νόσου απαιτούν διαγνωστική επιβεβαίωση, καθώς πολλά από τα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά άλλων παθολογιών. Για παράδειγμα, τα πρώτα χαρακτηριστικά συμπτώματα του διαβήτη και της αιμορροφιλίας εκδηλώνονται με αιμορραγία των ούλων.

Ποιος είναι ο κίνδυνος αιμορροφιλίας κατά την εγκυμοσύνη;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι παθολογικές διεργασίες μπορεί να έχουν απροσδόκητο χαρακτήρα, μερικές φορές μη αναστρέψιμες, καθώς η ίδια η ασθένεια φέρει τη δυνατότητα σημαντικής απώλειας αίματος. Αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται συμβουλευτική υποδοχή πολλών ειδικών - γενετιστής και γυναικολόγος, γενικός ιατρός, χειρουργός και ορθοπεδικός.

Ο τοκετός θα πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένη κλινική υπό την επίβλεψη των γιατρών.

Ξεκινώντας από το τρίτο τρίμηνο, ο γιατρός καθορίζει την τακτική του καρκίνου της γέννας, λαμβάνοντας υπόψη τον τύπο παθολογίας και την κατάσταση της γυναίκας κατά τον τοκετό, με στόχο την πρόληψη της σοβαρής απώλειας αίματος του ασθενούς, εξασφαλίζοντας ευνοϊκή απόδοση και αποκλεισμό:

• Αιμορραγίες του εγκεφάλου τη στιγμή του φυσικού τοκετού.
• Αρθρωτικές παθολογικές διεργασίες που προκαλούνται από παραμόρφωση ιστού.
• Πιθανή ακινησία των αρθρώσεων.
• Παράγοντες οποιωνδήποτε λοιμώξεων και αγγειακών παθολογιών.
• Θνησιμότητα, με πιθανή καισαρική τομή.

Σχετικά με τους παράγοντες των πιθανών κινδύνων για το έμβρυο, σήμερα, λίγα είναι γνωστά, εκτός από την πιθανή αιμορραγία στην αιμορροφιλία σε μια γυναίκα.

Σε μια κανονική διαδικασία γέννησης, ο κίνδυνος τραυματισμών είναι ελάχιστος, εντούτοις είναι δυνατές ενδοκρανιακές αιμορραγίες, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες εντοπισμοί του cephaloghematome και λανθάνουσες αιμορραγικές διεργασίες.

Χαρακτηριστικά της αιμοφιλίας στα παιδιά

Τα συμπτώματα της νόσου στα νεογέννητα μωρά εκδηλώνονται με εκτεταμένα αιματώματα στο κεφάλι, αμέσως μετά τη γέννηση. Μώλωπες και αιμορραγίες στο περίνεο και στη γλουτιαία ζώνη. Κατά τη στιγμή της τομής του ομφάλιου λώρου, παρατηρείται αυξημένη αιμορραγία. Τα μεγαλύτερα παιδιά ενδέχεται να εμφανίσουν σημάδια αιμορραγίας των ούλων κατά τη διάρκεια της οδοντοφυΐας, αιμορραγία από τη μύτη.

Ακόμη και με ένα μικρό δάγκωμα των εσωτερικών τοιχωμάτων των μάγουλων ή της γλώσσας, η αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει μέχρι μισή ώρα, να σταματήσει και να ξαναρχίσει ξανά μετά από μερικές ημέρες.

Η απορρόφηση των μώλωπες μπορεί να διαρκέσει έως και δύο μήνες, περνώντας από όλα τα στάδια της "ακμής", από το μπλε έως το χρυσό καφέ. Με την ανάπτυξη του παιδιού, ο αριθμός των αιμορραγικών εκδηλώσεων που οφείλονται στην αυξημένη δραστηριότητα του μωρού αυξάνεται.

