Ας μιλήσουμε για τι είναι η θαλασσαιμία

Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα στοιχείο των ερυθρών αιμοσφαιρίων, στόχος της οποίας είναι η μεταφορά οξυγόνου. Στην πιο γενική του μορφή, το αίμα αποτελείται από πρωτεΐνες άλφα και βήτα. Τα ερυθροκύτταρα δεν παράγονται στη σωστή ποσότητα και δεν μπορούν να μεταφέρουν επαρκή ποσότητα οξυγόνου όταν το σώμα δεν παράγει έναν ικανοποιητικό αριθμό μίας από αυτές τις πρωτεΐνες. Το αποτέλεσμα είναι η αναιμία που αναπτύσσεται από τη γέννηση και συνεχίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν είδη όπως η α- και β-θαλασσαιμία.

Αλφα θαλασσαιμία

4 γονίδια εμπλέκονται στο σχηματισμό της άλφα αλυσίδας αιμοσφαιρίνης (2 από κάθε γονέα).

• Εάν μια μετάλλαξη είναι σε 1 γονίδιο, δεν υπάρχουν συμπτώματα της νόσου. Αλλά το άτομο είναι φορέας της ασθένειας, υπάρχει η πιθανότητα ότι θα μεταδώσει την ασθένεια στο παιδί.
• Μεταλλαγμένα 2 γονίδια - μια ήπια μορφή της νόσου (μικρή άλφα-θαλασσαιμία, ετεροζυγωτική θαλασσαιμία).
• 3 γονίδια - τα συμπτώματα θα είναι μέτρια. Αυτή η μορφή ονομάζεται αιμοσφαιρινοπάθεια Η (ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η).
• Τέσσερα γονίδια - μείζονα άλφα-θαλασσαιμία (μείζων άλφα-θαλασσαιμία, hydrops fetalis). Η κατάσταση οδηγεί σε αποβολή, ή το μωρό πεθαίνει σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση.

Θαλασσαιμία βήτα

Στην θαλασσαιμία αυτού του είδους, 2 γονίδια εμπλέκονται στο σχηματισμό της βήτα αλυσίδας (ένα από κάθε γονέα).

• Μία μετάλλαξη γονιδίων - μικρή βήτα-θαλασσαιμία (χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας, βλαταμαθαιμία). Ήπια μορφή της νόσου.
• Η μετάλλαξη δύο γονιδίων υποδηλώνει ότι οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι ισχυρές. Πρόκειται για μείζονα β-θαλασσαιμία (μείζονα θαλασσαιμία, μείζονα β-θαλασσαιμίας) ή αναιμία του Cooley (αναιμία του Cooley). Τα παιδιά με τέτοια γονίδια είναι υγιή στις πρώτες ημέρες της ζωής, αλλά τα επόμενα δύο χρόνια εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου.

Αιτίες ασθένειας

Η θαλασσαιμία εκδηλώνεται λόγω μεταλλάξεων στο DNA των κυττάρων που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη. Αυτές οι μεταλλάξεις διαταράσσουν την κανονική απόδοση της αιμοσφαιρίνης και συνεπάγονται μείωση του επιπέδου της, προκαλώντας αναιμία. Πρόκειται για ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονόμησε το παιδί από τους γονείς. Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας της νόσου, το παιδί είναι πιθανό να αναπτύξει θαλασσαιμία δευτερεύουσα. Δεν θα υπάρξουν ορατά συμπτώματα, αλλά το παιδί θα γίνει φορέας της νόσου. Μερικοί άνθρωποι με θαλασσαιμία παρατηρούν μικρά συμπτώματα.

Σχετικά με τη θαλασσαιμία και τους κινδύνους να αρρωστήσετε στο παρακάτω βίντεο

Άννα Πόνιαεβα. Αποφοίτησε από την Ιατρική Ακαδημία του Nizhny Novgorod (2007-2014) και την Κατοικία στην Κλινική Εργαστηριακή Διαγνωστική (2014-2016).

Συμπτώματα και σημεία

• Αυξημένη κόπωση.
• Αδυναμία σε ολόκληρο το σώμα (λόγω μείωσης του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης).
• Χρώμα του δέρματος, αποχρωματισμός του δέρματος σε κίτρινο (στη φωτογραφία έχει λαμπερή κίτρινη απόχρωση).
• Ελαττώματα του σκελετού του προσώπου.
• Αργή ανάπτυξη.
• Συσσώρευση αερίων, φούσκωμα, μετεωρισμός.
• Σκούρο καφέ ούρα.

Αυτά τα συμπτώματα εξαρτώνται άμεσα από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Η κλινική εικόνα της θαλασσαιμίας ποικίλει σε μεγάλο εύρος ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και την ηλικία του ασθενούς κατά τη στιγμή της διάγνωσης.

Τα σημεία και τα συμπτώματα διαφόρων ειδών ασθενειών μπορούν να συμπληρωθούν με τα ακόλουθα:

• Αλφα θαλασσαιμία κύρια: ωχρότητα, αυξημένη κοιλιακή χώρα, έντονη αιματολογική διαταραχή στα νεογέννητα.
• Μελική θαλασσαιμία βήτα: αιμολυτική αναιμία, σοβαρή χρωματική οσμή, διογκωμένη κοιλία λόγω ηπατοσπληνομεγαλίας.
• Απότομες μεταβολές των οστών λόγω της ανεπαρκούς παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων (υπεροστόπτωση του μετωπιαίου οστού, ορατά οστά του προσώπου, αλλοιωμένη οδοντοφυΐα).
• Υπερμεταβολισμός;
• Οίδημα λόγω υπερουριχαιμίας (σπάνια)
• Πάρα πολύ σίδερο.
• Αργή ανάπτυξη και ανάπτυξη.
• Μεταβολικά συμπτώματα (διαβήτης, ασθένεια του θυρεοειδούς).
• Νευροπάθεια / παράλυση σε ασθενείς με σοβαρή αναιμία.

Διαγνωστικά

Διεξάγεται με διεξαγωγή έρευνας, όπως διάγνωση ηλεκτροφορήσεως αιμοσφαιρίνης μυελού των οστών, εξέταση αίματος αιμοσφαιρίνης. Μια γενική εξέταση αίματος είναι συνήθως αρκετή για να αρχίσει να υποψιάζεται την ασθένεια.

Το καθήκον της γενετικής έρευνας της οικογένειας είναι να δείξει εάν ο ασθενής είναι φορέας.

Η προγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται την 11η εβδομάδα της κύησης με δειγματοληψία ενός μέρους του πλακούντα. Το έμβρυο μπορεί να εξεταστεί με ανάλυση του αμνιακού υγρού (αμνιοκέντηση) την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, χρησιμοποιείται μια ειδική βελόνα για τη λήψη δείγματος του υγρού που περιβάλλει το παιδί για έλεγχο.

Υπάρχει μια νέα μέθοδος προγεννητικής γενετικής διάγνωσης (PGD), χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με γονιμοποίηση in vitro, κύριο καθήκον της είναι να βοηθήσει τους γονείς-φορείς στη γέννηση υγιών παιδιών.

Αλφα Ταλασσαιμία Ποικιλίες

Μικρή (αλφα-θαλασσαιμία) μικρού μήκους ή άλφα θαλασσαιμία. Η κατάσταση δεν επηρεάζει την υγεία. Η έλλειψη της άλφα πρωτεΐνης είναι τόσο μικρή που δεν προκαλεί δυσλειτουργίες της αιμοσφαιρίνης. Η θαλασσαιμία ονομάζεται ανήλικος (σιωπηλός μεταφορέας είναι ένας ήσυχος φορέας) λόγω της δύσκολης διάγνωσης. Τοποθετείται στον γονέα εάν το παιδί έχει εκδηλώσεις αιμοσφαινοπάθειας Η.

Αιμογλοβιοπάθεια ConstantSpring (CS). Η μορφή της προηγούμενης κατάστασης που προκαλείται από την αλλαγή στην άλφα σφαιρίνη. Η ονομασία ConstantSpring έλαβε προς τιμήν της περιοχής της Τζαμάικα, όπου εντοπίστηκε για πρώτη φορά. Ένας ασθενής CS δεν έχει αυτό το είδος συμπτωμάτων, δεν υπάρχουν επιπλοκές.

Αλφα θαλασσαιμία ανήλικος (δευτερεύουσα, δευτερεύουσα άλφα θαλασσαιμία). Σημαντική έλλειψη άλφα σφαιρίνης. Το μικρό μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τα ήπια σημάδια της αναιμίας είναι συχνά συμπτώματα αυτού του τύπου.

Αιμοσφαιρινοπάθεια Η. Σημαντική ανεπάρκεια άλφα-σφαιρίνης, προκαλώντας σοβαρή αναιμία και σοβαρές επιπλοκές (σπληνομεγαλία της σπλήνας, παραμόρφωση των άκρων). Ονομάστηκε μετά από αιμοσφαιρίνη Η, η οποία καταστρέφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Αιμοσφαιρινοπάθεια Η συνεχής άνοιξη. Βαριά μορφή. Οι ασθενείς έχουν σοβαρά σημάδια αναιμίας. Αυτή η κατάσταση έχει πολύ μεγάλες αλυσίδες αιμοσφαιρίνης.

Ομοζυγωτική θαλασσαιμία. 2 μόνιμοι φορείς (γονείς) αιμοσφαιρινοπάθειας HCS μεταδίδουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας στο παιδί (σε αντίθεση με την αιμοσφαιρινοπάθεια Η CS, όπου ένας γονέας είναι ο φορέας της αιμοσφαιριναιμίας HCS και ο άλλος είναι ένας μικρός φορέας άλφα-θαλασσαιμίας).

Εμβρυϊκό οίδημα (άλφα-θαλασσαιμία, μείζων). Οι πρωτεΐνες άλφα απουσιάζουν εντελώς. Οι γάμμα-σφαιρίνες που παράγονται από τους καρπούς αποτελούν τη μη φυσιολογική Barts αιμοσφαιρίνης. Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την ασθένεια πεθαίνουν πριν από τη γέννηση. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, οι μεταγγίσεις αίματος επέτρεψαν σε έναν κύριο να γεννήσει ένα μωρό με θαλασσαιμία όταν διαγνώστηκε η νόσος στη μήτρα, αλλά ένα νεογέννητο με μια τέτοια διάγνωση απαιτεί περαιτέρω συνεχείς μεταγγίσεις.

Είδη βήτα θαλασσαιμίας

Thalassemia minor (ελάσσων, μικρής θαλασσαιμίας). Μια μικρή ποσότητα βήτα πρωτεΐνης δεν προκαλεί επιπλοκές. Το άτομο είναι φορέας, τα συμπτώματα, κατά κανόνα, όχι, εκτός από την ήπια αναιμία. Οι ειδικοί θεωρούν συχνά το μικρό μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων ως σημάδι αναιμίας έλλειψης σιδήρου, το οποίο είναι βασικά λανθασμένο.

Θαλασσαιμία ενδιάμεση Η έλλειψη βήτα-πρωτεϊνών είναι μεγάλη, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα σοβαρής αναιμίας, καθώς και σοβαρές επιπλοκές (σπληνομεγαλία της σπλήνας). Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα κλινικής σοβαρότητας αυτής της κατάστασης, μεταξύ της μείζονης θαλασσαιμίας και της μείζονης θαλασσαιμίας, μάλλον θολών ορίων, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σφάλματα στη διάγνωση. Βασικός είναι ο αριθμός των μεταγγίσεων αίματος. Όσο ένας ασθενής εξαρτάται από τις μεταγγίσεις, θα υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα η κατάστασή του να συνορεύει με τη μείζονα θαλασσαιμία.

Thalassemia major (μείζων, αναιμία του Cooley). Η βαρύτερη μορφή. Η απόλυτη απουσία βήτα-πρωτεΐνης συμβάλλει στην ανάπτυξη της αναιμίας, η οποία αποτελεί απειλή για τη ζωή. Η αναιμία Cooley απαιτεί συνεχείς μεταγγίσεις. Αυτές οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος (πιο συχνά σε όλη τη ζωή) οδηγούν σε περίσσεια σιδήρου στο σώμα. Το καθήκον των ιατρών είναι να διατηρήσουν αυτές τις «υπερφόρτωσης» υπό έλεγχο με τη βοήθεια της θεραπείας για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου για να αποφευχθεί η βλάβη οργάνων.

E βήτα Θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη Ε είναι μια κοινή μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Ενάντια στην Ε-βήτα θαλασσαιμία, εμφανίζεται σοβαρή αναιμία.

