Η αιμόσταση είναι ένα σύστημα του σώματος που είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική διακοπή της αιμορραγίας και την πήξη του αίματος. Η λειτουργία της αιμόστασης εξαρτάται από την κατάσταση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων, από τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα και από ορισμένους άλλους παράγοντες.
Διάφορες μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης μπορούν να οδηγήσουν σε παθολογίες ανάπτυξης του εμβρύου που σχετίζονται με διαταραχή αιμορραγίας και όχι μόνο. Πρόκειται για την αιτία της χρόνιας εγκυμοσύνης, των αποβολών στις μεταγενέστερες περιόδους και άλλων αρνητικών συνεπειών, οπότε είναι σημαντικό να υποβληθεί σε έγκαιρη εξέταση.
Σε ποιες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να δοκιμάσετε μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης;
Μετάλλαξη γονιδίων αιμόστασης
Οι μεταλλάξεις (πολυμορφισμός) των γονιδίων είναι αρκετά συνηθισμένο φαινόμενο, επομένως είναι σκόπιμο να γίνουν δοκιμές σε πολλές περιπτώσεις:
- Εάν μια γυναίκα επιλέξει τη βέλτιστη μέθοδο ορμονικής αντισύλληψης ή υποβληθεί σε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ο έλεγχος θα σας επιτρέψει να επιλέξετε μια ασφαλή μέθοδο και να μην υποστεί ζημιά η ικανότητα να συλλάβει στο μέλλον.
- Εάν μια γυναίκα επισκέπτεται γιατρό σχετικά με τη στειρότητα ή τη μόνιμη μη κύηση. Οι πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, η καθυστερημένη τοξικότητα, η καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη, η καθυστερημένη τοξίκωση κλπ. Μπορεί να υποδηλώνουν μεταλλάξεις στο γονίδιο της αιμόστασης. Ακόμα και ένα από αυτά τα σημεία είναι αρκετό για μια εξέταση.
- Εάν υπήρχαν περιπτώσεις θρόμβωσης σε ηλικία 50 ετών. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τους άντρες καπνίσματος και τα άτομα των οποίων οι στενοί συγγενείς έχουν βιώσει περιπτώσεις βαθιάς φλεβικής θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου.
Συνιστάται να περάσετε τις δοκιμές πριν από τις προγραμματισμένες χειρουργικές επεμβάσεις: μεταμόσχευση, ενδοπροθέσεις, κλπ.
Μια αιμορραγική διαταραχή κατά τη διάρκεια μιας σοβαρής παρέμβασης μπορεί να οδηγήσει σε τρομερές επιπλοκές και θάνατο του ασθενούς.
Εάν ένας νεαρός έχει απώλεια ακοής, η αιτία του οποίου δεν μπορεί να αποδειχθεί. Αυτές είναι οι κύριες περιπτώσεις στις οποίες θέλετε να ελεγχθείτε για την ύπαρξη παραβιάσεων στο αιμοστατικό σύστημα.
Διάφορες μεταλλάξεις μπορούν να περάσουν απαρατήρητες για πολλά χρόνια, καθώς είναι εντελώς ασυμπτωματικές και μπορούν να εμφανιστούν ξαφνικά. Ωστόσο, σε κρίσιμη στιγμή για το σώμα, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, μπορεί να εμφανιστεί μια αιμορραγική διαταραχή, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του εμβρύου και άλλες σοβαρές συνέπειες.
Αιτίες αιμοστατικών μεταλλάξεων
Οι μεταλλάξεις των γονιδίων της αιμόστασης μπορεί να είναι συγγενείς - μεταδίδονται μέσω γενιών. Εξαιτίας αυτού, είναι επιτακτικό να ελέγχεται εάν η θρόμβωση και η πήξη αίματος συμβαίνουν σε στενούς συγγενείς. Ωστόσο, υπάρχουν μεταλλάξεις που μπορεί να προκύψουν υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων.
Ένας από τους λόγους είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, μια αυτοάνοση ασθένεια στην οποία αρχίζουν να παράγονται αντισώματα στα δικά τους φωσφολιπίδια στο σώμα.
Τα αυτοάνοσα προβλήματα εμφανίζονται σπάνια, αλλά μεταλλάξεις στην αιμόσταση μπορούν να συμβούν για άλλους λόγους:
- Σταθερό άγχος. Μειώνουν την αντίσταση του σώματος στις μολύνσεις, επιπλέον, με συνεχή υπέρταση, διαταράσσονται διάφορες λειτουργίες του σώματος.
- Ογκολογικές ή ενδοκρινικές παθήσεις. Εν μέρει, μπορεί να σχετίζονται με την περιβαλλοντική κατάσταση: έχει αποδειχθεί ότι σε ορισμένες περιοχές οι όγκοι του καρκίνου και διάφορες μεταλλάξεις γονιδίων εμφανίζονται συχνότερα λόγω της ρύπανσης της φύσης λόγω της ανθρώπινης δραστηριότητας.
- Η χρήση ναρκωτικών, συμπεριλαμβανομένων των ορμονών. Είναι επιθυμητό να διεξαχθεί έρευνα πριν ληφθούν ορμονικά αντισυλληπτικά για να αποφευχθούν οι αρνητικές τους επιδράσεις στο σώμα.
Βίντεο από το οποίο μπορείτε να μάθετε τι είναι η αιμόσταση.
Οι αιτίες των μεταλλάξεων είναι πολλές: σε μια πρόσθετη ομάδα κινδύνου θα υπάρξουν άτομα με σοβαρή παχυσαρκία, και μερικά είδη τραυματισμών μπορεί να τους προκαλέσουν. Είναι ακόμα άγνωστο ακριβώς ποια είναι η αρχή των μεταλλάξεων ενός ή άλλου γονιδίου, αλλά τώρα η ιατρική έχει μάθει να ελαχιστοποιεί τις συνέπειες ενός τέτοιου πολυμορφισμού. Είναι σημαντικό να περάσετε τις εξετάσεις όταν εμφανίζονται υποψίες και συνιστάται να το κάνετε αυτό κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.
Τα κύρια γονίδια της αιμόστασης στα οποία εμφανίζονται μεταλλάξεις
Τύποι γονιδίων στα οποία μπορεί να εμφανιστούν μεταλλάξεις
Όταν έρχεται σε επαφή με την κλινική, ο ασθενής προσφέρεται να υποβληθεί σε πλήρη εξέταση. Η ανάλυση πολυμορφισμού πραγματοποιείται στα ακόλουθα γονίδια:
- G20210A - γονίδιο προθρομβίνης. Οι μεταλλάξεις του εκδηλώνονται με συγγενή θρομβοφιλία, πιθανή θρόμβωση διαφόρων αγγείων, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων. Η λήψη αντισυλληπτικών φαρμάκων αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος αρκετές φορές. Σε έγκυες γυναίκες, η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου εκδηλώνεται με μη φέροντα εμβρύου, αποκοπή πλακούντα ή καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη.
- G1691A - μετάλλαξη Leiden, που εκδηλώνεται με αλλαγές στον παράγοντα γονιδίου 5. Τα συμπτώματα μπορεί να ονομάζονται παρόμοια, αυτός ο τύπος μετάλλαξης χαρακτηρίζεται από το θάνατο του εμβρύου κατά τη διάρκεια του δεύτερου και τρίτου τριμήνου.
- FGB G455A - Μεταλλάξεις γονιδίου ινωδογόνου. Οι εκδηλώσεις τους μπορεί να είναι βαθιά φλεβική θρόμβωση και θρομβοεμβολή, που δεν φέρουν έμβρυο, συνηθισμένες αμβλώσεις στις πρώιμες και τις πρόσφατες περιόδους.
- Τα MTRR και MTHFR είναι γονίδια μεταβολισμού του φολικού οξέος. Οι μεταλλάξεις τους μπορούν να οδηγήσουν σε δυσπλασίες του νευρικού συστήματος στο έμβρυο, στην καρδιά, στα αγγεία, στην ουρογεννητική συσκευή. Μια έρευνα που προσδιορίζει τέτοιες μεταλλάξεις συνιστάται για όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη και βρίσκονται σε κίνδυνο.
- Το MTHFR C677T είναι ένα άλλο γονίδιο μεταβολισμού του φολικού οξέος. Εάν εμφανιστούν μεταλλάξεις, διαταράσσεται το ένζυμο μεθυλενοτετραϋδροφυλλική ρεδουκτάση, που μετατρέπει την ομοκυστεΐνη στη μεθειονίνη. Εάν παρατηρηθεί αυτή η διαδικασία, ο κίνδυνος της αθηροσκλήρωσης αυξάνεται σχεδόν κατά 1,5-2 φορές, αυξάνεται η πιθανότητα γέννησης του εμβρύου με αποκλίσεις του νευρικού συστήματος. Τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν ανεγκεφαλία, βαθιά νοητική καθυστέρηση και άλλες επιλογές ήττας.
- Το GPIa C807T είναι ένα γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης. Μεταλλάξεις που εκδηλώνονται με θρόμβωση και θρομβοεμβολή, αυξάνουν τον κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου σε νεαρή ηλικία. Οι μεταλλαξιογόνες αλλαγές κληρονομούνται, οπότε αυτός ο παράγοντας πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν έχουν ήδη συμβεί αποβολές.
- Το PAI-1 4G / 5G είναι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου. Οι μεταλλάξεις προκαλούν αποβολές στις πρώιμες και αργές περιόδους, χειρουργική επέμβαση, αποκοπή του πλακούντα και άλλες αρνητικές συνέπειες. Η έγκαιρη ανίχνευση μεταλλάξεων μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισής τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια της εργασίας.
Υπάρχουν περισσότερα γονίδια των οποίων η κατάσταση πρέπει να αναλυθεί κατά τη διάρκεια της μελέτης. Ανάλογα με τα αποτελέσματά του, το ζευγάρι θα είναι σε θέση να αποφασίσει εάν θα σχεδιάσει μια εγκυμοσύνη, η οποία με υψηλό βαθμό πιθανότητας θα λάβει χώρα με επικίνδυνες επιπλοκές. Αυτή η απόφαση δεν είναι εύκολη, αλλά θα πρέπει να αξιολογήσετε με προσοχή το βαθμό κινδύνου και να λάβετε μια καλά εξεταζόμενη σταθμισμένη απόφαση.