Οι πρώτοι τραυματισμοί και οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις σημειώνονται στην ηλικία των δύο. Οι τραυματισμοί συνοδεύονται από παρατεταμένη, παρατεταμένη αιμορραγία. Ακόμη και ογκομετρικοί θρόμβοι αίματος που σχηματίζονται στην επιφάνεια των τραυμάτων δεν σταματούν αιμορραγίες.

• Είναι χαρακτηριστικό ότι η αιμορραγία μπορεί να ξεκινήσει όχι τη στιγμή του τραυματισμού, αλλά μετά από λίγες ώρες.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτεί από τους γονείς να είναι πιο προσεκτικοί στο παιδί, προστατεύοντάς τον από κάθε είδους τραυματισμό. Η θεραπεία διαφόρων παθολογιών σε τέτοια παιδιά πρέπει να περιορίζεται μόνο στη λήψη φαρμάκων σε μορφή χαπιού ή ενδοφλέβιας ένεσης, καθώς οι ενδομυϊκές ενέσεις μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία.

Από την άποψη αυτή, οι υπάλληλοι των προσχολικών και των σχολικών ιδρυμάτων θα πρέπει να προειδοποιούνται για την αδυναμία πραγματοποίησης προγραμματισμένων εμβολιασμών. Εάν είναι απαραίτητο, χειρουργικές επεμβάσεις, το παιδί πρέπει να είναι προετοιμασμένο σε νοσοκομείο.

Θεραπεία αιμορροφιλίας - φάρμακα και τεχνικές

Η κύρια θεραπεία ασθενών με αιμορροφιλία βασίζεται σε θεραπεία αντικατάστασης. Μέχρι πρόσφατα, πραγματοποιήθηκε με βάση παρασκευάσματα από αίμα που δόθηκε.

Σήμερα, όλες οι ανεπτυγμένες χώρες έχουν εγκαταλείψει αυτήν την πρακτική προκειμένου να εξαλείψουν τον κίνδυνο εξάπλωσης επικίνδυνων λοιμώξεων. Καμία, ακόμη και πολύ σύγχρονη μέθοδος ελέγχου, δεν εγγυάται 100% ασφάλεια από επικίνδυνες ασθένειες.

Η θεραπεία αντικατάστασης είναι μια δια βίου θεραπεία για ασθενείς με αιμορραγική παθολογία. Φάρμακα τέτοιας θεραπείας εισάγονται, τόσο προφυλακτικά όσο και κατόπιν αιτήσεως.

Η προληπτική θεραπεία πραγματοποιείται στο επίπεδο του παράγοντα πήξης, φτάνοντας μέχρι το 5%. Η πρόληψη αυτή ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο αρθρικής αιμορραγίας, του σχηματισμού αιματώματος και άλλων παθολογικών διεργασιών.

Η θεραπεία κατά απαίτηση οφείλεται σε αιμορραγικά επεισόδια που έχουν ήδη εμφανιστεί. Τα φάρμακα αντικατάστασης αιμοφιλίας παρουσιάζονται με τη μορφή καθαρισμένων ή ανασυνδυασμένων συμπυκνωμάτων, αντικαθιστώντας την παθολογία του 8ου και του 9ου παράγοντα.

• Για την αιμοφιλία "Α" - "Kogenate", "Octanate" ή "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" και "Emoklot".
• Για την παθολογία "Β" - "Immunin" "Octanine" ή "Aymafiks" και "Konayn-80". Συμπλέγματα προθρομβίνης - "Feiba" και "Autopleks".

Επιπλέον, συνταγογραφούνται συμπτωματικά φάρμακα, σταματώντας τις διαταραχές που εμφανίζονται σε διάφορα όργανα και συστήματα. Αυτά μπορεί να είναι φάρμακα από ομάδες αμινοκαπροϊκών και tranexamic acid.

Η πρώτη ομάδα είναι τα "Afibrin" και "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" ή "Karpatsid" και "Karpamol". Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", και επίσης "Desmopressin" "Exacil" ή "Amben".