Στήθος βήτα Θαλασσαιμία. Συνδυασμός αιμοσφαιρίνης S με βήτα θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη S εμφανίζεται σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία (ερυθροκύτταρα τροποποιημένης μορφής - drepanocytes). Αυτός ο τύπος αναιμίας κληρονομείται ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Θαλασσαιμία στα παιδιά

Η βήτα-θαλασσαιμία απαντάται συχνότερα σε άτομα από την ινδική υποήπειρο, τη Μεσόγειο και τη Μέση Ανατολή. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, τα παιδιά που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες γεννιούνται από γονείς ινδικής καταγωγής. στο παρελθόν, πολλοί γεννήθηκαν από Ελληνοκύπριους, ωστόσο, αυτή τη στιγμή σπάνια συμβαίνει, καθώς υπάρχει εκτενής συμβουλευτική στην κοινότητα τους.

Δεδομένου ότι η έλλειψη σύνθεσης αλυσίδων b και y συνεχίζεται μετά τη νεογνική περίοδο, η παραγωγή αυξημένης αναλογίας HbF και η παραγωγή αλυσίδων 8 αυξάνουν την ποσότητα HbA2. Ως αποτέλεσμα, οι αλυσίδες σφαιρίνης καθιζάνουν μέσα στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, οδηγώντας στον κυτταρικό θάνατο στον μυελό των οστών (αναποτελεσματική ερυθροποίηση) και την πρόωρη απομάκρυνση των κυκλοφορούντων ερυθροκυττάρων από τον σπλήνα.

Η βαρύτητα της βήτα-θαλασσαιμίας εξαρτάται από την ποσότητα HbA και HbF που υπάρχει.
• Η μεγαλύτερη β-θαλασσαιμία - HbA (a2p2) δεν μπορεί να παραχθεί σε συνδυασμό με το παθολογικό γονίδιο της ρ-σφαιρίνης. Η πιο σοβαρή μορφή.
• Οι μέτριες μεταλλάξεις βήτα-θαλασσαιμίας-β-σφαιρίνης επιτρέπουν τον σχηματισμό μικρής ποσότητας HbA και / ή μεγάλης ποσότητας HbR. Ευκολότερη και μεταβλητή.
• Μικρή β-θαλασσαιμία - ένα φυσιολογικό και ένα ανώμαλο γονίδιο β-σφαιρίνης. Ασυμπτωματικός φορέας.

Η μεγαλύτερη β-θαλασσαιμία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα των μεταλλάξεων σε καθένα από τα δύο γονίδια βήτα-σφαιρίνης (μία από κάθε γονέα).

Κλινικά χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας στα παιδιά:
• Σοβαρή αναιμία και ίκτερο από 3-6 μήνες ζωής.
• Ανεπαρκής αύξηση βάρους / αναπτυξιακή καθυστέρηση.
• Εξωμυελική αιμοποίηση, που οδηγεί στην εξάπλωση του μυελού των οστών, η οποία προκαλεί ένα κλασικό πρόσωπο με υπερτροφία της άνω γνάθου και μια προεξέχουσα μετωπική κορυφή. υπάρχει σημαντική ηπατοσπληνομεγαλία (δεν παρατηρείται σε παιδιά που έλαβαν επαρκή μετάγγιση).

Θεραπεία της θαλασσαιμίας στα παιδιά

Η κατάσταση αυτή οδηγεί γενικά σε θάνατο χωρίς τακτικές μεταγγίσεις αίματος · συνεπώς, όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε δια βίου μηνιαίες μεταγγίσεις ερυθροκυττάρων.

Ο στόχος είναι να διατηρηθεί η συγκέντρωση της Hb πάνω από 10 g / dl προκειμένου να μειωθούν οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις και να προληφθεί η παραμόρφωση των οστών. Οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος οδηγούν σε χρόνια υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια, κίρρωση, διαβήτη, υπογονιμότητα και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για να ελαχιστοποιηθεί αυτός ο κίνδυνος, η θεραπεία χηλίωσης σιδήρου με υποδόριες ενέσεις δεσφερριοξαμίνης, που πραγματοποιείται τη νύχτα πριν τη μετάγγιση, αρχίζει σε ηλικία 2-3 ετών.

Οι ασθενείς που ανταποκρίνονται καλά στη μετάγγιση και τη χηλικοποίηση έχουν 90% πιθανότητα να ζήσουν έως σαράντα και πλέον ετών. Ωστόσο, είναι δύσκολο να επιτευχθεί συμμόρφωση. Όσοι δεν μπορούν να ανεχθούν θεραπεία έχουν υψηλό ποσοστό θνησιμότητας στην πρώιμη παιδική ηλικία λόγω υπερφόρτωσης σιδήρου. Μια εναλλακτική θεραπεία για τη μείζονα βήτα-θαλασσαιμία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία είναι σήμερα η μόνη θεραπεία.

Συνήθως αφήνεται στο αποθεματικό για παιδιά με αδελφοί ή αδερφές ταυτόσημες στο HLA (κύριο σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας), επειδή στην περίπτωση αυτή υπάρχει πιθανότητα επιτυχίας 90% (δηλαδή ανεξαρτησία μετάγγισης και μακροχρόνια θεραπεία) και συγχρόνως 5% πιθανότητα θανάτου λόγω μεταμόσχευσης.

Επιπλοκές μακροπρόθεσμης μετάγγισης σε παιδιά με β-θαλασσαιμία:
• Η εναπόθεση σιδήρου είναι η πιο σημαντική (σε όλους τους ασθενείς):
- Η καρδιά είναι η καρδιομυοπάθεια.
- Ήπαρ - κίρρωση.
- Παγκρέα - διαβήτης.
- Υπόφυση - καθυστερημένη ανάπτυξη και σεξουαλική ωρίμανση.
- Δέρμα - υπερχρωματισμός.

• Παραγωγή αντισωμάτων (10% των παιδιών):
- Τα αντισώματα Allo σε έναν ασθενή περιπλέκουν πολύ την επιλογή μιας συμβατής ομάδας αίματος.

• Οι λοιμώξεις είναι σήμερα άτυπες (5,5 x 1012 / L). Το πιο σημαντικό διαγνωστικό χαρακτηριστικό είναι η αύξηση της HbA2 (και περίπου οι μισές από τις περιπτώσεις υπάρχει μέτρια αύξηση του επιπέδου της HbF κατά 1-3%) στην ηλεκτροφόρηση Hb.

Η ελαφρά β-θαλασσαιμία μπορεί να συγχέεται με την ήπια ανεπάρκεια σιδήρου, η οποία οδηγεί σε περιττή θεραπεία με σίδηρο.

Αλφα Θαλασσαιμία στα Παιδιά

Τα υγιή άτομα έχουν τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης. Οι εκδηλώσεις των συνδρόμων α-θαλασσαιμίας εξαρτώνται από τον αριθμό των λειτουργικών γονιδίων αυτής της πρωτεΐνης.

Η πιο σοβαρή α-θαλασσαιμία, η μεγάλη άλφα-θαλασσαιμία (επίσης γνωστή ως Hb Barthe), προκύπτει από τη διαγραφή και των τεσσάρων γονιδίων άλφα σφαιρίνης, οπότε δεν μπορεί να παραχθεί HbA (a2p2). Συνήθως εμφανίζεται σε οικογένειες από τη Νοτιοδυτική Ασία και εκδηλώνεται στο μεσαίο τρίμηνο με τη μορφή εμβρυϊκής πτώσης (οίδημα και ασκίτη) εξαιτίας της εμβρυϊκής αναιμίας, η οποία πάντοτε καταλήγει σε θάνατο στην προγεννητική περίοδο ή σε λίγες ώρες μετά τη γέννηση.

Η μακροπρόθεσμη επιβίωση με μεγάλη α-θαλασσαιμία παρατηρείται μόνο σε εκείνους που υποβλήθηκαν σε ενδομήτριες μεταγγίσεις πριν από τη γέννηση, ακολουθούμενες από μηνιαίες μεταγγίσεις μετά τη γέννηση. Η διάγνωση καθορίζεται χρησιμοποιώντας ηλεκτροφόρηση Hb ή υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC), στην οποία ανιχνεύεται μόνο το Bart Hb.

Εάν υπάρχει διαγραφή μόνο τριών γονιδίων α-σφαιρίνης (ασθένεια HbH), τα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν ήπια / μέτρια αναιμία, αλλά μερικοί ασθενείς χρειάζονται μετάγγιση.

Η διαγραφή ενός ή δύο γονιδίων α-σφαιρίνης (γνωστή ως ήπια άλφα-θαλασσαιμία) είναι συνήθως ασυμπτωματική και η αναιμία είναι ήπια ή απουσιάζει. Μπορεί να υπάρξει υποχωρία και μικροκύτταρα ερυθρών αιμοσφαιρίων, ώστε να μπορεί να συγχέεται με ανεπάρκεια σιδήρου.

Σημάδια θαλασσαιμίας

Πρόκειται για μια ασθένεια που ανήκει στην ομάδα κληρονομικών διαταραχών του αίματος που συνήθως ανιχνεύονται στην παιδική ηλικία. Προκαλείται από παραβίαση της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για το γεγονός ότι η θαλασσαιμία είναι για τη νόσο - σημάδια, μορφές, θεραπεία, διάγνωση, αιτίες της νόσου.

Λόγοι

Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα σύνθετο μόριο που είναι μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και είναι απαραίτητο για την παροχή οξυγόνου στους ιστούς του σώματος. Όταν παραβιάζεται η σύνθεση του αίματος, αναπτύσσεται αναιμία και οι ιστοί του σώματος δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο για τις ανάγκες του μεταβολισμού.

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αποτελείται από τέσσερις αλυσίδες πρωτεΐνης που ονομάζονται σφαιρίνες, καθένα από τα οποία συνδέεται με ένα μόριο αίμης που φέρει οξυγόνο. Υπάρχουν δύο τύποι σφαιρίνης - άλφα και βήτα. Συνενώνονται σε κουκέτες, σχηματίζοντας μόρια αίμης. Ο αριθμός των αλυσίδων είναι περίπου ο ίδιος, έτσι είναι σε ισορροπία μεταξύ τους.

Με τη θαλασσαιμία στα παιδιά, ο σχηματισμός αλυσίδων άλφα ή βήτα αλυσίδων είναι μειωμένος. Αυτό οδηγεί στη σύνθεση ελαττωματικής αιμοσφαιρίνης. Η έλλειψη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης στην κυκλοφορία του αίματος οδηγεί στην ανάπτυξη της αναιμίας και των συμπτωμάτων της θαλασσαιμίας.

Σημάδια της

Μια διευρυμένη σπλήνα είναι συχνά ένα από τα συμπτώματα της νόσου. Καταγράφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, γεγονός που οδηγεί σε μείωση του αριθμού τους στα αιμοφόρα αγγεία και, συνεπώς, στην αύξηση της αναιμίας.

Μερικές φορές η απομάκρυνση του σπλήνα διευκολύνει την κατάσταση των άρρωστων παιδιών. Αλλά οι ασθενείς που είχαν σπληνεκτομή. μόλυνση με πνευμονιοκοκκικά βακτηρίδια. Πρέπει να εμβολιασθούν και να τους χορηγηθεί πενικιλίνη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να αποφευχθούν λοιμώξεις.

Έντυπα

Υπάρχουν δύο βασικές μορφές θαλασσαιμίας:

• βήτα, στην οποία παραβιάζεται ο σχηματισμός αλυσίδων Β-σφαιρίνης,
• άλφα, στο οποίο ο σχηματισμός αλυσίδων της aglobin.

Και τα δύο είδη χωρίζονται σε διαφορετικούς υποτύπους ποικίλης σοβαρότητας. Σε όλες τις μορφές του, τα σημάδια της άλφα συνήθως δεν ρέουν τόσο σκληρά.

Θεραπεία

Η ασθένεια είναι ανίατη, έτσι τα άρρωστα παιδιά μπορούν να υποφέρουν από τις συνέπειές τους όλη τη ζωή τους. Ωστόσο, η χρήση πολλών θεραπειών βοηθά τους ασθενείς να το αντιμετωπίσουν.

Πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος αποτελούν τη βάση της θεραπείας. Μετά τη διάγνωση, τα παιδιά λαμβάνουν τακτικά μεταγγίσεις αίματος, συνήθως κάθε 4 έως 6 εβδομάδες. Ο σκοπός αυτών των διαδικασιών είναι να αυξηθεί ο αριθμός των διαφορετικών τύπων κυττάρων στο αίμα (ο αριθμός των κυττάρων του αίματος) και έτσι να μειωθεί ο βαθμός αναιμίας. Οι μεταγγίσεις αίματος είναι απολύτως απαραίτητες για ασθενείς με σημαντική β-θαλασσαιμία. Χωρίς αυτούς, οι άρρωστοι θα πεθάνουν.

Η θεραπεία της θαλασσαιμίας με μεταγγίσεις αίματος συμβάλλει στη διόρθωση του βαθμού αναιμίας και στην πρόληψη της ανάπτυξης χαρακτηριστικών οστικών μεταβολών στα βρέφη.