Πώς ελέγχονται τα γονίδια της αιμόστασης;
Δοκιμή χορήγησης για αιμόσταση
Η απόδοση του συστήματος αιμόστασης μπορεί να αναλυθεί με διάφορους τρόπους: το τριχοειδές και το φλεβικό αίμα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως υλικό ανάλυσης και τα δείγματα πρέπει να ληφθούν με άδειο στομάχι. Συνιστάται να γνωρίζετε εκ των προτέρων το χρονοδιάγραμμα του εργαστηρίου και να αποφεύγετε να τρώτε πικάντικα ή αλμυρά τρόφιμα την προηγούμενη μέρα, έτσι ώστε να μην αλλοιώνονται τα αποτελέσματα των δοκιμών.
Τώρα υπάρχει ένας άλλος τρόπος για να αποκτηθεί υλικό για ανάλυση: σε μερικές κλινικές χρησιμοποιείται ένα επίχρισμα με μάγουλο, το οποίο καθιστά δυνατή την απόκτηση επιθηλιακών κυττάρων στην πίσω πλευρά του μάγουλου. Αυτή η μέθοδος είναι εντελώς ανώδυνη και πολύ γρήγορη, είναι μια ευκαιρία να διεξαχθεί μια έρευνα χωρίς δυσφορία, ακόμη και για τους ανθρώπους που φοβούνται τις ενέσεις. Μετά τη διενέργεια εργαστηριακών εξετάσεων, διορίζεται συμβουλευτική του αιματολόγου, ο οποίος θα εξηγήσει λεπτομερώς το αποτέλεσμα.
Η ανάλυση διεξάγεται με PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης), το αποτέλεσμα προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας δείγματα ελέγχου.
Κατά τη διεξαγωγή εργαστηριακών μελετών, λαμβάνεται υπόψη το γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το επίπεδο της πήξης του αίματος είναι πάντα ελαφρώς αυξημένο και αυτό δεν είναι μια παθολογία. Ωστόσο, η παρουσία μεταλλάξεων ενισχύει αυτή τη διαδικασία και η εμφάνιση θρόμβωσης μπορεί να προκαλέσει μεγάλη βλάβη στο σώμα της μητέρας και του παιδιού.
Για να ελέγξετε αν η μετάλλαξη κληρονομείται, συνιστάται να περάσετε μια γενετική ανάλυση. Πρόκειται για δαπανηρή διαδικασία, καθιστώντας δυνατό τον προσδιορισμό της πιθανότητας περαιτέρω αποκλίσεων στο αιμοστατικό σύστημα στους απογόνους. Αυτός ο τύπος δοκιμής πρέπει να εκχωρηθεί σε άτομα στην οικογένεια των οποίων έχουν ήδη παρουσιαστεί θρόμβωση. Είναι επιτακτική ανάγκη να νικήσουμε τον συναγερμό: μια μετάλλαξη που δεν προσδιορίζεται εγκαίρως μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του εμβρύου ή σε σοβαρά ελαττώματα στη σωματική και πνευματική του ανάπτυξη.
Είναι δυνατή η διόρθωση των παραβιάσεων;
Είναι επιτυχής η ολοκλήρωση της εγκυμοσύνης και η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου εάν έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης; Ναι, οι σύγχρονες μέθοδοι ιατρικής συμβάλλουν στην καταπολέμηση της αυξημένης πήξης του αίματος και στην πρόληψη της πλακουντιακής ανεπάρκειας των εμβρυϊκών δυσμορφιών. Σε αυτή την περίπτωση, το φυλλικό οξύ συνταγογραφείται για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος, ειδικών πολυβιταμινών και διαφόρων άλλων φαρμάκων. Εάν ακολουθείτε αυστηρά τις ιατρικές συστάσεις, η πιθανότητα να κάνετε ένα υγιές παιδί και να γεννήσετε με επιτυχία χωρίς επιπλοκές αυξάνεται στο 95%.
Η ανίχνευση παρατυπιών στο έργο του συστήματος αιμόστασης δεν είναι μια πρόταση για τον ασθενή. Υπάρχουν ειδικά φάρμακα που μπορούν να αποτρέψουν τη θρόμβωση και να ελαχιστοποιήσουν τις επιπτώσεις των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Ακόμη και αν μια γυναίκα έχει αποτύχει αρκετές φορές να επικοινωνήσει μια εγκυμοσύνη, μετά την έναρξη της σωστής θεραπείας, μπορείτε να αυξήσετε σημαντικά τις πιθανότητες επιτυχίας.
Οι πρόοδοι στις μεθόδους εργαστηριακής έρευνας μας επέτρεψαν να λάβουμε τις ακριβέστερες πληροφορίες σχετικά με την ορθότητα του συνόλου των χρωμοσωμάτων και πιθανές αποκλίσεις. Τώρα το φάρμακο επιτρέπει "να οδηγεί" όλη την διαδικασία της εγκυμοσύνης, διορθώνοντας τυχόν αποκλίσεις εγκαίρως. Εάν στο παρελθόν πρέπει να απευθυνθείτε σε ειδικούς και να χρησιμοποιήσετε επαγγελματική βοήθεια, ο κίνδυνος δυσμορφιών μπορεί να ελαχιστοποιηθεί.
Μεταλλάξεις του αιμοστατικού συστήματος
Τι είναι η κληρονομική θρομβοφιλία
Η κληρονομική (γενετική) θρομβοφιλία είναι παραβίαση των ιδιοτήτων του αίματος («μεταλλάξεις του αιμοστατικού συστήματος») και η δομή των αιμοφόρων αγγείων που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από τους γονείς - από έναν ή και τους δύο. Ένα γονίδιο μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα. Η μεταφορά μπορεί να εκδηλωθεί κατά την παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών, κατά τη διάρκεια της ζωής ή ποτέ.
Πώς λειτουργούν οι μεταλλάξεις;
Αποκάλυψε πολλά γονίδια, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο που σχετίζονται με την πήξη του αίματος. Όταν μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, καρδιαγγειακών διαταραχών, αποβολών, επιπλοκών στην καθυστερημένη εγκυμοσύνη. Και οι μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια δρουν με τον αντίθετο τρόπο, μειώνοντας την πήξη του αίματος, μειώνοντας την πιθανότητα θρόμβωσης. Η τρίτη ομάδα γονιδίων δεν επηρεάζει την ίδια την πήξη του αίματος, αλλά πώς το σώμα θα αντιληφθεί τα φάρμακα.
Οι μεταλλάξεις στο αιμοστατικό σύστημα εκδηλώνονται με άνιση ισχύ. Υπάρχουν οι πιο σημαντικές και "επικίνδυνες", για παράδειγμα, μια μετάλλαξη της προθρομβίνης ή της μετάλλαξης Leiden. Και αν αυτά, τα οποία από μόνοι τους δεν δίνουν μια έντονη δράση, αλλά ενισχύουν τη δράση του άλλου ή τις βασικές μεταλλάξεις.
Όταν ο γυναικολόγος συνταγογράφει μια ανάλυση μεταλλάξεων στο αιμοστατικό σύστημα
Ο πολυμορφισμός αιμοστατικού γονιδίου συνταγογραφείται από τον γυναικολόγο σε τέσσερις κύριες περιπτώσεις - αποβολή, προετοιμασία για εξωσωματική γονιμοποίηση, επιπλοκές εγκυμοσύνης και αντισυλληπτικό πρόγραμμα.
Τι πολυμορφισμοί παραδίδονται;
Εφόσον οι διαφορετικές μεταλλάξεις μπορούν να δράσουν από κοινού, ενισχύοντας τις επιδράσεις του άλλου, είναι προτιμότερο να πάρουμε ένα πλήρες κομμάτι αναλύσεων για να κατανοήσουμε την εικόνα και να εντοπίσουμε την αιτία.
Συνολική έρευνα: Πολυμορφισμός αιμοστατικών και γονιδίων μεταβολισμού του φολικού οξέος, πλήρης εξέταση, 12 δείκτες. Γενετικοί πολυμορφισμοί που σχετίζονται με τον κίνδυνο θρομβοφιλιών και διαταραχών μεταβολισμού του φολικού οξέος.
Το γονίδιο F2, προθρομβίνη (παράγοντας πήξης II), κωδικοποιεί τον πρόδρομο της θρομβίνης.
Το γονίδιο F5, προακελερίνη (παράγοντας πήξης V), κωδικοποιεί έναν συμπαράγοντα πρωτεΐνης στον σχηματισμό θρομβίνης και προθρομβίνης C.
Γονίδιο MTHFR (μεθυλενοτετραϋδροφυλλική ρεδουκτάση).
Γονίδιο ΡΑΙΙ - σερπίνη (ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού)
Το γονίδιο FGB είναι ινωδογόνο (παράγοντας πήξης αίματος Ι).
Γονίδιο F7 - proconvertin ή convertin (πήξη αίματος παράγοντα VII πήξης).
Το γονίδιο F13A1 είναι ινιμπράση (παράγοντας πήξης XIII).
Το γονίδιο ITGA2 είναι α - ιντεγκρίνη (υποδοχέας αιμοπεταλίων για κολλαγόνο).
Το γονίδιο ITGB3 είναι μια ιντεγκρίνη (GpIIIa) (υποδοχέας ινωδογόνου αιμοπεταλίων ή γλυκοπρωτεΐνη αιμοπεταλίων ΙΙΙα).
Το γονίδιο MTR (εξαρτώμενη από Β12 συνθετάση μεθειονίνης) κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων του ενζύμου συνθετάση μεθειονίνης, ένα από τα βασικά ένζυμα ανταλλαγής μεθειονίνης.
Γονίδιο MTHFR (μεθυλενοτετραϋδροφυλλική ρεδουκτάση).
Μια τέτοια εξέταση μπορεί να ληφθεί γρήγορα στο εργαστήριο της κλινικής TsIR, η οποία ειδικεύεται σε προβλήματα πήξης του αίματος, αιμοστασιολογία και μια επιπλέον έκπτωση ισχύει όταν πληρώνετε μέσω του ηλεκτρονικού καταστήματος, δείτε http://www.cirlab.ru/price/143621/
Πώς να αποκρυπτογραφήσετε τις μεταλλάξεις
Λίγο για τη γενετική. Στο ανθρώπινο σώμα, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, 22 ζεύγη των λεγόμενων αυτοσωμάτων και 1 ζευγάρι γεννητικών οργάνων: σε μια γυναίκα είναι δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ), σε έναν άνθρωπο - Χ και Υ.
Από το ζευγάρι, ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μαμά, και το δεύτερο από τον μπαμπά.