Αιμοστατικοί σπόγγοι, μεμβράνες ινώδους, συμπιέσεις εμποτισμένες με φρέσκο ​​θηλυκό γάλα, ζελατίνη ή θρομβίνη μπορούν να εφαρμοστούν στις θέσεις αιμορραγίας.

Σε περίπτωση αρθρικής αιμορραγίας, ο ασθενής παρουσιάζει ξεκούραση στο κρεβάτι με ακινητοποίηση του άκρου (έως τρεις ημέρες) και εφαρμογή ψυχρών κομματιών.

Με εκτεταμένη εκροή πραγματοποιείται αναρρόφηση (αναρρόφηση αίματος). Για την πρόληψη φλεγμονωδών διεργασιών, ένα διάλυμα υδροκορτιζόνης εγχέεται σε μια άρθρωση ελευθερωμένη από αίμα.

Μετά από μια περίοδο ακινησίας, οι αρθρώσεις σταδιακά συνηθίζουν σε διάφορες κινήσεις, διεξάγοντας ελαφρές συνεδρίες μασάζ. Με πολλές επαναλήψεις αιμορραγιών και απώλεια αρθρικών λειτουργιών, καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση.

Πρόβλεψη

Όσον αφορά την πρόγνωση, εξαρτάται εντελώς από τη σοβαρότητα της διαδικασίας, την έγκαιρη και επαρκή θεραπεία. Τα φάρμακα υποκατάστασης θεραπείας είναι σε θέση, στις περισσότερες περιπτώσεις, να αποτρέψουν επιπλοκές, να διατηρήσουν την υγεία του ασθενούς και τη μακροχρόνια αναπηρία.

• Με σωστή θεραπεία και προσεκτική στάση, οι ασθενείς με την παθολογία της αιμορραγίας ζουν σε μια ώριμη ηλικία.

Αιμορροφιλία - ποια είναι αυτή η ασθένεια; Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία της αιμορροφιλίας

Η αιμοφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει αλλαγή στη διαδικασία της πήξης του αίματος και παραβίαση της πήξης. Μπορεί να υπάρχει αιμορραγία σε έναν ασθενή σε διάφορα μέρη του σώματός του. Μπορεί να συμβεί και στις αρθρώσεις.

Επίσης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία, ή με άλλο τρόπο ονομάζεται, ασθένεια του αίματος. Η αιμοφιλία ανήκει στην ομάδα της αιμορραγικής διάθεσης. Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στην ασθένεια.

Περιγραφή ασθένειας

Η ανωμαλία στην οποία το αίμα συσσωρεύεται πολύ άσχημα λόγω αλλαγών στους παράγοντες του αίματος και αυξάνει την αιμορραγία του σώματος ονομάζεται αιμορροφιλία. Αυτή η ασθένεια ανήκει στην ταξινόμηση της αιμορραγικής διάθεσης, στην οποία οι αλλαγές στη διαδικασία πήξης αίματος θεωρούνται φυσιολογικές. Υπήρξαν περιπτώσεις όπου οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια πέθαναν πολύ γρήγορα λόγω αιφνίδιας αιμορραγίας.

Κληρονομία της νόσου

Στον πυρήνα του κυττάρου υπάρχουν χρωμοσώματα. Περιέχουν όλα τα δεδομένα σχετικά με το άτομο. Η ομοιότητα με τους γονείς καθορίζεται από έναν ειδικό γενετικό κώδικα που είναι μέλος του χρωμοσώματος. Όταν εμφανιστούν αλλαγές γονιδίου, το γονίδιο μεταλλάσσεται και εμφανίζονται ασθένειες. 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων διατηρούν όλα τα δεδομένα για οποιοδήποτε άτομο. Στη συνέχεια, αυτές οι πληροφορίες διαβιβάζονται δόξα. Τα γεννητικά όργανα είναι το τελευταίο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων, τα υποδηλώνουμε με τα γράμματα Χ και Υ. Για τα θηλυκά αυτά είναι χρωμοσώματα του εικοστού αιώνα και για τα αρσενικά, XY.