Το κύριο πρόβλημα που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων αίματος είναι ο σχηματισμός περίσσειας σιδήρου στο σώμα. Αυτό μπορεί να βλάψει το ήπαρ, την καρδιά και άλλα όργανα.

• Για να μειωθεί η τοξικότητα του σιδήρου, χρησιμοποιείται έγχυση του φαρμάκου δεφεροξαμίνης.
• Τα παιδιά έχουν συνταγογραφηθεί από το στόμα βιταμίνη C για την προώθηση της περαιτέρω απομάκρυνσης του σιδήρου από το σώμα.

Η θεραπεία αυξάνει το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με μείζονα β-θαλασσαιμία, αλλά δεν αποκαθιστά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά ζουν σε ενήλικες. Η πρόβλεψη είναι πολύ δυσμενής. Παρά τη θεραπεία, τα παιδιά με αυτό το είδος θαλασσαιμίας σπάνια ζουν στην ηλικία της εφηβείας.

Beta θαλασσαιμία - τι είναι αυτή η ασθένεια;

Υπάρχουν τρεις μορφές: μικρό, μεσαίο και μεγάλο.

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας της πρώτης μορφής είναι τα λιγότερο σοβαρά, αν και οι ασθενείς κινδυνεύουν να μεταδώσουν στα παιδιά τους τη σοβαρή μορφή της νόσου.

Μικρή βήτα θαλασσαιμία

Βρίσκεται σε όλες τις γωνιές του κόσμου, αλλά κυρίως εντοπίζεται σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές. Είναι ιδιαίτερα κοινό στις χώρες της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής. Περίπου το 20% του πληθυσμού αυτών των περιοχών - περισσότεροι από 100 εκατομμύρια άνθρωποι - είναι φορείς γονιδίων. Στη θέση του εντοπισμού της νόσου και πήρε το όνομά του (που προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις "θάλασσα" και "αίμα").

Δοκιμή αίματος για θαλασσαιμία

Τα παιδιά συνήθως αισθάνονται καλά και δεν φαίνονται άρρωστα. Συχνά, τα σημάδια της θαλασσαιμίας εντοπίζονται τυχαία με φυσιολογική εξέταση αίματος. Οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα ήπιας αναιμίας. Το αίμα υπό μικροσκόπιο μοιάζει με το αίμα των ασθενών με αναιμία της ανεπάρκειας σιδήρου, η οποία, φυσικά, είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος αναιμίας. Μια πιο εμπεριστατωμένη ανάλυση, ωστόσο, μπορεί να εξαλείψει την παρουσία ανεπάρκειας σιδήρου και να αποκαλύψει μια ανώμαλη ποσότητα φυσιολογικών συστατικών του αίματος.

Πρόβλεψη. Τα παιδιά ζουν μια κανονική ζωή και δεν αισθάνονται άρρωστοι. Ωστόσο, στην ενηλικίωση μπορεί να αναπτύξουν αναιμία, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή με μολυσματικές ασθένειες.

Μεγάλη Θαλασσαιμία

Αναπτύσσεται όταν το παιδί κληρονομεί τα ελαττωματικά γονίδια που ευθύνονται για την παραγωγή βήτα-σφαιρίνης και από τους δύο γονείς. Το σώμα του δεν παράγει κανονική ποσότητα βήτα σφαιρίνης. Οι υπερβολικές άλφα σφαιρίνες σχηματίζουν αδιάλυτους θρόμβους στα ερυθρά αιμοσφαίρια, καθιστώντας τα κύτταρα μικρότερα και πιο ζαλάδα. Αυτά τα κύτταρα ζουν λιγότερο από το φυσιολογικό, επιπλέον, υπάρχει μείωση στην παραγωγή νέων κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, η αναιμία αναπτύσσεται σε σοβαρή μορφή. Ωστόσο, γίνεται φανερό μόνο σε ηλικία έξι μηνών, καθώς στους πρώτους μήνες της ζωής η περισσότερη αιμοσφαιρίνη είναι εμβρυϊκή και όχι ώριμη αιμοσφαιρίνη.

Τα παιδιά φαίνονται ανήσυχα, χλωμή, έχουν κακή όρεξη και μικρό κέρδος βάρους. Αρχίζουν να περπατούν αργά, αλλά αναπτύσσονται διανοητικά κανονικά.

Το παιδί έχει σοβαρή αναιμία, η οποία συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Χαρακτηριστικό πρόσωπο, γνωστό ως mongoloid πρόσωπο,
• χαρακτηριστικές αλλαγές στα οστά που είναι ορατά στην ακτινογραφία: το κρανίο φαίνεται να στέκεται στο τέλος λόγω της ανάπτυξης του μυελού των οστών,
• αραίωση ή σπασμένα οστά.

Εκτός από τη μικρή και μεγάλη β-θαλασσαιμία, υπάρχει επίσης μεσαία βήτα θαλασσαιμία και άλφα θαλασσαιμία. Η προγεννητική εξέταση των γυναικών με τα σημάδια τους βοηθά στην ταυτοποίηση ενός εμβρύου με σοβαρές μορφές της νόσου.

Μεσαία βήτα θαλασσαιμία

Ο τρίτος τύπος ονομάζεται έτσι επειδή είναι μια πιο σοβαρή ασθένεια από μια μικρή, αλλά λιγότερο σοβαρή, από μια μεγάλη μορφή.

Σε ασθενείς με αυτή τη μορφή, το επίπεδο αιμοσφαιρίνης είναι σχετικά χαμηλό, αλλά παρόλα αυτά επαρκές για να τους επιτρέψει να ακολουθήσουν έναν αποδεκτό τρόπο ζωής. Δεν χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος για να πραγματοποιήσουν θεραπεία, οπότε ο κίνδυνος των προβλημάτων με την περίσσεια σιδήρου είναι πολύ χαμηλότερος.

Η πρόβλεψη της θεραπείας. Τα παιδιά που έχουν σημάδια αυτής της μορφής θαλασσαιμίας αναπτύσσονται κανονικά και συχνά ζουν σε ενήλικες.

Αλφα θαλασσαιμία

Μπορεί να πάρει πολλές μορφές. Υπάρχουν τέσσερα σύνολα γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή αλυσίδων άλφα-σφαιρίνης που συνιστούν αιμοσφαιρίνη.

Η βαρύτητα της νόσου εξαρτάται από το πόσα από αυτά τα τέσσερα σύνολα γονιδίων επηρεάζονται.

Εάν μόνο ένα σύνολο είναι ελαττωματικό και τρία λειτουργούν κανονικά, ο ασθενής δεν έχει σημαντικές οδυνηρές εκδηλώσεις. Αλλά με δύο και τρία ελαττωματικά σύνολα, η ασθένεια σταδιακά παίρνει μια όλο και πιο σοβαρή μορφή. Ωστόσο, ακόμη και με τρία ελαττωματικά σύνολα, η αναιμία είναι συχνά αδύναμη. Με την ήττα και των τεσσάρων ποιμένων των γονιδίων άλφα-σφαιρίνης δεν σχηματίζεται. Αυτή η κατάσταση είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή, έτσι το προσβεβλημένο έμβρυο πεθαίνει πριν από τη γέννηση. Η θεραπεία της θαλασσαιμίας δεν πραγματοποιείται.

Αυτή η ασθένεια εντοπίζεται σε περιοχές ελονοσίας. Συχνά βρίσκεται στη Νοτιοανατολική Ασία, αλλά απουσιάζει στη Μέση Ανατολή και τη Μεσόγειο.

Διεξάγεται με εξετάσεις αίματος. Η αναιμία δείχνει την παρουσία της. Σε αντίθεση με τη β-θαλασσαιμία, σε αυτή τη νόσο δεν υπάρχει αύξηση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Τώρα γνωρίζετε τα κύρια σημεία και μεθόδους θεραπείας της θαλασσαιμίας στα παιδιά. Υγεία στο παιδί σας!

Θαλασσαιμία στα παιδιά

Η θαλασσαιμία είναι κληρονομική παθολογία που χαρακτηρίζεται από αποτυχία στη σύνθεση οποιουδήποτε συστατικού της αιμοσφαιρίνης. Η ουσία που περιέχει σίδηρο συνδυάζει δύο μέρη. Το Heme είναι ένα μη πρωτεϊνικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης, το οποίο περιέχει σίδηρο. Globin - ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνικών αλυσίδων.

Λόγοι

Η βάση για την παθολογία είναι μια αλλαγή στη δομή των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τις ενώσεις αλυσίδας σφαιρίνης. Το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να περάσει από τους γονείς στο παιδί. Ως αποτέλεσμα, η βήτα-αλυσίδα του ασθενούς είτε δεν σχηματίζεται καθόλου, είτε δεν συντίθεται επαρκώς.

Ωστόσο, η παραγωγή των υπόλοιπων αλυσίδων που περιέχονται στη σφαιρίνη συνεχίζει να διεξάγεται. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται ασταθή σύμπλοκα πρωτεϊνικών ουσιών, οι οποίες έχουν βλαπτική επίδραση στα αιμοσφαίρια - ερυθρά αιμοσφαίρια. Στη συνέχεια ο ασθενής διαγιγνώσκεται με αναιμία και αρχίζει η διαδικασία εναπόθεσης σιδήρου σε όργανα και ιστούς.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα είναι αρκετά διαφορετικά. Εξαρτάται κυρίως από τη μορφή της παθολογίας.

• Η αλλαγή στη δομή του κρανίου, γίνεται σχεδόν τετράγωνο.
• Η γέφυρα της μύτης αποκτά σχήμα σέλας.
• Τα μάτια στενεύουν.
• Η άνω γνάθο αυξάνεται και γίνεται μεγαλύτερη από την κάτω.
• Το ήπαρ καθώς και ο σπλήνας μεγαλώνουν σε μέγεθος.
• Το δέρμα γίνεται πιο παχύ, αποκτά μια ετερόκλητη απόχρωση.
• Ελκυστικές πληγές στην περιοχή των ποδιών.
• Η παρουσία πετρών χολερυθρίνης στη χολική οδό.
• Η ανάπτυξη της εμβρυϊκής πτώσης, συνήθως, αυτή η παθολογία τελειώνει με το θάνατο του εμβρύου στη μήτρα.
• Μια ξεκάθαρη υστέρηση τόσο στο φυσικό όσο και στο σεξουαλικό επίπεδο.
• Νωθρότητα, κόπωση.
• Μειωμένη ανοσία.

Διάγνωση της θαλασσαιμίας σε ένα παιδί

Ο ειδικός πραγματοποιεί μια γενική επιθεώρηση, καθορίζει τα δεδομένα σχετικά με την κληρονομικότητα. Στη συνέχεια, ορίστε μια εξέταση αίματος. Η αιμοσφαιρίνη μειώνεται σε 30-50 μονάδες.

Εκτός από αυτές τις δραστηριότητες, πραγματοποιήστε μια σειρά χειρισμών.

• Ένας ειδικός παίρνει ένα επίχρισμα αίματος.
• Αναθέστε βιοχημική εξέταση του αίματος.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρουσιάζει μια παρακέντηση μυελού των οστών.
• Συχνά χρησιμοποιούν διαγνωστικά PCR σε επίπεδο μοριακής βιολογίας.
• Ηλεκτροφόρηση μιας ουσίας σε φιλμ οξικής κυτταρίνης.
• Ακτινογραφία των οστών.
• Συνήθως, απαιτείται η διαβούλευση με αιματολόγο ή μετεωρολογία των παιδιών.

Επιπλοκές

Ποιος είναι ο κίνδυνος αυτού του προβλήματος του αίματος; Οι ενήλικες που αντιμετωπίζουν αυτή την παθολογία σε ένα παιδί πρέπει να καταλάβουν ότι η ασθένεια μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Επίσης, δεν αποκλείονται ορισμένες ασθένειες στο μέλλον: κίρρωση του ήπατος, στο βάθος της δυσλειτουργίας του παγκρέατος, ανάπτυξη διαβήτη, καρδιακή ανεπάρκεια.

Θεραπεία

Τι μπορείτε να κάνετε

Οι γονείς θα πρέπει να ακολουθούν όλα τα εξειδικευμένα ραντεβού. Αυτό αφορά, πρώτα απ 'όλα, την απαραίτητη παράδοση όλων των εξετάσεων, μόνο τότε ο εμπειρογνώμονας θα είναι σε θέση να καθορίσει το ακριβές θεραπευτικό σχήμα και να προχωρήσει σε άμεση θεραπεία.

Είναι επίσης απαραίτητο να παρακολουθείτε την τήρηση μιας ειδικής δίαιτας. Έτσι τα παιδιά πρέπει να χρησιμοποιούν τσάι, ξηρούς καρπούς, σόγια και κακάο. Τα απαριθμούμενα προϊόντα ελαχιστοποιούν την απορρόφηση σιδήρου. Επιπλέον, το παιδί πρέπει να λαμβάνει βιταμίνη C. Το στοιχείο βοηθά στην απομάκρυνση του σιδήρου από τα όργανα και τους ιστούς. Για να βελτιστοποιήσετε το ήπαρ θα πρέπει να λαμβάνετε ηπατοπροστατευτικά, μια πορεία περίπου ενός μήνα.