Στο χρωμόσωμα εκπέμπουν γονίδια - τμήματα του χρωμοσώματος που φέρουν ολιστικές πληροφορίες. Κάθε χρωμόσωμα έχει το δικό του σύνολο γονιδίων που βρίσκονται στα ίδια σημεία. Στα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα στην ίδια θέση υπάρχουν τα ίδια γονίδια, για παράδειγμα, το γονίδιο της ίδιας προθρομβίνης. Αλλά επειδή τα χρωμοσώματα προέρχονται από διαφορετικούς γονείς, οι παραλλαγές του γονιδίου μπορεί να είναι διαφορετικές. Για παράδειγμα, από τη μητέρα, το συνηθισμένο γονίδιο προθρομβίνης και από τον πατέρα - με μια μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης. Αυτό ονομάζεται πολυμορφισμός παραλλαγής ή γονιδίου. Εάν ένα άτομο έχει τις ίδιες επιλογές και στα δύο χρωμοσώματα, ονομάζεται ομοζυγωτικότητα, αν είναι διαφορετική - ετεροζυγωτικότητα.
Παρεμπιπτόντως, έδειξα συγκεκριμένα ότι ένας άνδρας έχει διαφορετικά σεξουαλικά χρωμοσώματα. Αυτό σημαίνει ότι οι πληροφορίες από το χρωμόσωμα Χ και Υ σε έναν άνθρωπο παρουσιάζονται σε ένα αντίγραφο!
Ανίχνευση ανάλυσης δειγμάτων
Η μετάλλαξη Leiden αναφέρεται σε μια κατάσταση στην οποία ένα μικρό κομμάτι του γονιδίου, η γουανίνη, αντικαθίσταται από ένα άλλο αδενίνη στο γονίδιο πήξης αίματος παράγοντα V στον αριθμό θέσης 1691. Αυτή η αντικατάσταση οδηγεί στο γεγονός ότι υπάρχει ένα αμινοξύ στην πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο (πρωτεϊνική δομική μονάδα) αντικαθίσταται από άλλη (αργινίνη έως γλουταμίνη).
Η σωστή καταχώρηση αυτής της παραλλαγής του γονιδίου μπορεί να είναι η ακόλουθη: G1691A (αντικατάσταση της γουανίνης με αδενίνη). Arg506Gln (αντικατάσταση αργινίνης με γλουταμίνη) ή R506Q (R - ονομασία ενός γράμματος αργινίνης, Q - ονομασία ενός γράμματος γλουταμίνης). Όταν αναλύονται πολυμορφισμοί γονιδίων, και τα δύο γονίδια εξετάζονται για να βρεθεί ο επιθυμητός πολυμορφισμός (μετάλλαξη).
Επιλογές για συμπεράσματα σχετικά με αυτό το γονίδιο:
G / G - δηλαδή, και στις δύο εκδοχές των γονιδίων γουανίνη, δεν υπάρχει υποκατάσταση, δηλαδή, μια παραλλαγή του γονιδίου χωρίς μετάλλαξη Leyden
G / A - σε μία υλοποίηση, υπάρχει ένας πολυμορφισμός, που ονομάζεται μετάλλαξη Leiden, και στην άλλη δεν υπάρχει (γονιδιαζωτό)
Ο πολυμορφισμός A / A - G1691A που ανιχνεύθηκε και στις δύο παραλλαγές γονιδίων
Αυτή είναι μια από τις "επικίνδυνες" μεταλλάξεις, η οποία συμβαίνει σε περίπου 2 στους 100 ανθρώπους.
Για παράδειγμα, μια παραλλαγή του παράγοντα πήξης του γονιδίου V, που ονομάζεται μετάλλαξη Leiden, σχετίζεται με θρομβοφιλία (τάση ανάπτυξης θρόμβωσης). Η θρόμβωση αναπτύσσεται παρουσία επιπρόσθετων παραγόντων κινδύνου: ορμονικά αντισυλληπτικά (ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται 6 έως 9 φορές), η παρουσία άλλων μεταλλάξεων, η παρουσία ορισμένων αυτοαντισωμάτων, η αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης και το κάπνισμα.
Με την παρουσία μίας μετάλλαξης ακόμη και σε ένα αντίγραφο του γονιδίου, αυξάνεται ο κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης των κάτω άκρων, πνευμονική θρομβοεμβολή, εγκεφαλική θρόμβωση εγκεφαλικών αγγείων, αρτηριακή θρόμβωση σε νεαρή ηλικία.
Σε ασθενείς με μετάλλαξη Leiden, είναι δυνατή η συνηθισμένη αποβολή, οι καθυστερημένες επιπλοκές της εγκυμοσύνης, η καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου και η ανεπάρκεια του πλακούντα.
Σύστημα πήξης αίματος. Η μελέτη των πολυμορφισμών στα γονίδια: F5 (μετάλλαξη Leiden, Arg506Gln) και F2 (προθρομβίνη 20210 G> A)
Τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο.
Μέθοδος έρευνας. Προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων με τη μέθοδο πυροαυξημένης αλληλουχίας χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).
Η τάση για αυξημένη πήξη και σχηματισμό θρόμβων αίματος (θρομβοφιλία) είναι ένα παγκόσμιο ιατρικό και κοινωνικό πρόβλημα, η κύρια αιτία θανάτου και αναπηρίας σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες του κόσμου. Η συχνότητα φλεβικής θρόμβωσης στο γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με τα στοιχεία παγκοσμίως, είναι 1-2 περιπτώσεις ανά 1000 άτομα ετησίως.
Επί του παρόντος, μελετώνται καλά διάφορες μορφές θρομβοφιλίας, εντοπίστηκε το κληρονομικό συστατικό της ασθένειας και τα αίτια της νόσου έχουν καθιερωθεί στο μοριακό γενετικό επίπεδο.
Τα πιο σημαντικά και συχνά εμφανιζόμενα κληρονομικά ελαττώματα στο αιμοστατικό σύστημα που οδηγούν σε θρομβοφιλία είναι οι πολυμορφισμοί στα γονίδια που κωδικοποιούν τον παράγοντα πήξης 5 (F5) και τον παράγοντα πήξης 2 (F2, προθρομβίνη). Η παρουσία δύο πολυμορφισμών ταυτόχρονα αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά 100 φορές.
Επίσης, η μεταφορά αυτών των πολυμορφισμών αυξάνει την πιθανότητα ανάπτυξης προεκλαμψίας, ανεπάρκειας του πλακούντα, καθυστέρησης ανάπτυξης του εμβρύου, θνησιγένειας. Υπάρχουν ενδείξεις αύξησης της συχνότητας εμφάνισης αυτών των πολυμορφισμών σε γυναίκες με συνηθισμένες αποβολές, ειδικά στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Οι πολυμορφισμοί συνδέονται αξιόπιστα με την πρόωρη και την καθυστερημένη συνήθη αποβολή. Ένας από τους παράγοντες κινδύνου για τη θρομβοφιλία σε φορείς πολυμορφισμού είναι η χρήση συνδυασμένων από του στόματος αντισυλληπτικών.
Ενδείξεις για το σκοπό της μελέτης:
- Σχεδιάστε οποιεσδήποτε χειρουργικές παρεμβάσεις.
- Επαναλαμβανόμενη φλεβική θρόμβωση.
- Θρόμβωση σε νεαρή ηλικία (μέχρι 40 έτη).
- Καρδιακές φλέβες των κάτω άκρων.
- Προετοιμασία προετοιμασίας.
- Θρομβοεμβολικές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή σε ασθενείς που λαμβάνουν συνδυασμένα από του στόματος αντισυλληπτικά.
- Γυναίκες με επιβαρυμένο γυναικολογικό ιστορικό (πρόωρη αποκόλληση ενός κανονικά εντοπισμένου πλακούντα, ανεπάρκεια πλακούντα, κύηση, αποβολή, θνησιμότητα, εξάντληση της ιστορίας στην εξωσωματική γονιμοποίηση κλπ.).
- Έγκυες γυναίκες με ταυτόχρονη εξωγενή παθολογία (ρευματικά ελλείμματα της καρδιάς, νεφρική νόσο, υπέρταση, μεταβολικό σύνδρομο, φλεγμονώδεις διαδικασίες διαφόρων εντοπισμάτων κλπ.).
- Οι έγκυες γυναίκες της μεγαλύτερης ηλικιακής ομάδας (άνω των 35 ετών) με επαγόμενη εγκυμοσύνη, πολλαπλή εγκυμοσύνη.
Το αποτέλεσμα της μελέτης: αν δεν ανιχνευθεί πολυμορφισμός, με τη μορφή της απάντησης στη στήλη "Αποτέλεσμα" κάντε "Δεν ανιχνεύεται", σε περίπτωση ανίχνευσης του πολυμορφισμού, η αλληλική του κατάσταση δηλώνεται: "Heterozygote" ή "Homozygote". Στη στήλη "Τιμές αναφοράς" απέναντι από αυτήν την παράμετρο έχει οριστεί σε "Δεν ανιχνεύεται".
"[3]" 392 "[10] => συμβολοσειρά (1)" 1 "[1] "limit"] => NULL ["bmats"] => πίνακας (1) < [0]=>συστοιχία (3) < ["cito"]=>Σειρά (1) "N" ["own_bmat"] => συμβολοσειρά (2) "12" ["όνομα"] => συμβολοσειρά >>>
Μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης: αιτίες και διόρθωση
Η αιμόσταση είναι ένα από τα πιο σημαντικά συστήματα του σώματος, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική πήξη του αίματος και τη διακοπή της αιμορραγίας. Η σωστή λειτουργία αυτού του συστήματος καθορίζει την υγιή κατάσταση των αιμοφόρων αγγείων, τη διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος.
Ταυτόχρονα, μεταλλάξεις αιμόστασης μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορες σοβαρές παθολογίες, για παράδειγμα, στην ανάπτυξη θρόμβωσης, καρδιαγγειακών παθήσεων, αποβολής. Η αιμοστασιολόγος Seda Mayrabekovna Baimuradova, επιστημονικός διευθυντής του επιστημονικού κέντρου αιμοστασίας, θρόμβωσης και εμβρυϊκής ιατρικής, ιατρός-μαιευτήρας-γυναικολόγος, μιλάει για τις αιτίες των μεταλλάξεων και τους τρόπους διόρθωσής τους.
Seda Mayrabekovna, οι οποίες μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης απομονώνονται στην ιατρική και ποιες είναι οι αιτίες της εμφάνισής τους;
- Επί του παρόντος, μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης περιλαμβάνουν τη μετάλλαξη FVLeiden, FIIG20210A, ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, έλλειψη πρωτεΐνης S.
