Θαλασσαιμία: ποια ασθένεια, από την οποία προέρχεται

Η θαλασσαιμία είναι μια παθολογία του αίματος που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στον σχηματισμό μιας ή περισσοτέρων αλυσίδων αιμοσφαιρίνης σε ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη μικρών, χαμηλής ποιότητας ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Με αυτήν την ασθένεια, υπάρχει υποβάθμιση της μεταφοράς οξυγόνου στους ιστούς και τα κυτταρικά στοιχεία του σώματος. Αυτό προκαλεί την υποξία τους, εκδηλώσεις σημείων της νόσου γίνονται προφανείς.

Προηγουμένως, η ασθένεια παρατηρήθηκε συχνότερα σε κλιματολογικά ζεστά μέρη όπου οι άνθρωποι υποφέρουν από ελονοσία: τη Νοτιοανατολική Ασία, την Αφρική και τις χώρες της Μεσογείου. Αλλά στον σύγχρονο κόσμο διαγιγνώσκεται σε διάφορες περιοχές λόγω της μετανάστευσης του πληθυσμού. Η παθολογία διαμορφώνεται εξίσου στα θηλυκά και τα αρσενικά.

Περίπου 200.000 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με αυτή την ασθένεια, το 50% των οποίων διαγιγνώσκεται με ομόζυγη μορφή β-θαλασσαιμίας. Η τελευταία οδηγεί σε θάνατο.

Στην ετεροζυγωτική μορφή, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται · αυτό είναι δυνατό μόνο σε ακραίες καταστάσεις. Ωστόσο, ο κίνδυνος ανάπτυξης του σε απόγονους είναι υψηλός, μπορεί να το πάρει ως κληρονομική παθολογία.

Αιτίες της θαλασσαιμίας

Είναι καλά μελετημένοι, επειδή η ασθένεια είναι αρκετά συχνή. Είναι αξιόπιστα γνωστό ότι οι πρώτες αλλαγές παρατηρούνται κατά παράβαση της σύνθεσης αλυσίδων πρωτεϊνών αιμοσφαιρίνης, οι οποίες είναι ικανές να δεσμεύονται με μόρια οξυγόνου και να τις μεταφέρουν σε όλους τους ιστούς του σώματος.

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω των γονιδίων που κληρονομούν τα παιδιά από τους γονείς τους. Σε αυτούς που είναι υπεύθυνοι για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, ανιχνεύεται μετάλλαξη.

Κατά τη μελέτη της δομής, βρέθηκε μια χρωστική που περιέχει σίδηρο και 2 ζεύγη πρωτεϊνικών ενώσεων: αλφα και βήτα αλυσίδες. Εάν η σύνθεση ενός από αυτούς διαταραχθεί, τότε το δεύτερο συσσωρεύεται.

Αυτά τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον σχηματισμό πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης προκαλούν τέτοιες αλλαγές. Με μια τέτοια μετάλλαξη υπάρχει παραβίαση της σωστής σειράς αμινοξέων στην αλυσίδα. Το φαινόμενο είναι χαρακτηριστικό του αιτιολογικού παράγοντα της ελονοσίας.

Η κληρονομικότητα σε ένα παιδί μπορεί να εκδηλωθεί σε δύο εκδόσεις:

1. Ομοζυγωτικός τύπος παθολογίας - από τη μαμά και τον μπαμπά την ίδια στιγμή.
2. Ετεροζυγός - από έναν από τους γονείς.

Ταξινόμηση

Εάν η μη φυσιολογική πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης κληρονομείται και στις δύο γονικές πλευρές, τότε αυτή είναι μια σοβαρή μορφή που χαρακτηρίζεται από έντονες εκδηλώσεις. Πρόκειται για μείζονα θαλασσαιμία ή για ασθένεια του Cooley (μετά από τον γιατρό που το περιέγραψε).

Είναι κληρονομείται από τον υπολειπόμενο τύπο (σύστημα δύο αλληλομόρφων), με βάση τη μείωση της σύνθεσης πολυπεπτιδικών αλυσίδων. Εάν αυτό είναι από τον ίδιο γονέα, δεν υπάρχουν ενδείξεις ελλείψει εξαιρετικά δυσμενών συνθηκών.

Στη σύγχρονη ταξινόμηση των ακόλουθων μορφών ασθένειας:

• Αλφα θαλασσαιμία. Παρατηρείται απουσία ενός ή περισσοτέρων γονιδίων, τα οποία κανονικά θα πρέπει να είναι δύο από τη μητέρα και τον πατέρα. Αυτή η ποσότητα παρέχει επαρκή παραγωγή πρωτεϊνών άλφα-σφαιρίνης αλυσίδας. Ελλείψει δύο γονιδίων, τα συμπτώματα της αναιμίας είναι πιθανά. Με την έλλειψη τριών γονιδίων, διαγιγνώσκεται η αιμοσφαιρινοπάθεια Η, η οποία σαφώς εκδηλώνεται από συμπτώματα αναιμίας. Η απουσία τεσσάρων γονιδίων είναι ένα μάλλον σπάνιο φαινόμενο, το οποίο ονομάζεται "dropty fetus". Τέτοια παιδιά πεθαίνουν πριν, κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά τη γέννηση.
• Η β-θαλασσαιμία παρατηρείται παραβιάζοντας ένα ή δύο γονίδια, τα οποία κατά κανόνα έρχονται ένα προς ένα από τον πατέρα και τη μητέρα. Μία ανεπαρκής ποσότητα πρωτεΐνης βήτα-σφαιρίνης παράγεται. Κατά την τροποποίηση ενός μόνο γονιδίου, ένα άτομο είναι φορέας της νόσου, είναι δυνατή η εμφάνιση ήπιας αναιμίας. Όταν αλλάζουν και τα δύο γονίδια, διαγιγνώσκεται ταυτόχρονα η βήτα-θαλασσαιμία intermedia (αναιμία του Coule). Όταν το πρωτεύον αναπτύξει σοβαρή μορφή αναιμικού συνδρόμου. Η ομόζυγη μορφή βήτα αποκαλύπτεται στο έτος ζωής του παιδιού και διακρίνεται από την εκδήλωση συμπτωμάτων. Η ετεροζυγώδης (μικρή μορφή θαλασσαιμίας) χαρακτηρίζεται από θολή συμπτώματα ή τα σημάδια απουσιάζουν εντελώς.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι σε ορισμένες περιπτώσεις η ομόζυγη μορφή προχωρά εύκολα, δεν μπορεί να χαρακτηριστεί ως μεγάλη θαλασσαιμία, επομένως χαρακτηρίζεται ως ενδιάμεση.

Αυτή η παθολογία έχει τρεις βαθμούς:

1. Βαρύ Οι ασυνήθιστες αλλαγές είναι τόσο έντονες που το παιδί πεθαίνει κατά το πρώτο έτος της ζωής του.
2. Μεσαία βαριά. Ένα παιδί μπορεί να ζήσει για περίπου οκτώ χρόνια.
3. Εύκολη μορφή. Ένας ενήλικος πεθαίνει πριν φτάσει στα γηρατειά.

Παρά τη γενική διάγνωση, η β-θαλασσαιμία στους ανθρώπους μπορεί να διαφέρει σημαντικά με τα αποτελέσματα της έρευνας, τα σημεία, την κλινική πορεία, τη θεραπεία και τις προβλέψεις για το μέλλον.

Συμπτώματα και εκδηλώσεις

Τα σημάδια εξαρτώνται από το σχήμα και το χρόνο της μετάλλαξης. Η περισσότερη θαλασσαιμία συμβαίνει όταν η ομόζυγη προέλευση, που εκδηλώνεται σε παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση:

• Το κιβώτιο κρανίου εκτεινόταν προς τα πάνω.
• Η άνω γνάθο είναι πιο ανεπτυγμένη σε σύγκριση με τη χαμηλότερη.
• Ο σκελετός του προσώπου του κρανίου μοιάζει με ένα Mongoloid.

Μέχρι το έτος ζωής παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Η επέκταση του διαφράγματος της μύτης, ισοπέδωσε το σχήμα του.
• Ο σχηματισμός ανώμαλων οστών αναπτύσσεται στο πόδι.
• Μικροκράτηση
• Κίτρινο χρώμα του δέρματος λόγω δυσλειτουργίας του σπλήνα.

Η έλλειψη οξυγόνου στους ιστούς προκαλεί τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Διόγκωση του ήπατος, ανάπτυξη της πρώιμης κίρρωσης.
• Σχηματισμός καρδιακής ανεπάρκειας. Η περίσσεια σιδήρου συσσωρεύεται στον μυ του μυοκαρδίου και διαταράσσει τη συσταλτική δραστηριότητα του καρδιακού μυός.
• Καθυστέρηση στη φυσιολογική και πνευματική ανάπτυξη.
• Ο σχηματισμός του διαβήτη.

Σε ενήλικες εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Ο σχηματισμός των ελκών στο δέρμα, προκαλούν ανώμαλες διαταραχές στην κυκλοφορία του αίματος.
• Συχνή πνευμονία.
• Τακτικά κατάγματα των οστών.
• Φλεγμονώδεις διεργασίες στη χοληδόχο κύστη που σχετίζονται με την εναπόθεση των λίθων.
• Η καρδιοσκλήρωση είναι μια παθολογία της καρδιάς, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη της συνδετικής ουλή στο μυοκάρδιο, την αντικατάσταση των μυών και την παραμόρφωση των βαλβίδων.
• Σχηματισμός σηψαιμίας σε μολυσματικές παθολογίες.
• Παραβιάσεις σε σεξουαλικό επίπεδο.

Με την ανάπτυξη της ενδιάμεσης μορφής της ασθένειας, δεν υπάρχει αλλαγή στην εμφάνιση του ατόμου, η διανοητική και σωματική ανάπτυξη είναι φυσιολογική, αλλά υπάρχει μια αύξηση στα σπλήνα και τα εύθραυστα οστά.

Σημάδια σημαντικής θαλασσαιμίας

Παρατηρήθηκε αμέσως μετά τη γέννηση:

• Το επιμηκυμένο σχήμα του κρανίου.
• Μογγολιδικός τύπος προσώπου.
• Αυξημένη άνω γνάθο.
• Αυξημένο ρινικό διάφραγμα.

Μια εξέταση αίματος υποδεικνύει ηπατομεγαλία, η οποία τελειώνει με το σχηματισμό κίρρωσης και διαβήτη.

Εάν μια διάγνωση θαλασσαιμίας γίνεται κατά τη γέννηση και τα σημάδια είναι φωτεινά, τότε αυτά τα παιδιά συνήθως μπορούν να ζήσουν για περίπου ένα χρόνο.

Συμπτώματα μικρής θαλασσαιμίας

Εάν η γονιδιακή μετάλλαξη μεταδοθεί από έναν από τους γονείς, τότε αναπτύσσεται η θαλασσαιμία. Τα συμπτώματα σε αυτήν την περίπτωση είναι θολή ή δεν εμφανίζονται καθόλου. Η κλινική εικόνα έχει ως εξής:

• Αυξημένη κόπωση.
• Υποβάθμιση της απόδοσης.
• Κανονικοί πόνοι στο κεφάλι, άσχετος ίλιγγος.
• Απαλό δέρμα με εκδήλωση ίκτερου.
• Διευρυμένος σπλήνας.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος μιας τέτοιας κατάστασης είναι να αυξηθεί ο κίνδυνος μόλυνσης στο σώμα.

Διάγνωση της νόσου

Η έρευνα περιλαμβάνει διάφορα στάδια:

• Συλλογή ιστορικού. Οι επικίνδυνες παθολογίες που διαγιγνώσκονται σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της παθολογίας προσδιορίζονται.
• Αξιολόγηση της περιόδου της περιόδου μεταφοράς του παιδιού.
• Μια λεπτομερής εξέταση από έναν ιατρό: αξιολογείται η γενική κατάσταση του ασθενούς, η κατάσταση και το χρώμα του δέρματος, πραγματοποιείται ψηλάφηση της κοιλιακής περιοχής για τον προσδιορισμό της ηπατοσπληνομεγαλίας.
• Έρευνα των γονέων ή του ίδιου του ασθενούς για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας των συμπτωμάτων και της σοβαρότητας της νόσου.

Επίσης προγραμματίζονται οι ακόλουθες εργαστηριακές δοκιμές:

• Βιοχημική ανάλυση του αίματος.
• Δοκιμές PCR.
• Διερεύνηση της βιολογικής σύνθεσης αλυσίδων αιμοσφαιρίνης.
• Γενική εξέταση αίματος.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

Είναι επίσης απαραίτητο να διεξαχθούν διαδραστικές διαγνωστικές μέθοδοι:

• Υπερβολική εξέταση κοιλιακής κοιλότητας (ανιχνεύει μεγενθυμένη σπλήνα).
• Ακτινογραφία των οστών.
• Απόφραξη μυελού των οστών.
• Εμβρυϊκή ανάπτυξη στη μήτρα.

Εάν εντοπιστεί μια ομόζυγη μορφή της νόσου, συνταγογραφείται ένας τεχνητός τερματισμός της εγκυμοσύνης.

Θεραπεία

Καθορίζοντας τι είναι και ποια είναι τα σημάδια, πρέπει να επιλέξετε τις μεθόδους θεραπείας. Τα θεραπευτικά μέτρα κατευθύνονται κατά κύριο λόγο στην ομαλοποίηση της αιμοσφαιρίνης.

Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες μέθοδοι θεραπείας:

• Σε σοβαρές μορφές της νόσου είναι απαραίτητο να πραγματοποιούνται συχνές μεταγγίσεις αίματος, αλλά αυτό δίνει ένα προσωρινό αποτέλεσμα.
• Το χηλικό σίδηρο συνταγογραφείται.
• Στη σύγχρονη ιατρική υπάρχει η ευκαιρία να πραγματοποιηθεί η μετάγγιση των αποψυγμένων ή φιλτραρισμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η διαδικασία είναι ασφαλέστερη για τα παιδιά.
• Με τη μεγενθυμένη σπλήνα, η αφαίρεσή του συνταγογραφείται. Χειρουργική θεραπεία είναι δυνατή μόνο μετά από 5 χρόνια ζωής, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ο αυξημένος κίνδυνος μόλυνσης.
• Η μεταμόσχευση μυελού των οστών, αλλά η εύρεση ενός δότη είναι προβληματική.