Τι κάνει ο γιατρός

Μετά τη διάγνωση, ο ειδικός λαμβάνει ορισμένα μέτρα για να βοηθήσει το παιδί. Ο τύπος της θεραπείας εξαρτάται από το στάδιο της παθολογίας και τα δεδομένα που λαμβάνονται μέσω της έρευνας.

• Τώρα εμπειρογνώμονες θεωρούν τη διαδικασία μετάγγισης ειδικά ετοιμασμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι οποίες είναι πολύ λιγότερο πιθανό να έχουν αρνητικές επιπτώσεις, μαζί με τη μακροχρόνια χορήγηση φαρμάκων, ως το πιο αποτελεσματικό.
• Με την πιο οξεία πορεία της νόσου (ιδιαίτερα την ανάπτυξη β-θαλασσαιμίας) η μετάγγιση αίματος πλήρους αίματος (το αίμα μεταγγίζεται εντελώς, δηλαδή το υγρό μαζί με πρωτεΐνες και κύτταρα αίματος) ή μέρος ερυθροκυττάρων (μόνο ερυθρά αιμοσφαίρια) παρέχουν μόνο βραχυπρόθεσμο αποτέλεσμα, κίνδυνος αιμοστερόδεσης (εναπόθεση ουσίας που περιέχει οξείδιο σιδήρου).
• Τα ιατρικά σκευάσματα πρέπει να χορηγούνται υποδορίως για αρκετές ώρες. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιήστε εξειδικευμένες συσκευές, μπορούν να συνδεθούν με ρούχα. Ένας ασθενής με σοβαρή ασθένεια πρέπει να λαμβάνει κεφάλαια πέντε ημέρες την εβδομάδα. Το μάθημα δεν είναι περιορισμένο. Δηλαδή, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, το παιδί πρέπει να λαμβάνει το φάρμακο που χρειάζεται. Οι ενέσεις πρέπει να γίνονται σε διάφορα σημεία για να αποφευχθεί η βλάβη των ιστών. Όταν ανιχνεύονται αιμολυτικές κρίσεις, ενδείκνυται η χορήγηση γλυκοκορτικοειδών σε ελάχιστες δόσεις.
• Με το αυξημένο μέγεθος της σπλήνας καταφεύγει στην σπληνεκτομή. Η χειρουργική επέμβαση αντενδείκνυται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των πέντε ετών. Η συνιστώμενη ηλικία είναι από 8 έως 10 έτη. Το θετικό αποτέλεσμα παρατηρείται κατά το πρώτο έτος μετά τη χειρουργική επέμβαση, σε πολλές περιπτώσεις, μετά από ένα χρόνο, παρατηρείται και πάλι επιδείνωση. Επίσης, αυξάνει τον κίνδυνο λοιμωδών νοσημάτων.
• Επίσης, σύγχρονοι ειδικοί σε αυτόν τον τομέα πραγματοποιούν μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αλλά το πρόβλημα εδώ είναι η εξεύρεση κατάλληλου δότη, καθώς και η ουρά και το κόστος της επιχείρησης.

Πρόληψη

Η πρόληψη της παθολογίας αρχίζει στην προγεννητική περίοδο. Σε έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο, οι ειδικοί εξετάζουν το έμβρυο για την παρουσία αυτής της παθολογίας. Εάν οι γονείς του μελλοντικού μωρού υποφέρουν από οποιαδήποτε μορφή της νόσου, οι ειδικοί δεν αποκλείουν την αναγκαστική διακοπή της εγκυμοσύνης. Οι ειδικοί χρησιμοποιούν δύο μεθόδους: εξέταση του ίδιου του εμβρύου και μελέτη του αμνιακού υγρού. Χρησιμοποιώντας αυτές τις μεθόδους, οι εμπειρογνώμονες λαμβάνουν εμβρυϊκά κύτταρα με διάτρηση μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος. Οι περιγραφόμενες μέθοδοι είναι εξαιρετικά αρνητικές επειδή μπορούν να οδηγήσουν σε πρόωρο τοκετό ή αποβολή, λοίμωξη και ακόμη και θάνατο του εμβρύου.

Προκειμένου να αποφευχθεί η παθολογία του μωρού, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τους ενήλικες που έχουν συγγενείς με ένα τέτοιο πρόβλημα πριν προγραμματίσουν την ανασύσταση στην οικογένεια με γενετιστή για να ξεκινήσει μια κατάλληλη προγεννητική εξέταση.

Θαλασσαιμία

Θαλασσαιμία - κληρονομικές αιμοσφαιρινοπάθειες, που χαρακτηρίζονται από την αναστολή της σύνθεσης αλυσίδων πρωτεϊνικών μορίων που σχηματίζουν τη δομή της αιμοσφαιρίνης. Αυτό οδηγεί σε βλάβη της μεμβράνης ερυθροκυττάρων και καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων με την εμφάνιση αιμολυτικών κρίσεων. Τα σημάδια της θαλασσαιμίας είναι χαρακτηριστικές μεταβολές των οστών, ηπατοσπληνομεγαλία και αναιμικό σύνδρομο. Η διάγνωση της θαλασσαιμίας επιβεβαιώνεται από κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα (αιμόγραμμα, αιμοσφαιρίνη, μυελογράφημα, ηλεκτροφορητική μέθοδος). Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση της θαλασσαιμίας. Στη θεραπεία της θαλασσαιμίας χρησιμοποιούνται μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία με δεσφεράλη, σπληνεκτομή, μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα γενετικά καθορισμένων ασθενειών αίματος, που αναπτύσσονται κατά παραβίαση της σύνθεσης α- ή β-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης, συνοδευόμενη από αιμόλυση, υποχρωμική αναιμία, μικροκυττάρωση. Στην αιματολογία, η θαλασσαιμία αναφέρεται σε κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες - ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες. Η θαλασσαιμία είναι ευρέως διαδεδομένη μεταξύ του πληθυσμού της Μεσογείου και της περιοχής του Ευξείνου Πόντου. το όνομα της ασθένειας μεταφράζεται κυριολεκτικά ως "αναιμία της ακτής". Επίσης, οι περιπτώσεις θαλασσαιμίας είναι συχνές στην Αφρική, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία και την Ινδονησία, την Κεντρική Ασία και τον Καύκασο. Με το σύνδρομο της θαλασσαιμίας, 300.000 παιδιά γεννιούνται στον κόσμο κάθε χρόνο. Ανάλογα με τη μορφή της παθολογίας, η πορεία της θαλασσαιμίας μπορεί να είναι σοβαρή, θανατηφόρα ή ήπια, ασυμπτωματική. Όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η θαλασσαιμία παίζει ρόλο προστατευτικού παράγοντα κατά της ελονοσίας.

Ταξινόμηση της θαλασσαιμίας

Δεδομένης της βλάβης σε μια συγκεκριμένη πολυπεπτιδική αλυσίδα αιμοσφαιρίνης, υπάρχουν:

• α-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των άλφα αλυσίδων της HbA). Αυτή η μορφή μπορεί να αναπαρασταθεί από έναν ετερόζυγο φορέα του εκδηλωμένου (α-θ1) ή σιωπηλού (α-θ2) γονιδίου. ομόζυγη α-θαλασσαιμία (πτώση εμβρύου με αιμοσφαιρίνη Barts). αιμοσφαιρινοπάθεια Η
• β-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης βήτα αλυσίδων HbA). Περιλαμβάνει ετερόζυγη και ομόζυγη β-θαλασσαιμία (Kuli αναιμία), ετερόζυγη και ομόζυγη δβ-θαλασσαιμία (F-θαλασσαιμία)
• γ-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης αλυσίδων γ-αιμοσφαιρίνης)
• δ-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης αλυσίδων δέλτα αιμοσφαιρίνης)
• θαλασσαιμία που προκαλείται από διαταραγμένη δομή αιμοσφαιρίνης.

Στατιστικά συνηθέστερη είναι η β-θαλασσαιμία, η οποία, με τη σειρά της, μπορεί να εμφανιστεί σε 3 κλινικές μορφές: μικρή, μεγάλη και ενδιάμεση. Σύμφωνα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου, διακρίνεται μια ήπια μορφή θαλασσαιμίας (ασθενείς που ζουν στην εφηβεία), μέτρια σοβαρή (προσδόκιμο ζωής των ασθενών ηλικίας 8-10 ετών) και σοβαρή (παιδιά πεθαίνουν τα πρώτα 2-3 χρόνια ζωής).

Αιτίες της θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Η άμεση αιτία της παθολογίας είναι διάφορες μεταλλακτικές διαταραχές στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση μίας συγκεκριμένης αλυσίδας αιμοσφαιρίνης. Η μοριακή βάση του ελαττώματος μπορεί να είναι η σύνθεση του μη φυσιολογικού αγγελιαφόρου RNA, η διαγραφή των δομικών γονιδίων, οι μεταλλάξεις ρυθμιστικών γονιδίων ή η αναποτελεσματική μεταγραφή τους. Η συνέπεια τέτοιων παραβιάσεων είναι η μείωση ή η απουσία της σύνθεσης μιας από τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες αιμοσφαιρίνης.

Έτσι, σε βήτα-θαλασσαιμία, οι βήτα αλυσίδες συντίθενται σε ανεπαρκείς ποσότητες, γεγονός που οδηγεί σε περίσσεια άλφα αλυσίδων, και αντίστροφα. Υπερβολικά παραγόμενες πολυπεπτιδικές αλυσίδες εναποτίθενται στα κύτταρα της σειράς ερυθροειδών, προκαλώντας τη βλάβη τους. Αυτό συνοδεύεται από καταστροφή ερυθροκαρυοκυττάρων στον μυελό των οστών, αιμόλυση ερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα, θάνατο δικτυοερυθροκυττάρων στον σπλήνα. Επιπλέον, με β-θαλασσαιμία, η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) συσσωρεύεται σε ερυθροκύτταρα, η οποία δεν μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη ιστικής υποξίας. Λόγω της υπερπλασίας του μυελού των οστών αναπτύσσεται η παραμόρφωση του σκελετικού οστού. Η αναιμία, η υποξία των ιστών και η αναποτελεσματική ερυθροποίηση σε ένα ή τον άλλο βαθμό διαταράσσουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού.

Η ομόζυγη μορφή θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομούνται και από τους δύο γονείς. Στην ετεροζυγωτική εκδοχή της θαλασσαιμίας, ο ασθενής είναι ο φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που κληρονομήθηκε από έναν από τους γονείς.

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας

Σημάδια μεγάλης (ομόζυγης) β-θαλασσαιμίας εμφανίζονται ήδη κατά τη διάρκεια του 1-2 έτους της ζωής του παιδιού. Τα άρρωστα παιδιά έχουν ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο Mongoloid, γέφυρα σέλας, πύργο (τετράπλευρο) κρανίο, υπερτροφία της άνω γνάθου, απόφραξη, ηπατο-και σπληνομεγαλία. Οι εκδηλώσεις της αναιμίας είναι το χλωμό ή το γήινο-ίκτερο χρώμα του δέρματος. Η ήττα των σωληνοειδών οστών συνοδεύεται από επιβράδυνση της ανάπτυξης και παθολογικά κατάγματα. Ίσως η ανάπτυξη θυλακίτιδας των μεγάλων αρθρώσεων, η λεγόμενη χολοκυστίτιδα, τα έλκη των κάτω άκρων. Ένας παράγοντας που περιπλέκει την πορεία της β-θαλασσαιμίας είναι η αιμοσιδέρωση των εσωτερικών οργάνων, οδηγώντας στην ανάπτυξη της κίρρωσης του ήπατος, της ίνωσης του παγκρέατος και ως εκ τούτου του σακχαρώδους διαβήτη. καρδιαγγειακή καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ασθενείς είναι ευαίσθητοι σε μολυσματικές ασθένειες (εντερικές λοιμώξεις, οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, κλπ.) · Μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές μορφές πνευμονίας και σηψαιμίας.

Η χαμηλή (ετερόζυγη) β-θαλασσαιμία μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις (μέτρια διεύρυνση της σπλήνας, ελαφρά έντονη υποχομυική αναιμία, παράπονα αυξημένης κόπωσης). Παρόμοια συμπτώματα συνοδεύουν την πορεία της ετεροζυγωτικής μορφής α-θαλασσαιμίας.

Στην ομόζυγη μορφή α-θαλασσαιμίας, οι άλφα αλυσίδες είναι εντελώς απούσες. η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη στο έμβρυο δεν συντίθεται. Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή, η οποία οδηγεί σε θάνατο του εμβρύου λόγω της εμφάνισης του ιλιώδους συνδρόμου ή της αυθόρμητης έκτρωσης. Η πορεία της αιμοσφαιρινοπάθειας Η χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας, σπληνομεγαλίας και σοβαρών οστικών μεταβολών.