Όσον αφορά τους λόγους για την εμφάνισή τους, παρατηρώ ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμόστασης σχετίζονται κυρίως με τον κληρονομικό παράγοντα, δηλαδή ότι γεννιόμαστε με αυτά τα γονίδια ή τους πολυμορφισμούς, αυτό κληρονομήσαμε από τους γονείς μας, είναι μαζί μας από τη γέννηση.
Ας πάρουμε και γράψουμε
στο γιατρό δωρεάν
Ίσως η φύση της εμφάνισης αυτών των μεταλλάξεων είναι αντισταθμιστική - επιστρέφει. Η αιμορραγία συνοδεύει τη γέννηση ενός ατόμου και πρέπει να υπάρχει ένας μηχανισμός μέσα στο άτομο που θα σταματήσει αυτή την αιμορραγία.
Δοκιμές αίματος: πώς να χειριστείτε ακατανόητους αριθμούς
Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, η θρομβοφιλία (μια κατάσταση του σώματος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη θρόμβωση) λειτουργεί ως αιτία σοβαρών επιπλοκών στην υγεία.
Ποια γονίδια για αιμόσταση συχνότερα μεταλλάσσονται;
- Κάθε τέταρτο άτομο σε πληθυσμό μπορεί να έχει μία ή άλλη μετάλλαξη γονιδίων θρομβοφιλίας, για παράδειγμα, "675 4G / 5G" στο γονίδιο του αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου 1 τύπου ΡΑΙ-1, τον πολυμορφισμό "163G / Τ" στο γονίδιο του παράγοντα ΑΙ υπομονάδας XIII, "I / D" στο γονίδιο του ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού, "-455G / Α" στο γονίδιο ινωδογόνου β-υπομονάδας, "1565 Τ / Ο" στο γονίδιο για τα αιμοπετάλια γλυκοπρωτεΐνης Gp-ΙΙΙα, MTHFRC677T.
Ποιος είναι ο κίνδυνος μεταλλάξεων στην αιμόσταση;
- Η παρουσία μεταλλάξεων στην αιμόσταση είναι ένας παράγοντας κινδύνου για ξαφνικές επιπλοκές - θρόμβωση, καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικά επεισόδια.
Στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι μεταλλάξεις της αιμόστασης μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε αποβολή και η απειλή αποβολής, χειρουργική επέμβαση, συμβάλλουν στην υπογονιμότητα.
Επιπλέον, μια γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακές παθήσεις (ΑΗ, αθηροσκλήρωση, κολπική μαρμαρυγή).
Σε ποιες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να δοκιμάσετε μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης;
- Η εξέταση για μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης παρουσιάζεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- παρουσία θρόμβωσης, καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου στο ιστορικό, εάν ο ασθενής έχει συγγενείς με αυτές τις ασθένειες στην οικογένεια.
- σε περίπτωση αποβολής, επιβαρυνόμενη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (απειλή λήξης, προεκλαμψία, PONRP - πρόωρη απομάκρυνση ενός κανονικά εντοπισμένου πλακούντα) ·
- με στειρότητα και αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Είναι δυνατόν να διορθωθούν οι μεταλλάξεις της αιμόστασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζετε για αιμοστατικές διαταραχές
- Ναι, υπό την προϋπόθεση ότι γνωρίζουμε ποιες μεταλλάξεις και σε ποιους συνδυασμούς βρέθηκαν σε ασθενείς.
Η διόρθωση της επίδρασης της θρομβοφιλίας στο σώμα του ασθενούς είναι δυνατή με δύο τρόπους. Η πρώτη είναι η παραδοσιακή θεραπεία για προβλήματα υγείας. Εδώ συνταγογραφούμε θεραπεία, εστιάζοντας στα αποτελέσματα των εξετάσεων και των καταγγελιών.
Η δεύτερη μέθοδος είναι προφυλακτική: βασίζεται μόνο στα αποτελέσματα των αναλύσεων.
Ενημερώστε μας σχετικά με τη διάγνωση και πώς να διορθώσετε τις μεταλλάξεις της αιμόστασης.
- Η ανάλυση για τις μεταλλάξεις της θρομβοφιλίας δίνεται μία φορά σε μια ζωή και τα αποτελέσματά της δεν αλλάζουν. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες συνθήκες πριν από τη δοκιμασία, δηλαδή μπορείτε να δώσετε αίμα για κληρονομική θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, ανεξάρτητα από το εάν ο ασθενής έτρωγε ή όχι.
Η εξέταση εκτός από την τυποποιημένη κλινική εξέταση (πλήρης ανάλυση αίματος και ούρων, ΗΚΓ) θα πρέπει να περιλαμβάνει εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της κατάστασης της αιμάτωσης - αιμοασόγραμμα + μετρητής Dimer, AT 3, Sail. Αυτή η ανάλυση θα βοηθήσει στον εντοπισμό της λανθάνουσας απειλής για την υγεία του ασθενούς και στην πρόληψη των περιγραφόμενων περιπλοκών.
Γενικά, δεν υπάρχει ενιαίο πρωτόκολλο για τη θεραπεία των μεταλλάξεων της θρομβοφιλίας.
Καταρχήν, πρέπει να καταλάβουμε ότι είναι αδύνατο να αντιμετωπίσουμε τα αποτελέσματα των δοκιμών. Ο γιατρός πρώτα αξιολογεί τις καταγγελίες του ασθενούς, η δεύτερη - τα αποτελέσματα της εξέτασης. Η θεραπεία αποσκοπεί κυρίως στη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος.
Οι τρόποι αντιμετώπισης της θρομβοφιλίας είναι διαφορετικοί. Αυτός είναι ο υγιεινός τρόπος ζωής, η σωστή διατροφή, η φαρμακευτική αγωγή, η χρήση hirudotherapy σε ορισμένες περιπτώσεις (βελτίωση της υγείας και θεραπεία με βδέλλες), υγιή ύπνο.
Σημειώνω ότι το μεγαλύτερο θεραπευτικό αποτέλεσμα φέρνει τη θεραπεία, επιλεγμένη ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Η θεραπεία μπορεί να είναι φυσική ή μόνιμη, ανάλογα με τον λόγο για την εξέταση ή τις καταγγελίες του ασθενούς.
ΑΝΑΦΟΡΑ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟ ΔΙΔΑΓΟ
Seda Mayrabekovna Baimuradova - Επιστημονικός Διευθυντής του Επιστημονικού Κέντρου Αιμοστασίας, Θρόμβωσης και Εμβρυϊκής Ιατρικής, Αιμοστασιολόγος, Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Ιατρός Ιατρικής.
Διευρυμένη μελέτη των γονιδίων του συστήματος αιμόστασης (με την περιγραφή των αποτελεσμάτων από έναν γενετικό γιατρό)
Λογοτεχνία
- ιστορικό θρομβοφιλικών καταστάσεων στον ασθενή και στους συγγενείς του,
- θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την περίοδο μετά τον τοκετό.
- μακροχρόνια χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος ·
- άλλες παθολογικές καταστάσεις που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη θρόμβωσης και θρομβοεμβολισμού.
- την ταυτοποίηση συγγενών πολυμορφικών αλληλόμορφων παραλλαγών στα γονίδια των παραγόντων πήξης και του κύκλου του φολικού οξέος,
- η προεκλαμψία, η πρόωρη αποκόλληση ενός κανονικά εντοπισμένου πλακούντα, η χρόνια ανεπάρκεια του πλακούντα, το σύνδρομο επιβράδυνσης της ανάπτυξης του εμβρύου, οι νεκρωμένοι, η επαναλαμβανόμενη αποβολή στην ιστορία.
- η εγκυμοσύνη με αυξημένο κίνδυνο να έχει ένα μωρό με αναπτυξιακές αναπηρίες.
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας περιέχει πληροφορίες για τον θεράποντα γιατρό και δεν αποτελεί διάγνωση. Οι πληροφορίες σε αυτή την ενότητα δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αυτοδιάγνωση και αυτοθεραπεία. Η ακριβής διάγνωση γίνεται από το γιατρό, χρησιμοποιώντας τόσο τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης όσο και τις απαραίτητες πληροφορίες από άλλες πηγές: αναμνησία, αποτελέσματα άλλων εξετάσεων κ.λπ.
Η απουσία ή η παρουσία πολυμορφισμού (-ων) στη μορφή ομο (ετερο) ζυγώτου που προδιαθέτει (-ουν) στην ανάπτυξη διαταραχών του κύκλου του φολικού οξέος, υποκοσθενώσεις, θρόμβωση, στεφανιαία καρδιακή νόσο.
Ερωτήσεις
και απαντήσεις
Η αυθόρμητη αποβολή είναι η πιο συχνή επιπλοκή της εγκυμοσύνης. Εμφανίζεται στο 10-20% των επιβεβαιωμένων κυήσεων.
Περίπου το 50% όλων των περιπτώσεων συνηθισμένης αποβολής λόγω χρωμοσωμικών ελαττωμάτων του εμβρύου.
Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν ανατομική παθολογία των πυελικών οργάνων, ενδοκρινικές διαταραχές (PCOS, DM, παθολογία θυρεοειδούς, παχυσαρκία), ανοσολογικά (αντιφωσφολιπιδικά σύνδρομα) και μολυσματικές ασθένειες (STI) μιας γυναίκας.
Η γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία έχει σημαντικό αντίκτυπο στην αποβολή. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια του αιμοστατικού συστήματος και του κύκλου των φολικών αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης και μπορούν να προκαλέσουν προεκλαμψία, αποκοπή πλακούντα, ανεπάρκεια του πλακούντα.
Για να εντοπίσετε πιθανές αιτίες αποβολής, σας συνιστούμε να υποβάλετε τις ακόλουθες εξετάσεις και να συμβουλευτείτε έναν γυναικολόγο.
Έλεγχος αίματος για κληρονομικές αιμοστατικές ανωμαλίες (μεταλλάξεις αιμόστασης): πολυμορφισμός γονιδίων συστήματος αιμόστασης
* Επίσης βρέθηκαν ονόματα: μεταλλάξεις του αιμοστατικού συστήματος, κληρονομική θρομβοφιλία, μετάλλαξη Leiden, μετάλλαξη PAI-I, μετάλλαξη προθρομβίνης, μετάλλαξη MTHFR, μετάλλαξη πήξης αίματος, γενετική θρομβοφιλία
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι ένας ή περισσότεροι γενετικοί παράγοντες θρομβοφιλίας συχνά απαντώνται σε ασθενείς με υποτροπιάζουσα αποβολή. Θρομβοφιλία - τάση ανάπτυξης θρόμβωσης. Μπορεί να είναι κληρονομική και μη κληρονομική. Η παρουσία θρομβοφιλίας συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης (συνηθισμένη αποβολή, ανεπάρκεια του πλακούντα, επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, καθυστερημένη τοξίκωση (gestosis)).