Οι κλινικές συστάσεις περιλαμβάνουν μια ειδική διατροφή, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη ξηρών καρπών, τσαγιού, σόγιας, κακάου (προϊόντα που αντιστέκονται στην απορρόφηση του σιδήρου). Η λήψη ασκορβικού οξέος, που συμβάλλει στην απομάκρυνση του σιδήρου από το σώμα.

Πιθανές επιπλοκές

Σε μέτριες έως σοβαρές μορφές, τα θεραπευτικά μέτρα αποσκοπούν στην παράταση της διάρκειας ζωής και στην εξάλειψη πιθανών επιπλοκών, όπως:

• Παθολογία της καρδιάς και του ήπατος. Τα υψηλά επίπεδα σιδήρου στο σώμα μπορεί να προκαλέσουν βλάβη σε διάφορους ιστούς, ο καρδιακός μυς και το ήπαρ είναι πιο ευαίσθητοι σε αυτό. Αυτή είναι συχνά η αιτία θανάτου, επομένως απαιτείται τακτική μετάγγιση αίματος.
• Η διείσδυση της λοίμωξης στο σώμα είναι επίσης συχνά η αιτία του θανάτου του ασθενούς, ειδικά για εκείνους που έχουν υποβληθεί σε κάποια ενέργεια για την αφαίρεση της σπλήνας.
• Οστεοπόρωση Με αυτήν την παθολογία, τα οστικά στοιχεία υποβάλλονται σε συχνές καταγμάτων.

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να θεραπευθεί η θαλασσαιμία, επομένως είναι απαραίτητο να ληφθούν προληπτικά μέτρα, τα οποία είναι τα εξής:

• Διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν και οι δύο γονείς έχουν θαλασσαιμία.
• Διεξαγωγή γενετικής έρευνας.
• Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται τεχνητή έκτρωση.

Προβλέψεις

Κατά τη διάγνωση της μικρής θαλασσαιμίας, οι προβολές είναι καλές, το άτομο οδηγεί μια φυσιολογική ζωή, η διάρκεια της οποίας είναι σχεδόν σαν μια υγιής.

Με τη βήτα-θαλασσαιμία, μόνο μερικοί ασθενείς μπορούν να φθάσουν στην ενηλικίωση.

Η σοβαρή ομόζυγη μορφή απαιτεί συνεχή θεραπεία, αφού μόνο δραστηριότητες όπως η μετάγγιση αίματος υποστηρίζουν τη ζωή του ασθενούς.

Θαλασσαιμία: είδη που κληρονομούνται, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία, πρόγνωση

Η θαλασσαιμία αναφέρεται σε μία από τις δύο ομάδες κληρονομικών αιματολογικών παθήσεων που ονομάζονται αιμοσφαιρινοπάθειες. Η βάση για την ανάπτυξη της θαλασσαιμίας είναι παραβίαση της σύνθεσης μεμονωμένων αλυσίδων του πρωτεϊνικού μέρους (σφαιρίνη), το οποίο είναι μέρος του μορίου ερυθρών αιμοσφαιρίων - αιμοσφαιρίνης (Hb). Μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί, μελετηθεί και περιγραφεί πάνω από εκατό διαφορετικοί τύποι β-θαλασσαιμίας και διάφοροι τύποι α-θαλασσαιμίας.

Η θαλασσαιμία είναι αρκετά γνωστή σε όλο τον κόσμο, αλλά η κατανομή της στον πλανήτη είναι ανομοιογενής, η περιοχή της συμπίπτει κυρίως με περιοχές όπου η ελονοσία είναι ιδιαίτερα ασταθής σε χώρες με θερμό κλίμα (Ασία, Αφρική, Μεσόγειος). Στον μετασοβιετικό χώρο, πρόκειται για την Κεντρική Ασία και την Υπερκαυκασία · στη Ρωσική Ομοσπονδία, η θαλασσαιμία απαντάται συχνότερα στο νότο της χώρας και στην κεντρική Ρωσία.

Κάθε χρόνο, γεννιούνται περίπου 200.000 μωρά, τα οποία διαγιγνώσκονται με αιμοσφαιρινοπάθεια και τα μισά από αυτά είναι παιδιά με ομόζυγη μορφή β-θαλασσαιμίας, που δεν θα επιτρέψει σε αυτά τα μωρά να ξεπεράσουν την τρυφερή ηλικία τους. Ένα τέτοιο λυπηρό στατιστικό...

Επιπλέον, υπάρχουν εκατομμύρια ανθρώπων στον πλανήτη που έχουν μια ετερόζυγη μορφή, που δεν διαταράσσουν ιδιαίτερα τον μεταφορέα, αλλά εμφανίζονται σαφώς σε ακραίες καταστάσεις. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς αυτοί έχουν την ευκαιρία να μην αισθανθούν για τον εαυτό τους όλες τις "γοητείες" αυτής της ασθένειας, αλλά υπάρχει επίσης μεγάλη πιθανότητα να μεταφερθούν στην παθολογία στα παιδιά τους.

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Pigment Red αίματος (αιμοσφαιρίνη, Hb) αντιπροσωπεύει ένα από τα κύρια συστατικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων - ερυθρά αιμοσφαίρια, παρέχοντας γίνει μια τέτοια σημαντική λειτουργία όπως μεταφορά οξυγόνου (O2) από τους πνεύμονες στους ιστούς και αντίστροφα - αποσύροντας το διοξείδιο του άνθρακα από τους ιστούς, Hb που εμπλέκονται στην αφαίρεση προϊόντων από το σώμα. Η χημική δομή του μορίου της αιμοσφαιρίνης είναι στενά συνδεδεμένη με τα βιολογικά της καθήκοντα, επειδή είναι η περίπλοκη δομή του μορίου Hb που εξασφαλίζει την εκπλήρωση των φυσιολογικών λειτουργιών, οι οποίες συνίστανται στη μεταφορά οξυγόνου και τη διατροφή των ιστών. Φυσικά, τα ερυθροκύτταρα που φέρουν ανώμαλη αιμοσφαιρίνη χάνουν την ικανότητά τους να εκτελούν ποιοτικά το έργο τους, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη υποχομικής αναιμίας στους ανθρώπους.

Η ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη είναι μια πολύπλοκη πρωτεΐνη, οι υπομονάδες της οποίας είναι 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες που σχετίζονται με την αίμη που περιέχει σιδηρούχο σίδηρο (Fe2 +) και είναι υπεύθυνες για την αναπνευστική λειτουργία του αίματος. Η σφαιρίνη - μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο μόριο Hb σε στενή σχέση με την αίμη, περιέχει αλφα και βήτα αλυσίδες στη σύνθεσή της, τα οποία, με τη σειρά τους, αποτελούνται από υπολείμματα αμινοξέων (η α-αλυσίδα έχει 141 κατάλοιπα αμινοξέων, αλυσίδες - τους 146).

Σημαντική ποσότητα ελαττωματικών αιμοσφαιρινών συμβαίνει λόγω της αντικατάστασης του υπολείμματος αμινοξέος σε μία από τις αλυσίδες σφαιρίνης, γεγονός που οδηγεί σε σημειακή μετάλλαξη. Οι περισσότερες υποκαταστάσεις εμπίπτουν στην αναλογία β-αλυσίδων · ως εκ τούτου, η β-θαλασσαιμία είναι η πιο εκτεταμένη ομάδα μεταξύ των αιμοσφαιρινικών παθήσεων, που προκαλείται από παραβίαση της σύνθεσης του πρωτεϊνικού συστατικού του μορίου Hb. Ταυτόχρονα, οι α-αλυσίδες δεν διαφέρουν ως προς τη συγκεκριμένη μεταβλητότητα, η οποία επηρεάζει επίσης την επικράτηση της α-θαλασσαιμίας.

Η β-θαλασσαιμία, σε αντίθεση με την άλφα-θαλασσαιμία, όταν εμφανίζεται πρόπτωση γονιδίου άλφα-αλύσου, συνήθως δεν συσχετίζεται με διαγραφή (διαγραφή) γονιδίων. Το ελάττωμα σχηματίζεται κυρίως λόγω του σχηματισμού ελαττωματικού m-RNA και βήτα-σφαιρίνης, ως αποτέλεσμα του οποίου πέφτει η παραγωγή βήτα αλυσίδων. Ωστόσο, "ένα ιερό μέρος δεν είναι ποτέ άδειο", επομένως, δημιουργούνται συνθήκες για την υπερβολική συσσώρευση ελεύθερων α-αλυσίδων. Η υπερβολική ποσότητα α-αλυσίδων οδηγεί στο γεγονός ότι οι νεώτερες (πυρηνικές) μορφές των ερυθροκυττάρων αρχίζουν να διασπώνται στο μυελό των οστών και εκείνα τα ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν καταφέρει να φθάσουν σε μια ώριμη κατάσταση και να φτάσουν με ασφάλεια στο περιφερικό αίμα κινδυνεύουν να καταστραφούν στην κυκλοφορία του αίματος. Η μη κανονική αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια τις καθιστά ευάλωτες και ακατάλληλες. Χωρίς ισχυρή μεμβράνη, τα ερυθρά αιμοσφαίρια επιδεινώνονται γρήγορα (αιμόλυση), η οποία σχηματίζει συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας.

μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια στη θαλασσαιμία

Παραλλαγές και μορφές

αξιοπιστία της κληρονομιάς της θαλασσαιμίας

Οι άνθρωποι που κληρονομούν την ανώμαλη αιμοσφαιρίνη από τον πατέρα και τη μητέρα είναι σχεδόν πάντα καταδικασμένοι να υποφέρουν εξαιτίας της σοβαρής μορφής της νόσου, η οποία αποκαλείται θαλασσαιμία της θαλασσαιμίας (μείζονα θαλασσαιμία) ή η νόσος του Cooley. Τα άτομα που έλαβαν ένα τέτοιο "δώρο" μόνο από κάποιον μόνο του, έχουν την ευκαιρία να ζήσουν τη ζωή και να μην παρατηρήσουν την ασθένειά τους, αν οι δυσμενείς συνθήκες δεν το οδηγήσουν σε αυτό. Αυτό σημαίνει ότι η βήτα-θαλασσαιμία έχει διάφορες μορφές:

• Ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία, που προκύπτουν από τους δύο γονείς και το όνομά του από τον γιατρό ο οποίος περιέγραψε την ασθένειά της Cooley, χαρακτηρίζεται από μια σημαντική αύξηση της περιεκτικότητας του εμβρύου (της HbF) κόκκινη χρωστική ουσία (90%) παρατηρείται σε παιδιά κάπου στο τέλος του πρώτου έτους της ζωής και χαρακτηρίζεται από αφθονία των συμπτωμάτων.
• Η ετεροζυγική μορφή, η οποία ονομάζεται δευτερεύουσα ταλασσαιμία, είναι το αποτέλεσμα της κληρονομικής παθολογίας μόνο από έναν από τους γονείς, έτσι τα σημάδια της αναιμίας διαγράφονται ως επί το πλείστον και σε μερικές περιπτώσεις τα συμπτώματα της ασθένειας απουσιάζουν εντελώς.

Ωστόσο, αυτός ο διαχωρισμός μπορεί να ακολουθηθεί με την κλασική έκδοση της ροής. Στην πραγματικότητα, όλα δεν είναι τόσο σαφή. Σε ορισμένους ασθενείς με ομόζυγη μορφή υπάρχουν εμφανή σημάδια σοβαρής ασθένειας, και αναιμία δεν είναι τόσο έντονη, με αποτέλεσμα ο ασθενής να ζει στις συνεχείς μεταγγίσεις αίματος, έτσι ώστε αυτή η θαλασσαιμία, χωρίς να κοιτάτε την ομόζυγο, δεν μπορεί να λέγεται μεγάλη - μπορεί να χαρακτηριστεί ως ενδιάμεσο.

Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της ομόζυγης θαλασσαιμίας, υπάρχουν 3 βαθμοί σοβαρότητας:

1. Σοβαρή ομόζυγη θαλασσαιμία, διαγνωσμένη μόνο σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, αφού αυτά τα μωρά απλά δεν μπορούν να ζήσουν περισσότερο λόγω των αλλαγών που συμβαίνουν στο σώμα.
2. Παρόλο που η μέτρια θαλασσαιμία εμφανίζεται σε λιγότερο σοβαρή μορφή, εξακολουθεί να μην επιτρέπει στο μωρό να πάει 8 ετών.
3. Η ευκολότερη μορφή (για να την ονομάζεις απλά "εύκολη" κάπως δεν λειτουργεί) - δίνει την ευκαιρία να περπατήσει πάνω από την εφηβεία και να εισέλθει στην ενηλικίωση, έτσι ώστε αργότερα αυτή η ζωή να μπορεί να αναρριχηθεί στην πολύ πρωταρχική της.

Ωστόσο, μεμονωμένες περιπτώσεις ετεροζυγωτικής βήτα-θαλασσαιμίας εμφανίζονται σε πιο σοβαρή μορφή από την αναμενόμενη από αυτές. Αυτή η διαφορά οφείλεται στην ανικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων να απαλλαγούν από την περίσσεια των άλφα αλυσίδων, αν και, καταρχήν, για την ετεροζυγική μορφή της νόσου, υπάρχει, καταρχήν, αυξημένη χρησιμοποίηση περιττών αλυσίδων. Από την άποψη αυτή, είναι απαραίτητο να διαιρέσουμε την ασθένεια σε μορφές που εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων, ανεξάρτητα από την ομο-ή ετεροζυγωτικότητα. Και διακρίνετε μεταξύ:

• Μεγάλη θαλασσαιμία.
• Ενδιάμεση μορφή.
• Thalassemia minor;
• Η ελάχιστη επιλογή.