Διάγνωση της θαλασσαιμίας

Θα πρέπει να υπάρχει υποψία για θαλασσαιμία σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό, χαρακτηριστικά κλινικά σημεία και εργαστηριακά ευρήματα. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία χρειάζονται συμβουλές από αιματολόγο και ιατρική γενετική.

Τυπικές αιματολογικές μεταβολές περιλαμβάνουν μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης και δείκτη χρώματος, υποχρωμία, παρουσία ερυθροκυττάρων στόχου, αύξηση των επιπέδων σιδήρου στον ορό και έμμεση χολερυθρίνη. Η ηλεκτροφόρηση Ηβ επί ενός φιλμ οξικής κυτταρίνης χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό διαφόρων κλασμάτων αιμοσφαιρίνης. Όταν μελετάται η διάσπαση του μυελού των οστών, αξίζει να σημειωθεί η υπερπλασία του κόκκινου αιματοποιητικού βλαστού με υψηλό αριθμό ερυθροβλαστών και κανονιοβλαστών. Μοριακές γενετικές μελέτες επιτρέπουν την ταυτοποίηση μιας μετάλλαξης στον τόπο της α- ή β-σφαιρίνης που παραβιάζει τη σύνθεση πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Στο κρανιογράφημα με μεγάλη β-θαλασσαιμία, ανιχνεύεται περιόσταση τύπου βελόνας (φαινόμενο τριχωτού κρανίου). Η διασταύρωση των σωληνωτών και επίπεδων οστών, η παρουσία μικρών εστιών οστεοπόρωσης είναι χαρακτηριστικές. Με τη βοήθεια ενός κοιλιακού υπερήχου, ηπατοσπληνομεγαλία, ανιχνεύονται πέτρες χοληδόχου κύστης.

Εάν υπάρχει υποψία για θαλασσαιμία, αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου, κληρονομική μικροσφαιροκυτταραιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία πρέπει να αποκλειστούν. Σε οικογένειες με ασθενείς με θαλασσαιμία, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική για συζύγους και η επεμβατική προγεννητική διάγνωση (χοριακή βιοψία, καρδιοκέντηση, αμνιοπαρακέντηση) για την ανίχνευση της αιμοσφαιρίνης στην πρώιμη εγκυμοσύνη. Η επιβεβαίωση ομόζυγων μορφών θαλασσαιμίας στο έμβρυο χρησιμεύει ως ένδειξη τεχνητής έκτρωσης.

Θεραπεία και πρόγνωση της θαλασσαιμίας

Οι θεραπευτικές τακτικές για διάφορες μορφές θαλασσαιμίας δεν είναι ίδιες. Έτσι, οι ασθενείς με χαμηλή β-θαλασσαιμία δεν χρειάζονται θεραπεία. Από την άλλη πλευρά, οι ασθενείς με ομόζυγη β-θαλασσαιμία από τους πρώτους μήνες ζωής απαιτούν θεραπεία μετάγγισης (μετάγγιση αποψυγμένων ή πλυμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων), εισαγωγή χηλικών φαρμάκων που δεσμεύουν σίδηρο (δεφεροξαμίνη), γλυκοκορτικοειδή όταν συμβαίνουν αιμολυτικές κρίσεις. Σε όλες τις μορφές θαλασσαιμίας ενδείκνυνται οι βιταμίνες του φολικού οξέος και της ομάδας Β.

Όταν ο υπερσπληνισμός (ειδικά στο υπόβαθρο της αιμοσφαιρίνης H) απαιτεί την αφαίρεση της σπλήνας (σπληνεκτομή). Λόγω της τάσης προσχώρησης των μολυσματικών επιπλοκών, οι ασθενείς συνιστώνται υποχρεωτικοί εμβολιασμοί κατά της πνευμονιοκοκκικής λοίμωξης. Μια ελπιδοφόρα θεραπεία για τη θαλασσαιμία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών από έναν ιστοσυμβατό δότη.

Η πρόγνωση μεγάλων μορφών θαλασσαιμίας είναι δυσμενής. οι ασθενείς πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία ή σε νεαρή ηλικία. Με μια ετερόζυγη ασυμπτωματική μορφή θαλασσαιμίας, η διάρκεια και η ποιότητα ζωής στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υποφέρουν. Η πρωτογενής πρόληψη της θαλασσαιμίας περιλαμβάνει την πρόληψη των γάμων μεταξύ ετερόζυγων φορέων των γονιδίων της νόσου και με υψηλό γενετικό κίνδυνο γέννησης ασθενών απογόνων, την απόρριψη της αναπαραγωγής.

Θαλασσαιμία - διάγνωση, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.

Ο ιστότοπος παρέχει πληροφορίες υποβάθρου. Η επαρκής διάγνωση και η θεραπεία της νόσου είναι δυνατές υπό την επίβλεψη ενός συνειδητού ιατρού. Οποιοδήποτε φάρμακο έχει αντενδείξεις. Απαιτείται διαβούλευση

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα διαταραχών αίματος που χαρακτηρίζεται από γενετικά καθορισμένη παραβίαση του σχηματισμού μιας ή περισσοτέρων αλυσίδων αιμοσφαιρίνης σε ερυθροκύτταρα. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό μικρών, λειτουργικά άκυρων ερυθρών αιμοσφαιρίων, που έχουν το σχήμα ενός στόχου, το οποίο είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της ασθένειας.

Η κύρια λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η παροχή οξυγόνου σε όλα τα όργανα και τους ιστούς, όπου η αιμοσφαιρίνη παίζει τον κύριο ρόλο στη διαδικασία αυτή. Με τη θαλασσαιμία, αυτή η λειτουργία μειώνεται, με αποτέλεσμα όλοι οι ιστοί του σώματος να αρχίζουν να υποφέρουν από πείνα με οξυγόνο, γεγονός που προκαλεί τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Οι χώρες της Αφρικής και της Νοτιοανατολικής Ασίας θεωρούνται η γενέτειρα της θαλασσαιμίας, όπου η επίπτωση είναι από 2 έως 25%. Ωστόσο, σήμερα αυτή η ασθένεια βρίσκεται σε όλες τις χώρες του κόσμου, η οποία οφείλεται κυρίως στο υψηλό επίπεδο μετανάστευσης του πληθυσμού. Άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά.

Ενδιαφέροντα γεγονότα

• Η θαλασσαιμία ονομάζεται επίσης μεσογειακή αναιμία, η οποία συνδέεται με την υψηλή συχνότητα εμφάνισης της νόσου στις χώρες της λεκάνης της Μεσογείου.
• Πιστεύεται ότι ένα υψηλό επίπεδο θαλασσαιμίας στην Αφρική συνδέεται με την παρουσία ελονοσίας στην περιοχή.
• Οι ασθενείς με ορισμένες μορφές θαλασσαιμίας είναι άνοσοι στην ελονοσία.
• Η μόνη μέθοδος πρόληψης της θαλασσαιμίας είναι μια γενετική μελέτη των μελλοντικών γονέων και του εμβρύου στα αρχικά στάδια ανάπτυξης.

Τι είναι τα ερυθρά αιμοσφαίρια;

Κατασκευή ερυθροκυττάρων

Ο σχηματισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροποίηση) αρχίζει με 3 εβδομάδες εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης, ο σχηματισμός αίματος εμφανίζεται σε διάφορα όργανα.

Τα κύρια αιματοποιητικά όργανα είναι:

• Ήπαρ Οι πρώτες εστίες αιματοποίησης στο ήπαρ εμφανίζονται την 6η εβδομάδα της ενδομήτρινης ανάπτυξης. Από αυτή την περίοδο μέχρι τη γέννηση του παιδιού, το ήπαρ είναι ο κύριος τόπος σχηματισμού αιμοκυττάρων. Μετά τη γέννηση, η αιματοποιητική λειτουργία του ήπατος αναστέλλεται.
• Σπλήνα. Η ανάπτυξη του σπλήνα αρχίζει στις 5-6 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, ωστόσο, οι πρώτες εστίες αιματοποίησης εμφανίζονται σε 4 μήνες ενδομήτριας ανάπτυξης. Η αιματοποιητική λειτουργία της σπλήνας, καθώς και του ήπατος, αναστέλλεται μετά τη γέννηση ενός παιδιού.
• Κόκκινο μυελό των οστών (CMC). Αυτή είναι μια ειδική ουσία, η οποία βρίσκεται στα σπογγώδη οστά του σώματος (στα οστά της λεκάνης, του κρανίου, των σπονδύλων, του στέρνου), καθώς και στα μακρά σωληνοειδή οστά (ώμος και αντιβράχιο, μηρό και κνήμη). Ο σχηματισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων στην CMC αρχίζει με 4 μήνες εγκυμοσύνης. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, όταν αναστέλλεται ο σχηματισμός αίματος στο ήπαρ και η σπλήνα, ο κόκκινος μυελός των οστών γίνεται το μόνο ανθρώπινο όργανο που σχηματίζει αίμα.

Τα ερυθροκύτταρα, όπως όλα τα άλλα κυτταρικά στοιχεία του αίματος, σχηματίζονται από τα αποκαλούμενα βλαστοκύτταρα. Τα βλαστικά κύτταρα είναι ανώριμα κύτταρα που εμφανίζονται στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του εμβρύου. Έχουν μια μοναδική ιδιότητα - ανάλογα με τις ανάγκες του οργανισμού, μπορούν να μετατραπούν σε οποιοδήποτε κύτταρο αίματος.

Από το αίμα τα κύτταρα του αίματος αναπτύσσονται:

• Ερυθροκύτταρα - παρέχουν τη μεταφορά αερίων στο σώμα.
• Τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα για τη διακοπή της αιμορραγίας.
• Λευκοκύτταρα - προστατεύει το σώμα από διάφορες λοιμώξεις (βακτήρια, ιούς, κλπ.).
• Λεμφοκύτταρα - παρέχει και ρυθμίζει τις προστατευτικές λειτουργίες του σώματος.

Τα βλαστικά κύτταρα μπορούν να ζήσουν για απεριόριστα μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχουν έναν πυρήνα και ένα πλήθος οργανιδίων - ενδοκυτταρικές δομές που υποστηρίζουν ζωτικές διεργασίες και κυτταρική διαίρεση (αναπαραγωγή).

Η διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης των ερυθροκυττάρων ελέγχεται από μια ειδική ουσία - ερυθροποιητίνη. Παράγεται από τα νεφρά σε απόκριση της υποξίας (έλλειψη οξυγόνου) και ενεργοποιεί την ερυθροποίηση στον ερυθρό μυελό των οστών. Το αποτέλεσμα είναι ο επιταχυνόμενος σχηματισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο οποίος οδηγεί σε αύξηση του αριθμού τους στο περιφερικό αίμα.

Στη διαδικασία διαφοροποίησης (μετασχηματισμός ενός βλαστοκυττάρου σε ερυθροκύτταρο), που λαμβάνει χώρα στον ερυθρό μυελό των οστών, σχηματίζονται αρκετές ενδιάμεσες κυτταρικές μορφές (σχηματίζονται διαδοχικά προκερατοβλάστες, ερυθροβλάστες, νορμοβλάστες). Αυτή η διαδικασία διαρκεί κατά μέσο όρο 3 ημέρες, κατά τη διάρκεια της οποίας το κύτταρο χάνει τον πυρήνα του, οργανίδια και συσσωρεύει αιμοσφαιρίνη - ειδική ουσία υπεύθυνη για τη μεταφορά αερίων στο σώμα.

Το τελικό αποτέλεσμα της ερυθροποίησης στον μυελό των οστών είναι τα δικτυοερυθροκύτταρα (μια νέα μορφή του ερυθροκυττάρου), που εισέρχεται στη συστηματική κυκλοφορία και μετατρέπεται σε ώριμο ερυθροκύτταρο εντός 24 ωρών.

Ένα ώριμο ερυθροκύτταρο είναι χρωματισμένο με κόκκινο χρώμα (αυτό οφείλεται στην παρουσία κόκκινου χρώματος αιμέ σε αυτό) και έχει το σχήμα δισκοειδούς δίσκου. Η μέση διάμετρος του ερυθροκυττάρου είναι 7,5 - 8,3 μικρόμετρα.

Ο σχηματισμός αιμοσφαιρίνης

Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα ειδικό σύμπλεγμα πρωτεϊνών-χρωστικών που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και αποτελείται από 96% πρωτεΐνη σφαιρίνης και 4% σίδηρο. Κάθε ερυθροκύτταρο περιέχει περίπου 300 εκατομμύρια μόρια αιμοσφαιρίνης (30 πικογραμμάρια). Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες - a1, a2, b1 και b2. Η εκπαίδευσή τους προγραμματίζεται γενετικά.