Στο χρωμόσωμα Χ το γονίδιο που έχει μεταλλαχθεί. Είναι επίσης υπεύθυνος για την κληρονομική μετάδοση αιμοφιλίας. Το παιδί θα υποφέρει απαραίτητα από τις ίδιες κληρονομικές ασθένειες όπως ο γονιός του; Καθόλου.

Κάθε παιδί που γεννιέται έχει δύο γονίδια. Είναι υπεύθυνοι για ένα από τα σημάδια, για παράδειγμα, το χρώμα των μαλλιών. Ένας από τη μητέρα και ο άλλος από τον πατέρα. Διαχωρισμός μεταξύ κυρίαρχων και υπολειπόμενων γονιδίων. Δηλαδή, η κυρίαρχη (ή ισχυρή) και η δευτερεύουσα (αδύναμη). Αν συνέβη με δύο κυρίαρχα γονίδια, τότε θα εμφανιστούν τα ισχυρότερα. Το ίδιο ισχύει και για τη μετάδοση των υπολειπόμενων χαρακτηριστικών. Εάν η κληρονομικότητα της αιμοφιλίας εμφανίζεται μόνο σε μία βάση, τότε το κυρίαρχο γονίδιο θα φαίνεται πιο ισχυρό.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο, με το οποίο μεταδίδεται η ασθένεια, είναι υπολειπόμενο. Και μεταδίδεται μόνο με το χρωμόσωμα Χ. Το παιδί θα κληρονομήσει την ασθένεια εάν έχει δύο υπολειπόμενα γονίδια μεταλλαγμένα από αυτή τη νόσο με δύο χρωμοσώματα Χ. Όταν το φαινόμενο αυτό συμβεί, το μωρό πεθαίνει στις 4 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μετά από όλα, είναι που το σύστημα του κυκλοφορικού σχηματίζεται. Εάν μεταδοθεί μόνο ένα χρωμόσωμα Χ με ένα σημάδι αιμοφιλίας, το κυρίαρχο υπολειπόμενο γονίδιο θα κατασταλεί και δεν κληρονομείται από τον άνθρωπο.

Επομένως, οι γυναίκες δεν υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, αλλά είναι μόνο φορείς. Η ουσία μιας νόσου όπως η αιμορροφιλία, τα αίτια των οποίων ακριβώς θα αποκαλυφθούν μόνο από έναν γενετικό γιατρό, αποτελεί παραβίαση της πήξης του αίματος.

Οι τύποι αιμορροφιλίας διαιρέθηκαν, ανάλογα με τις αλλαγές στους παράγοντες που επηρεάζουν την πήξη.

1. Εάν το αίμα δεν περιέχει αρκετή αντι-αιμοφιλική σφαιρίνη, τότε δεν θα είναι καλά διπλωμένο. Αυτός ο τύπος ασθένειας θεωρείται κλασικός (αιμοφιλία Α). Επειδή το 85% αυτών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, εκδηλώνεται όταν αλλάζει ο παράγοντας VIII. Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη μορφή της νόσου υποφέρουν από την πιο σοβαρή αιμορραγία.
2. Παραβίαση του σχηματισμού βυσμάτων πήξης του δευτερογενούς επιπέδου συμβαίνει όταν το πλάσμα είναι ανεπαρκές. Έτσι εκδηλώνεται η αιμορροφιλία Β, συμβαίνει στο 10% των ασθενών.
3. Όταν ο παράγοντας XI λείπει, το αίμα επίσης πήζει πιο αργά. Μέχρι σήμερα, το είδος αυτό έχει αφαιρεθεί από την ταξινόμηση της αιμορροφιλίας. Όταν διαπιστωθεί μια διάγνωση με παρόμοιο σύμπτωμα, εκχωρείται σε αυτήν μια ξεχωριστή ασθένεια. Δεδομένου ότι τα σημάδια της πραγματικής αιμορροφιλίας είναι διαφορετικά.

