Δοκιμές θρομβοφιλίας

Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντική - σας επιτρέπουν να ανακαλύψετε τις αιτίες αιμορραγικών διαταραχών, να προβλέψετε την εμφάνιση θρομβωτικών επιπλοκών και έτσι να μειώσετε τη συχνότητα των πιο κοινών ασθενειών όπως θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή κλπ. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να εντοπίζετε έγκαιρα τη θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά την πήξη του αίματος για την αποκατάσταση των κατεστραμμένων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για τη ρύθμιση της αιμορρολογίας και της αιμόστασης. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφορικών διαταραχών, τις συννοσηρότητες, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στον τόπο της εντοπισμού τους και η αυξανόμενη διόγκωση. Οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου · ως εκ τούτου, οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.

Είδη ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:

• ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C και S, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τον αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
• παράγοντα V Leiden, παρεμποδίζοντας την ελεύθερη ροή του αίματος.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Η αποκτώμενη θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μπορεί να εμφανιστεί μη φυσιολογική θρόμβωση μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, αγγειακό καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρήση ορμονικών από του στόματος αντισυλληπτικών.

Πότε χρειάζονται τα τεστ;

Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

• επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• μεμονωμένη ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης?
• επιπλοκές που προκύπτουν κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
• ογκολογικές και συστηματικές ασθένειες ·
• συνέπειες πολύπλοκων λειτουργιών, σοβαρές βλάβες, λοιμώξεις.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Ποιες δοκιμές εκτελούνται;

Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

• ο χρόνος πήξης του αίματος.
• APTTV;
• δείκτης προθρομβίνης.
• θρομβωμένος χρόνος.
• συγκέντρωση ινωδογόνου.
• ινωδολυτική δραστικότητα.
• ενεργοποιημένος χρόνος επαναπροσδιορισμού.
• η περίοδος λύσης (διάλυσης) του θρόμβου της ευωσφαιρίνης,
• δραστικότητα αντιθρομβίνης.
• παράγοντες πήξης.
• D-διμερή και άλλα

Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί περαιτέρω.

Μια χωριστή εξέταση συνταγογραφείται για πιθανολογούμενη γενετική μετάλλαξη, πολυμορφισμό του γονιδίου για τον εντοπισμό και την επιβεβαίωση της έμφυτη προδιάθεση στη νόσο. Για το σκοπό αυτό απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

• γονίδια πήξης αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13 και άλλα.
• μετάλλαξη αντιθρομβίνης 3,
• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• Γονίδιο MTHFR.
• γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

πολυμορφισμό του γονιδίου δεν αποτελεί ουσιαστικό κριτήριο για την ασθένεια, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, ειδικά όταν εκτίθενται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:

• GG - ο κανόνας;
• A / A - ομόζυγο?
• G / A - ετερόζυγη.

Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

• Οι μεταλλάξεις δεν εντοπίστηκαν.
• Ομοζυγωτικό - υποδεικνύει την παρουσία δύο γονιδίων με τροποποιημένη δομή, έτσι η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου είναι υψηλή.
• Ετεροζυγώδες. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής είναι ο φορέας ενός τροποποιημένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η ανάλυση αποκωδικοποίησης του πολυμορφισμού γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:

Θρομβοφιλία - τι είναι αυτό; Κίνδυνοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τους τύπους και τη θεραπεία

Γρήγορη μετάβαση στη σελίδα

Άνθρωποι μακριά από την ιατρική γνωρίζουν ελάχιστα τις παθολογίες του αίματος. Υπάρχουν διάφορες ογκολογικές ασθένειες και η "βασιλική" ασθένεια - αιμοφιλία. Ωστόσο, αυτός ο κατάλογος παθολογίας του αίματος δεν είναι περιορισμένος. Επιπλέον, πολλοί μπορούν να ζήσουν μια ζωή χωρίς να συνειδητοποιήσουν ότι βρίσκονται σε κίνδυνο.