Η ανθρώπινη γενετική συσκευή αντιπροσωπεύεται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων - ειδικές δομές που περικλείονται στον πυρήνα του κυττάρου και αποτελούνται από DNA (δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ). Κάθε χρωμόσωμα περιέχει πολλά γονίδια και κάθε γονίδιο, με τη σειρά του, είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό μιας συγκεκριμένης ουσίας στο κύτταρο.

Η σύνθεση αλυσίδων α-σφαιρίνης ελέγχεται από τέσσερα γονίδια (2 από κάθε γονέα) που βρίσκονται σε 16 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Η σύνθεση των b-αλυσίδων ελέγχεται μόνο από δύο γονίδια (1 από κάθε γονέα) που βρίσκονται σε 11 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει συγχρόνως, πράγμα που οδηγεί στο σχηματισμό ενός καλά καθορισμένου αριθμού αμφότερων αλυσίδων α και β.

Οι σχηματιζόμενες αλυσίδες σφαιρίνης συνδέονται μεταξύ τους με μια συγκεκριμένη αλληλουχία, μετά την οποία συνδέεται σίδηρος (heme) με αυτές, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό πλήρους αιμοσφαιρίνης. Σε διαφορετικές περιόδους ανάπτυξης, σχηματίζονται διάφοροι συνδυασμοί αλυσίδων σφαιρίνης, σύμφωνα με τους οποίους απομονώνονται διαφορετικοί τύποι αιμοσφαιρίνης.

Ανάλογα με τις περιόδους ανάπτυξης, υπάρχουν:

• Εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbU). Εμφανίζεται στο σώμα του εμβρύου από 3 έως 10 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης.
• Εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF). Είναι ο κύριος τύπος εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Η ποσότητα του μειώνεται σταδιακά, και κατά τη γέννησή του αποτελεί μόνο το 20% της συνολικής αιμοσφαιρίνης στο σώμα. Σε έναν ενήλικα, βρίσκεται σε μικρές ποσότητες.
• Ενήλικα αιμοσφαιρίνη (HbA). Κατά τη γέννηση, το 80% της συνολικής αιμοσφαιρίνης είναι HbA, και μέχρι την ηλικία των 2-3 ετών, μέχρι το τέλος της ζωής, το μερίδιό του είναι 98%.
• Το μικρό συστατικό της ενήλικης αιμοσφαιρίνης (HbA2). Πρόκειται για περίπου το 2% της συνολικής αιμοσφαιρίνης ενός ενήλικα.

Καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων

Τα ώριμα ερυθροκύτταρα κυκλοφορούν στο περιφερικό αίμα για περίπου 120 ημέρες. Μετά από αυτή την περίοδο, το ερυθροκύτταρο «γηράσκει», το οποίο εκδηλώνεται σε παραβίαση της ικανότητάς του να χρησιμοποιεί ενέργεια. Το αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας είναι η εξάντληση των ενεργειακών αποθεμάτων του κυττάρου και η παραμόρφωση της επιφάνειάς του (σχηματίζονται πολυάριθμες προεξοχές και εκβλάσεις).

Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων εμφανίζεται στον σπλήνα. Τα κανονικά ερυθροκύτταρα έχουν λεία επιφάνεια και είναι αρκετά εύκαμπτα, τα οποία τους επιτρέπουν να διέρχονται ελεύθερα μέσω των τριχοειδών αγγείων της σπλήνας (της οποίας η διάμετρος είναι 2 - 3 μικρόμετρα). Τα "παλιά" ερυθρά αιμοσφαίρια στερούνται αυτής της ευκαιρίας, αφού έχουν χάσει την ελαστικότητά τους. Ως αποτέλεσμα, κολλούν στον σπλήνα και καταστρέφονται από ειδικά κύτταρα - μακροφάγα.

Η διαδικασία καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα μακροφάγα της σπλήνας συνοδεύεται από τον διαχωρισμό του σιδήρου από την αιμοσφαιρίνη και τη μεταφορά του στο μυελό των οστών, όπου χρησιμοποιείται για τη σύνθεση νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η υπολειπόμενη αιμοσφαιρίνη υφίσταται περαιτέρω μετατροπή στη χολερυθρίνη - μια κίτρινη χρωστική ουσία.

Στο σώμα, η χολερυθρίνη βρίσκεται σε δύο μορφές - μη δεσμευμένες και δεσμευμένες. Η μη δεσμευμένη μορφή εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος από τα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν αυτά καταστρέφονται. Αργότερα, όταν διέρχεται από το ήπαρ, η χολερυθρίνη συλλαμβάνεται από τα κύτταρα του σώματος, τα οποία δεσμεύονται με το γλυκουρονικό οξύ. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, σχηματίζεται δεσμευμένη μορφή χολερυθρίνης, η οποία περιλαμβάνεται στη σύνθεση της χολής και εκκρίνεται από το σώμα.

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Τύποι Θαλασσαιμίας

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας, ανάλογα με το ποια σύνθεση των αλυσίδων σφαιρίνης παραβιάζεται. Αυτό, με τη σειρά του, καθορίζεται από το χρωμόσωμα στο οποίο βρίσκεται το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Ανάλογα με τη θέση της γενετικής μετάλλαξης, υπάρχουν:

• Α-θαλασσαιμία.
• Β-θαλασσαιμία.
• ΑΒ-θαλασσαιμία.

Α-θαλασσαιμία
Χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που βρίσκονται σε 16 ζεύγη χρωμοσωμάτων και είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση αλυσίδων α-σφαιρίνης. Σε αυτή τη μορφή της ασθένειας, σχηματίζονται αλυσίδες b της σφαιρίνης σε κανονικό ρυθμό και σε κανονική ποσότητα. Ωστόσο, η σύνθεση των α-αλυσίδων διαταράσσεται, πράγμα που καθιστά αδύνατο τον σχηματισμό ενός φυσιολογικού συμπλόκου σφαιρίνης (που αποτελείται από δύο α-αλυσίδες και δύο β-αλυσίδες). Η προκύπτουσα αιμοσφαιρίνη αποτελείται εξ ολοκλήρου ή σχεδόν αποκλειστικά από αλυσίδες b και δεν είναι σε θέση να μεταφέρει αέρια στο σώμα.

Ανάλογα με τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων διακρίνονται:

• Ασυμπτωματική μεταφορά. Εμφανίζεται στην ήττα ενός από τα τέσσερα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό α-αλυσίδων σφαιρίνης. Τα υπόλοιπα τρία γονίδια λειτουργούν κανονικά και οι προκύπτουσες α-αλυσίδες είναι επαρκείς για τη σύνθεση της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να έχει ένα παιδί με θαλασσαιμία σε ένα τέτοιο άτομο (εάν ο δεύτερος γονέας φέρει επίσης το μεταλλαγμένο γονίδιο).
• Μικρή α-θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα δύο γονιδίων που κωδικοποιούν τον σχηματισμό α-αλυσίδων σφαιρίνης. Στην περίπτωση αυτή, σχηματίζονται α-αλυσίδες σε ανεπαρκείς ποσότητες, οπότε ο σχηματισμός της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης είναι περιορισμένος. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι ήπιες και σπάνια απαιτούν ιατρική παρέμβαση, αλλά αυξάνεται ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με θαλασσαιμία.
• Αιμοσφαιρινοπάθεια Ν. Σοβαρή μορφή της νόσου, που χαρακτηρίζεται από την ήττα τριών από τα τέσσερα γονίδια. Οι αλυσίδες της α-σφαιρίνης σχηματίζονται σε μικρές ποσότητες, έτσι ώστε σχεδόν όλη η αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελείται από τέσσερις β-αλυσίδες. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μακρά και σοβαρή πορεία και χωρίς κατάλληλη θεραπεία οδηγείται γρήγορα σε θάνατο.
• Ενδομητίνη. Χαρακτηρίζεται από βλάβη σε όλα τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό α-αλυσίδων σφαιρίνης. Σε αυτή τη μορφή της νόσου, ο εμβρυϊκός θάνατος συμβαίνει στην προγεννητική περίοδο ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Β-θαλασσαιμία
Αυτή η ομάδα ασθενειών είναι πολύ πιο κοινή από μια α-θαλασσαιμία. Η αρχή του ίδιου, μόνο το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο 11ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, γεγονός που οδηγεί σε μείωση του αριθμού των συνθεμένων αλυσίδων β-σφαιρίνης.

Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ένα ασταθές σύμπλεγμα αιμοσφαιρίνης που αποτελείται μόνο από α-αλυσίδες. Γίνεται γρήγορα καταστροφή, η οποία οδηγεί στην καταστροφή των κυττάρων που το περιέχουν (ερυθροβλάστες στο ερυθρό μυελό των οστών ή στα ερυθρά αιμοσφαίρια στο περιφερικό αίμα).

Ανάλογα με τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων διακρίνονται:

• Θαλασσαιμία μείζονος σημασίας (αναιμία του Cooley). Μία σοβαρή μορφή της νόσου, που χαρακτηρίζεται από βλάβη και στα δύο γονίδια που κωδικοποιούν τον σχηματισμό β-αλυσίδων σφαιρίνης.
• Ενδιάμεση θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από μία μετάλλαξη ενός ή και των δύο γονιδίων, ωστόσο, οι αλυσίδες β-σφαιρίνης που σχηματίζονται κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας είναι επαρκείς για τη σύνθεση μιας ορισμένης ποσότητας φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Η κλινική εικόνα της νόσου σε αυτή την περίπτωση είναι λιγότερο έντονη.
• Malibu-θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από μία μόνη γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία οδηγεί σε ελαφρά μείωση του αριθμού των β-αλυσίδων σφαιρίνης που σχηματίζονται. Η ασθένεια προχωρά χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.

ΑΒ-θαλασσαιμία
Μια εξαιρετικά σπάνια μορφή θαλασσαιμίας, στην οποία η σύνθεση των α- και β-αλυσίδων της σφαιρίνης είναι μειωμένη. Η αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν σχηματίζεται, με αποτέλεσμα να μην μπορούν να μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα. Αυτή η μορφή της νόσου είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή και χαρακτηρίζεται από το θάνατο του εμβρύου.

Αλλαγές στο σώμα με θαλασσαιμία

Ανεξάρτητα από τη μορφή και τον τύπο της θαλασσαιμίας, οι παθολογικές διεργασίες που συμβαίνουν στο ανθρώπινο σώμα με αυτή την ασθένεια είναι παρόμοιες.

Οι παθολογικές διεργασίες στη θαλασσαιμία χαρακτηρίζονται από:

• Παραβίαση του σχηματισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα ανεπαρκούς ποσότητας φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, σχηματίζονται μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια (διαμέτρου μικρότερης των 7 μικρομέτρων). Οι αλυσίδες σφαιρίνης που περιέχονται σε αυτές βρίσκονται στο κέντρο της κυψέλης και δεν συμμετέχουν στη μεταφορά οξυγόνου.
• Αυξημένη καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα του υπερβολικού σχηματισμού ελεύθερων αλυσίδων σφαιρίνης (α-αλυσίδες με β-θαλασσαιμία και β-αλυσίδες με α-θαλασσαιμία), εμφανίζεται η ενδοκυτταρική τους συσσωμάτωση (κόλληση). Τα προκύπτοντα σύμπλοκα συνδέονται με την εσωτερική επιφάνεια των ερυθροκυττάρων, πράγμα που οδηγεί σε κυτταρική παραμόρφωση και πρόωρη καταστροφή τους (απευθείας στο αγγειακό υπόστρωμα ή στη σπλήνα).
• Αυξημένη παραγωγή ερυθροποιητίνης από τα νεφρά. Αυτή η αντισταθμιστική απόκριση του οργανισμού στοχεύει στην εξάλειψη της υποξίας, η οποία εξελίσσεται ως αποτέλεσμα της μείωσης του αριθμού των φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Η ερυθροποιητίνη διεγείρει την ανάπτυξη ιστού μυελού των οστών στα σπογγώδη και σωληνοειδή οστά (που οδηγεί στην παραμόρφωση τους) και επίσης οδηγεί στην εμφάνιση εξωμυελικών (έξω από την μυελό των οστών) εστίες σχηματισμού αίματος - στο ήπαρ και τον σπλήνα.
• Υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Υπό κανονικές συνθήκες, ο σίδηρος (που απορροφάται στο έντερο ή σχηματίζεται κατά τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων) συνδέεται με ενεργά κέντρα στην επιφάνεια της τρανσφερίνης, μια ειδική πρωτεΐνη που μεταφέρει αυτό το ιχνοστοιχείο σε όλα τα όργανα. Το κύριο όργανο-αποθήκη του σιδήρου στο σώμα είναι το συκώτι. Τα ηπατικά κύτταρα περιέχουν άλλη πρωτεϊνική ουσία - φερριτίνη (σε μικρότερες ποσότητες η ουσία αυτή βρίσκεται στο αίμα, στα κύτταρα της σπλήνας, στην βλεννογόνο του λεπτού εντέρου και στον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Η φεριτίνη έχει την ικανότητα να δεσμεύει τον ελεύθερο σίδηρο (ο οποίος είναι τοξικός για το σώμα) και να το αποθηκεύει σε μη τοξική μορφή. Ο σχηματισμός αυτής της πρωτεΐνης εμφανίζεται στο ήπαρ και ελέγχεται από την ποσότητα του σιδήρου στο σώμα - τόσο περισσότερο, τόσο περισσότερη φερριτίνη συντίθεται.