Σοβαρότητα της ασθένειας

Το επίπεδο της αιμορροφιλίας μπορεί να προσδιοριστεί από το επίπεδο της πήξης του αίματος:

• εάν η πήξη του αίματος είναι πολύ χαμηλή, λόγω των παραγόντων VIII, IX ή XI και το επίπεδο τους είναι 0-1%.
• ένας παράγοντας 1-2% χαρακτηρίζει τη σοβαρή μορφή.
• η πήξη ενός παράγοντα 2-5% είναι χαρακτηριστική της αιμορροφιλίας μέτριας σοβαρότητας.
• αν η πήξη του αίματος είναι κάτω από το φυσιολογικό και σε επίπεδο παράγοντα 5%, τότε εκχωρείται μια ήπια μορφή αιμοφιλίας. Αλλά σε περίπτωση σοβαρού τραυματισμού, είναι δυνατή η σοβαρή αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Σημάδια της

Η αιμοφιλία είναι μια συγγενής ασθένεια. Επομένως, τα παιδιά που έχουν μόλις γεννηθεί έχουν αυτή την ασθένεια. Τα σημάδια αιμορροφιλίας στα νεογέννητα εμφανίζονται ως: αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, διάφορα είδη υποδόριων αιματωμάτων. Όλα αυτά οφείλονται στο γεγονός ότι σε ασθενείς με αυτή την ασθένεια, τα αγγεία είναι πολύ ευαίσθητα σε διαφορετικές, ακόμη και τις πιο ασήμαντες ζημιές. Όταν τα δόντια του γάλακτος μεγαλώνουν, μπορούν να τραυματίσουν τη γλώσσα, τα χείλη, τα μάγουλα. Επίσης, αυτό το φαινόμενο μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία από τον στοματικό βλεννογόνο. Αλλά τα νεογνά που θηλάζουν σπάνια εμφανίζουν αιμορροφιλία. Επειδή η ενεργός θρομβοκινάση που περιέχεται στο μητρικό γάλα εμποδίζει προσωρινά την ανάπτυξη της νόσου. Επομένως, οι γυναίκες που μόλις γεννήθηκαν συνιστώνται να θηλάζουν μωρά.

Μόλις ένα παιδί σηκωθεί και κάνει τα πρώτα του βήματα, η μετατραυματική αιμορραγία μπορεί να γίνει πολύ συχνή. Έτσι εκδηλώνεται η αιμορροφιλία. Αυτή η ασθένεια σε ένα παιδί μετά από ένα χρόνο μπορεί να εκδηλωθεί ως συχνή αιμορραγία από τη μύτη, αιμάτωμα στο σώμα, καθώς και αιμορραγίες σε μεγάλες αρθρώσεις. Σε ένα βρέφος με αιμορροφιλία, μετά από να υποστεί λοιμώξεις (ανεμοβλογιά, οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, ερυθρά, ιλαρά, γρίπη), η αιμορραγική διάθεση μπορεί να επιδεινωθεί. Κατά συνέπεια, διαπερνάται η διαπερατότητα των αιμοφόρων αγγείων. Στη συνέχεια, συχνά μπορεί να υπάρξουν αιμορραγίες διαβήτη. Επίσης, λόγω πολύ συχνής αιμορραγίας, η αναιμία εκδηλώνεται, η οποία συμβαίνει σε διαφορετικούς βαθμούς.

Οι αιμορραγίες στην αιμορροφιλία εμφανίζονται διαφορετικά. Στο 70-80% αίμα μπορεί να συσσωρευτεί στις αρθρώσεις. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται αιμάρθρωση. Η εμφάνιση αιματώματος συμβαίνει στο 10% των περιπτώσεων. Στα ούρα, το αίμα ανιχνεύεται σε 14-20%, στο 8% των ασθενών είναι δυνατή η αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα και το 5% των ασθενών είναι επιρρεπείς σε αιμορραγίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Αιματογραφία