Ωστόσο, μια τέτοια διαίρεση είναι ενδιαφέρουσα για τους ειδικούς, ο αναγνώστης πιθανότατα θέλει να γνωρίζει τα κύρια χαρακτηριστικά των κλασσικών παραλλαγών της ομόζυγης και ετεροζυγωτικής θαλασσαιμίας.

Αυτές οι παθολογικές καταστάσεις, χωρίς να εξετάσουμε την κοινή ονομασία - β-θαλασσαιμία, έχουν σημαντική διαφορά στις αναλύσεις, τα συμπτώματα, την πορεία, τη θεραπεία και την πρόγνωση. Σε γενικές γραμμές, από πολλές απόψεις.

Ομοζυγώτης δίνει μεγαλύτερη ασθένεια

Τα συμπτώματα της βήτα-θαλασσαιμίας προσδιορίζονται από την ανισορροπία της παραγωγής και από τη μεταβολή του αριθμού των βήτα αλυσίδων του πρωτεϊνικού τμήματος της αιμοσφαιρίνης, που συμβάλλει κυρίως στην αναποτελεσματική αιματοποίηση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν απελευθερώνονται από τον πυρηνικό στάδιο μαζικά πεθαίνουν για τον τόπο γέννησης - στο μυελό των οστών, κύτταρα του ενήλικα αίματος (και σε μικρότερο βαθμό, δικτυοερυθροκύτταρα) πρόωρα τέλος της ζωής τους στο σπλήνα, οδηγώντας σε συμπτώματα της αναιμίας σχηματίζονται. Επιπλέον, σχηματίζονται νέες πηγές σχηματισμού αίματος στο ήπαρ και στον σπλήνα. Ο σχηματισμός αίματος υψηλής έντασης που εμφανίζεται στο σκελετικό σύστημα διαταράσσει την ανάπτυξή του (παραμόρφωση και παραμόρφωση) και η κατάσταση σοβαρής υποξίας προκαλεί καθυστέρηση στη γενική ανάπτυξη του σώματος του παιδιού. Μια τέτοια παραλλαγή της πορείας παρουσιάζεται κυρίως στην ομοζυγωτική θαλασσαιμία παρά στην ετεροζυγική μορφή.

Συμπτώματα λόγω της συμμετοχής δύο γονέων

Η μεγάλη θαλασσαιμία εκδηλώνεται από τη γέννηση ενός μικρού προσώπου, αν και κατά τους πρώτους μήνες η σοβαρότητα των συμπτωμάτων δεν είναι τόσο προφανής, ωστόσο, πιο κοντά στην ηλικία ενός, στην ακραία περίπτωση στην αρχή του δεύτερου έτους ζωής, οι κλινικές εκδηλώσεις στα παιδιά γίνονται αρκετά φωτεινά:

1. Είναι αδύνατο να μην παρατηρήσετε το αφύσικο σχήμα του κρανίου (πύργος, μπορεί κανείς να πει τετράγωνη κεφαλή), μεγάλη άνω γνάθο και ιδιόμορφα χαρακτηριστικά του προσώπου του παιδιού: μογγολικός τύπος, μικρά μάτια, αισθητά επίπεδη μύτη (R-γράφημα παρουσιάζει παθολογικές μεταβολές).
2. Η χροιά των αχρήστων, η αλλαγή του χρώματος τους - από το γκρίζο στο ίκτερος εφιστά την προσοχή.
3. Στα παιδιά, το ήπαρ και ο σπλήνας αυξάνονται νωρίς, κάτι που προκαλείται από έναν εξωμυελικό (εξτρακοστατικό) τύπο σχηματισμού αίματος και ανεξέλεγκτη εναπόθεση αιμοσιδεδίνης στους ιστούς (σχηματίζεται κατά τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων).
4. Τα παιδιά συχνά αρρωσταίνουν επειδή το μειωμένο επίπεδο της ανοσολογικής προστασίας, που υστερούν στην σωματική ανάπτυξη των παιδιών, που είναι αρκετά τυχεροί να έχουμε μια ήπια μορφή ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία και προορίζονται να επιβιώσουν στην εφηβεία και την ενηλικίωση, καθυστερημένη ανάπτυξη των δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών?
5. Ο υποχρεωτικός εργαστηριακός έλεγχος σε τέτοιες περιπτώσεις δείχνει συμμόρφωση με τις κλινικές εκδηλώσεις της σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας.

Αναλύσεις

Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι οι εργαστηριακές εξετάσεις αποτελούν το κύριο διαγνωστικό κριτήριο για τη θαλασσαιμία, δηλαδή την ανάγκη να δοθεί μια σύντομη περιγραφή της εικόνας του αίματος που αναπτύσσεται σε αυτή την παθολογία:

• Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται στα 50-30 g / l.
• Η ένδειξη χρώματος στους υπολογισμούς δείχνει ένα απογοητευτικό αποτέλεσμα - 0,5 και πιο κάτω.
• Υποχρωμικό ερυθροκύτταρα σε επιχρίσματα αίματος, αλλαγή κυτταρικό μέγεθος (εκφραζόμενο ανισοκυττάρωση), υπάρχει εγγενής β-μεσογειακή αναιμία (και membranopatii) mishenevidnost και βασεόφιλα αναλυτικότητα?
• Η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων αυξάνεται.
• Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται.
• Οι βιοχημικές παράμετροι του αίματος (χολερυθρίνη λόγω του ελεύθερου κλάσματος, του σιδήρου στον ορό) αυξάνονται. Η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου συμβάλλει στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος, οδηγώντας στην ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη και βλάβης του καρδιακού μυός.

Το σημείο που επιβεβαιώνει τη διάγνωση στις εξετάσεις αίματος του ασθενούς είναι μια αυξημένη περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη εμβρύου σε ερυθροκύτταρα (έως 20-90%).

Θεραπεία

Η έντονη πείνα με οξυγόνο των ιστών και η έντονη εργασία του αιματοποιητικού συστήματος στα οστά (όπου δεν υπάρχει υγιής άνθρωπος) είναι ενδείξεις για μετάγγιση υψηλής ποιότητας ερυθροκυττάρων ικανών να αναπνέουν ιστούς. Σε ασθενείς με βασική θαλασσαιμία, οι μεταγγίσεις αίματος από τη βρεφική ηλικία είναι η κύρια θεραπευτική μέθοδος για την επιρροή της νόσου. Ωστόσο, θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η μετάγγιση αίματος κάποιου άλλου δεν ανήκει στα συνήθη φάρμακα (δισκία και διαλύματα), επομένως, κάποιος πρέπει να είναι πολύ προσεκτικός με αυτή τη θεραπεία. Ωστόσο:

1. Στο πρώτο στάδιο παρέχεται στον ασθενή μια πορεία μεταγγίσεων αίματος (μέσα σε 2-3 εβδομάδες ο ασθενής λαμβάνει έως και 10 μεταγγίσεις, γεγονός που επιτρέπει την αύξηση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης στα 120-140 g / l).
2. Στο επόμενο στάδιο, ο αριθμός των μεταγγίσεων αίματος μειώνεται, αλλά προσπαθούν να διατηρήσουν την Hb στην περιοχή των 90-100 g / l.

Τέτοιες τακτικές θεραπείας επιτρέπουν:

• Σημαντική βελτίωση της ευημερίας.
• Να μειωθεί η αρνητική επίδραση της παθολογίας στο σκελετικό σύστημα.
• Ενισχύστε την ανοσία.
• Αναστολή της περαιτέρω διεύρυνσης της σπλήνας.
• Επιδρά θετικά στη σωματική ανάπτυξη του μωρού.

Ωστόσο, χωρίς να εξετάσουμε το γεγονός ότι η μετάγγιση πλήρους αίματος έχει εξαφανιστεί τελείως σε ανυπαρξία (σε τέτοιες περιπτώσεις έχει αντικατασταθεί από μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων), το «μη-φυσικό» βιολογικό περιβάλλον εξακολουθεί να διατηρεί τον κίνδυνο επιπλοκών:

1. Πυρογόνες αντιδράσεις (συμβαίνουν κυρίως λόγω παραβιάσεων της τεχνικής πλύσης ερυθρών αιμοσφαιρίων).
2. Υπερβολική απόθεση αιμοσιδεδίνης (χρωστική που περιέχει σίδηρο), η οποία συμβάλλει στην αύξηση του ήπατος, στην ανάπτυξη καρδιακής νόσου και στον σακχαρώδη διαβήτη.

Προκειμένου να εξασφαλιστεί η απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα, ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί Desferal με τη μορφή ενδομυϊκών ενέσεων (η δόση του φαρμάκου αντιστοιχεί στην ηλικία και τον όγκο του μεταφερόμενου εμβολιασμού). Ο συνδυασμός της Δεσφεράλης με βιταμίνη C (ασκορβικό οξύ) είναι πολύ χρήσιμο σε τέτοιες καταστάσεις.

Η σημαντική αύξηση της σπλήνας, καθώς και οι συνακόλουθες αλλαγές στο αίμα (λευκοπενία, θρομβοπενία) αποτελούν τη βάση για την αφαίρεση του συνεχώς αναπτυσσόμενου οργάνου (σπληνεκτομή).

Εν τω μεταξύ, η επίμονη και μακροπρόθεσμη βελτίωση σε ασθενείς με ομόζυγη β-θαλασσαιμία μπορεί να επιτευχθεί χρησιμοποιώντας μεταμόσχευση μυελού των οστών, αλλά αυτή η επέμβαση παρουσιάζει ορισμένες δυσκολίες όσον αφορά την επιλογή ζευγαριού δότη-δέκτη και είναι γεμάτη με την ανάπτυξη αντιδράσεων μετά τη μεταμόσχευση.

"Hetero" σημαίνει - "διαφορετικά"

• Τα κύρια παράπονα είναι η αδυναμία, η μισαλλοδοξία στη σωματική εργασία, η ταχεία κόπωση.
• Υπάρχει κάποια ωχρότητα του προσώπου, ελαφρά κίτρινη του σκληρού χιτώνα και του δέρματος.
• Μία μεγεθυσμένη σπλήνα και ειδικά ένα συκώτι δεν υπάρχει σε όλες τις περιπτώσεις.

Οι αναλύσεις για αυτή την παραλλαγή της αναιμίας ποικίλλουν:

1. Στα ερυθροκύτταρα - υποχρωμία, συχνά κυτταρική παραμόρφωση και αλλαγή στο μέγεθός τους, βασεόφιλος κοκκιωτός χαρακτήρας.
2. Η αιμοσφαιρίνη, φυσικά, πέφτει (90-100g / l), αλλά συνήθως δεν φτάνει τις κρίσιμες τιμές (σπάνια πέφτει στα 70 g / l).
3. Ίσως μια σημαντική μείωση της CPU (έως 0,5)?
4. Η συνολική χολερυθρίνη (λόγω του μη δεσμευμένου κλάσματος) δεν αυξάνεται σε όλους τους ασθενείς (είναι φυσιολογικό στο 25%).

Τα σημαντικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν το οικογενειακό ιστορικό (παρουσία της νόσου σε στενούς συγγενείς), τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε HbA2, το επίπεδο αύξησης των οποίων κυμαίνεται μεταξύ 4,5-9% και HbF, αυξάνοντας στους μισούς ασθενείς από 2,5 σε 7%.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θαλασσαιμία χωρίς θεραπεία. Είναι αλήθεια ότι τα προβλήματα μπορούν να προκαλέσουν μολυσματικές διεργασίες και εγκυμοσύνη - τότε οι ασθενείς έχουν συνταγογραφηθεί βιταμίνη Β9 (φολικό οξύ) σε ημερήσια δόση 5-10 mg, καθώς σε αυτές τις περιπτώσεις αυξάνεται η κατανάλωσή τους από το σώμα.

Τέλος, λίγα λόγια σχετικά με τη μείωση της παραγωγής α-αλυσίδων.

Η παραγωγή α-αλυσίδων ερυθρών χρωστικών αίματος ελέγχεται από δύο ζεύγη γονιδίων, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διαμόρφωση διαφορετικών μορφών της νόσου:

• Αν οι άλφα αλυσίδες απουσιάζουν εντελώς, τότε στην εμβρυϊκή περίοδο της ανάπτυξης του παιδιού δεν σχηματίζεται καθόλου κόκκινη χρωστική αίματος. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το αποτέλεσμα είναι μία πτώση του εγκεφάλου και ο θάνατος του παιδιού.
• Εάν παραβιαστούν οι λειτουργικές δυνατότητες 1 ή 2 γονιδίων από δύο ζεύγη, τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να μοιάζουν έντονα με τις κλινικές εκδηλώσεις της β-θαλασσαιμίας, αν και οι εργαστηριακοί δείκτες διάγνωσης όσον αφορά την παρουσία HbF και HbA2 διαφέρουν σημαντικά, το επίπεδο αυτών των αιμοσφαιρινών δεν τείνει να αυξάνεται.

Η θεραπεία της α-θαλασσαιμίας, γενικά, δεν διαφέρει από τα θεραπευτικά μέτρα που χρησιμοποιούνται για να επηρεάσουν την ετεροζυγωτική παραλλαγή της β-θαλασσαιμίας.

Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία, που μεταφράζεται κυριολεκτικά ως «θαλάσσια αναιμία», συμβαίνει όταν μεταλλάξεις των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των πεπτιδίων που συνιστούν αιμοσφαιρίνη και η σοβαρότητα της νόσου εξαρτώνται από τον αριθμό των αλλαγμένων γονιδίων. Η ιδιαιτερότητα αυτής της αναιμίας είναι ότι ο ασθενής πρέπει να αντιμετωπίσει την περίσσεια πρόσληψης σιδήρου.