Οι περιγραφόμενοι αντισταθμιστικοί μηχανισμοί στοχεύουν στην παρεμπόδιση αύξησης της συγκέντρωσης ελεύθερου σιδήρου στο κυκλοφορούν αίμα και σε διάφορα όργανα. Ωστόσο, στη θαλασσαιμία, ο ρυθμός απορρόφησης σιδήρου από το έντερο αυξάνεται αρκετές φορές, γεγονός που επιδεινώνεται από την άφιξη μεγάλης ποσότητας αυτού του ιχνοστοιχείου κατά τη διάρκεια μεταγγίσεων αίματος (που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της θαλασσαιμίας). Το αποτέλεσμα είναι ένα γκρεμ από τρανσφερίνη και φερριτίνη με σίδηρο, μετά το οποίο αρχίζει να συσσωρεύεται μια τοξική μορφή ελεύθερου σιδήρου στο σώμα, καταστρέφοντας τις κυτταρικές μεμβράνες και οδηγώντας στο θάνατό τους.

Αιτίες της θαλασσαιμίας

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η εμφάνιση της θαλασσαιμίας προσδιορίζεται γενετικά. Η ασθένεια αυτή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι σε ένα παιδί θα εμφανιστεί μόνο αν κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς.

Εάν το παιδί έλαβε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (μόνο από τον πατέρα ή μόνο από τη μητέρα), τότε μπορεί να γίνει ο φορέας της ασθένειας. Οι κλινικές εκδηλώσεις σε αυτήν την περίπτωση είτε απουσιάζουν εντελώς είτε δεν είναι πολύ έντονες, ωστόσο η πιθανότητα ότι τα παιδιά του θα υποφέρουν από θαλασσαιμία είναι από 25 έως 50%.

Ο εντοπισμός της πρωταρχικής αιτίας της νόσου σήμερα απέτυχε, παρά τις πολυάριθμες μελέτες στον τομέα αυτό. Υπάρχουν ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση βλάβης στο επίπεδο της γενετικής συσκευής, αλλά δεν είναι συγκεκριμένοι και μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις στα διαφορετικά γονίδια, προκαλώντας την εμφάνιση διαφόρων γενετικών ασθενειών.

Παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικές μεταλλάξεις είναι:

• Ιονίζουσα ακτινοβολία. Είναι ένα ρεύμα ραδιενεργών σωματιδίων, τα οποία, περνώντας μέσα από τους ιστούς του σώματος, έχουν βλαπτική επίδραση στη γενετική συσκευή των κυττάρων, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση πολλών μεταλλάξεων. Είναι σημαντικό ως γενικό υπόβαθρο ακτινοβολίας (μπορεί να αυξηθεί στις ζώνες έκρηξης ατομικών βόμβων, κοντά σε ατυχήματα σε πυρηνικούς σταθμούς) και τις έντονες περιοδικές επιδράσεις της ακτινοβολίας (με συχνές ακτινολογικές εξετάσεις ή με ακτινοθεραπεία νεοπλασματικών ασθενειών).
• Χημικά μεταλλαξιογόνα. Το μεταλλαξιογόνο είναι μια ουσία που, όταν αλληλεπιδρά με το σώμα, επηρεάζει τη γενετική συσκευή των κυττάρων, συμβάλλοντας στην εμφάνιση διαφόρων μεταλλάξεων. Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλαξιογόνων παραγόντων εκκρίνεται σε διάφορους τομείς της βιομηχανίας (στην εξόρυξη πετρελαίου, άνθρακα κ.λπ.) και στην καθημερινή ζωή (για παράδειγμα βενζόλιο, το οποίο αποτελεί μέρος της βενζίνης).
• Φάρμακα. Κυρίως αντικαρκινικές (κυτταροστατικές), καθώς και μερικά άλλα φάρμακα (π.χ. κολχικίνη) έχουν μεταλλαξιογόνο δράση και συνεπώς η χρήση τους συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων γενετικών μεταλλάξεων.
• Ιογενείς ασθένειες. Μερικοί ιοί (ιλαρά, έρπης, γρίπη) μπορεί να επηρεάσουν τη γενετική συσκευή των ανθρώπινων κυττάρων. Ο ιός είναι σωματίδιο ϋΝΑ. Μόλις βρεθεί στο κελί, εισβάλλει τα γονίδιά του και τα αλλάζει με κάποιο τρόπο, με αποτέλεσμα το κύτταρο να αρχίζει να παράγει αντίγραφα του ιού. Αυτή η διαδικασία μπορεί να συνοδεύεται από βλάβη στο γενετικό υλικό του κυττάρου.
• Το κάπνισμα Ο καπνός του καπνού, που εισπνέεται όταν ένα τσιγάρο καπνίζεται, περιέχει πολλές χημικές ενώσεις (βενζόλιο, φαινόλη και άλλα) που έχουν μεταλλαξιογόνο δραστηριότητα, δηλαδή μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις στο γονιδιακό επίπεδο. Τόσο ο ίδιος ο καπνιστής όσο και οι άνθρωποι γύρω του που εισπνέουν καπνό τσιγάρου εκτίθενται στο μεταλλαξιογόνο αποτέλεσμα αυτών των ουσιών.
• Αλκοολούχα ποτά. Η αιθυλική αλκοόλη, η οποία είναι μέρος των αλκοολούχων ποτών, μειώνει την αντίσταση των κυττάρων του σώματος στη δράση διαφόρων μεταλλαξιογόνων ουσιών, αυξάνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης γενετικών μεταλλάξεων. Επιπλέον, η μακροχρόνια χρήση μεγάλων δόσεων αλκοόλ συνοδεύεται από αναστολή των προστατευτικών λειτουργιών του σώματος (ειδικότερα, ανοσοανεπάρκεια, υπεύθυνη για την αναγνώριση και την καταστροφή των κυττάρων με γενετικές μεταλλάξεις).

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας

Δεδομένου ότι η νόσος είναι κληρονομική, τα συμπτώματά της αρχίζουν να εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες σε όλους τους τύπους θαλασσαιμίας - μόνο η σοβαρότητα τους είναι διαφορετική, ανάλογα με τον βαθμό εξασθένησης του σχηματισμού αιμοσφαιρίνης.

Οι κύριες εκδηλώσεις της θαλασσαιμίας οφείλονται:

• παραβίαση του σχηματισμού ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• υπερβολικό αίμα στο μυελό των οστών.
• περίσσεια σιδήρου στο σώμα.
• αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Συμπτώματα διαταραχών σχηματισμού ερυθροκυττάρων

Λόγω του γεγονότος ότι η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα είναι μειωμένη, δεν μπορούν να εκτελέσουν την κύρια λειτουργία τους - να παραδώσουν οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Επιπλέον, μέρος των ερυθροκυττάρων καταστρέφεται πριν εγκαταλείψουν τον μυελό των οστών (στο στάδιο της ερυθροβλάστης), γεγονός που προκαλεί μείωση του αριθμού τους στο αίμα. Εμφανίζεται χρόνια χρόνια αναιμία - μια κατάσταση που εκδηλώνεται από έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης στο περιφερικό αίμα.

Τα κύρια συμπτώματα της διαταραχής σχηματισμού ερυθροκυττάρων είναι:

• Χρώμα του δέρματος. Τα ερυθροκύτταρα προσδίδουν στο δέρμα και τις βλεννώδεις ουσίες ένα ροζ χρώμα, καθώς περιέχουν κόκκινη αιμοσφαιρίνη. Λόγω του ανεπαρκούς αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, το δέρμα γίνεται χλωμό, ξηρό, διαταράσσεται η ελαστικότητά του.
• Αδυναμία και κόπωση. Αυτά τα συμπτώματα οφείλονται σε παρατεταμένη έλλειψη οξυγόνου στο σώμα. Υπάρχει λήθαργο, απάθεια (έλλειψη διάθεσης και πρωτοβουλίας), καθιστικός τρόπος ζωής.
• Μειωμένη συγκέντρωση Λόγω της ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου στον εγκέφαλο, οι λειτουργίες του μειώνονται. Συγκεκριμένα, τα παιδιά με θαλασσαιμία αρχίζουν να μιλούν αργότερα από τους συνομηλίκους τους, ενδέχεται να υστερούν στη διανοητική ανάπτυξη, είναι χειρότερα στο σχολείο.
• Η καθυστέρηση της ανάπτυξης Η ανάπτυξη και ανάπτυξη όλων των ιστών του σώματος εξαρτάται άμεσα από την επαρκή παροχή οξυγόνου σε αυτά. Με την έλλειψη διαταραγμένων διαδικασιών διαίρεσης κυττάρων, γεγονός που οδηγεί σε βραδύτερη ανάπτυξη και διακοπή όλων των οργάνων. Όταν η θαλασσαιμία παρατηρείται χαμηλή ανάπτυξη, χαμηλό σωματικό βάρος (σε σχέση με την ηλικιακή ομάδα), απώλεια της όρεξης.
• Μη εισβολή στη σωματική άσκηση. Οι διαδικασίες της σύσπασης των μυών απαιτούν σταθερή διαθεσιμότητα ενέργειας, η οποία εξασφαλίζεται μόνο με επαρκή ποσότητα οξυγόνου στους μύες. Τα ενεργειακά αποθέματα στους μύες είναι εξαιρετικά μικρά, οπότε η παραβίαση της παροχής οξυγόνου οδηγεί μάλλον γρήγορα στην εξάντλησή τους. Αυτό εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία, τα παιδιά είναι ανενεργά, προτιμούν «καθιστικά» παιχνίδια. Κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης παρατηρείται κόπωση, αίσθημα έλλειψης αέρα, αυξημένος και γρήγορος καρδιακός παλμός. Αυτά τα συμπτώματα εξαφανίζονται ή υποχωρούν μετά από λίγα λεπτά ανάπαυσης, αλλά όταν η σωματική άσκηση συνεχίζεται, επανεμφανίζονται.
• Έλκη του δέρματος. Αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό των σοβαρών μορφών της νόσου, που χαρακτηρίζεται από σημαντική ανεπάρκεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Σε αυτή την περίπτωση, η παροχή οξυγόνου διαταράσσεται τόσο σοβαρά ώστε οι δυστροφικές αλλαγές αναπτύσσονται σε διάφορα όργανα και ιστούς. Τις περισσότερες φορές, τα έλκη σχηματίζονται στα πόδια και τους βραχίονες, καθώς βρίσκονται πιο μακριά από την καρδιά και τους πνεύμονες, και λαμβάνουν τη μικρότερη ποσότητα οξυγόνου, γεγονός που οδηγεί στον υποσιτισμό του δέρματος και των μαλακών ιστών. Η πληγείσα περιοχή του δέρματος γίνεται ευαίσθητη σε μικρούς τραυματισμούς και μολύνσεις, οι οποίες συχνά προκαλούν εξέλκωση (σχηματίζονται τα λεγόμενα τρόφιμα). Λιγότερο συχνά, τα τροφικά έλκη επηρεάζουν άλλες περιοχές του σώματος.
• Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα. Λόγω της έλλειψης οξυγόνου στο σώμα, ενεργοποιούνται διάφοροι αντισταθμιστικοί μηχανισμοί, ένας από τους οποίους είναι η εμφάνιση εστιών σχηματισμού αίματος εκτός του μυελού των οστών - στο ήπαρ και τον σπλήνα. Αυτά τα όργανα αυξάνονται σε μέγεθος, γίνονται πιο πυκνά. Τα παιδιά παραπονιούνται για βαρύτητα και / ή πόνο στο σωστό υποχονδρικό, σημειώνεται δυσπεψία.

Συμπτώματα υπερβολικού σχηματισμού αίματος στο κόκκινο μυελό των οστών

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η έλλειψη οξυγόνου οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή ερυθροποιητίνης από τα νεφρά, το οποίο ενεργοποιεί την ανάπτυξη των ερυθροκυττάρων στο μυελό των οστών, η οποία εκδηλώνεται αυξημένος αριθμός των αιμοποιητικών κυττάρων εντός αυτού (υπερπλασία του μυελού των οστών). Όταν η υπερπλασία του μυελού των οστών της θαλασσαιμίας είναι τόσο έντονη που υπάρχει παραμόρφωση των οστών στα οποία βρίσκεται.