Η αιμάρθρωση εμφανίζεται συχνότερα. Πιστεύεται ότι η αιμορροφιλία εκδηλώνεται με αυτόν τον πολύ συγκεκριμένο τρόπο. Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά ύπουλη. Και για πρώτη φορά τέτοιες αιμορραγίες συμβαίνουν στην ηλικία των παιδιών από ένα χρόνο σε 8 χρόνια μετά από μώλωπες και τραυματισμούς. Μπορεί επίσης να εκδηλωθεί αυθόρμητα. Η αιμάρθρωση εκφράζεται με μια διευρυμένη άρθρωση, την παρουσία του πόνου. Επίσης εμφανίζεται υπερθερμία του δέρματος. Η μόνιμη αιμάρθρωση στην αιμορροφιλία είναι γεμάτη με την εμφάνιση μιας χρόνιας φλεγμονώδους διαδικασίας στην άρθρωση, καθώς και με την παραμόρφωση και τον περιορισμό των κινήσεων. Τέτοιες συνέπειες οδηγούν στο γεγονός ότι η δυναμική του μυοσκελετικού συστήματος διαταράσσεται και η αναπηρία συμβαίνει στην παιδική ηλικία.

Αιμορραγία

Η αιμοφιλία είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται με την εμφάνιση αιμορραγιών στους μαλακούς ιστούς, δηλαδή στους υποδόριους ιστούς και τους μύες, μόνιμους μώλωπες που παραμένουν στο σώμα και όχι στα απορροφήσιμα και ενδομυϊκά αιματοειδή. Τα τελευταία είναι εξαπλωμένα, δεδομένου ότι το αίμα δεν πήζει όπως πρέπει. Ως εκ τούτου, το αίμα διαπερνά τους ιστούς. Η ανάπτυξη τέτοιων αιματωμάτων οδηγεί σε έντονο πόνο, παράλυση, μυϊκή απώλεια ή γάγγραινα λόγω της συσσώρευσης μεγάλων αρτηριών ή νευρικών κορμών.

Η αιμοφιλία χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία του σώματος. Ωστόσο, ακόμη και μια κανονική ενδομυϊκή ένεση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία. Μπορεί να είναι επικίνδυνο, τόσο για την υγεία όσο και για τη ζωή. Για παράδειγμα, η αιμορραγία από το φάρυγγα και το ρινοφάρυγγα μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών. Στη συνέχεια θα χρειαστεί μια τραχειοτομή έκτακτης ανάγκης. Σοβαρές βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορεί να προκύψουν από εγκεφαλικές αιμορραγίες.

Αυθόρμητα ή λόγω τραυματισμού της οσφυϊκής περιοχής μπορεί να προκληθεί αίμα στα ούρα. Αυτό διαταράσσει τη διαδικασία της ούρησης. Στη συνέχεια, το αίμα συσσωματώνεται με τέτοιο τρόπο ώστε να σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στα ούρα. Η αιμοφιλία μπορεί συχνά να προκαλέσει νεφρική νόσο, η οποία θα χαρακτηρίζεται από ισχυρή φλεγμονώδη διαδικασία, η οποία θα επηρεάσει περαιτέρω τη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού.

Εάν ληφθούν αντιφλεγμονώδη και αντιπυρετικά φάρμακα, μπορεί να εμφανιστεί γαστρεντερική αιμορραγία εάν ο ασθενής έχει αιμοφιλία. Ως αποτέλεσμα, γαστρικά, δωδεκαδακτυλικά έλκη, διαβρωτική γαστρίτιδα, αιμορροΐδες μπορεί να επιδεινωθούν. Αιμορραγία αιμορροφιλίας μετά από τραυματισμό μπορεί να μην συμβεί αμέσως, αλλά μόνο μετά από ένα περιστατικό 6-12 ωρών.