Θρομβοφιλία - τι είναι αυτό;

Η θρομβοφιλία δεν είναι μια ασθένεια, ούτε μια διάγνωση, αλλά μια κατάσταση του σώματος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος. Στην πραγματικότητα, η θρόμβωση είναι συνέπεια της θρομβοφιλίας. Και αυτή είναι μια ασθένεια, όχι μια προδιάθεση.

Κατά την αιώνια εξέλιξη στους ζώντες οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου, εμφανίστηκε ένα μοναδικό προστατευτικό χαρακτηριστικό - αυθόρμητη αιμόσταση (αιμόσταση). Χάρη σε αυτήν, το ζωντανό πλάσμα προστατεύεται από θανατηφόρα απώλεια αίματος με μικρές και μέτριες πληγές. Και αυτή είναι η αξία του συστήματος πήξης του αίματος.

Από την άλλη πλευρά, η διαδικασία σχηματισμού προστατευτικών "εμπλοκών" στα δοχεία πρέπει να ελέγχεται και να συγκρατείται. Εδώ τα αντιπηκτικά έρχονται στη διάσωση.

Η φυσιολογική δραστηριότητα του συστήματος πήξης εξισορροπείται από τη δράση του αντιπηκτικού. Ωστόσο, όταν μετατοπίζεται μια τέτοια δυναμική ισορροπία, εμφανίζονται παραβιάσεις στο σύστημα αιμόστασης. Ένας από αυτούς είναι η θρομβοφιλία.

Αυτή η παθολογική κατάσταση μπορεί να είναι συγγενής ή αποκτηθείσα. Η κληρονομική θρομβοφιλία αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των παραγόντων πήξης ή των ανταγωνιστών τους. Η επίκτητη μορφή συνδέεται με τις ιδιαιτερότητες του τρόπου ζωής και της υγείας:

• oncopathology;
• διαβήτη ·
• παχυσαρκία ·
• εγκυμοσύνη ·
• μετά τον τοκετό και μετεγχειρητική κατάσταση.
• αφυδάτωση;
• αυτοάνοσες παθολογίες ·
• καρδιακά ελαττώματα;
• λήψη ορισμένων φαρμάκων (από του στόματος αντισυλληπτικά, γλυκοκορτικοειδή, οιστρογόνα).
• μακριού φλεβικού καθετηριασμού.

Τις περισσότερες φορές, η γενετική θρομβοφιλία και οι παραπάνω παράγοντες κινδύνου επικαλύπτονται και προκαλούν θρόμβωση. Ωστόσο, ελλείψει προκλητικών χαρακτηριστικών αυξημένης θρόμβωσης, ακόμη και σε άτομα με κληρονομική προδιάθεση μπορεί να μην είναι.

Η θρομβοφιλία είναι συχνά ασυμπτωματική - οι εκδηλώσεις της σχετίζονται με την αναπτυγμένη θρόμβωση και καθορίζονται από τον εντοπισμό της. Βαθιά φλέβες των κάτω άκρων επηρεάζονται συνήθως. Ταυτόχρονα, παρατηρείται πρήξιμο, κόπωση των ποδιών, αίσθημα έκρηξης, κυάνωση ή ερυθρότητα του δέρματος.

Μια επικίνδυνη επιπλοκή - ο θρομβοεμβολισμός - ο διαχωρισμός ενός θρόμβου αίματος, που ακολουθείται από την απόφραξη ενός μικρότερου αγγείου. Ταυτόχρονα, η ισχαιμία ή η νέκρωση των ιστών αναπτύσσεται λόγω κυκλοφορικών διαταραχών. Ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι μια θανατηφόρος κατάσταση. Τα συμπτώματά του είναι οξύς θωρακικός πόνος, σοκ, ταχυκαρδία, απώλεια συνείδησης και κώμα.

Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται πιο συχνά στις φλέβες. Εκτός από την αγγειακή κλίνη των κάτω άκρων και της πνευμονικής αρτηρίας, μπορεί να επηρεαστούν οι μεσεντερικές φλέβες, η πύλη, η ηπατική, νεφρική, σπάνια φλέβες των άνω άκρων και του εγκεφάλου.

Κληρονομική θρομβοφιλία - χαρακτηριστικά

Εάν οι στενότεροι συγγενείς αίματος σε νεαρή ηλικία διαγνώστηκαν με θρόμβωση και τις υποτροπές τους ή ο ασθενής ανέπτυξε ορμονική θεραπεία κατά της ορμονικής υποκατάστασης ή των αντισυλληπτικών από του στόματος, είναι λογικό να αποκλείεται η κληρονομική θρομβοφιλία με την πραγματοποίηση μιας γενετικής ανάλυσης. Διεξάγεται με τη μέθοδο PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης).

Αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατή την ανίχνευση αλλαγών στα γονίδια που ελέγχουν τη διαδικασία της αιμόστασης και να καταλήξει σε συμπέρασμα σχετικά με την παρουσία ή απουσία κληρονομικής θρομβοφιλίας.

Η γενετική προδιάθεση για αυξημένη πήξη του αίματος σχετίζεται με κυρίαρχες μεταλλάξεις. Όπως γνωρίζετε, σε κάθε ανθρώπινο σώμα όλα τα γονίδια είναι παρόντα σε μια διπλή ποσότητα. Εάν τουλάχιστον ένα αντίγραφο επηρεάζεται από κυρίαρχη μετάλλαξη (ετεροζυγωτική μορφή), η παθολογική κατάσταση θα εκδηλωθεί.

Όταν αλλάζουν και τα δύο γονίδια (ομόζυγη μορφή), η σοβαρότητα της θρόμβωσης και η σοβαρότητα των επιπτώσεών τους αυξάνονται πολλές φορές.

Στην κληρονομική θρομβοφιλία, οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν δύο ομάδες γονιδίων:

• υπεύθυνος για τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης.
• που κωδικοποιούν τη σύνθεση αντιπηκτικών.

Στην πρώτη περίπτωση, οι αλλαγές προκαλούν υπερβολική δραστηριότητα των ενώσεων πήξης: παράγοντα Leiden V και προθρομβίνη (παράγοντας II). Αυτές οι μεταλλάξεις εμφανίζονται ήδη σε νεαρή ηλικία. Στις γυναίκες, συνηθισμένη απώλεια της εγκυμοσύνης συνδέεται με αυτές.

Εάν τα γονίδια για τη σύνθεση των αντιπηκτικών έχουν υποστεί βλάβη, παρατηρείται μείωση της συγκέντρωσης τους. Η κληρονομική θρομβοφιλία συνδέεται με την έλλειψη πρωτεϊνών C και S, της αντιθρομβίνης ΙΙΙ. Τα ομόζυγα νεογνά (με 2 ελαττωματικά γονίδια) έχουν υψηλό ποσοστό θνησιμότητας 90-100%. Τα ετερόζυγα μωρά υποφέρουν από κεραυνοβόλο πορφύρα, συνοδεύονται από έλκος του δέρματος και εμφάνιση περιοχών νέκρωσης πάνω σε αυτό.

Επιπλέον, η κληρονομική θρομβοφιλία συχνά καθορίζεται από μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν την πορεία άλλων φυσιολογικών διεργασιών.

Παθολογική τάση για το σχηματισμό θρόμβων παρατηρείται στη συγγενή υπερχομοκυστεϊναιμία, δυσφημινογοναιμία, διαταραχές της διαδικασίας ινωδόλυσης (καταστροφή θρόμβων).

Θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - είναι επικίνδυνη;

Πολύ συχνά, η θρόμβωση αναπτύσσεται με φόντο αυξημένα φορτία στο σώμα. Αυτό το είδος αγχωτικής κατάστασης είναι εγκυμοσύνη. Αυτή η κατάσταση στη ζωή μιας γυναίκας συνοδεύεται από κολοσσιαία αναδιάρθρωση της λειτουργίας όλων των οργάνων και συστημάτων. Συμπεριλαμβανομένων αλλαγών στη σύνθεση του αίματος.

Αντισταθμιστικό, για να προστατεύσει την μέλλουσα μητέρα από την υπερβολική απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού, το σώμα αυξάνει τη συγκέντρωση των παραγόντων πήξης. Αυτή η κατάσταση αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης των πλακουντιακών αγγείων σε γυναίκες με κληρονομική θρομβοφιλία 6 φορές και μπορεί να οδηγήσει σε τέτοιες συνέπειες όπως αποβολή ή χαμένη άμβλωση.

Το πιο επικίνδυνο είναι η περίοδος των 10 εβδομάδων. Αν αυτό το ορόσημο ξεπεραστεί με επιτυχία, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο κίνδυνος θρόμβωσης θα αυξηθεί ξανά κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να εμφανιστεί πρόωρος τοκετός ή αποκόλληση του πλακούντα με μαζική αιμορραγία που απειλεί τη ζωή της μητέρας και του εμβρύου. Στα παιδιά της προγεννητικής περιόδου, υπάρχουν ενδείξεις καθυστερημένης ανάπτυξης και ανεπάρκειας του εμβρύου.

Ωστόσο, είναι δυνατό να γεννηθεί ένα υγιές παιδί με διαγνωσμένη θρομβοφιλία. Οι γυναίκες με τέτοια κληρονομική προδιάθεση πρέπει να ακολουθήσουν μια υπεύθυνη προσέγγιση για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Εάν το ιστορικό των αποβολών, η απουσία έκτρωσης, η θρόμβωση κατά τη λήψη ορμονικών φαρμάκων, οι αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή κάποιος από συγγενείς αίματος που υπέφεραν από αυτό, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να εξεταστεί για θρομβοφιλία.

Πρόκειται για μια δαπανηρή, πολύπλοκη διαγνωστική διαδικασία και δεν παρουσιάζεται σε όλους, αλλά αν ο γιατρός σας προτείνει ότι το κάνετε, δεν πρέπει να αρνηθείτε. Η ελεγχόμενη από τα ναρκωτικά θρομβοφιλία παρέχει την ευκαιρία να φέρει και να γεννήσει ένα ισχυρό μωρό χωρίς αναπτυξιακές αναπηρίες.

Ωστόσο, η επιτυχία της πορείας αυτής της εγκυμοσύνης στην προσεκτική παρατήρηση του γιατρού για το μέλλον της μαμάς και η αυστηρή συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις.

Διάγνωση θρομβοφιλιών + εξετάσεις

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας είναι μια διαδικασία πολλαπλών σταδίων και πολύπλοκων. Σκοπός του είναι να προσδιορίσει έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο που μπορεί να αποτύχει και να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της παθολογικής κατάστασης.

Ακόμη και μια γενική εξέταση αίματος μπορεί να ωθήσει έναν ειδικό στην ιδέα της πιθανής θρομβοφιλίας με τέτοια αποτελέσματα:

• αυξημένο ιξώδες.
• αυξημένη συγκέντρωση ερυθροκυττάρων και αιμοπεταλίων.
• αυξημένη αναλογία του όγκου των διαμορφωμένων στοιχείων προς τον όγκο του πλάσματος αίματος (αυξημένος αιματοκρίτης).
• μείωση του ESR.