Η παραμόρφωση των οστών στην θαλασσαιμία εκδηλώνεται:

• αύξηση των οστών του κρανίου (κεφαλή δυσανάλογα μεγάλη).
• ισοπέδωση της μύτης.
• το στένεμα των φλεβών (λόγω της υπερβολικής ανάπτυξης των οστών του σκελετού του προσώπου που τις σχηματίζουν).
• αύξηση της ανώτερης σιαγόνας και προεξοχή των άνω οδόντων ("πρόσοψη του τσιμπούκι").
• πάχυνση των σπονδύλων.
• η επέκταση των μακριών σωληνωτών οστών (που συνοδεύεται από παραβίαση της δομής τους, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο καταγμάτων).

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι, παρά τη σοβαρότητα του πολλαπλασιασμού των αιμοποιητικών κυττάρων στο μυελό των οστών και η εμφάνιση των εστιών της εξωμυελική αιμοποίηση, αυτές οι αντισταθμιστικές αντιδράσεις είναι αναποτελεσματική, δεδομένου ότι η εικόνα των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα περιέχει επίσης ένα ελαττωματικό αιμοσφαιρίνη, και δεν μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία του.

Συμπτώματα περίσσειας σιδήρου στο σώμα

Η υπερφόρτωση του σώματος με το σίδηρο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αυξημένης απορρόφησης αυτού του ιχνοστοιχείου στο έντερο και ως αποτέλεσμα συχνών μεταγγίσεων αίματος που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της θαλασσαιμίας. Το αποτέλεσμα είναι η αύξηση της συγκέντρωσης του ελεύθερου σιδήρου στο αίμα και η εναπόθεση του σε σχεδόν όλους τους ιστούς του σώματος.

Τα πιο επικίνδυνα αποτελέσματα της περίσσειας σιδήρου στο σώμα είναι:

• Η ήττα της υπόφυσης. Η υπόφυση είναι ένας αδένας που βρίσκεται στη βάση του κρανίου και απελευθερώνει ορμόνες που ελέγχουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ολόκληρου του οργανισμού. Η υπερβολική εναπόθεση σιδήρου στην υπόφυση μπορεί να οδηγήσει σε παραβίαση της λειτουργίας του, με αποτέλεσμα την αργή ανάπτυξη, τη διαταραχή της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης, την εφηβική διαταραχή.
• Καρδιακές βλάβες. Ο σίδηρος συσσωρεύεται στον καρδιακό μυ και καταστρέφει τα μυϊκά κύτταρα, τα οποία στη συνέχεια αντικαθίστανται από συνδετικό (ουλώδη) ιστό. Η παρουσία ουλών διαταράσσει την κανονική λειτουργία της καρδιάς, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορες ασθένειες (αρρυθμίες και διαταραχές καρδιακού ρυθμού, καρδιακή ανεπάρκεια, έμφραγμα του μυοκαρδίου κλπ.).
• Ηπατική βλάβη. Η καταστροφή των ηπατικών κυττάρων και ο πολλαπλασιασμός του ουλώδους (ινώδους) ιστού σε αυτό χαρακτηρίζεται από παραβίαση των λειτουργιών του. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί από έλλειψη όρεξης, δυσπεψία, προοδευτική απώλεια βάρους, συχνές μολυσματικές ασθένειες και αυξημένη αιμορραγία (οι περισσότεροι από τους παράγοντες που ευθύνονται για την πήξη του αίματος σχηματίζονται στο ήπαρ). Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, είναι δυνατό να αναπτυχθεί κίρρωση (μια κατάσταση κατά την οποία ένα μεγάλο μέρος του ήπατος αντικαθίσταται από ινώδη ιστό) και / ή καρκίνο του ήπατος.
• Βλάβη νεφρών. Σίδηρος εναπόθεση στο νεφρό οδηγεί σε διαταραχή της ικανότητάς τους να παράγουν και να εκκρίνουν τα ούρα, προκαλώντας το νερό συσσωρεύεται στο σώμα, και μία πλειάδα των τελικών προϊόντων του μεταβολισμού οι οποίες κανονικά εκκρίνονται στα ούρα. Η πιο σοβαρή εκδήλωση της νεφρικής βλάβης είναι η ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία συχνά απαιτεί θεραπεία με αιμοκάθαρση (συσκευή τεχνητής νεφρικής λειτουργίας).
• Δερματικές αλλοιώσεις Η εναπόθεση σιδήρου στα βαθύτερα στρώματα του δέρματος προκαλεί αλλαγή στο χρώμα και την εμφάνιση σκούρων χάλκινων κηλίδων.
• Ήττα των πνευμόνων. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της αναπνευστικής λειτουργίας του οργάνου, η οποία επιδεινώνει περαιτέρω την έλλειψη οξυγόνου στο σώμα.

Συμπτώματα αυξημένης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην θαλασσαιμία συμβαίνει τόσο στον μυελό των οστών όσο και στον σπλήνα και απευθείας στην κυκλοφορία του αίματος (πιο χαρακτηριστική της β-θαλασσαιμίας). Ως αποτέλεσμα αυτών των διαδικασιών, ένας μεγάλος αριθμός προϊόντων διάσπασης ερυθροκυττάρων απελευθερώνεται στο αίμα, γεγονός που προκαλεί τα αντίστοιχα κλινικά συμπτώματα.

Επιπλέον, η ενισχυμένη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων επιδεινώνει περαιτέρω την ανεπάρκεια οξυγόνου στο επίπεδο ιστού, η οποία αναπτύσσεται λόγω του εξασθενημένου σχηματισμού αιμοσφαιρίνης.

Οι εκδηλώσεις αυξημένης αποσάθρωσης ερυθροκυττάρων είναι:

• κίτρινο χρώμα του δέρματος.
• ουρική διάσταση.
• διευρυμένη σπλήνα.

Κίτρινο χρώμα του δέρματος
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, με την καταστροφή του ερυθροκυττάρου η αιμοσφαιρίνη μετατρέπεται σε κίτρινη χρωστική - χολερυθρίνη, η οποία εκκρίνεται στη χολή. Με τη θαλασσαιμία ο αριθμός των ερυθροκυττάρων που καταστρέφονται και η χολερυθρίνη που εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος είναι τόσο μεγάλη ώστε το συκώτι δεν έχει χρόνο να δεσμεύσει και να το αφαιρέσει από το σώμα. Το αποτέλεσμα είναι η αύξηση της συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα (λόγω της μη δεσμευμένης μορφής) και μεγάλες ποσότητες που απελευθερώνονται από τη χολή συμβάλλουν στο σχηματισμό χολόλιθων.

Συσσωρεύοντας στο δέρμα και τους βλεννογόνους (στοματικό βλεννογόνο, οφθαλμικό επιπεφυκότα), η χολερυθρίνη τους δίνει μια χαρακτηριστική κιτρινωπή απόχρωση. Η παρουσία του ίκτερου είναι χαρακτηριστική των σοβαρών μορφών της νόσου και είναι ένα δυσμενές προγνωστικό σημάδι.

Διεύρυνση σπληνός (σπληνομεγαλία)
Ο σπλήνας είναι το κύριο όργανο που αφαιρεί παλιά και κατεστραμμένα αιμοσφαίρια από την κυκλοφορία του αίματος. Στη θαλασσαιμία, η πλειοψηφία των ερυθρών αιμοσφαιρίων που σχηματίζονται στον μυελό των οστών και εκκρίνονται στην συστηματική κυκλοφορία είναι μικρά και έχουν παραμορφωμένη επιφάνεια. Δεν μπορούν να περάσουν από τα τριχοειδή αγγεία της σπλήνας, με αποτέλεσμα να παραμείνουν και να συσσωρεύονται σε αυτά σε μεγάλες ποσότητες, προκαλώντας αύξηση του σώματος.

Με παρατεταμένη σπληνομεγαλία στην σπλήνα, όχι μόνο παραμορφώνονται ερυθροκύτταρα, αλλά και άλλα φυσιολογικά κύτταρα αίματος (αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα) αρχίζουν να παραμένουν. Δεν μπορούν να περάσουν από τα τριχοειδή αγγεία του σώματος, καθώς γεμίζουν εντελώς και εμποδίζονται από ερυθρά αιμοσφαίρια. Το αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας είναι η ανάπτυξη υπερσπληνισμού, μιας παθολογικής διαδικασίας που χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των φυσιολογικών κυττάρων του αίματος στη διευρυμένη σπλήνα.

Uratovy diathesis
Μία από τις ουσίες που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος στη διαδικασία καταστροφής των κυττάρων του αίματος είναι η πουρίνη. Είναι μέρος των νουκλεϊνικών οξέων - DNA (δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ) και RNA (ριβονουκλεϊκό οξύ), τα οποία αποτελούν μέρος της γενετικής συσκευής των κυττάρων. Ο πορφίνη που εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος μεταφέρεται στο ήπαρ, όπου μετατρέπεται σε ουρικό οξύ.

Με αύξηση της συγκέντρωσης του ουρικού οξέος και των αλάτων του (ουρικά) στο αίμα, μπορούν να σχηματίσουν κρυσταλλικές ενώσεις εναποτεμένες σε διάφορους ιστούς του σώματος, προκαλώντας τη βλάβη τους.

Η συσσώρευση ουρικού οξέος και των αλάτων του μπορεί να εκδηλωθεί:

• Βλάβη των αρθρώσεων. Ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης αλάτων ουρικού οξέος στις αρθρικές επιφάνειες των οστών, παρατηρείται παραμόρφωση τους, η οποία εκδηλώνεται από τον πόνο κατά τη διάρκεια της κίνησης. Με μια μακρά πορεία της νόσου αναπτύσσεται η παραμόρφωση των αρθρικών χόνδρων και ο περιορισμός της εμβέλειας των κινήσεων στις πληγείσες αρθρώσεις.
• Βλάβη νεφρών. Οι ουρικοί συσσωρεύονται στον ιστό των νεφρών και το καταστρέφουν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.
• Ο σχηματισμός των πέτρινων ουρατών. Οι κρύσταλλοι αλάτων ουρικού οξέος μπορούν να συσσωρευτούν και να σχηματίσουν πέτρες στα νεφρά ή στην κύστη. Κλινικά, εκδηλώνεται από τον πόνο στην οσφυϊκή περιοχή, τη δυσκολία και την οδυνηρή ούρηση, καθώς και από την τάση για λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

Διάγνωση της θαλασσαιμίας

Ο αιματολόγος ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία της θαλασσαιμίας, η οποία, αν είναι απαραίτητο, μπορεί να προσελκύσει ειδικούς από άλλους τομείς της ιατρικής.

Οι κύριες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση της θαλασσαιμίας είναι:

• πλήρης καταμέτρηση αίματος.
• βιοχημική εξέταση αίματος ·
• πρόσθετες εργαστηριακές δοκιμές ·
• ακτινογραφική εξέταση.
• υπερηχογραφική εξέταση.
• παρακέντηση μυελού των οστών.
• αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR).

Γενική εξέταση αίματος

Η ευκολότερη, ταχύτερη και ασφαλέστερη μέθοδος για τον εντοπισμό ανωμαλιών στην κυτταρική σύνθεση του περιφερικού αίματος.

Διαδικασία συλλογής αίματος
Το αίμα λαμβάνεται το πρωί, με άδειο στομάχι. Η δειγματοληψία αίματος για ανάλυση παράγει νοσοκόμα. Προκειμένου να αποτραπεί η μόλυνση του δέρματος του δακτύλου (συνήθως στο αριστερό χέρι ανώνυμο) υποβλήθηκε σε επεξεργασία με μια μπατονέτα βουτηγμένη σε 70% αλκοόλη, τότε το ειδικό παιχνίδι κάνει διαθέσιμου παρακέντηση σε βάθος 2 - 4 χιλιοστά. Η πρώτη σταγόνα απομακρύνεται με ένα βαμβακερό μάκτρο, μετά από το οποίο συλλέγονται αρκετά χιλιοστόλιτρα αίματος.

Δοκιμή αίματος στο εργαστήριο
Ένα μέρος του λαμβανόμενου αίματος μεταφέρεται σε γυάλινη ολίσθηση και χρωματίζεται με ειδική βαφή, μετά από την οποία εξετάζεται με μικροσκόπιο. Προσδιορίζεται ο αριθμός των ερυθροκυττάρων (και άλλων κυττάρων του αίματος), το σχήμα, το μέγεθος, το χρώμα τους.

Μια άλλη επιλογή είναι να τοποθετήσετε το υπό μελέτη υλικό σε μια ειδική συσκευή - έναν αιματολογικό αναλυτή, στον οποίο πραγματοποιείται αυτόματα ποσοτική μέτρηση όλων των κυτταρικών στοιχείων του αίματος. Αυτή η μέθοδος προσδιορίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια τον αριθμό των κυττάρων του αίματος, αλλά δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με το σχήμα και τη δομή τους.