Η εξέταση του παιδιού γίνεται από διάφορους γιατρούς: νεογνότοπο, παιδίατρο, γενετιστή και αιματολόγο. Και μόνο μετά την διάγνωση της αιμορροφιλίας. Εάν το παιδί έχει παθολογία ή επιπλοκή της υποκείμενης νόσου, τότε η εξέταση παιδιατρικών γιατρών: ένας γαστρεντερολόγος, ένας ορθοπεδικός τραυματολόγος, ένας ωτορινολαρυγγολόγος και ένας νευρολόγος είναι απαραίτητο για τον έλεγχο της εμφάνισης της αιμορροφιλίας. Τι είναι αυτή η ασθένεια μπορεί να ληφθεί από έναν γιατρό που ειδικεύεται στις ασθένειες του αίματος.

Σχεδιασμός για εγκυμοσύνη και αιμορροφιλία

Εάν προγραμματιστεί μόνο η γέννηση ενός παιδιού, οι μελλοντικοί γονείς που βρίσκονται σε κίνδυνο πρέπει να πάρουν μια συμβουλή για τη γενετική. Αυτό πρέπει να γίνει πριν καθοριστεί η εγκυμοσύνη. Τα γενεαλογικά δεδομένα και τα μοριακά γενετικά διαγνωστικά καθορίζουν ποιος είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Η αιμοφιλία μπορεί να ανιχνευθεί με την εκτέλεση περιγεννητικής διάγνωσης χρησιμοποιώντας ένα δείγμα χοριακού ιστού ή αμνιοκέντηση για να εξεταστεί το ϋΝΑ κυτταρικού υλικού. Σημειώστε ότι τα αίτια που σχετίζονται με την ανώμαλη ανάπτυξη του εμβρύου δεν επηρεάζονται σε αυτή την περίπτωση.

Διάγνωση

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της αιμορροφιλίας, η αιμόσταση διερευνάται αμέσως μετά το γέννηση του παιδιού. Εάν υπάρχει αιμορροφιλία, τότε οι δείκτες πήξης θα διαφέρουν από τον κανόνα.

Αυτό συνήθως θα είναι αισθητό από το πόσο αργά το αίμα πήζει. Στην αιμοφιλία, κατά κανόνα, η προπηκτική δράση ενός από τους παράγοντες πήξης μειώνεται.

Στις αιμορραγίες στην αιμορροφιλία, το παιδί έχει συνταγογραφήσει διάφορες εξετάσεις οργάνων, αρθρώσεων, ούρων και αιματολογικών εξετάσεων.

Θεραπεία

Είναι εντελώς αδύνατο να ανακάμψει από την αιμορροφιλία. Ως εκ τούτου, η θεραπεία βασίζεται συνήθως στη θεραπεία, η οποία στοχεύει στη βελτίωση της πήξης του αίματος. Δηλαδή, οι παράγοντες VIII και IX αντικαθίστανται από τα συμπυκνώματά τους. Επηρεάζουν τη διαδικασία πήξης του αίματος. Κατ 'αρχάς καθορίστε ποια δόση συμπυκνώματος χρειάζεται. Μπορείτε να ανακαλύψετε τη σοβαρότητα της ασθένειας, τη μορφή και επίσης τον τύπο της αιμορραγίας σε έναν ασθενή.

Η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης αιμορραγικού συνδρόμου και απλά να προληφθεί. Μία σοβαρή μορφή της νόσου περιλαμβάνει την προφυλακτική χορήγηση των απαραίτητων συμπυκνωμάτων. Μια τέτοια θεραπεία πρέπει να διεξάγεται 2-3 φορές την εβδομάδα, ώστε να μην αναπτυχθεί δευτερογενής βλάβη των αρθρώσεων.

Η χρήση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος, ερυθρομάζας, αιμοστατικών, καθώς και επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων φαρμάκων είναι απαραίτητη για να σταματήσει η ανάπτυξη του αιμορραγικού συνδρόμου. Η διεξαγωγή αιμοστατικής θεραπείας είναι επίσης απαραίτητη όταν απαιτείται οποιαδήποτε επέμβαση, έτσι ώστε τίποτα να μην μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές που θα επιδεινώσουν την αιμοφιλία. Έχουμε ήδη καταλάβει ποια είναι η ασθένεια.