Στο εργαστήριό μας, μια μελέτη σχετικά με τον πολυμορφισμό των γονιδίων του συστήματος αιμόστασης έχει δύο επιλογές:
- Το γονίδιο προθρομβίνης (F2): 20210 G> A
- Η μετάλλαξη Leiden (F5): 1691 G> A
- Γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου (ΡΑΙ-1): 675 5G> 4G
- Γονίδιο ινωδογόνου (FGB): -455 G> A
- Παράγοντας γονιδίου VII (F7): 10976 G> A
- Παράγοντας 13 (FXIII): G> T
- Το γονίδιο ιντεγρίνης άλφα-2 (ITGA2): 807 Ο> Τ
- Το γονίδιο γλυκοπρωτεϊνης αιμοπεταλίων Gp-ΙΙΙα (GPIIb / IIIa) ITGB3: 1565 Τ> C
- Gene MTR: 2756 Α> Ο
- Γονίδιο MTRR: 66Α> G
- Το γονίδιο MTHFR ρεδουκτάσης μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού: 677 Ο> Τ
- MTHFR: 1298 Α> C
Ποια ανάλυση πρέπει να ακολουθήσετε - 4 ή 12 δείκτες;
Οι παραλλαγές των γονιδίων του αιμοστατικού συστήματος χωρίζονται σε πιο συχνές και σπάνιες. Παραδοσιακά, οι πιο συχνές παραλλαγές των γονιδίων που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη της θρόμβωσης είναι οι αντίστοιχοι πολυμορφισμοί των γονιδίων MTHFR (μεθυλενοτετραϋδροφυλλική ρεδουκτάση), προθρομβίνη, PAI-I, παράγοντας V (μετάλλαξη Leiden), που περιλαμβάνονται στο μπλοκ "πολυμορφισμοί αιμορραγικού συστήματος 4, 4 παράγοντες". Αυτή η έρευνα αποκαλύπτει ένα αρκετά μεγάλο ποσοστό προβλημάτων. Ωστόσο, μερικές φορές κρυμμένοι παράγοντες που μπορούν να περιπλέξουν την πορεία της εγκυμοσύνης, λαμβάνοντας αντισυλληπτικά, χειρουργικές επεμβάσεις, είναι πέρα από το πεδίο αυτής της τυποποιημένης εξέτασης και επομένως, για να λάβετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τους δυνητικούς κινδύνους, καλό είναι να κάνετε μια ανάλυση των "Πολυμορφισμών του συστήματος αιμόστασης 12 παράγοντες".
Διαταραχές αιμόστασης
Η αιμόσταση είναι ένα σύστημα του σώματος, το κύριο καθήκον του οποίου είναι η πρόληψη και η διακοπή της αιμορραγίας. Η πλήρης λειτουργία του συστήματος αιμόστασης εξαρτάται από την αντιδραστικότητα και την κατάσταση των αγγειακών τοιχωμάτων, τον επαρκή αριθμό και τη λειτουργική χρησιμότητα των αιμοπεταλίων στο αίμα, την κατάσταση των ινωδολυτικών και των συστημάτων πήξης του αίματος. Αιμοστατικές μεταλλάξεις που είναι κληρονομικές και αποκτημένες μπορεί να εκδηλωθούν είτε με αιμορραγία είτε με υποτροπιάζουσα θρόμβωση.
Η αιμόσταση (σύστημα πήξης αίματος) είναι απαραίτητη για την αποφυγή σημαντικής απώλειας αίματος σε περίπτωση αγγειακής βλάβης. Για παράδειγμα, θυμηθείτε - από το νεοεισαγμένο δάκτυλο, το αίμα πηγαίνει πρώτα έντονα, στη συνέχεια σταματά βαθμιαία και εμφανίζεται κρούστα στην περιοχή του τραύματος - ένας θρόμβος αίματος. Στο σώμα υπάρχει ένα αντιπηκτικό σύστημα που λειτουργεί σε αντίθεση με την πήξη. Προλαμβάνει την παθολογική θρόμβωση. Μερικές φορές συμβαίνει να διαταράσσεται η ισορροπία αυτών των συστημάτων και το αίμα γίνεται πολύ παχύ ή, αντιθέτως, αραιώνει.
Οι μεταλλάξεις αιμοστασίας είναι συνήθως ασυμπτωματικές και εντοπίζονται μόνο σε κρίσιμες καταστάσεις: κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων, τραυματισμών, έλλειψης ύπνου, υποθερμίας, εγκυμοσύνης και άλλων καταστάσεων. Αυτές οι παθήσεις του αιμοστατικού συστήματος είναι πολύ επικίνδυνες για τους ηλικιωμένους, απειλούν με εγκεφαλικά επεισόδια και καρδιακές προσβολές. Επομένως, είναι αδύνατο να αγνοηθεί η προκαθορισμένη ανάλυση του συστήματος αιμόστασης.
Μελέτες μεταλλάξεων στο αιμοστατικό σύστημα
Η ανάλυση της κατάστασης του αιμοστατικού συστήματος ονομάζεται πήξη (αιματοαστόγραμμα). Τυπικά, μια τέτοια ανάλυση αποδίδεται στη μελέτη της πήξης του αίματος πριν από τη χειρουργική επέμβαση και στην μετεγχειρητική περίοδο, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δηλαδή σε καταστάσεις που συνεπάγονται μεγάλη απώλεια αίματος. Επίσης, το coagulogram εμφανίζεται κατά την εξέταση ατόμων που πάσχουν από κιρσούς στα πόδια, αυτοάνοσες ασθένειες και ασθένειες του ήπατος.
Επιπλέον, συνιστώνται μελέτες μετάλλαξης γονιδίων αιμόστασης σε τέτοιες περιπτώσεις:
- πριν και κατά τη λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών
- με προβλήματα με προηγούμενες εγκυμοσύνες (μη επιτυχής εξωσωματική γονιμοποίηση, αποβολές, διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύου).
- στειρότητα;
- καρδιαγγειακές παθήσεις (ειδικά μετά από καρδιακές προσβολές, εγκεφαλικά επεισόδια και καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις).
- εγκεφαλικά επεισόδια ή καρδιακές προσβολές σε νεαρή ηλικία με στενούς συγγενείς.
- με σημεία αιμορραγίας (συμπεριλαμβανομένων των κοπών και ξυρίσματος, από αιμορροϊδικές ρωγμές, ούλα), μικρές μώλωπες στο σώμα.
- πλούσια εμμηνόρροια.
- για να αξιολογήσει την κατάσταση του ήπατος.
Επίσης, η ανάλυση αιμόστασης συνιστάται να περάσει πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αιτίες αιμοστατικών διαταραχών
Οι κύριες αιτίες των αιμοστατικών μεταλλάξεων:
- παθολογία λόγω κληρονομικότητας (έλλειψη αντιπηκτικών φυσικών πρωτεϊνών, υπερχομοκυστεϊναιμία, μετάλλαξη του Leiden).
- αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό αντισωμάτων στα φωσφολιπίδια του οργανισμού.
Οι παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη εξαγοραζόμενης μετάλλαξης της αιμόστασης είναι χρόνιες λοιμώξεις, τραυματισμοί, άγχος, παχυσαρκία, καρκίνος και ενδοκρινικές παθήσεις, χρήση ορισμένων φαρμάκων. Η άμεση επίδραση του καπνίσματος στην πήξη του αίματος έχει αποδειχθεί.
Μεταλλάξεις του αιμοστατικού συστήματος και εγκυμοσύνη
Μια τέτοια παθολογία όπως οι μεταλλάξεις της αιμόστασης είναι συνηθισμένη στη γυναικολογία, διότι με πολλές επιπλοκές της εγκυμοσύνης μπορεί να εμφανιστεί θρόμβωση ή αιμορραγία.
Ένα coagulogram σε έγκυες γυναίκες δείχνει πάντα αυξημένη πήξη του αίματος. Αυτό είναι φυσιολογικό για τις έγκυες γυναίκες. Αλλά εάν τέτοιες μεταλλάξεις του αιμοστατικού συστήματος ήταν σε μια γυναίκα πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης, τότε όταν γεννιέται ένα παιδί, η αυξημένη πήξη είναι επικίνδυνη για την υγεία τόσο της μητέρας όσο και του μωρού.
Τα γονίδια του αιμοστατικού συστήματος είναι υπεύθυνα για τη φυσιολογική ροή του αίματος, η οποία είναι πολύ σημαντική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε γυναίκες που είναι επιρρεπείς σε μια τέτοια μεταμόσχευση αιμόστασης ως θρομβοφιλία, ο κίνδυνος επιπλοκών εγκυμοσύνης αυξάνεται σημαντικά. Λόγω αυτών των διαταραχών, η ανεπάρκεια του πλακούντα, η συνηθισμένη αποβολή, η κύστη μπορεί να απειλήσει μια έγκυο γυναίκα.
Οι έγκυες γυναίκες με μεταλλάξεις στο αιμοστατικό σύστημα παρατηρούνται από μαιευτήρες-γυναικολόγους χρησιμοποιώντας ειδικό αλγόριθμο. Ακόμη και πριν από τη σύλληψη ή τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες συνταγογραφούνται με φάρμακα που εμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Το φολικό οξύ, τα αντιοξειδωτικά, τα αντιπηκτικά, τα πολυακόρεστα λιπαρά οξέα, τα σύμπλοκα πολυβιταμινών και τα φάρμακα που εμποδίζουν τη συσσώρευση αιμοπεταλίων θα βοηθήσουν στην αποφυγή προβλημάτων που σχετίζονται με την εξασθένιση της αιμόστασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν ακολουθήσετε σωστά επιλεγμένη θεραπεία, μπορείτε να πάρετε ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα σε 95% των περιπτώσεων.
Γενετικές αναλύσεις: πολυμορφισμός των γονιδίων αιμόστασης (αιμοστατικές μεταλλάξεις) και αποβολή της εγκυμοσύνης
Την περασμένη εβδομάδα μάθατε τι είναι η θρομβοφιλία, πόσο επικίνδυνες είναι οι θρόμβοι αίματος, πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη. Σήμερα - με περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τις γενετικές αναλύσεις - γονίδια, μεταλλάξεις αιμόστασης και σχετικά με το τι θα πρέπει να δοκιμαστούν άλλες εξετάσεις.