Μάθετε σε ποια προβλήματα αιμόστασης συνδέσεις, επιτρέπει τον εργαστηριακό προσδιορισμό τέτοιων δεικτών:

• δείκτης προθρομβίνης.
• χρόνος θρομβίνης.
• D-διμερές.
• Δείκτες APTT (χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης) και INR (διεθνής κανονικοποιημένος λόγος) ·
• αντι-Ηα (καταστολή του παράγοντα πήξης Stewart-Prouer).
• πρωτεΐνες C και S,
• αντιθρομβίνη III.
• ο θρόμβος και ο χρόνος αιμορραγίας.
• παράγοντα VIII.
• διαλυτά σύμπλοκα μονομερούς ινώδους.
• παράγοντα von Willebrand.
• ασβέστιο αίματος?
• χρόνος επαναπροσδιορισμού πλάσματος (ενεργοποιημένος).
• ινωδολυτική δραστικότητα.
• αντιπηκτικό με λύκο.

Ο κατάλογος παραμέτρων που πρέπει να προσδιοριστεί είναι εκτενής, αλλά σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση ο αιματολόγος εκχωρεί μια μελέτη με λίγα μόνο χαρακτηριστικά. Έτσι, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του σχεδιασμού της, είναι σημαντικό να έχουμε APTT, χρόνο θρομβίνης και δείκτη προθρομβίνης, περιεχόμενο ινωδογόνου. Οι ίδιες αναλύσεις πραγματοποιούνται πριν από τις εργασίες.

Η θεραπεία με αντιπηκτικά απαιτεί τον έλεγχο των APTT, INR, anti-Xa. Αν υποπτεύεστε την αυτοάνοση φύση της παθολογίας - αντιπηκτικό λύκου, INR, APTT, δείκτη προθρομβίνης, ινωδογόνο. Μετά τη θρόμβωση των φλεβών, εξετάζονται όλες οι ίδιες δοκιμασίες, εκτός από τον δείκτη του λύκου, και επιπλέον εξετάζονται οι πρωτεΐνες C και S, D-διμερές, παράγοντας VIII και ομοκυστεΐνη.

Εάν η ύποπτη κληρονομική προδιάθεση με τη μέθοδο PCR αποκαλύπτει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας:

1. Μεταλλάξεις στα γονίδια των αντιπηκτικών πρωτεϊνών C και S;
2. Ελαττώματα που προκαλούν έλλειψη αντιθρομβίνης ΙΙΙ.
3. Μετάλλαξη Leiden.
4. Μεταλλάξεις προθρομβίνης (ΙΙ).
5. Μεταλλαγή στο γονίδιο αναγωγάσης μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού εστέρα.
6. Το ελαττωματικό γονίδιο υποδοχέα αιμοπεταλίων για τη γλυκοπρωτεΐνη ΙΙΙα.
7. Μη φυσιολογικό γονίδιο ινωδογόνου.

Θεραπεία της θρομβοφιλίας - ναρκωτικά

Η θεραπεία της διαγνωσμένης θρομβοφιλίας καθορίζεται από την αιτία της. Εάν η παθολογική κατάσταση προσδιοριστεί γενετικά, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης ανάκτηση. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιείται θεραπεία υποκατάστασης.

Στόχος της είναι η αναπλήρωση των ελλειπουσών παραγόντων θρόμβωσης μέσω της έγχυσης ή της μετάγγισης πλάσματος. Όταν η υπερ-καταχώρηση δείχνει πλασμαφαίρεση και πλάσμα στάγδην.

Οι αποκτούμενες μορφές θρομβοφιλίας αντιμετωπίζονται με αντιπηκτικά. Η ένδειξη για το σκοπό τους είναι ένας συνδυασμός 3 ή περισσότερων παραγόντων κινδύνου. Όταν χρησιμοποιείται θρομβοφιλία τα ίδια φάρμακα όπως για τη θεραπεία της θρόμβωσης:

• ασπιρίνη.
• βαρφαρίνη ·
• χτυπήματα ·
• pradaksa;
• ηπαρίνη και τα παράγωγά της (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Τα άτομα με θρομβοφιλία εμφανίζονται να χρησιμοποιούν λαϊκές θεραπείες που λερώνουν το αίμα. Τζίντζερ, φρέσκο ​​χυμό σταφυλιών, τσάι από βακκίνιο, αποξηραμένα φρούτα, θαλασσινά είναι ιδιαίτερα χρήσιμα. Τα λιπαρά και τα τηγανισμένα τρόφιμα θα πρέπει να εξαλειφθούν από τη διατροφή, καθώς τα λιπίδια στη σύνθεση τους πυκνώνουν το αίμα.