Τι είναι η θαλασσαιμία και γιατί συμβαίνει;

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος. Μία ανεπαρκής ποσότητα αιμοσφαιρίνης, μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου και διοξειδίου του άνθρακα, σχηματίζεται. Αποτελείται από τέσσερα πεπτίδια. Το 90% των μορίων αιμοσφαιρίνης περιέχει δύο άλφα σφαιρίνες και δύο βήτα σφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη Α ή Α1), 2,5% περιέχουν αντί για βήτα αλυσίδες της αλυσίδας δέλτα (αιμοσφαιρίνη Α2) και η υπόλοιπη αιμοσφαιρίνη Α έχει αυξηθεί κατά τη διάρκεια της χρήσης ερυθροκυττάρων αιμοσφαιρίνη Α3). Όταν μεταλλάσσονται στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση μιας από τις σφαιρίνες, η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης διαταράσσεται. Αυτές οι αλλαγές συνεπάγονται το θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου

Η θαλασσαιμία είναι κληρονομική νόσος, δηλαδή η μετάλλαξη μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί. Εάν κάποιος από τους συγγενείς υπέφερε από αυτή την παθολογία, ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου αυξάνεται.

Ο δεύτερος παράγοντας κινδύνου είναι η εθνικότητα. Η θαλασσαιμία είναι συχνότερη στην Αφρική, την Κεντρική Ασία και τις μεσογειακές χώρες, όπου ανακαλύφθηκε (η θαλασσαιμία είναι θαλάσσια αναιμία). Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι θαλασσαιμίας: άλφα και βήτα. Στην πρώτη περίπτωση, η μετάλλαξη επηρεάζει τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των άλφα-σφαιρινών, στη δεύτερη - βήτα.

Οι αλφα-σφαιρίνες κωδικοποιούνται από τέσσερα γονίδια. Η σοβαρότητα της νόσου θα εξαρτηθεί από τον αριθμό των παθολογικά αλλαγμένων τμημάτων του DNA:

• 1 τροποποιημένο γονίδιο - ασυμπτωματική μορφή. Αλλά μαζί της, ένα άτομο γίνεται φορέας της νόσου και μπορεί να το μεταφέρει στα παιδιά του.
• 2 γονίδια - ήπια ασθένεια.
• 3 γονίδια - σοβαρή πορεία της νόσου.
• 4 γονίδια - ένα σπάνιο είδος ασθένειας που είναι ελάχιστα συμβατό με τη ζωή. Τα περισσότερα έμβρυα πεθαίνουν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και τα μωρά που γεννιούνται συνήθως πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση ή χρειάζονται δια βίου θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να θεραπευθούν με μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Οι βήτα σφαιρίνες κωδικοποιούνται από ένα μόνο γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Εάν ένα ελαττωματικό γονίδιο περιέχεται μόνο σε ένα χρωμόσωμα ενός ζεύγους, η ασθένεια προχωρά εύκολα (θαλασσαιμία δευτερεύουσα). Η βλάβη και των δύο χρωμοσωμάτων οδηγεί σε μια πολύ σοβαρή ασθένεια γνωστή ως κύρια θαλασσαιμία ή νόσο του Coule (αναιμία του Cooley).

Κωδικοί ICD-10 (Διεθνής Ταξινόμηση Νοσημάτων 10 αναθεωρήσεις):

• άλφα θαλασσαιμία - D56.0
• βήτα θαλασσαιμία - D56.1
• Δέλτα Βήτα Θαλασσαιμία - D56.2
• σηματοδότης της θαλασσαιμίας - D56.3
• κληρονομική επιμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (NPFG) - D56.4
• άλλη θαλασσαιμία - D56.8
• θαλασσαιμία, μη καθορισμένη - D56.9

Συμπτώματα και σημεία της θαλασσαιμίας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θαλασσαιμία προσδιορίζεται στο στάδιο της προγεννητικής διάγνωσης. Εάν είναι απαραίτητο, η θεραπεία αρχίζει αμέσως, χωρίς να αναμείνετε την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Εάν η ασθένεια δεν έχει αποκαλύψει προγεννητική διάγνωση, αναμένονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• την ωχρότητα ή την κίτρινη βλεννώδη μεμβράνη.
• αργή ανάπτυξη ·
• σκοτεινά ούρα.
• αύξηση της κοιλίας.
• παραμόρφωση των οστών, ιδιαίτερα των οστών του κρανίου.

Ο χρόνος εμφάνισης των πρώτων σημείων θαλασσαιμίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της νόσου και τον αριθμό των μεταλλάξεων. Σε ορισμένα παιδιά, τα συμπτώματα καταγράφονται αμέσως μετά τη γέννηση, σε άλλα - τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής.

Διάγνωση της θαλασσαιμίας

Τα συμπτώματα για τη θαλασσαιμία είναι περισσότερο ή λιγότερο χαρακτηριστικά. Για να γίνει η τελική διάγνωση, ο γιατρός χρειάζεται τα αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων. Απαιτείται για υποψία θαλασσαιμίας πλήρης αίματος. Θα παρουσιάσει μειωμένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων μικρού, ελαφρού, διαφορετικού σχήματος και μεγέθους. Εκτός από τα ώριμα κύτταρα, θα υπάρξουν πολλοί από τους προκατόχους τους στο επίχρισμα - οι εκρήξεις. Επιπλέον, μπορείτε να συνταγογραφήσετε άλλες ειδικές εξετάσεις αίματος για να προσδιορίσετε τη σοβαρότητα της διαταραχής (βιοχημική ανάλυση, προσδιορισμός της ικανότητας δέσμευσης σιδήρου στο πλάσμα ή φερριτίνης ορού). Επίσης αναπτύχθηκαν μοριακές δοκιμές (PCR) για τον προσδιορισμό της παρουσίας μεταλλάξεων.

Για να εκτιμηθεί η κατάσταση του ήπατος, ο σπλήνας χρησιμοποιεί υπερηχογράφημα και για την ανίχνευση παθολογίας των οστικών ιστών - ακτίνων Χ.

Σε ένα παιδί, η θαλασσαιμία μπορεί να διαγνωστεί στο στάδιο της κύησης. Η μελέτη αυτή συνιστάται ιδιαίτερα για γονείς που είναι άρρωστοι ή μπορεί να είναι φορείς αυτής της νόσου. Υπάρχουν δύο μέθοδοι διάγνωσης:

1. χοριακή βιοψία βίλων - πραγματοποιήθηκε την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
2. αμνιοκέντηση (επιλογή αμνιακού υγρού) - διορίζεται την 16η εβδομάδα.

Θεραπεία της θαλασσαιμίας

Καθορισμένο από τον τύπο και τη σοβαρότητα. Με μέτρια συμπτώματα, η θεραπεία δεν συνταγογραφείται. Από καιρό σε καιρό πραγματοποιούνται μόνο μεταγγίσεις αίματος. Βασικά είναι απαραίτητο μετά από χειρουργική επέμβαση, τον τοκετό, ή για να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές. Τα άτομα με β-θαλασσαιμία απαιτούν συχνότερες μεταγγίσεις αίματος. Για την ομαλοποίηση των επιπέδων σιδήρου, συνταγογραφούνται επίσης ειδικά φάρμακα που δεσμεύουν και απομακρύνουν το σίδηρο.

Σε σοβαρές και σοβαρές μορφές της νόσου, υπάρχουν δύο μέθοδοι θεραπείας:

• συχνές μεταγγίσεις αίματος (μία φορά κάθε λίγες εβδομάδες), οι οποίες συνδυάζονται με τη χρήση φαρμάκων που απομακρύνουν την περίσσεια σιδήρου από το σώμα.
• Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη μέθοδος που μπορεί να θεραπεύσει τελείως ένα άτομο από τη θαλασσαιμία. Δυστυχώς, η μεταμόσχευση δεν είναι πάντα επιτυχής.

Φάρμακα για τη θαλασσαιμία που συνταγογραφούνται μόνο για τη διόρθωση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών. Η φαρμακευτική θεραπεία της ίδιας της νόσου δεν υπάρχει.

Επιπλοκές της θαλασσαιμίας

Πιθανές επιπλοκές της νόσου:

• υπερβολικό σίδηρο, το οποίο αποτελεί μέρος της αιμοσφαιρίνης. Η συσσώρευση αυτού του στοιχείου στο σώμα οδηγεί σε βλάβη της καρδιάς, του ήπατος, του ενδοκρινικού συστήματος.
• ευαισθησία σε λοιμώξεις. Ιδιαίτερα ισχύει για ασθενείς που έχουν απομακρύνει τον σπλήνα τους.
• παραμόρφωση οστού που σχετίζεται με αύξηση του όγκου του μυελού των οστών. Τις περισσότερες φορές, αυτή η διαδικασία επηρεάζει τα οστά του κρανίου, σπάνια των άκρων. Γίνονται λεπτότερες και σπάνε πιο συχνά.
• η σπληνομεγαλία είναι μια μεγέθυνση της σπλήνας, όπου τα ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια πεθαίνουν κυρίως. Εάν ο σπλήνας έχει αυξηθεί σημαντικά, αφαιρείται. Αυτή η λειτουργία ονομάζεται σπληνεκτομή.
• η επιβράδυνση της ανάπτυξης και η εφηβεία.
• οι καρδιακές παθήσεις (χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες) μπορεί να αναπτυχθούν με σοβαρές ασθένειες.

Ο σωστός τρόπος ζωής με τη νόσο

Υπάρχουν απλές συμβουλές που βοηθούν τα άτομα με θαλασσαιμία να ανέχονται καλύτερα τα συμπτώματα της νόσου.

• να μην χρησιμοποιούν βιταμίνη-ανόργανα σύμπλοκα ή συμπληρώματα διατροφής που περιέχουν σίδηρο,
• ισορροπημένη ποικίλη διατροφή.
• την πρόληψη των μολυσματικών ασθενειών, κυρίως τον εμβολιασμό.

Πρόγνωση Θαλασσαιμίας

Στην ήπια θαλασσαιμία, η πρόγνωση είναι πολύ καλή. Αυτοί οι ασθενείς δεν χρειάζονται μόνιμη θεραπεία και οι επιπλοκές είναι εξαιρετικά σπάνιες. Σε μέτριες και σοβαρές περιπτώσεις, η πρόγνωση είναι επίσης καλή, αλλά είναι απαραίτητη η τακτική μετάγγιση αίματος και η συμπλήρωση σιδήρου. Αυτά τα φάρμακα είναι πολύ σημαντικά, καθώς ο μεγαλύτερος αριθμός θανάτων ασθενών με θαλασσαιμία σχετίζεται με τη συσσώρευση αυτού του στοιχείου στο σώμα. Οι ασθενείς με επιπλοκές στα οστά μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση.

Πρόληψη της Θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι κληρονομική ασθένεια. Επομένως, εάν ένας ή και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Θαλασσαιμία

Θαλασσαιμία - κληρονομικές αιμοσφαιρινοπάθειες, που χαρακτηρίζονται από την αναστολή της σύνθεσης αλυσίδων πρωτεϊνικών μορίων που σχηματίζουν τη δομή της αιμοσφαιρίνης. Αυτό οδηγεί σε βλάβη της μεμβράνης ερυθροκυττάρων και καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων με την εμφάνιση αιμολυτικών κρίσεων. Τα σημάδια της θαλασσαιμίας είναι χαρακτηριστικές μεταβολές των οστών, ηπατοσπληνομεγαλία και αναιμικό σύνδρομο. Η διάγνωση της θαλασσαιμίας επιβεβαιώνεται από κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα (αιμόγραμμα, αιμοσφαιρίνη, μυελογράφημα, ηλεκτροφορητική μέθοδος). Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση της θαλασσαιμίας. Στη θεραπεία της θαλασσαιμίας χρησιμοποιούνται μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία με δεσφεράλη, σπληνεκτομή, μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα γενετικά καθορισμένων ασθενειών αίματος, που αναπτύσσονται κατά παραβίαση της σύνθεσης α- ή β-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης, συνοδευόμενη από αιμόλυση, υποχρωμική αναιμία, μικροκυττάρωση. Στην αιματολογία, η θαλασσαιμία αναφέρεται σε κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες - ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες. Η θαλασσαιμία είναι ευρέως διαδεδομένη μεταξύ του πληθυσμού της Μεσογείου και της περιοχής του Ευξείνου Πόντου. το όνομα της ασθένειας μεταφράζεται κυριολεκτικά ως "αναιμία της ακτής". Επίσης, οι περιπτώσεις θαλασσαιμίας είναι συχνές στην Αφρική, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία και την Ινδονησία, την Κεντρική Ασία και τον Καύκασο. Με το σύνδρομο της θαλασσαιμίας, 300.000 παιδιά γεννιούνται στον κόσμο κάθε χρόνο. Ανάλογα με τη μορφή της παθολογίας, η πορεία της θαλασσαιμίας μπορεί να είναι σοβαρή, θανατηφόρα ή ήπια, ασυμπτωματική. Όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η θαλασσαιμία παίζει ρόλο προστατευτικού παράγοντα κατά της ελονοσίας.

Ταξινόμηση της θαλασσαιμίας

Δεδομένης της βλάβης σε μια συγκεκριμένη πολυπεπτιδική αλυσίδα αιμοσφαιρίνης, υπάρχουν:

• α-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των άλφα αλυσίδων της HbA). Αυτή η μορφή μπορεί να αναπαρασταθεί από έναν ετερόζυγο φορέα του εκδηλωμένου (α-θ1) ή σιωπηλού (α-θ2) γονιδίου. ομόζυγη α-θαλασσαιμία (πτώση εμβρύου με αιμοσφαιρίνη Barts). αιμοσφαιρινοπάθεια Η
• β-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης βήτα αλυσίδων HbA). Περιλαμβάνει ετερόζυγη και ομόζυγη β-θαλασσαιμία (Kuli αναιμία), ετερόζυγη και ομόζυγη δβ-θαλασσαιμία (F-θαλασσαιμία)
• γ-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης αλυσίδων γ-αιμοσφαιρίνης)
• δ-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης αλυσίδων δέλτα αιμοσφαιρίνης)
• θαλασσαιμία που προκαλείται από διαταραγμένη δομή αιμοσφαιρίνης.