Τι πρέπει να κάνετε σε περιπτώσεις περικοπής;

Ακόμα και με τις μικρότερες αιμορραγίες, πρέπει να ληφθούν σοβαρά μέτρα. Επειδή σε αιμοφιλία, μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Εάν πρόκειται για περικοπή, τότε μπορεί να εφαρμοστεί επίδεσμος αιμοστατικού στρώματος, επίδεσμος πίεσης και το τραύμα επεξεργασμένο με θρομβίνη. Η πλήρης ανάπαυση είναι απαραίτητη ακόμη και όταν έχει γίνει μια απλή αιμορραγία. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής θα πρέπει να τοποθετηθεί σε ένα δροσερό δωμάτιο, θα πρέπει να στερεώσετε την χαλασμένη άρθρωση με το Longuet. Στο μέλλον, το κράτος θα πρέπει να παρακολουθείται με τη βοήθεια των διαγνωστικών. Η τήρηση μιας συγκεκριμένης δίαιτας είναι επίσης σημαντική. Τα τρόφιμα πρέπει να εμπλουτίζονται με βιταμίνες Α, Β, C, D και άλατα ασβεστίου και φωσφόρου.

Σημαντική σημείωση

Εάν ένα μεγάλο χρονικό διάστημα για τη διεξαγωγή της θεραπείας, η οποία συνίσταται στην εισαγωγή των συμπυκνωμάτων των παραγνωστικών παραγόντων, το σώμα θα αρχίσει να παράγει αντισώματα. Το τελευταίο θα εμποδίσει την αποτελεσματικότητα των παραγόντων που εισήχθησαν. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η αιμοστατική θεραπεία καθίσταται αναποτελεσματική.

Ως εκ τούτου, επιπλέον συνταγογραφούν ανοσοκατασταλτικά και πλασμαφαίρεση. Οι ασθενείς με αιμοφιλία συχνά λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος και υπάρχει ο κίνδυνος να μολυνθούν από τον ιό HIV, την ηπατίτιδα Β, Γ και Δ. Είναι απαραίτητο να προσέξουμε πολύ καλά αυτό το γεγονός, για να διαπιστώσουμε εάν έχουν πραγματοποιηθεί όλοι οι έλεγχοι.

Ζωή με ασθένεια

Το προσδόκιμο ζωής δεν αλλάζει, εάν ένας ασθενής έχει ήπιο βαθμό αιμοφιλίας, αν όχι, τότε οι συνέπειες της μαζικής αιμορραγίας μπορούν να επηρεάσουν όχι μόνο την ποιότητά του. Επομένως, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν για σύντομο χρονικό διάστημα.

Επίσης μεταξύ των προληπτικών μέτρων της αιμοφιλίας είναι η διαβούλευση στον τομέα της ιατρικής και γενετικής έρευνας των παντρεμένων ζευγαριών που έχουν συγγενείς που υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση πρέπει πάντα να έχουν διαβατήριο με την καθορισμένη ασθένεια, τον τύπο αίματος και τον παράγοντα Rh. Τέτοια μωρά πρέπει να παρατηρούνται με έναν παιδίατρο, έναν αιματολόγο και άλλους γιατρούς.

Επιπλέον, τα άτομα με αυτή την ασθένεια πρέπει να είναι σε ειδικό ιατρικό λογαριασμό. Πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς προκειμένου να παρακολουθείται η δυναμική της ροής αιμοφιλίας. Επίσης, για την επιλογή και χρήση των τελευταίων μεθόδων θεραπείας αυτής της νόσου.

Συμπέρασμα

Τώρα ξέρετε τι είναι η αιμοφιλία, οι αιτίες της είναι γνωστές σε σας. Εξετάσαμε επίσης τα συμπτώματα της νόσου, τους τρόπους μετάδοσης, τη διάγνωση και τις μεθόδους θεραπείας συντήρησης.