Όταν είστε έγκυος, βεβαιωθείτε ότι φοράτε εσώρουχα συμπίεσης: κάλτσες και καλσόν. Οι υποψήφιες μητέρες δεν θα πρέπει να παραμελούν τη θεραπεία άσκησης, το μασάζ, το αργό περπάτημα αργά ή το μπάνιο.

Πρόβλεψη

Η θρομβοφιλία δεν είναι ασθένεια, αλλά προδιάθεση σε αυτήν. Εάν συμμορφώνεστε με τους βασικούς κανόνες πρόληψης, δεν θα αναπτυχθεί θρόμβωση και σχετικές επιπλοκές (θρομβοεμβολή, ισχαιμία, καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο).

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να ακολουθήσετε τις αρχές της σωστής διατροφής: περιλαμβάνουν φρέσκα λαχανικά, φρούτα, μούρα, θαλασσινά, χαμηλά λιπαρά κρέατα και ψάρια, ολόκληρο το σιτάρι ψωμί στη διατροφή. Δεν είναι απαραίτητο να επιτρέπεται η στασιμότητα του αίματος στις φλέβες, γεγονός που συμβάλλει στην καθιστική ζωή.

Όλες οι χρόνιες παθολογίες και οι οξείες μολυσματικές διεργασίες θα πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως ή να παραμένουν υπό έλεγχο. Η συστηματική ορμονοθεραπεία και η θεραπεία αντικατάστασης για τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τακτικές μελέτες της ικανότητας πήξης του αίματος.

Η θρομβοφιλία δεν είναι μια πρόταση. Αντιθέτως, η γνώση ενός τέτοιου συγκεκριμένου οργανισμού, ενός ευφυούς ατόμου που νοιάζεται για την υγεία του, θα λάβει όλα τα δυνατά μέτρα για να αποτρέψει την ανάπτυξη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών.

Γενετική θρομβοφιλία: διάγνωση, θεραπεία και κίνδυνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια πάθηση του σώματος, στην οποία για μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνας, έτος ή καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής) υπάρχει τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος (θρόμβων αίματος) ή διάδοσης του θρόμβου αίματος πολύ πέρα ​​από τα όρια βλάβης.

Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.

Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.

Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ των παραγόντων πήξης και αντιπηκτικότητας του κυκλοφορικού συστήματος.

Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.

Υπάρχουν αντιπηκτικοί παράγοντες για την πρόληψη της υπερβολικής πήξης του αίματος.

Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.

Γενετικοί παράγοντες θρομβοφιλίας

Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.

Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.

Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:

• σε αρσενικά.
• σε άτομα άνω των 60 ετών.
• άτομα των οποίων οι συγγενείς υπέφεραν από θρομβοφιλία.
• σε έγκυες γυναίκες, σε γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά.
• σε άτομα με καρκίνο, με αυτοάνοσες και μεταβολικές ασθένειες.
• σε άτομα που πρόσφατα είχαν σοβαρές λοιμώξεις, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Ταξινόμηση ασθενειών

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:

1. Συγγενής (κληρονομική, πρωτογενής) θρομβοφιλία.
2. Αποκτημένη θρομβοφιλία.

Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας οφείλεται σε ανωμαλίες στα γονίδια που περιέχουν πληροφορίες για τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.

Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:

• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
• Ανωμαλία V παράγοντα πήξης (μετάλλαξη Leiden);
• ανωμαλία της προθρομβίνης G 202110Α.

Όλες αυτές οι συγγενείς ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα μια διαταραχή πήξης.

Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.