Στατιστικά συνηθέστερη είναι η β-θαλασσαιμία, η οποία, με τη σειρά της, μπορεί να εμφανιστεί σε 3 κλινικές μορφές: μικρή, μεγάλη και ενδιάμεση. Σύμφωνα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου, διακρίνεται μια ήπια μορφή θαλασσαιμίας (ασθενείς που ζουν στην εφηβεία), μέτρια σοβαρή (προσδόκιμο ζωής των ασθενών ηλικίας 8-10 ετών) και σοβαρή (παιδιά πεθαίνουν τα πρώτα 2-3 χρόνια ζωής).

Αιτίες της θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Η άμεση αιτία της παθολογίας είναι διάφορες μεταλλακτικές διαταραχές στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση μίας συγκεκριμένης αλυσίδας αιμοσφαιρίνης. Η μοριακή βάση του ελαττώματος μπορεί να είναι η σύνθεση του μη φυσιολογικού αγγελιαφόρου RNA, η διαγραφή των δομικών γονιδίων, οι μεταλλάξεις ρυθμιστικών γονιδίων ή η αναποτελεσματική μεταγραφή τους. Η συνέπεια τέτοιων παραβιάσεων είναι η μείωση ή η απουσία της σύνθεσης μιας από τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες αιμοσφαιρίνης.

Έτσι, σε βήτα-θαλασσαιμία, οι βήτα αλυσίδες συντίθενται σε ανεπαρκείς ποσότητες, γεγονός που οδηγεί σε περίσσεια άλφα αλυσίδων, και αντίστροφα. Υπερβολικά παραγόμενες πολυπεπτιδικές αλυσίδες εναποτίθενται στα κύτταρα της σειράς ερυθροειδών, προκαλώντας τη βλάβη τους. Αυτό συνοδεύεται από καταστροφή ερυθροκαρυοκυττάρων στον μυελό των οστών, αιμόλυση ερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα, θάνατο δικτυοερυθροκυττάρων στον σπλήνα. Επιπλέον, με β-θαλασσαιμία, η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) συσσωρεύεται σε ερυθροκύτταρα, η οποία δεν μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη ιστικής υποξίας. Λόγω της υπερπλασίας του μυελού των οστών αναπτύσσεται η παραμόρφωση του σκελετικού οστού. Η αναιμία, η υποξία των ιστών και η αναποτελεσματική ερυθροποίηση σε ένα ή τον άλλο βαθμό διαταράσσουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού.

Η ομόζυγη μορφή θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομούνται και από τους δύο γονείς. Στην ετεροζυγωτική εκδοχή της θαλασσαιμίας, ο ασθενής είναι ο φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που κληρονομήθηκε από έναν από τους γονείς.

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας

Σημάδια μεγάλης (ομόζυγης) β-θαλασσαιμίας εμφανίζονται ήδη κατά τη διάρκεια του 1-2 έτους της ζωής του παιδιού. Τα άρρωστα παιδιά έχουν ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο Mongoloid, γέφυρα σέλας, πύργο (τετράπλευρο) κρανίο, υπερτροφία της άνω γνάθου, απόφραξη, ηπατο-και σπληνομεγαλία. Οι εκδηλώσεις της αναιμίας είναι το χλωμό ή το γήινο-ίκτερο χρώμα του δέρματος. Η ήττα των σωληνοειδών οστών συνοδεύεται από επιβράδυνση της ανάπτυξης και παθολογικά κατάγματα. Ίσως η ανάπτυξη θυλακίτιδας των μεγάλων αρθρώσεων, η λεγόμενη χολοκυστίτιδα, τα έλκη των κάτω άκρων. Ένας παράγοντας που περιπλέκει την πορεία της β-θαλασσαιμίας είναι η αιμοσιδέρωση των εσωτερικών οργάνων, οδηγώντας στην ανάπτυξη της κίρρωσης του ήπατος, της ίνωσης του παγκρέατος και ως εκ τούτου του σακχαρώδους διαβήτη. καρδιαγγειακή καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ασθενείς είναι ευαίσθητοι σε μολυσματικές ασθένειες (εντερικές λοιμώξεις, οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, κλπ.) · Μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές μορφές πνευμονίας και σηψαιμίας.

Η χαμηλή (ετερόζυγη) β-θαλασσαιμία μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις (μέτρια διεύρυνση της σπλήνας, ελαφρά έντονη υποχομυική αναιμία, παράπονα αυξημένης κόπωσης). Παρόμοια συμπτώματα συνοδεύουν την πορεία της ετεροζυγωτικής μορφής α-θαλασσαιμίας.

Στην ομόζυγη μορφή α-θαλασσαιμίας, οι άλφα αλυσίδες είναι εντελώς απούσες. η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη στο έμβρυο δεν συντίθεται. Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή, η οποία οδηγεί σε θάνατο του εμβρύου λόγω της εμφάνισης του ιλιώδους συνδρόμου ή της αυθόρμητης έκτρωσης. Η πορεία της αιμοσφαιρινοπάθειας Η χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας, σπληνομεγαλίας και σοβαρών οστικών μεταβολών.

Διάγνωση της θαλασσαιμίας

Θα πρέπει να υπάρχει υποψία για θαλασσαιμία σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό, χαρακτηριστικά κλινικά σημεία και εργαστηριακά ευρήματα. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία χρειάζονται συμβουλές από αιματολόγο και ιατρική γενετική.

Τυπικές αιματολογικές μεταβολές περιλαμβάνουν μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης και δείκτη χρώματος, υποχρωμία, παρουσία ερυθροκυττάρων στόχου, αύξηση των επιπέδων σιδήρου στον ορό και έμμεση χολερυθρίνη. Η ηλεκτροφόρηση Ηβ επί ενός φιλμ οξικής κυτταρίνης χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό διαφόρων κλασμάτων αιμοσφαιρίνης. Όταν μελετάται η διάσπαση του μυελού των οστών, αξίζει να σημειωθεί η υπερπλασία του κόκκινου αιματοποιητικού βλαστού με υψηλό αριθμό ερυθροβλαστών και κανονιοβλαστών. Μοριακές γενετικές μελέτες επιτρέπουν την ταυτοποίηση μιας μετάλλαξης στον τόπο της α- ή β-σφαιρίνης που παραβιάζει τη σύνθεση πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Στο κρανιογράφημα με μεγάλη β-θαλασσαιμία, ανιχνεύεται περιόσταση τύπου βελόνας (φαινόμενο τριχωτού κρανίου). Η διασταύρωση των σωληνωτών και επίπεδων οστών, η παρουσία μικρών εστιών οστεοπόρωσης είναι χαρακτηριστικές. Με τη βοήθεια ενός κοιλιακού υπερήχου, ηπατοσπληνομεγαλία, ανιχνεύονται πέτρες χοληδόχου κύστης.

Εάν υπάρχει υποψία για θαλασσαιμία, αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου, κληρονομική μικροσφαιροκυτταραιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία πρέπει να αποκλειστούν. Σε οικογένειες με ασθενείς με θαλασσαιμία, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική για συζύγους και η επεμβατική προγεννητική διάγνωση (χοριακή βιοψία, καρδιοκέντηση, αμνιοπαρακέντηση) για την ανίχνευση της αιμοσφαιρίνης στην πρώιμη εγκυμοσύνη. Η επιβεβαίωση ομόζυγων μορφών θαλασσαιμίας στο έμβρυο χρησιμεύει ως ένδειξη τεχνητής έκτρωσης.

Θεραπεία και πρόγνωση της θαλασσαιμίας

Οι θεραπευτικές τακτικές για διάφορες μορφές θαλασσαιμίας δεν είναι ίδιες. Έτσι, οι ασθενείς με χαμηλή β-θαλασσαιμία δεν χρειάζονται θεραπεία. Από την άλλη πλευρά, οι ασθενείς με ομόζυγη β-θαλασσαιμία από τους πρώτους μήνες ζωής απαιτούν θεραπεία μετάγγισης (μετάγγιση αποψυγμένων ή πλυμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων), εισαγωγή χηλικών φαρμάκων που δεσμεύουν σίδηρο (δεφεροξαμίνη), γλυκοκορτικοειδή όταν συμβαίνουν αιμολυτικές κρίσεις. Σε όλες τις μορφές θαλασσαιμίας ενδείκνυνται οι βιταμίνες του φολικού οξέος και της ομάδας Β.

Όταν ο υπερσπληνισμός (ειδικά στο υπόβαθρο της αιμοσφαιρίνης H) απαιτεί την αφαίρεση της σπλήνας (σπληνεκτομή). Λόγω της τάσης προσχώρησης των μολυσματικών επιπλοκών, οι ασθενείς συνιστώνται υποχρεωτικοί εμβολιασμοί κατά της πνευμονιοκοκκικής λοίμωξης. Μια ελπιδοφόρα θεραπεία για τη θαλασσαιμία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών από έναν ιστοσυμβατό δότη.

Η πρόγνωση μεγάλων μορφών θαλασσαιμίας είναι δυσμενής. οι ασθενείς πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία ή σε νεαρή ηλικία. Με μια ετερόζυγη ασυμπτωματική μορφή θαλασσαιμίας, η διάρκεια και η ποιότητα ζωής στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υποφέρουν. Η πρωτογενής πρόληψη της θαλασσαιμίας περιλαμβάνει την πρόληψη των γάμων μεταξύ ετερόζυγων φορέων των γονιδίων της νόσου και με υψηλό γενετικό κίνδυνο γέννησης ασθενών απογόνων, την απόρριψη της αναπαραγωγής.

Θαλασσαιμία - διάγνωση, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.

Ο ιστότοπος παρέχει πληροφορίες υποβάθρου. Η επαρκής διάγνωση και η θεραπεία της νόσου είναι δυνατές υπό την επίβλεψη ενός συνειδητού ιατρού. Οποιοδήποτε φάρμακο έχει αντενδείξεις. Απαιτείται διαβούλευση

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα διαταραχών αίματος που χαρακτηρίζεται από γενετικά καθορισμένη παραβίαση του σχηματισμού μιας ή περισσοτέρων αλυσίδων αιμοσφαιρίνης σε ερυθροκύτταρα. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό μικρών, λειτουργικά άκυρων ερυθρών αιμοσφαιρίων, που έχουν το σχήμα ενός στόχου, το οποίο είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της ασθένειας.

Η κύρια λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η παροχή οξυγόνου σε όλα τα όργανα και τους ιστούς, όπου η αιμοσφαιρίνη παίζει τον κύριο ρόλο στη διαδικασία αυτή. Με τη θαλασσαιμία, αυτή η λειτουργία μειώνεται, με αποτέλεσμα όλοι οι ιστοί του σώματος να αρχίζουν να υποφέρουν από πείνα με οξυγόνο, γεγονός που προκαλεί τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Οι χώρες της Αφρικής και της Νοτιοανατολικής Ασίας θεωρούνται η γενέτειρα της θαλασσαιμίας, όπου η επίπτωση είναι από 2 έως 25%. Ωστόσο, σήμερα αυτή η ασθένεια βρίσκεται σε όλες τις χώρες του κόσμου, η οποία οφείλεται κυρίως στο υψηλό επίπεδο μετανάστευσης του πληθυσμού. Άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά.

Ενδιαφέροντα γεγονότα

• Η θαλασσαιμία ονομάζεται επίσης μεσογειακή αναιμία, η οποία συνδέεται με την υψηλή συχνότητα εμφάνισης της νόσου στις χώρες της λεκάνης της Μεσογείου.
• Πιστεύεται ότι ένα υψηλό επίπεδο θαλασσαιμίας στην Αφρική συνδέεται με την παρουσία ελονοσίας στην περιοχή.
• Οι ασθενείς με ορισμένες μορφές θαλασσαιμίας είναι άνοσοι στην ελονοσία.
• Η μόνη μέθοδος πρόληψης της θαλασσαιμίας είναι μια γενετική μελέτη των μελλοντικών γονέων και του εμβρύου στα αρχικά στάδια ανάπτυξης.

Τι είναι τα ερυθρά αιμοσφαίρια;

Κατασκευή ερυθροκυττάρων

Ο σχηματισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροποίηση) αρχίζει με 3 εβδομάδες εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης, ο σχηματισμός αίματος εμφανίζεται σε διάφορα όργανα.

Τα κύρια αιματοποιητικά όργανα είναι:

• Ήπαρ Οι πρώτες εστίες αιματοποίησης στο ήπαρ εμφανίζονται την 6η εβδομάδα της ενδομήτρινης ανάπτυξης. Από αυτή την περίοδο μέχρι τη γέννηση του παιδιού, το ήπαρ είναι ο κύριος τόπος σχηματισμού αιμοκυττάρων. Μετά τη γέννηση, η αιματοποιητική λειτουργία του ήπατος αναστέλλεται.
• Σπλήνα. Η ανάπτυξη του σπλήνα αρχίζει στις 5-6 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, ωστόσο, οι πρώτες εστίες αιματοποίησης εμφανίζονται σε 4 μήνες ενδομήτριας ανάπτυξης. Η αιματοποιητική λειτουργία της σπλήνας, καθώς και του ήπατος, αναστέλλεται μετά τη γέννηση ενός παιδιού.
• Κόκκινο μυελό των οστών (CMC). Αυτή είναι μια ειδική ουσία, η οποία βρίσκεται στα σπογγώδη οστά του σώματος (στα οστά της λεκάνης, του κρανίου, των σπονδύλων, του στέρνου), καθώς και στα μακρά σωληνοειδή οστά (ώμος και αντιβράχιο, μηρό και κνήμη). Ο σχηματισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων στην CMC αρχίζει με 4 μήνες εγκυμοσύνης. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, όταν αναστέλλεται ο σχηματισμός αίματος στο ήπαρ και η σπλήνα, ο κόκκινος μυελός των οστών γίνεται το μόνο ανθρώπινο όργανο που σχηματίζει αίμα.