Η κληρονομική (γενετική) θρομβοφιλία είναι παραβίαση των ιδιοτήτων του αίματος και της αγγειακής δομής που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από τους γονείς - από έναν ή και τους δύο. Ένα γονίδιο μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα. Η μεταφορά μπορεί να συμβεί στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια της ζωής ή ποτέ.
. γονίδια - ποια;
γονίδιο προθρομβίνης (παράγοντας II, G20210A)
Γονίδιο MTHFR (MTHFR, C677T)
παράγοντα VII (G10976A)
γονίδιο γλυκοπρωτεϊνης ΙΙΙα των αιμοπεταλίων (Τ1565C, Leu33Pro)
το γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης αιμοπεταλίων I ba (VNTR)
γονίδιο ινωδογόνου (G-455Α)
Η μετάλλαξη Leiden (γονίδιο παράγοντα V, G1691A)
γονίδιο ενεργοποιητή πλασμινογόνου (ΡΑΙ-Ι, 675 5G / 4G)
γονίδιο πλασμινογόνου ενεργοποιητή πλασμινογόνου (C-7351T)
παράγοντα γονιδίου XI (C22771T)
παράγοντα γονιδίου Hageman (F XII, S)
Σχετικά με μερικούς από αυτούς
Οι πλέον σημαντικές είναι το προθρομβινικό γονίδιο (παράγοντας II, G20210A), το γονίδιο MTHFR (MTHFR, C677T), το γονίδιο παράγοντα V του Leiden (G1691A).
Το γονίδιο προθρομβίνης στο σύστημα πήξης αίματος είναι ένα από τα πιο σημαντικά, καθώς βρίσκεται στη διαδικασία διάσπασης της προθρομβίνης ότι σχηματίζεται θρόμβος αίματος. Με μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο, η ποσότητα προθρομβίνης μπορεί να είναι αρκετές φορές υψηλότερη από την κανονική. Και ακόμη και ένας ετεροζυγός φορέας ενός τροποποιημένου γονιδίου θα έχει υψηλό κίνδυνο επιπλοκών. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου το 3% των ανθρώπων είναι φορείς του πολυμορφισμού αυτού του γονιδίου. Η μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης αποτελεί παράγοντα κινδύνου για τέτοιες επιπλοκές όπως αποβολή, ανεπάρκεια πλακώδους-πλακούντα, θάνατο εμβρύου, κύηση, επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, αποκοπή του πλακούντα.
Το γονίδιο αναγωγάσης μεθυλενοτετραϋδροφυλλικής (MTHFR) είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία του βασικού ενζύμου στον κύκλο του φολικού οξέος. Η παραβίαση αυτού του γονιδίου οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, που είναι ένας ισχυρός παράγοντας στην ανάπτυξη μιας ολόκληρης σειράς επιπλοκών. Η σχέση μεταξύ της παρουσίας της ομόζυγης παραλλαγής της μετάλλαξης αυτού του γονιδίου και του ελαττώματος του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο θεωρείται αποδεδειγμένη. Ωστόσο, η εφαρμογή αυτής της παθολογίας δεν οφείλεται μόνο στη γενετική προδιάθεση, αλλά και σε μεγάλο βαθμό λόγω της μείωσης της κατάστασης του φολικού οξέος. Δηλαδή, ακόμη και αν ληφθεί υπόψη η έντονη γενετική προδιάθεση, υπάρχει η δυνατότητα μετατόπισης της κατάστασης σε θετική κατεύθυνση με τη βοήθεια της διορθωτικής θεραπείας. Συγκεκριμένα, μια επαρκής δίαιτα και λήψη επαρκών δόσεων φυλλικού οξέος πριν (!) Και σε σύντομα στάδια κύησης μπορεί να μειώσει σημαντικά τους αρχικά υψηλούς κινδύνους.
Το γονίδιο παράγοντα V (Leiden) είναι υπεύθυνο για τον παράγοντα μετατροπής θρομβίνης από την προθρομβίνη. Με τον πολυμορφισμό αυτού του γονιδίου, ένα αμινοξύ αντικαθίσταται από ένα άλλο (αργινίνη από γλουταμίνη), το οποίο τελικά προκαλεί σταθερή υπερπηξία του αίματος. Ο επιπολασμός της ετεροζυγωτικής παραλλαγής της γονιδιακής μετάλλαξης Leiden είναι περίπου 6%, οι ομόζυγοι πολυμορφισμοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Η παρουσία μιας μετάλλαξης Leiden αυξάνει την πιθανότητα αποβολής σε πρώιμα στάδια 3 φορές συχνότερα από ό, τι συνήθως. Η ανεπάρκεια του πλακούντα, το σύνδρομο επιβράδυνσης της ανάπτυξης του εμβρύου, η κύστη, η ανεπάρκεια του πλακούντα αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της θρόμβωσης των αγγείων του πλακούντα διαφόρων μεγεθών.
Το γονίδιο του παράγοντα VII - πήξη, είναι ένας ενεργοποιητής άλλων παραγόντων (IX και Χ), δηλαδή, προκαλεί άμεσα το σχηματισμό θρόμβου αίματος - θρόμβου αίματος. Ο επιπολασμός του πολυμορφισμού είναι αρκετά υψηλός - έως και 20% στον πληθυσμό.
Το γονίδιο ινωδογόνου είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά του ινωδογόνου σε ινώδες (πυκνά ινώδη πλέγματα με τη μορφή πλέγματος) όταν το αγγείο υποστεί βλάβη. Εάν αυτό το γονίδιο έχει μια μετάλλαξη, τότε αλλάζει τη λειτουργία του, δηλαδή, αυξάνει την έκφραση του γονιδίου και το ινωδογόνο γίνεται πολύ περισσότερο. Κατά συνέπεια, όσο μεγαλύτερο είναι το «πλαίσιο», τόσο περισσότερο σχηματίζονται θρόμβοι αίματος.
Το γονίδιο της γλυκοπρωτεΐνης ΙΙΙα των αιμοπεταλίων εμπλέκεται στη διαδικασία της κόλλησης αιμοπεταλίων. Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης σε αυτό το γονίδιο, η διαδικασία πρόσφυσης (προσκόλλησης) συμβαίνει πολύ ενεργά και τα αιμοπετάλια προσκολλώνται μεταξύ τους και στις ίνες του ινώδους, σχηματίζοντας πολλούς θρόμβους αίματος στα αγγεία. Η ιδιαιτερότητα αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης είναι ότι επιδεινώνει σημαντικά άλλους πολυμορφισμούς, συγκεκριμένα τη μετάλλαξη Leiden.
Το γονίδιο του ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού ΡΑΙ 1 των ιστών ρυθμίζει το έργο του συστήματος αντιπηκτοποίησης. Εάν το γονίδιο αυτό είναι κατεστραμμένο, το σύστημα διάλυσης θρόμβων λειτουργεί με μειωμένη δραστηριότητα και αυτό αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού του. Οι πολυμορφισμοί αυτού του γονιδίου αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης σοβαρών μορφών προεκλαμψίας κατά 2-3 φορές. Ο επιπολασμός του πολυμορφισμού του γονιδίου ΡΑΙ 1 είναι έως και 8%.
Ποιες είναι οι επιπλοκές;
Διάφορες μορφές γενετικής θρομβοφιλίας μπορούν να προκαλέσουν πολλές παθολογικές καταστάσεις και επιπλοκές:
- στειρότητα Αυτό σημαίνει τόσο την πραγματική μη εμφάνιση εγκυμοσύνης όσο και τη λεγόμενη «στειρότητα άγνωστης προέλευσης», μία από τις παραλλαγές της οποίας είναι η πραγματική εμφάνιση της εγκυμοσύνης και η διακοπή μετά από αυτό για πολύ σύντομο χρονικό διάστημα. Αυτή η κατάσταση αντιστοιχεί σε παραβίαση της εμφύτευσης - στην ανικανότητα του εμβρύου να βυθιστεί στην επένδυση της μήτρας και να σχηματίσει μια κυκλοφορία του αίματος.
- αποβολή
- σύνδρομο καθυστέρησης ενδομήτριας ανάπτυξης
- καταστροφή του πλακούντα
- πρόωρου τοκετού
- εμβρυϊκό θάνατο
- προεκλαμψία
- Διαταραχές της γονιμοποίησης
Στην πραγματικότητα, η θρομβοφιλία είναι είτε ο κυρίαρχος παράγοντας είτε ένας συνεργιστής άλλων (μη θρομβωτικών) μηχανισμών που οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου απώλειας εμβρύου.
Φυσικά, η παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας δεν είναι υποχρεωτική εκκίνηση επιπλοκών, πολλές γυναίκες χωρίς σημαντικά προβλήματα, διόρθωση φαρμάκων και ακόμη και μη γνωρίζοντας ότι είναι φορείς "ειδικών" αιμοστατικών γονιδίων, μπαίνουν ήσυχα σε εγκυμοσύνη, φέρνουν και γεννούν υγιή παιδιά. Αλλά είναι αναμφισβήτητο ότι βρίσκονται σε κίνδυνο. Και ο κίνδυνος, όπως γνωρίζετε, είναι ο λόγος - μπορεί να είναι τυχερός και ίσως το αντίστροφο. Πρόκειται για την πρόληψη αυτού του πολύ "αντίθετου" και η πρόληψη των επιπλοκών πραγματοποιείται πριν από την εγκυμοσύνη και κατά τη διάρκεια της.
Ποιος χρειάζεται εξέταση για γενετική θρομβοφιλία;
Ο μοριακός γενετικός έλεγχος για τη γενετική θρομβοφιλία συνιστάται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Το φορτισμένο οικογενειακό ιστορικό. Εάν οι συγγενείς έχουν τεκμηριωμένα περιστατικά αγγειακών (ή μάλλον θρομβωτικών) επιπλοκών κάτω από την ηλικία των 50 ετών - εγκεφαλικά επεισόδια, καρδιακές προσβολές, θρόμβωση βαθιάς φλέβας, μεσεντερική θρόμβωση, PE και οποιεσδήποτε περιπτώσεις αιφνίδιου, ασαφούς θανάτου.
- Κάθε περίπτωση θρόμβωσης σε έναν ασθενή στην ιστορία.