Τα ερυθροκύτταρα, όπως όλα τα άλλα κυτταρικά στοιχεία του αίματος, σχηματίζονται από τα αποκαλούμενα βλαστοκύτταρα. Τα βλαστικά κύτταρα είναι ανώριμα κύτταρα που εμφανίζονται στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του εμβρύου. Έχουν μια μοναδική ιδιότητα - ανάλογα με τις ανάγκες του οργανισμού, μπορούν να μετατραπούν σε οποιοδήποτε κύτταρο αίματος.

Από το αίμα τα κύτταρα του αίματος αναπτύσσονται:

• Ερυθροκύτταρα - παρέχουν τη μεταφορά αερίων στο σώμα.
• Τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα για τη διακοπή της αιμορραγίας.
• Λευκοκύτταρα - προστατεύει το σώμα από διάφορες λοιμώξεις (βακτήρια, ιούς, κλπ.).
• Λεμφοκύτταρα - παρέχει και ρυθμίζει τις προστατευτικές λειτουργίες του σώματος.

Τα βλαστικά κύτταρα μπορούν να ζήσουν για απεριόριστα μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχουν έναν πυρήνα και ένα πλήθος οργανιδίων - ενδοκυτταρικές δομές που υποστηρίζουν ζωτικές διεργασίες και κυτταρική διαίρεση (αναπαραγωγή).

Η διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης των ερυθροκυττάρων ελέγχεται από μια ειδική ουσία - ερυθροποιητίνη. Παράγεται από τα νεφρά σε απόκριση της υποξίας (έλλειψη οξυγόνου) και ενεργοποιεί την ερυθροποίηση στον ερυθρό μυελό των οστών. Το αποτέλεσμα είναι ο επιταχυνόμενος σχηματισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο οποίος οδηγεί σε αύξηση του αριθμού τους στο περιφερικό αίμα.

Στη διαδικασία διαφοροποίησης (μετασχηματισμός ενός βλαστοκυττάρου σε ερυθροκύτταρο), που λαμβάνει χώρα στον ερυθρό μυελό των οστών, σχηματίζονται αρκετές ενδιάμεσες κυτταρικές μορφές (σχηματίζονται διαδοχικά προκερατοβλάστες, ερυθροβλάστες, νορμοβλάστες). Αυτή η διαδικασία διαρκεί κατά μέσο όρο 3 ημέρες, κατά τη διάρκεια της οποίας το κύτταρο χάνει τον πυρήνα του, οργανίδια και συσσωρεύει αιμοσφαιρίνη - ειδική ουσία υπεύθυνη για τη μεταφορά αερίων στο σώμα.

Το τελικό αποτέλεσμα της ερυθροποίησης στον μυελό των οστών είναι τα δικτυοερυθροκύτταρα (μια νέα μορφή του ερυθροκυττάρου), που εισέρχεται στη συστηματική κυκλοφορία και μετατρέπεται σε ώριμο ερυθροκύτταρο εντός 24 ωρών.

Ένα ώριμο ερυθροκύτταρο είναι χρωματισμένο με κόκκινο χρώμα (αυτό οφείλεται στην παρουσία κόκκινου χρώματος αιμέ σε αυτό) και έχει το σχήμα δισκοειδούς δίσκου. Η μέση διάμετρος του ερυθροκυττάρου είναι 7,5 - 8,3 μικρόμετρα.

Ο σχηματισμός αιμοσφαιρίνης

Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα ειδικό σύμπλεγμα πρωτεϊνών-χρωστικών που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και αποτελείται από 96% πρωτεΐνη σφαιρίνης και 4% σίδηρο. Κάθε ερυθροκύτταρο περιέχει περίπου 300 εκατομμύρια μόρια αιμοσφαιρίνης (30 πικογραμμάρια). Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες - a1, a2, b1 και b2. Η εκπαίδευσή τους προγραμματίζεται γενετικά.

Η ανθρώπινη γενετική συσκευή αντιπροσωπεύεται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων - ειδικές δομές που περικλείονται στον πυρήνα του κυττάρου και αποτελούνται από DNA (δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ). Κάθε χρωμόσωμα περιέχει πολλά γονίδια και κάθε γονίδιο, με τη σειρά του, είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό μιας συγκεκριμένης ουσίας στο κύτταρο.

Η σύνθεση αλυσίδων α-σφαιρίνης ελέγχεται από τέσσερα γονίδια (2 από κάθε γονέα) που βρίσκονται σε 16 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Η σύνθεση των b-αλυσίδων ελέγχεται μόνο από δύο γονίδια (1 από κάθε γονέα) που βρίσκονται σε 11 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει συγχρόνως, πράγμα που οδηγεί στο σχηματισμό ενός καλά καθορισμένου αριθμού αμφότερων αλυσίδων α και β.

Οι σχηματιζόμενες αλυσίδες σφαιρίνης συνδέονται μεταξύ τους με μια συγκεκριμένη αλληλουχία, μετά την οποία συνδέεται σίδηρος (heme) με αυτές, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό πλήρους αιμοσφαιρίνης. Σε διαφορετικές περιόδους ανάπτυξης, σχηματίζονται διάφοροι συνδυασμοί αλυσίδων σφαιρίνης, σύμφωνα με τους οποίους απομονώνονται διαφορετικοί τύποι αιμοσφαιρίνης.

Ανάλογα με τις περιόδους ανάπτυξης, υπάρχουν:

• Εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbU). Εμφανίζεται στο σώμα του εμβρύου από 3 έως 10 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης.
• Εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF). Είναι ο κύριος τύπος εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Η ποσότητα του μειώνεται σταδιακά, και κατά τη γέννησή του αποτελεί μόνο το 20% της συνολικής αιμοσφαιρίνης στο σώμα. Σε έναν ενήλικα, βρίσκεται σε μικρές ποσότητες.
• Ενήλικα αιμοσφαιρίνη (HbA). Κατά τη γέννηση, το 80% της συνολικής αιμοσφαιρίνης είναι HbA, και μέχρι την ηλικία των 2-3 ετών, μέχρι το τέλος της ζωής, το μερίδιό του είναι 98%.
• Το μικρό συστατικό της ενήλικης αιμοσφαιρίνης (HbA2). Πρόκειται για περίπου το 2% της συνολικής αιμοσφαιρίνης ενός ενήλικα.

Καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων

Τα ώριμα ερυθροκύτταρα κυκλοφορούν στο περιφερικό αίμα για περίπου 120 ημέρες. Μετά από αυτή την περίοδο, το ερυθροκύτταρο «γηράσκει», το οποίο εκδηλώνεται σε παραβίαση της ικανότητάς του να χρησιμοποιεί ενέργεια. Το αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας είναι η εξάντληση των ενεργειακών αποθεμάτων του κυττάρου και η παραμόρφωση της επιφάνειάς του (σχηματίζονται πολυάριθμες προεξοχές και εκβλάσεις).

Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων εμφανίζεται στον σπλήνα. Τα κανονικά ερυθροκύτταρα έχουν λεία επιφάνεια και είναι αρκετά εύκαμπτα, τα οποία τους επιτρέπουν να διέρχονται ελεύθερα μέσω των τριχοειδών αγγείων της σπλήνας (της οποίας η διάμετρος είναι 2 - 3 μικρόμετρα). Τα "παλιά" ερυθρά αιμοσφαίρια στερούνται αυτής της ευκαιρίας, αφού έχουν χάσει την ελαστικότητά τους. Ως αποτέλεσμα, κολλούν στον σπλήνα και καταστρέφονται από ειδικά κύτταρα - μακροφάγα.

Η διαδικασία καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα μακροφάγα της σπλήνας συνοδεύεται από τον διαχωρισμό του σιδήρου από την αιμοσφαιρίνη και τη μεταφορά του στο μυελό των οστών, όπου χρησιμοποιείται για τη σύνθεση νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η υπολειπόμενη αιμοσφαιρίνη υφίσταται περαιτέρω μετατροπή στη χολερυθρίνη - μια κίτρινη χρωστική ουσία.

Στο σώμα, η χολερυθρίνη βρίσκεται σε δύο μορφές - μη δεσμευμένες και δεσμευμένες. Η μη δεσμευμένη μορφή εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος από τα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν αυτά καταστρέφονται. Αργότερα, όταν διέρχεται από το ήπαρ, η χολερυθρίνη συλλαμβάνεται από τα κύτταρα του σώματος, τα οποία δεσμεύονται με το γλυκουρονικό οξύ. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, σχηματίζεται δεσμευμένη μορφή χολερυθρίνης, η οποία περιλαμβάνεται στη σύνθεση της χολής και εκκρίνεται από το σώμα.

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Τύποι Θαλασσαιμίας

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας, ανάλογα με το ποια σύνθεση των αλυσίδων σφαιρίνης παραβιάζεται. Αυτό, με τη σειρά του, καθορίζεται από το χρωμόσωμα στο οποίο βρίσκεται το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Ανάλογα με τη θέση της γενετικής μετάλλαξης, υπάρχουν:

• Α-θαλασσαιμία.
• Β-θαλασσαιμία.
• ΑΒ-θαλασσαιμία.

Α-θαλασσαιμία
Χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που βρίσκονται σε 16 ζεύγη χρωμοσωμάτων και είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση αλυσίδων α-σφαιρίνης. Σε αυτή τη μορφή της ασθένειας, σχηματίζονται αλυσίδες b της σφαιρίνης σε κανονικό ρυθμό και σε κανονική ποσότητα. Ωστόσο, η σύνθεση των α-αλυσίδων διαταράσσεται, πράγμα που καθιστά αδύνατο τον σχηματισμό ενός φυσιολογικού συμπλόκου σφαιρίνης (που αποτελείται από δύο α-αλυσίδες και δύο β-αλυσίδες). Η προκύπτουσα αιμοσφαιρίνη αποτελείται εξ ολοκλήρου ή σχεδόν αποκλειστικά από αλυσίδες b και δεν είναι σε θέση να μεταφέρει αέρια στο σώμα.

Ανάλογα με τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων διακρίνονται:

• Ασυμπτωματική μεταφορά. Εμφανίζεται στην ήττα ενός από τα τέσσερα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό α-αλυσίδων σφαιρίνης. Τα υπόλοιπα τρία γονίδια λειτουργούν κανονικά και οι προκύπτουσες α-αλυσίδες είναι επαρκείς για τη σύνθεση της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να έχει ένα παιδί με θαλασσαιμία σε ένα τέτοιο άτομο (εάν ο δεύτερος γονέας φέρει επίσης το μεταλλαγμένο γονίδιο).
• Μικρή α-θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα δύο γονιδίων που κωδικοποιούν τον σχηματισμό α-αλυσίδων σφαιρίνης. Στην περίπτωση αυτή, σχηματίζονται α-αλυσίδες σε ανεπαρκείς ποσότητες, οπότε ο σχηματισμός της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης είναι περιορισμένος. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι ήπιες και σπάνια απαιτούν ιατρική παρέμβαση, αλλά αυξάνεται ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με θαλασσαιμία.
• Αιμοσφαιρινοπάθεια Ν. Σοβαρή μορφή της νόσου, που χαρακτηρίζεται από την ήττα τριών από τα τέσσερα γονίδια. Οι αλυσίδες της α-σφαιρίνης σχηματίζονται σε μικρές ποσότητες, έτσι ώστε σχεδόν όλη η αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελείται από τέσσερις β-αλυσίδες. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μακρά και σοβαρή πορεία και χωρίς κατάλληλη θεραπεία οδηγείται γρήγορα σε θάνατο.
• Ενδομητίνη. Χαρακτηρίζεται από βλάβη σε όλα τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό α-αλυσίδων σφαιρίνης. Σε αυτή τη μορφή της νόσου, ο εμβρυϊκός θάνατος συμβαίνει στην προγεννητική περίοδο ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Β-θαλασσαιμία
Αυτή η ομάδα ασθενειών είναι πολύ πιο κοινή από μια α-θαλασσαιμία. Η αρχή του ίδιου, μόνο το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο 11ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, γεγονός που οδηγεί σε μείωση του αριθμού των συνθεμένων αλυσίδων β-σφαιρίνης.

Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ένα ασταθές σύμπλεγμα αιμοσφαιρίνης που αποτελείται μόνο από α-αλυσίδες. Γίνεται γρήγορα καταστροφή, η οποία οδηγεί στην καταστροφή των κυττάρων που το περιέχουν (ερυθροβλάστες στο ερυθρό μυελό των οστών ή στα ερυθρά αιμοσφαίρια στο περιφερικό αίμα).

Ανάλογα με τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων διακρίνονται:

• Θαλασσαιμία μείζονος σημασίας (αναιμία του Cooley). Μία σοβαρή μορφή της νόσου, που χαρακτηρίζεται από βλάβη και στα δύο γονίδια που κωδικοποιούν τον σχηματισμό β-αλυσίδων σφαιρίνης.
• Ενδιάμεση θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από μία μετάλλαξη ενός ή και των δύο γονιδίων, ωστόσο, οι αλυσίδες β-σφαιρίνης που σχηματίζονται κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας είναι επαρκείς για τη σύνθεση μιας ορισμένης ποσότητας φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Η κλινική εικόνα της νόσου σε αυτή την περίπτωση είναι λιγότερο έντονη.
• Malibu-θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από μία μόνη γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία οδηγεί σε ελαφρά μείωση του αριθμού των β-αλυσίδων σφαιρίνης που σχηματίζονται. Η ασθένεια προχωρά χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.

ΑΒ-θαλασσαιμία
Μια εξαιρετικά σπάνια μορφή θαλασσαιμίας, στην οποία η σύνθεση των α- και β-αλυσίδων της σφαιρίνης είναι μειωμένη. Η αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν σχηματίζεται, με αποτέλεσμα να μην μπορούν να μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα. Αυτή η μορφή της νόσου είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή και χαρακτηρίζεται από το θάνατο του εμβρύου.

Αλλαγές στο σώμα με θαλασσαιμία

Ανεξάρτητα από τη μορφή και τον τύπο της θαλασσαιμίας, οι παθολογικές διεργασίες που συμβαίνουν στο ανθρώπινο σώμα με αυτή την ασθένεια είναι παρόμοιες.

Οι παθολογικές διεργασίες στη θαλασσαιμία χαρακτηρίζονται από:

• Παραβίαση του σχηματισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα ανεπαρκούς ποσότητας φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, σχηματίζονται μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια (διαμέτρου μικρότερης των 7 μικρομέτρων). Οι αλυσίδες σφαιρίνης που περιέχονται σε αυτές βρίσκονται στο κέντρο της κυψέλης και δεν συμμετέχουν στη μεταφορά οξυγόνου.
• Αυξημένη καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα του υπερβολικού σχηματισμού ελεύθερων αλυσίδων σφαιρίνης (α-αλυσίδες με β-θαλασσαιμία και β-αλυσίδες με α-θαλασσαιμία), εμφανίζεται η ενδοκυτταρική τους συσσωμάτωση (κόλληση). Τα προκύπτοντα σύμπλοκα συνδέονται με την εσωτερική επιφάνεια των ερυθροκυττάρων, πράγμα που οδηγεί σε κυτταρική παραμόρφωση και πρόωρη καταστροφή τους (απευθείας στο αγγειακό υπόστρωμα ή στη σπλήνα).
• Αυξημένη παραγωγή ερυθροποιητίνης από τα νεφρά. Αυτή η αντισταθμιστική απόκριση του οργανισμού στοχεύει στην εξάλειψη της υποξίας, η οποία εξελίσσεται ως αποτέλεσμα της μείωσης του αριθμού των φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Η ερυθροποιητίνη διεγείρει την ανάπτυξη ιστού μυελού των οστών στα σπογγώδη και σωληνοειδή οστά (που οδηγεί στην παραμόρφωση τους) και επίσης οδηγεί στην εμφάνιση εξωμυελικών (έξω από την μυελό των οστών) εστίες σχηματισμού αίματος - στο ήπαρ και τον σπλήνα.
• Υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Υπό κανονικές συνθήκες, ο σίδηρος (που απορροφάται στο έντερο ή σχηματίζεται κατά τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων) συνδέεται με ενεργά κέντρα στην επιφάνεια της τρανσφερίνης, μια ειδική πρωτεΐνη που μεταφέρει αυτό το ιχνοστοιχείο σε όλα τα όργανα. Το κύριο όργανο-αποθήκη του σιδήρου στο σώμα είναι το συκώτι. Τα ηπατικά κύτταρα περιέχουν άλλη πρωτεϊνική ουσία - φερριτίνη (σε μικρότερες ποσότητες η ουσία αυτή βρίσκεται στο αίμα, στα κύτταρα της σπλήνας, στην βλεννογόνο του λεπτού εντέρου και στον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Η φεριτίνη έχει την ικανότητα να δεσμεύει τον ελεύθερο σίδηρο (ο οποίος είναι τοξικός για το σώμα) και να το αποθηκεύει σε μη τοξική μορφή. Ο σχηματισμός αυτής της πρωτεΐνης εμφανίζεται στο ήπαρ και ελέγχεται από την ποσότητα του σιδήρου στο σώμα - τόσο περισσότερο, τόσο περισσότερη φερριτίνη συντίθεται.

Οι περιγραφόμενοι αντισταθμιστικοί μηχανισμοί στοχεύουν στην παρεμπόδιση αύξησης της συγκέντρωσης ελεύθερου σιδήρου στο κυκλοφορούν αίμα και σε διάφορα όργανα. Ωστόσο, στη θαλασσαιμία, ο ρυθμός απορρόφησης σιδήρου από το έντερο αυξάνεται αρκετές φορές, γεγονός που επιδεινώνεται από την άφιξη μεγάλης ποσότητας αυτού του ιχνοστοιχείου κατά τη διάρκεια μεταγγίσεων αίματος (που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της θαλασσαιμίας). Το αποτέλεσμα είναι ένα γκρεμ από τρανσφερίνη και φερριτίνη με σίδηρο, μετά το οποίο αρχίζει να συσσωρεύεται μια τοξική μορφή ελεύθερου σιδήρου στο σώμα, καταστρέφοντας τις κυτταρικές μεμβράνες και οδηγώντας στο θάνατό τους.

Αιτίες της θαλασσαιμίας

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η εμφάνιση της θαλασσαιμίας προσδιορίζεται γενετικά. Η ασθένεια αυτή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι σε ένα παιδί θα εμφανιστεί μόνο αν κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς.

Εάν το παιδί έλαβε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (μόνο από τον πατέρα ή μόνο από τη μητέρα), τότε μπορεί να γίνει ο φορέας της ασθένειας. Οι κλινικές εκδηλώσεις σε αυτήν την περίπτωση είτε απουσιάζουν εντελώς είτε δεν είναι πολύ έντονες, ωστόσο η πιθανότητα ότι τα παιδιά του θα υποφέρουν από θαλασσαιμία είναι από 25 έως 50%.

Ο εντοπισμός της πρωταρχικής αιτίας της νόσου σήμερα απέτυχε, παρά τις πολυάριθμες μελέτες στον τομέα αυτό. Υπάρχουν ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση βλάβης στο επίπεδο της γενετικής συσκευής, αλλά δεν είναι συγκεκριμένοι και μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις στα διαφορετικά γονίδια, προκαλώντας την εμφάνιση διαφόρων γενετικών ασθενειών.

Παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικές μεταλλάξεις είναι:

• Ιονίζουσα ακτινοβολία. Είναι ένα ρεύμα ραδιενεργών σωματιδίων, τα οποία, περνώντας μέσα από τους ιστούς του σώματος, έχουν βλαπτική επίδραση στη γενετική συσκευή των κυττάρων, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση πολλών μεταλλάξεων. Είναι σημαντικό ως γενικό υπόβαθρο ακτινοβολίας (μπορεί να αυξηθεί στις ζώνες έκρηξης ατομικών βόμβων, κοντά σε ατυχήματα σε πυρηνικούς σταθμούς) και τις έντονες περιοδικές επιδράσεις της ακτινοβολίας (με συχνές ακτινολογικές εξετάσεις ή με ακτινοθεραπεία νεοπλασματικών ασθενειών).
• Χημικά μεταλλαξιογόνα. Το μεταλλαξιογόνο είναι μια ουσία που, όταν αλληλεπιδρά με το σώμα, επηρεάζει τη γενετική συσκευή των κυττάρων, συμβάλλοντας στην εμφάνιση διαφόρων μεταλλάξεων. Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλαξιογόνων παραγόντων εκκρίνεται σε διάφορους τομείς της βιομηχανίας (στην εξόρυξη πετρελαίου, άνθρακα κ.λπ.) και στην καθημερινή ζωή (για παράδειγμα βενζόλιο, το οποίο αποτελεί μέρος της βενζίνης).
• Φάρμακα. Κυρίως αντικαρκινικές (κυτταροστατικές), καθώς και μερικά άλλα φάρμακα (π.χ. κολχικίνη) έχουν μεταλλαξιογόνο δράση και συνεπώς η χρήση τους συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων γενετικών μεταλλάξεων.
• Ιογενείς ασθένειες. Μερικοί ιοί (ιλαρά, έρπης, γρίπη) μπορεί να επηρεάσουν τη γενετική συσκευή των ανθρώπινων κυττάρων. Ο ιός είναι σωματίδιο ϋΝΑ. Μόλις βρεθεί στο κελί, εισβάλλει τα γονίδιά του και τα αλλάζει με κάποιο τρόπο, με αποτέλεσμα το κύτταρο να αρχίζει να παράγει αντίγραφα του ιού. Αυτή η διαδικασία μπορεί να συνοδεύεται από βλάβη στο γενετικό υλικό του κυττάρου.
• Το κάπνισμα Ο καπνός του καπνού, που εισπνέεται όταν ένα τσιγάρο καπνίζεται, περιέχει πολλές χημικές ενώσεις (βενζόλιο, φαινόλη και άλλα) που έχουν μεταλλαξιογόνο δραστηριότητα, δηλαδή μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις στο γονιδιακό επίπεδο. Τόσο ο ίδιος ο καπνιστής όσο και οι άνθρωποι γύρω του που εισπνέουν καπνό τσιγάρου εκτίθενται στο μεταλλαξιογόνο αποτέλεσμα αυτών των ουσιών.
• Αλκοολούχα ποτά. Η αιθυλική αλκοόλη, η οποία είναι μέρος των αλκοολούχων ποτών, μειώνει την αντίσταση των κυττάρων του σώματος στη δράση διαφόρων μεταλλαξιογόνων ουσιών, αυξάνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης γενετικών μεταλλάξεων. Επιπλέον, η μακροχρόνια χρήση μεγάλων δόσεων αλκοόλ συνοδεύεται από αναστολή των προστατευτικών λειτουργιών του σώματος (ειδικότερα, ανοσοανεπάρκεια, υπεύθυνη για την αναγνώριση και την καταστροφή των κυττάρων με γενετικές μεταλλάξεις).

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας

Δεδομένου ότι η νόσος είναι κληρονομική, τα συμπτώματά της αρχίζουν να εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες σε όλους τους τύπους θαλασσαιμίας - μόνο η σοβαρότητα τους είναι διαφορετική, ανάλογα με τον βαθμό εξασθένησης του σχηματισμού αιμοσφαιρίνης.

Οι κύριες εκδηλώσεις της θαλασσαιμίας οφείλονται:

• παραβίαση του σχηματισμού ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• υπερβολικό αίμα στο μυελό των οστών.
• περίσσεια σιδήρου στο σώμα.
• αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Συμπτώματα διαταραχών σχηματισμού ερυθροκυττάρων

Λόγω του γεγονότος ότι η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα είναι μειωμένη, δεν μπορούν να εκτελέσουν την κύρια λειτουργία τους - να παραδώσουν οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Επιπλέον, μέρος των ερυθροκυττάρων καταστρέφεται πριν εγκαταλείψουν τον μυελό των οστών (στο στάδιο της ερυθροβλάστης), γεγονός που προκαλεί μείωση του αριθμού τους στο αίμα. Εμφανίζεται χρόνια χρόνια αναιμία - μια κατάσταση που εκδηλώνεται από έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης στο περιφερικό αίμα.

Τα κύρια συμπτώματα της διαταραχής σχηματισμού ερυθροκυττάρων είναι:

• Χρώμα του δέρματος. Τα ερυθροκύτταρα προσδίδουν στο δέρμα και τις βλεννώδεις ουσίες ένα ροζ χρώμα, καθώς περιέχουν κόκκινη αιμοσφαιρίνη. Λόγω του ανεπαρκούς αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, το δέρμα γίνεται χλωμό, ξηρό, διαταράσσεται η ελαστικότητά του.
• Αδυναμία και κόπωση. Αυτά τα συμπτώματα οφείλονται σε παρατεταμένη έλλειψη οξυγόνου στο σώμα. Υπάρχει λήθαργο, απάθεια (έλλειψη διάθεσης και πρωτοβουλίας), καθιστικός τρόπος ζωής.
• Μειωμένη συγκέντρωση Λόγω της ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου στον εγκέφαλο, οι λειτουργίες του μειώνονται. Συγκεκριμένα, τα παιδιά με θαλασσαιμία αρχίζουν να μιλούν αργότερα από τους συνομηλίκους τους, ενδέχεται να υστερούν στη διανοητική ανάπτυξη, είναι χειρότερα στο σχολείο.
• Η καθυστέρηση της ανάπτυξης Η ανάπτυξη και ανάπτυξη όλων των ιστών του σώματος εξαρτάται άμεσα από την επαρκή παροχή οξυγόνου σε αυτά. Με την έλλειψη διαταραγμένων διαδικασιών διαίρεσης κυττάρων, γεγονός που οδηγεί σε βραδύτερη ανάπτυξη και διακοπή όλων των οργάνων. Όταν η θαλασσαιμία παρατηρείται χαμηλή ανάπτυξη, χαμηλό σωματικό βάρος (σε σχέση με την ηλικιακή ομάδα), απώλεια της όρεξης.
• Μη εισβολή στη σωματική άσκηση. Οι διαδικασίες της σύσπασης των μυών απαιτούν σταθερή διαθεσιμότητα ενέργειας, η οποία εξασφαλίζεται μόνο με επαρκή ποσότητα οξυγόνου στους μύες. Τα ενεργειακά αποθέματα στους μύες είναι εξαιρετικά μικρά, οπότε η παραβίαση της παροχής οξυγόνου οδηγεί μάλλον γρήγορα στην εξάντλησή τους. Αυτό εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία, τα παιδιά είναι ανενεργά, προτιμούν «καθιστικά» παιχνίδια. Κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης παρατηρείται κόπωση, αίσθημα έλλειψης αέρα, αυξημένος και γρήγορος καρδιακός παλμός. Αυτά τα συμπτώματα εξαφανίζονται ή υποχωρούν μετά από λίγα λεπτά ανάπαυσης, αλλά όταν η σωματική άσκηση συνεχίζεται, επανεμφανίζονται.
• Έλκη του δέρματος. Αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό των σοβαρών μορφών της νόσου, που χαρακτηρίζεται από σημαντική ανεπάρκεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Σε αυτή την περίπτωση, η παροχή οξυγόνου διαταράσσεται τόσο σοβαρά ώστε οι δυστροφικές αλλαγές αναπτύσσονται σε διάφορα όργανα και ιστούς. Τις περισσότερες φορές, τα έλκη σχηματίζονται στα πόδια και τους βραχίονες, καθώς βρίσκονται πιο μακριά από την καρδιά και τους πνεύμονες, και λαμβάνουν τη μικρότερη ποσότητα οξυγόνου, γεγονός που οδηγεί στον υποσιτισμό του δέρματος και των μαλακών ιστών. Η πληγείσα περιοχή του δέρματος γίνεται ευαίσθητη σε μικρούς τραυματισμούς και μολύνσεις, οι οποίες συχνά προκαλούν εξέλκωση (σχηματίζονται τα λεγόμενα τρόφιμα). Λιγότερο συχνά, τα τροφικά έλκη επηρεάζουν άλλες περιοχές του σώματος.
• Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα. Λόγω της έλλειψης οξυγόνου στο σώμα, ενεργοποιούνται διάφοροι αντισταθμιστικοί μηχανισμοί, ένας από τους οποίους είναι η εμφάνιση εστιών σχηματισμού αίματος εκτός του μυελού των οστών - στο ήπαρ και τον σπλήνα. Αυτά τα όργανα αυξάνονται σε μέγεθος, γίνονται πιο πυκνά. Τα παιδιά παραπονιούνται για βαρύτητα και / ή πόνο στο σωστό υποχονδρικό, σημειώνεται δυσπεψία.