- Βαρειά μαιευτική ιστορία. Παρουσία του παρελθόντος συνδρόμου ανάπτυξης του εμβρύου, ανεπάρκειας του πλακούντα, αποκοπή πλακούντα, προγεννητικό θάνατο, δύο ή περισσότερες περιπτώσεις διακοπής της ανάπτυξης του εμβρύου, κύηση.
- Αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
- Με σταθερή ή επεισοδιακή αύξηση του επιπέδου αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων ή ομοκυστεΐνης.
- Είναι επιθυμητό - κατά τον προγραμματισμό της ορμονοθεραπείας, ειδικότερα, μακροπρόθεσμα και σε προετοιμασία για χειρουργικές παρεμβάσεις.
Τι δοκιμές αξιολογούν το έργο της αιμόστασης;
Η κύρια ανάλυση είναι η μοριακή γενετική, η διερεύνηση του πολυμορφισμού των αιμοστατικών γονιδίων.
Η ανάλυση προσδιορίζει πλήρως την κατάσταση κάθε γονιδίου υπεύθυνου για τη λειτουργία του αιμοστατικού συστήματος. Αυτό επιτρέπει, ακόμη και στο στάδιο του σχεδιασμού, να συνταγογραφηθεί η κατάλληλη θεραπεία, να προσαρμοστεί η δίαιτα και να ληφθούν ορισμένα προληπτικά μέτρα, τα οποία μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο θρομβοφιλικών επιπλοκών.
Η ανάλυση γίνεται μία φορά σε μια ζωή, επειδή το αποτέλεσμά της δεν θα αλλάξει ποτέ! Αυτό είναι γενετική :)
Γενετικό υλικό (DNA) μπορεί να ληφθεί από οποιοδήποτε κύτταρο που έχει πυρήνα. Απολύτως κάθε πυρήνας περιέχει γενετικές πληροφορίες. Ο ευκολότερος τρόπος λήψης κυττάρων είναι η στοματική απόξεση, δηλαδή η συλλογή κυττάρων από τον στοματικό βλεννογόνο. Γρήγορη και ανώδυνη.
Πρόσθετες εξετάσεις που αξιολογούν τη δουλειά του συστήματος αιμόστασης σε δυναμική είναι πλήρης αιματολογική μέτρηση, αιματοαστόγραμμα, d-διμερές, συσσώρευση αιμοπεταλίων. Αυτές οι δοκιμές δείχνουν την κατάσταση της αιμόστασης κατά τη στιγμή της αιμοδοσίας. Με τη βοήθειά τους καθορίζονται οι τακτικές διαχείρισης, προσδιορίζεται η ανάγκη θεραπείας, αξιολογείται το αποτέλεσμα της θεραπείας, ρυθμίζεται η δοσολογία των φαρμάκων κλπ.
P.S.
Πόσες φορές έχουν πει στον κόσμο, επαναλαμβάνω πάλι)
Βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας σε φόρουμ, σε περιοδικά, blogs κ.λπ. - σωστά. Γι 'αυτό γράφουμε, προσπαθούμε!
Η αυτοδιάγνωση, η αυτογνωσία της εγκυμοσύνης, η αυτοθεραπεία και όλη η "άλλη αυτονομία" είναι λάθος.
Είναι αδύνατο να χρησιμοποιήσετε τις αναθέσεις που γίνονται σε άλλους ανθρώπους, ακόμη και αν η κατάσταση είναι ήδη πολύ παρόμοια - αυτό είναι ένας αποτυχημένος τρόπος! Ανεξάρτητα από τη συμβουλή της ανάθεσης μιας ή άλλης ανάλυσης στον εαυτό του - μπορεί ακόμα να γίνει κατανοητό ότι δεν θα προκαλέσει σημαντική ζημιά εκτός από οικονομική. Αλλά η θεραπεία δεν είναι. Ακριβώς όχι. Όχι, αυτό είναι όλο. Ακόμα κι αν ολόκληρος ο κόσμος πίνει αυτό το χάπι.
Η ανάγκη για θεραπεία, φάρμακα, δόσεις, διάρκεια θεραπείας - μόνο ο θεράπων ιατρός! Πρέπει να θυμόμαστε, αλλά να γράφουμε. Και κολλήστε ένα κομμάτι χαρτί σε ένα προεξέχον μέρος.
Είμαι πεπεισμένος ότι μόνο η πλήρης "ζωντανή" λήψη επιτρέπει στον γιατρό να αξιολογήσει επαρκώς την κατάσταση χωρίς να χάσει τις αποχρώσεις. Μετά από όλα, συχνά η μορφή των γραμμάτων, τα φόρουμ SMS παρέχουν ελλιπείς πληροφορίες, κάπως παραμορφωμένες, σε μια ορισμένη γωνία. Και η φαινομενικά αθώα συνήθης σύσταση αποδεικνύεται αναποτελεσματική ή, χειρότερα, οδηγεί σε ανεπιθύμητες συνέπειες.
Αρμόδιοι, πεπειραμένοι, διακριτικοί, ευγενικοί γιατροί - υπάρχουν. True) Αμοιβαία εμπιστοσύνη - το κλειδί για την επιτυχία. Μετά από όλα, ένα γκολ είναι κοινό! Αναζήτηση για τον "γιατρό" σας, κάντε ερωτήσεις, πάρτε απαντήσεις. Γίνετε έγκυος, φέρτε, γεννήστε πολλά, πολλά υγιή παιδιά! Και θα χαρούμε να σας ευχαριστήσουμε.
αιμοστατικό σύστημα μετάλλαξης
Συνιστώμενες δημοσιεύσεις
Δημιουργήστε έναν λογαριασμό ή συνδεθείτε για να σχολιάσετε
Πρέπει να είστε μέλος για να αφήσετε ένα σχόλιο.
Δημιουργήστε ένα λογαριασμό
Εγγραφείτε για λογαριασμό. Αυτό είναι εύκολο!
Συνδεθείτε
Ήδη μέλος; Συνδεθείτε εδώ.
Δραστηριότητα ταινία
Μετά τη μεταφορά - λειτουργία, ευεξία, απαλλαγή κλπ.
Η Irrusya απάντησε σε ένα χρήστη Alenka_Pelenka // σε αναπαραγωγικές τεχνολογίες: AI, IVF, ICSI
Γραφείο ειδύλλιο. Η υπόθεση στην εργασία.
// Olga // σχολίασε μια ερώτηση από έναν χρήστη μήλου στις ερωτήσεις
Από τις 8 Μαρτίου!)
//Milani..ya// σχολίασε την ερώτηση του χρήστη //Milani..ya// στις ερωτήσεις
7χρόνιο τηλέφωνο
Ο Felicecuore σχολίασε τις ερωτήσεις του χρήστη Oxyna στις ερωτήσεις
Υπάρχουν κτηνίατροι; Λύσσα
Το Elena_1710 σχολίασε μια ερώτηση από την Elena_1710 στις ερωτήσεις
Οι ταινίες Μαρτίου θα φέρουν όσους είναι πολύ, πολύ περιμένουν!
Беԉȧя ú пҫҭɑшūҫҭɑя ♥ απάντησε στον Ρ п п полюзователя тему тему θέμα σε Χάρτες
ECO στην Ουκρανία
Lemon cake :) απάντησε στο θέμα του Αλανκα_Палёнка // στην αναπαραγωγική τεχνολογία: AI, ECO, IKSI
Διακοπές στο εξωτερικό με παιδί
Ο Jasbi σχολίασε μια ερώτηση χρήστη Miracle in tummy. στις Ερωτήσεις
Τι να κάνει με τη γάτα;
Η Lane σχολίασε την ερώτηση ενός χρήστη // kukla777 // in Questions
8 Μαρτίου
Ο Koot σχολίασε μια ερώτηση του Koot στις ερωτήσεις
Αναμονή για τα αποτελέσματα
Η RezvayaMash απάντησε στο θέμα της Brightka στο Reproductive Technologies: AI, ECO, IKSI
Η διέγερση της ωορρηξίας
yoshechki_matreshechki απάντησε στο θέμα του χρήστη Irina στην ωορρηξία και τα πάντα γι 'αυτό
Μπορεί να δει!
"Πιστεύω σε ένα θαύμα" σχολίασε το ερώτημα του χρήστη "Πιστεύω σε ένα θαύμα" στις ερωτήσεις
Μπορεί η Herbalis να θεραπεύσει τη στειρότητα; Πιστεύετε
Ο Runa55 σχολίασε τις ερωτήσεις της Lady Hamilton σε ερωτήσεις
C148F1E7-6BE8-4F82-BABE-B69A2A430321.jpeg
ο κλάρας σχολίασε μια φωτογραφία στην γκαλερί των χρηστών της Tanya Tikhonov στις Αδυναμίες Θετικών Δοκιμών
Πλήρης έρευνα για τις μεταλλάξεις των γονιδίων του συστήματος αιμόστασης (στα γονίδια του παράγοντα V Leiden, προθρομβίνη και μεθυλενοτετραϋδροφυλλική ρεδουκτάση)
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η παρουσία θρομβοφιλίας συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών εγκυμοσύνης (συνηθισμένη αποβολή, ανεπάρκεια πλακούντα, επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, όψιμη τοξίκωση (gestosis)). Η θρόμβωση τόσο των αρτηριακών όσο και των φλεβικών αγγείων παίζει σημαντικό ρόλο στην παθογένεση των συχνότερων και επικίνδυνων ανθρώπινων ασθενειών. Η θνησιμότητα από ισχαιμική καρδιοπάθεια (CHD) και ισχαιμική νόσος του εγκεφάλου (IBM) είναι 40-45%. Η συχνότητα θρόμβωσης των καρδιακών αρτηριών στο έμφραγμα του μυοκαρδίου ανέρχεται στο 85-70%. Η θρόμβωση των εγκεφαλικών αγγείων καθορίζει την ανάπτυξη των εγκεφαλικών επεισοδίων σε 75 - 80% των περιπτώσεων. Η πνευμονική αρτηριακή θρομβοεμβολή (PE) βρίσκεται στο 16% όλων των αυτοψιών και διαγιγνώσκεται στη ζωή μόνο σε 30% των περιπτώσεων. Η θνησιμότητα από πνευμονική εμβολή εμφανίζεται σε 1 στα 1000 άτομα ανά έτος. Η μετεγχειρητική φλεβική θρόμβωση και θρομβοεμβολή αποτελούν το 29% για την κοιλιακή επέμβαση, το 53% για την ορθοπεδική για το κάταγμα του ισχίου, το 59% για τη χειρουργική επέμβαση ισχίου και το 29% για τη νευροχειρουργική. Στη γενική ιατρική πρακτική παρατηρείται φλεβική θρόμβωση στο έμφραγμα του μυοκαρδίου σε 30-40% των περιπτώσεων, στην καρδιακή ανεπάρκεια - στο 70%, στο εγκεφαλικό επεισόδιο - στο 75% των περιπτώσεων. Όλα αυτά είναι η βάση για μια ενεργή αναζήτηση των αιτιών της ενδοαγγειακής θρόμβωσης.