Συμπτώματα υπερβολικού σχηματισμού αίματος στο κόκκινο μυελό των οστών

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η έλλειψη οξυγόνου οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή ερυθροποιητίνης από τα νεφρά, το οποίο ενεργοποιεί την ανάπτυξη των ερυθροκυττάρων στο μυελό των οστών, η οποία εκδηλώνεται αυξημένος αριθμός των αιμοποιητικών κυττάρων εντός αυτού (υπερπλασία του μυελού των οστών). Όταν η υπερπλασία του μυελού των οστών της θαλασσαιμίας είναι τόσο έντονη που υπάρχει παραμόρφωση των οστών στα οποία βρίσκεται.

Η παραμόρφωση των οστών στην θαλασσαιμία εκδηλώνεται:

• αύξηση των οστών του κρανίου (κεφαλή δυσανάλογα μεγάλη).
• ισοπέδωση της μύτης.
• το στένεμα των φλεβών (λόγω της υπερβολικής ανάπτυξης των οστών του σκελετού του προσώπου που τις σχηματίζουν).
• αύξηση της ανώτερης σιαγόνας και προεξοχή των άνω οδόντων ("πρόσοψη του τσιμπούκι").
• πάχυνση των σπονδύλων.
• η επέκταση των μακριών σωληνωτών οστών (που συνοδεύεται από παραβίαση της δομής τους, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο καταγμάτων).

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι, παρά τη σοβαρότητα του πολλαπλασιασμού των αιμοποιητικών κυττάρων στο μυελό των οστών και η εμφάνιση των εστιών της εξωμυελική αιμοποίηση, αυτές οι αντισταθμιστικές αντιδράσεις είναι αναποτελεσματική, δεδομένου ότι η εικόνα των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα περιέχει επίσης ένα ελαττωματικό αιμοσφαιρίνη, και δεν μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία του.

Συμπτώματα περίσσειας σιδήρου στο σώμα

Η υπερφόρτωση του σώματος με το σίδηρο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αυξημένης απορρόφησης αυτού του ιχνοστοιχείου στο έντερο και ως αποτέλεσμα συχνών μεταγγίσεων αίματος που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της θαλασσαιμίας. Το αποτέλεσμα είναι η αύξηση της συγκέντρωσης του ελεύθερου σιδήρου στο αίμα και η εναπόθεση του σε σχεδόν όλους τους ιστούς του σώματος.

Τα πιο επικίνδυνα αποτελέσματα της περίσσειας σιδήρου στο σώμα είναι:

• Η ήττα της υπόφυσης. Η υπόφυση είναι ένας αδένας που βρίσκεται στη βάση του κρανίου και απελευθερώνει ορμόνες που ελέγχουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ολόκληρου του οργανισμού. Η υπερβολική εναπόθεση σιδήρου στην υπόφυση μπορεί να οδηγήσει σε παραβίαση της λειτουργίας του, με αποτέλεσμα την αργή ανάπτυξη, τη διαταραχή της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης, την εφηβική διαταραχή.
• Καρδιακές βλάβες. Ο σίδηρος συσσωρεύεται στον καρδιακό μυ και καταστρέφει τα μυϊκά κύτταρα, τα οποία στη συνέχεια αντικαθίστανται από συνδετικό (ουλώδη) ιστό. Η παρουσία ουλών διαταράσσει την κανονική λειτουργία της καρδιάς, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορες ασθένειες (αρρυθμίες και διαταραχές καρδιακού ρυθμού, καρδιακή ανεπάρκεια, έμφραγμα του μυοκαρδίου κλπ.).
• Ηπατική βλάβη. Η καταστροφή των ηπατικών κυττάρων και ο πολλαπλασιασμός του ουλώδους (ινώδους) ιστού σε αυτό χαρακτηρίζεται από παραβίαση των λειτουργιών του. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί από έλλειψη όρεξης, δυσπεψία, προοδευτική απώλεια βάρους, συχνές μολυσματικές ασθένειες και αυξημένη αιμορραγία (οι περισσότεροι από τους παράγοντες που ευθύνονται για την πήξη του αίματος σχηματίζονται στο ήπαρ). Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, είναι δυνατό να αναπτυχθεί κίρρωση (μια κατάσταση κατά την οποία ένα μεγάλο μέρος του ήπατος αντικαθίσταται από ινώδη ιστό) και / ή καρκίνο του ήπατος.
• Βλάβη νεφρών. Σίδηρος εναπόθεση στο νεφρό οδηγεί σε διαταραχή της ικανότητάς τους να παράγουν και να εκκρίνουν τα ούρα, προκαλώντας το νερό συσσωρεύεται στο σώμα, και μία πλειάδα των τελικών προϊόντων του μεταβολισμού οι οποίες κανονικά εκκρίνονται στα ούρα. Η πιο σοβαρή εκδήλωση της νεφρικής βλάβης είναι η ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία συχνά απαιτεί θεραπεία με αιμοκάθαρση (συσκευή τεχνητής νεφρικής λειτουργίας).
• Δερματικές αλλοιώσεις Η εναπόθεση σιδήρου στα βαθύτερα στρώματα του δέρματος προκαλεί αλλαγή στο χρώμα και την εμφάνιση σκούρων χάλκινων κηλίδων.
• Ήττα των πνευμόνων. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της αναπνευστικής λειτουργίας του οργάνου, η οποία επιδεινώνει περαιτέρω την έλλειψη οξυγόνου στο σώμα.

Συμπτώματα αυξημένης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην θαλασσαιμία συμβαίνει τόσο στον μυελό των οστών όσο και στον σπλήνα και απευθείας στην κυκλοφορία του αίματος (πιο χαρακτηριστική της β-θαλασσαιμίας). Ως αποτέλεσμα αυτών των διαδικασιών, ένας μεγάλος αριθμός προϊόντων διάσπασης ερυθροκυττάρων απελευθερώνεται στο αίμα, γεγονός που προκαλεί τα αντίστοιχα κλινικά συμπτώματα.

Επιπλέον, η ενισχυμένη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων επιδεινώνει περαιτέρω την ανεπάρκεια οξυγόνου στο επίπεδο ιστού, η οποία αναπτύσσεται λόγω του εξασθενημένου σχηματισμού αιμοσφαιρίνης.

Οι εκδηλώσεις αυξημένης αποσάθρωσης ερυθροκυττάρων είναι:

• κίτρινο χρώμα του δέρματος.
• ουρική διάσταση.
• διευρυμένη σπλήνα.

Κίτρινο χρώμα του δέρματος
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, με την καταστροφή του ερυθροκυττάρου η αιμοσφαιρίνη μετατρέπεται σε κίτρινη χρωστική - χολερυθρίνη, η οποία εκκρίνεται στη χολή. Με τη θαλασσαιμία ο αριθμός των ερυθροκυττάρων που καταστρέφονται και η χολερυθρίνη που εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος είναι τόσο μεγάλη ώστε το συκώτι δεν έχει χρόνο να δεσμεύσει και να το αφαιρέσει από το σώμα. Το αποτέλεσμα είναι η αύξηση της συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα (λόγω της μη δεσμευμένης μορφής) και μεγάλες ποσότητες που απελευθερώνονται από τη χολή συμβάλλουν στο σχηματισμό χολόλιθων.

Συσσωρεύοντας στο δέρμα και τους βλεννογόνους (στοματικό βλεννογόνο, οφθαλμικό επιπεφυκότα), η χολερυθρίνη τους δίνει μια χαρακτηριστική κιτρινωπή απόχρωση. Η παρουσία του ίκτερου είναι χαρακτηριστική των σοβαρών μορφών της νόσου και είναι ένα δυσμενές προγνωστικό σημάδι.

Διεύρυνση σπληνός (σπληνομεγαλία)
Ο σπλήνας είναι το κύριο όργανο που αφαιρεί παλιά και κατεστραμμένα αιμοσφαίρια από την κυκλοφορία του αίματος. Στη θαλασσαιμία, η πλειοψηφία των ερυθρών αιμοσφαιρίων που σχηματίζονται στον μυελό των οστών και εκκρίνονται στην συστηματική κυκλοφορία είναι μικρά και έχουν παραμορφωμένη επιφάνεια. Δεν μπορούν να περάσουν από τα τριχοειδή αγγεία της σπλήνας, με αποτέλεσμα να παραμείνουν και να συσσωρεύονται σε αυτά σε μεγάλες ποσότητες, προκαλώντας αύξηση του σώματος.

Με παρατεταμένη σπληνομεγαλία στην σπλήνα, όχι μόνο παραμορφώνονται ερυθροκύτταρα, αλλά και άλλα φυσιολογικά κύτταρα αίματος (αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα) αρχίζουν να παραμένουν. Δεν μπορούν να περάσουν από τα τριχοειδή αγγεία του σώματος, καθώς γεμίζουν εντελώς και εμποδίζονται από ερυθρά αιμοσφαίρια. Το αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας είναι η ανάπτυξη υπερσπληνισμού, μιας παθολογικής διαδικασίας που χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των φυσιολογικών κυττάρων του αίματος στη διευρυμένη σπλήνα.

Uratovy diathesis
Μία από τις ουσίες που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος στη διαδικασία καταστροφής των κυττάρων του αίματος είναι η πουρίνη. Είναι μέρος των νουκλεϊνικών οξέων - DNA (δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ) και RNA (ριβονουκλεϊκό οξύ), τα οποία αποτελούν μέρος της γενετικής συσκευής των κυττάρων. Ο πορφίνη που εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος μεταφέρεται στο ήπαρ, όπου μετατρέπεται σε ουρικό οξύ.

Με αύξηση της συγκέντρωσης του ουρικού οξέος και των αλάτων του (ουρικά) στο αίμα, μπορούν να σχηματίσουν κρυσταλλικές ενώσεις εναποτεμένες σε διάφορους ιστούς του σώματος, προκαλώντας τη βλάβη τους.

Η συσσώρευση ουρικού οξέος και των αλάτων του μπορεί να εκδηλωθεί:

• Βλάβη των αρθρώσεων. Ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης αλάτων ουρικού οξέος στις αρθρικές επιφάνειες των οστών, παρατηρείται παραμόρφωση τους, η οποία εκδηλώνεται από τον πόνο κατά τη διάρκεια της κίνησης. Με μια μακρά πορεία της νόσου αναπτύσσεται η παραμόρφωση των αρθρικών χόνδρων και ο περιορισμός της εμβέλειας των κινήσεων στις πληγείσες αρθρώσεις.
• Βλάβη νεφρών. Οι ουρικοί συσσωρεύονται στον ιστό των νεφρών και το καταστρέφουν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.
• Ο σχηματισμός των πέτρινων ουρατών. Οι κρύσταλλοι αλάτων ουρικού οξέος μπορούν να συσσωρευτούν και να σχηματίσουν πέτρες στα νεφρά ή στην κύστη. Κλινικά, εκδηλώνεται από τον πόνο στην οσφυϊκή περιοχή, τη δυσκολία και την οδυνηρή ούρηση, καθώς και από την τάση για λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

Διάγνωση της θαλασσαιμίας

Ο αιματολόγος ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία της θαλασσαιμίας, η οποία, αν είναι απαραίτητο, μπορεί να προσελκύσει ειδικούς από άλλους τομείς της ιατρικής.

Οι κύριες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση της θαλασσαιμίας είναι:

• πλήρης καταμέτρηση αίματος.
• βιοχημική εξέταση αίματος ·
• πρόσθετες εργαστηριακές δοκιμές ·
• ακτινογραφική εξέταση.
• υπερηχογραφική εξέταση.
• παρακέντηση μυελού των οστών.
• αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR).

Γενική εξέταση αίματος

Η ευκολότερη, ταχύτερη και ασφαλέστερη μέθοδος για τον εντοπισμό ανωμαλιών στην κυτταρική σύνθεση του περιφερικού αίματος.

Διαδικασία συλλογής αίματος
Το αίμα λαμβάνεται το πρωί, με άδειο στομάχι. Η δειγματοληψία αίματος για ανάλυση παράγει νοσοκόμα. Προκειμένου να αποτραπεί η μόλυνση του δέρματος του δακτύλου (συνήθως στο αριστερό χέρι ανώνυμο) υποβλήθηκε σε επεξεργασία με μια μπατονέτα βουτηγμένη σε 70% αλκοόλη, τότε το ειδικό παιχνίδι κάνει διαθέσιμου παρακέντηση σε βάθος 2 - 4 χιλιοστά. Η πρώτη σταγόνα απομακρύνεται με ένα βαμβακερό μάκτρο, μετά από το οποίο συλλέγονται αρκετά χιλιοστόλιτρα αίματος.

Δοκιμή αίματος στο εργαστήριο
Ένα μέρος του λαμβανόμενου αίματος μεταφέρεται σε γυάλινη ολίσθηση και χρωματίζεται με ειδική βαφή, μετά από την οποία εξετάζεται με μικροσκόπιο. Προσδιορίζεται ο αριθμός των ερυθροκυττάρων (και άλλων κυττάρων του αίματος), το σχήμα, το μέγεθος, το χρώμα τους.

Μια άλλη επιλογή είναι να τοποθετήσετε το υπό μελέτη υλικό σε μια ειδική συσκευή - έναν αιματολογικό αναλυτή, στον οποίο πραγματοποιείται αυτόματα ποσοτική μέτρηση όλων των κυτταρικών στοιχείων του αίματος. Αυτή η μέθοδος προσδιορίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια τον αριθμό των κυττάρων του αίματος, αλλά δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με το σχήμα και τη δομή τους.