Τα τελευταία χρόνια, σε σχέση με την ανακάλυψη ορισμένων προηγουμένως άγνωστων γενετικά καθορισμένων ελαττωμάτων αιμόστασης που προδιαθέτουν σε θρόμβωση (μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden, μετάλλαξη της προθρομβίνης κλπ.), Έχει καταστεί δυνατό να εξηγηθούν παλαιότερα ανεξήγητα περιστατικά θρομβωτικών επιπλοκών. Ένα χαρακτηριστικό των πολυμορφικών παραλλαγών αυτών των γονιδίων είναι ότι μπορεί να μην εκδηλώνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Παθολογικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν με επιπλέον συνθήκες (διατροφή, εγκυμοσύνη, φαρμακευτική αγωγή, τρόπος ζωής κ.λπ.). Η εκκένωση αυτών των επιπρόσθετων συνθηκών βοηθά στην αποτελεσματική πρόληψη της ανάπτυξης ασθενειών και των επιπλοκών τους σε φορείς παραλλαγμένων γονιδίων.
Η πρόληψη και η θεραπεία της κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν είναι κάτι το ιδιαίτερο και μπορεί να πραγματοποιηθεί επιτυχώς από τους κλινικούς γιατρούς με ηπαρίνη και από του στόματος αντιπηκτικά. Από την άποψη αυτή, το κύριο πρόβλημα αυτού του τμήματος της σύγχρονης ιατρικής είναι η ταυτοποίηση των δεικτών θρομβοφιλίας και η ανάπτυξη αντιθρομβωτικών θεραπευτικών αγωγών (δοσολογία φαρμάκων και η διάρκεια του διορισμού τους). Μπορεί να υποτεθεί ότι η ευαισθησία στη θρόμβωση προσδιορίζεται γενετικά σε πολλές περιπτώσεις της εμφάνισής τους. Ωστόσο, σήμερα μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα ότι υπάρχουν γενετικά ελαττώματα - μεταλλάξεις στα γονίδια του συστήματος πήξης του αίματος - μόνο με αυτόν τον τύπο θρομβοφιλίας.
Οι κύριες μεταλλάξεις υψηλής προγνωστικής αξίας είναι οι ακόλουθες:
Η πλέον μελετημένη μετάλλαξη είναι η παραλλαγή στην οποία το νουκλεοτίδιο κυτοσίνης (C) στη θέση 677, που αναφέρεται στο 4ο εξόνιο, αντικαθίσταται από θυμιδίνη (Τ), η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση του υπολείμματος αμινοξέος της αλανίνης από το υπόλειμμα βαλίνης στη θέση πρόσδεσης φολικού. Ένας τέτοιος πολυμορφισμός MTHR αναφέρεται ως η μετάλλαξη C677T. Σε άτομα ομόζυγα για αυτή τη μετάλλαξη, παρατηρείται η θερμοαπάρκεια της MTHFR και η μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας σε περίπου 35% του μέσου όρου. Η παρουσία αυτής της μετάλλαξης συνοδεύεται από αύξηση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης στο αίμα. Παρατηρήθηκε αύξηση της συχνότητας του αλληλόμορφου 677T όχι μόνο σε όψιμη τοξίκωση (προεκλαμψία), αλλά και σε άλλες επιπλοκές της εγκυμοσύνης (αποκοπή του πλακούντα, επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου και πρόωρος θάνατος του εμβρύου). Ο συνδυασμός του αλληλόμορφου 677T με άλλους παράγοντες κινδύνου οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο πρόωρης αποβολής.
Μετάλλαξη Leiden του γονιδίου V του παράγοντα πήξης
Η μετάλλαξη Leiden του γονιδίου V του παράγοντα πήξης χαρακτηρίζεται από την αντικατάσταση του νουκλεοτιδίου γουανίνης με το νουκλεοτίδιο αδενίνης στη θέση 1691. Αυτό οδηγεί στην αντικατάσταση του αμινοξέος αργινίνη με το αμινοξύ γλουταμίνη στη θέση 506 στην πρωτεϊνική αλυσίδα που είναι το προϊόν αυτού του γονιδίου. Η μετάλλαξη κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η παρουσία της μετάλλαξης Leiden αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη: αποβολές στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (ο κίνδυνος αυξάνεται 3 φορές), καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη, καθυστερημένη τοξίκωση (gestosis) και ανεπάρκεια του πλακούντα. Μία από τις πιο επικίνδυνες επιπλοκές των ορμονικών αντισυλληπτικών είναι η θρόμβωση και ο θρομβοεμβολισμός. Αποδείχθηκε ότι πολλές γυναίκες με τέτοιες επιπλοκές είναι ετερόζυγοι φορείς της μετάλλαξης Leiden. Ενώ λαμβάνετε ορμονικά αντισυλληπτικά, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται 6-9 φορές. Εάν ένας ασθενής έχει μετάλλαξη Leiden, ο κίνδυνος ανάπτυξης θρόμβωσης κατά τη λήψη αντισυλληπτικών αυξάνεται κατά 30-50 φορές. Ως εκ τούτου, ορισμένοι συγγραφείς προτείνουν να εξεταστούν για την παρουσία της μετάλλαξης Leiden όλες οι γυναίκες που λαμβάνουν ορμονικά αντισυλληπτικά ή πρόκειται να τις πάρουν. Η θρόμβωση είναι μία από τις τρομερές επιπλοκές της μετεγχειρητικής περιόδου. Στις ΗΠΑ, για παράδειγμα, προσφέρουν να εξετάσουν για την παρουσία της μετάλλαξης Leiden όλων των ασθενών που προετοιμάζονται για μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις (μυομήτρια της μήτρας, καισαρική τομή, κύστεις ωοθηκών κλπ.).
Η μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης G20210A
Η μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης G20210A χαρακτηρίζεται από την αντικατάσταση του νουκλεοτιδίου γουανίνης με το νουκλεοτίδιο αδενίνης στη θέση 20210. Εάν υπάρχει αυτή η μετάλλαξη, ανιχνεύονται αυξημένες ποσότητες χημικώς φυσιολογικής προθρομβίνης. Το επίπεδο προθρομβίνης μπορεί να είναι μισό έως δύο φορές υψηλότερο από το κανονικό. Οι ετερόζυγοι φορείς του γονιδίου είναι 2-3% των αντιπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής. Η μετάλλαξη κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η θρομβοφιλία εμφανίζεται ακόμη και σε έναν ετεροζυγωτό φορέα ενός τροποποιημένου γονιδίου. Όταν εμφανιστεί θρόμβωση, η μετάλλαξη G20210A βρίσκεται συχνά σε συνδυασμό με τη μετάλλαξη Leiden. Αυτή η μετάλλαξη αποτελεί παράγοντα κινδύνου για όλες τις επιπλοκές που σχετίζονται με τη μετάλλαξη Leiden (αποβολή, ανεπάρκεια φετο-πλακούντα, θάνατος εμβρύου, κύηση, καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη, αποκοπή πλακούντα).
Αναγνωρίζεται γενικά ότι ο ακριβής προσδιορισμός των γενετικών δεικτών μπορεί να αντανακλά την έκθεση σε έναν εκτιμώμενο παράγοντα κινδύνου καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ασθενούς καλύτερα από τις κατάλληλες αναλύσεις πλάσματος, τα αποτελέσματα των οποίων μπορεί να μεταβληθούν με την πάροδο του χρόνου. Πιστεύουμε ότι η εισαγωγή αυτού του είδους και παρόμοιων συστημάτων δοκιμών στην κλινική πρακτική για τον εντοπισμό κληρονομικής θρομβοφιλίας θα διευκολύνει την εφαρμογή ταχείας και αποτελεσματικής διάγνωσης καθώς και τη βέλτιστη επιλογή της θεραπείας.
Από 04/28/03 LLC «Εργαστηριακή διάγνωση» αρχίσετε τη διενέργεια δοκιμών για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων στο αιμοστατικό σύστημα. Η τεχνική της ταχείας και εξαιρετικά αξιόπιστη ταυτοποίηση των μεταλλάξεων στα γονίδια Παράγοντα V Leiden, γονίδιο προθρομβίνης και μεθυλενοτετραϋδροφολικού αναγωγάσης είναι σχεδιασμένο στα εργαστηριακά φαρμακογονιδιωματική Novosibirsk Ινστιτούτο Bioorganic Chemistry της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών οδήγησε zav.gruppoy BSC Filipenko Leonidovicha Maxim. Η αναγνώριση των μεταλλάξεων πραγματοποιείται με τη μέθοδο αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR). Ένα πάνελ δειγμάτων ελέγχου αναπτύχθηκε ως εξωτερικό πρότυπο, καθώς και εσωτερικός έλεγχος της ενίσχυσης του δείγματος.
Η δειγματοληψία αίματος από μια φλέβα γίνεται το πρωί με άδειο στομάχι στα ακόλουθα σημεία πρόσληψης:
??? MC "Toast" (Derzhavin, 28, τηλ. 11-95-95). Ώρες λειτουργίας: τις καθημερινές από τις 8.00 έως τις 10.00.
??? MC "SMITRA" (Geodezicheskaya, 9α, τηλ. 49-57-25). Ώρες λειτουργίας: τις καθημερινές από τις 9.00 έως τις 10.00.
??? Κέντρο Αποκατάστασης Οικογένειας (D. Kovalchuk, 268/2, τηλ. 25-79-57). Ώρες λειτουργίας: τις καθημερινές από τις 9.00 έως τις 11.00.
??? NIIT (Okhotskaya 81a, 4ος όροφος, τηλ. 906-175). Ώρες λειτουργίας: τις καθημερινές από τις 9.00 έως τις 11.00.
Περιεκτική έρευνα των 3 μεταλλάξεων (γονίδια του παράγοντα V Leiden, προθρομβίνης και μεθυλενοτετραϋδροφολικού αναγωγάση) απευθείας στο εργαστήριο του LLC «Εργαστηριακή διάγνωση» κοστίζει 750 ρούβλια. Οι τιμές στα σημεία εισαγωγής πρέπει να καθορίζονται επιπλέον από τα συγκεκριμένα τηλέφωνα.