Μπορείτε να μάθετε ποια είναι η ιατρική δικαιολογία για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων μελετώντας την έρευνά μας σε αυτό το θέμα.

Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό περίσσειας αντισωμάτων που καταστρέφουν φωσφολιπίδια. Τα φωσφολιπίδια είναι σημαντικά συστατικά των μεμβρανών των νευρικών κυττάρων, των αγγειακών κυττάρων τοιχώματος και των αιμοπεταλίων. Η καταστροφή αυτών των κυττάρων έχει ως αποτέλεσμα την απελευθέρωση δραστικών ουσιών που διαταράσσουν την κανονική αλληλεπίδραση μεταξύ των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικότητας του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η πήξη αυξάνεται και η τάση για θρόμβωση αυξάνεται.
2. Μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παραγωγή πλεοναζόντων κυττάρων αίματος στο μυελό των οστών. Σε σχέση με αυτό, το ιξώδες του αίματος αυξάνει και η ροή αίματος στα αγγεία διαταράσσεται. Συμβάλλει επίσης στην αύξηση της θρόμβωσης.
3. Ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης αυτού του παράγοντα ή της υπερβολικής καταστροφής του.
4. Ασθένειες που συνοδεύονται από αγγειακή βλάβη. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι στον σακχαρώδη διαβήτη, το επίπεδο της ορμόνης ινσουλίνης, το οποίο χρησιμοποιεί γλυκόζη, μειώνεται, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αύξησης του επιπέδου της γλυκόζης στο αίμα. Και η γλυκόζη έχει τοξική επίδραση στα κύτταρα των αγγειακών τοιχωμάτων. Η βλάβη στα κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος με τη σειρά του προκαλεί την απελευθέρωση των παραγόντων πήξης, την εξασθένιση της ροής του αίματος και τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Κλινικές εκδηλώσεις

Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή αύξηση των κλινικών εκδηλώσεων.

Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.

Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς με κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:

1. Όταν εμφανίζονται θρόμβοι αίματος στα αγγεία της αρτηριακής κλίνης, μπορεί να εμφανιστεί αρτηριακή θρόμβωση. Σε αυτό το πλαίσιο, είναι δυνατή η ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και προσβολών οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους. Στην περίπτωση του σχηματισμού θρόμβου αίματος στα αγγεία του πλακούντα, είναι πιθανές οι αποβολές και ο εμβρυϊκός θάνατος στη μήτρα.
2. Όταν φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων εμφανίζεται ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχει ένα αίσθημα βαρύτητας στα πόδια, πυκνωτικός πόνος στο κάτω μέρος του ποδιού, έντονο οίδημα των κάτω άκρων και τροφικές αλλαγές στο δέρμα.
3. Με τον εντοπισμό του θρόμβου στα μεσεντερικά αγγεία, εμφανίζονται οξεία πόνους στο μαχαίρι, ναυτία, εμετός και εξασθένηση των κοπράνων.
4. Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ανεξέλεγκτο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και αύξηση της κοιλίας.

Κάνοντας μια διάγνωση

Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:

• στο πρώτο στάδιο, η παθολογία ανιχνεύεται σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο στο σύστημα πήξης του αίματος χρησιμοποιώντας μη ειδικές εξετάσεις αίματος.
• στο δεύτερο στάδιο, η παθολογία διαφοροποιείται και προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ειδικές αναλύσεις.

Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.

Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.

Η ανάλυση που καθορίζει τον ενεργοποιημένο χρόνο μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τον βαθμό δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.

Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.

Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδο του θα αυξηθεί.

Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Προσδιορισμός του επιπέδου του αντιπηκτικού λύκου, μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που καταστρέφει τα στοιχεία των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του μπορεί να αυξηθεί σε αυτοάνοσες ασθένειες.
2. Προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων που καταστρέφουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Μία αύξηση στο επίπεδο τους μπορεί να είναι ένας δείκτης του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.
3. Προσδιορισμός των επιπέδων ομοκυστεΐνης. Η αύξηση του επιπέδου μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια στις βιταμίνες Β, το κάπνισμα και τον καθιστό τρόπο ζωής.
4. Γενετικές μελέτες. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ανωμαλίες στα γονίδια των παραγόντων πήξης του αίματος και της προθρομβίνης.

Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.

Γενετική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.

Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, που συμβάλλει στη μείωση της απώλειας αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Διαδικασίες θεραπείας

Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.

Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος εκτελεί θεραπεία φλεβοθρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.

Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.

Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.

Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.

Πότε συνταγογραφείται μια δοκιμή θρομβοφιλίας και τι μπορεί να πει;

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση του ανθρώπινου κυκλοφορικού συστήματος, στην οποία υπάρχει υψηλός κίνδυνος σχηματισμού θρόμβου στις αγγειακές δομές. Αυτό συμβαίνει επειδή διαταράσσονται οι φυσικές διεργασίες της αιμόστασης και η πήξη του αίματος αυξάνεται σημαντικά. Ως αποτέλεσμα, το αίμα δεν πήζει όταν και όταν χρειάζεται, πράγμα που προκαλεί την εμφάνιση θρόμβων αίματος. Οι τελευταίοι, με τη σειρά τους, μπορούν να αναπτυχθούν σε όλα τα αγγεία του ανθρώπινου σώματος, δημιουργώντας τις πιο επικίνδυνες παθολογίες.

Συχνά, λόγω της θρομβοφιλίας, αναπτύσσεται νέκρωση ιστού ή χρόνια φλεβική ανεπάρκεια. Οι πιο σοβαρές συνέπειες της νόσου είναι τραυματισμοί του εγκεφάλου και καρδιακή προσβολή. Με αυτό τον τρόπο, οποιαδήποτε προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα πρέπει να αντιμετωπίζονται με το κατάλληλο επίπεδο ευθύνης. Σήμερα θα μιλήσουμε για ποια είναι η ανάλυση της θρομβοφιλίας, πώς εκτελείται και ποιο είναι το πρότυπο της.

Πότε ανατίθεται η ανάλυση;

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος.

Η θρομβοφιλία είναι μια πολύ επικίνδυνη παθολογία, η οποία θα μπορούσε να γίνει κατανοητή από το υλικό που παρουσιάστηκε προηγουμένως. Από τη φύση της πορείας αυτής της ασθένειας δεν είναι τίποτα αξιοσημείωτο και σπάνια έντονο. Κατά κανόνα, οι ασθενείς με θρομβοφιλία δεν γνωρίζουν την πορεία τους μέχρι να επιδεινωθεί η θρόμβωση ή να εμφανιστούν οι επιπλοκές της.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτή την κατάσταση των πραγμάτων, είναι σημαντικό να δηλωθεί η ανάγκη για προληπτικές εξετάσεις του σώματος για μια τάση σε αυτήν την παθολογία.

Στη σύγχρονη ιατρική, υπάρχουν λίγα εξειδικευμένα ραντεβού για θρομβοφιλία. Οι κύριες ενδείξεις περιλαμβάνουν:

• παρουσία παθολογίας σε στενούς συγγενείς
• την εμφάνιση τέτοιων ασθενειών θρόμβωσης και τις επιπλοκές τους
• μεταφερόμενη θρόμβωση ή κινδύνους για την ανάπτυξή της
• την ανάγκη για χειρουργική επέμβαση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση
• μακροπρόθεσμη χρήση ορισμένων φαρμάκων (ορμόνες, από του στόματος αντισυλληπτικά, κ.λπ.)
• το γεγονός της εγκυμοσύνης ή τα προβλήματα στην πορεία του

Κατ 'αρχήν, υπάρχουν λίγες εργασίες για τη διάγνωση. Παρά ταύτα, η ανάγκη για την εφαρμογή του μπορεί να καθοριστεί τόσο από έναν επαγγελματία γιατρό όσο και από τον ίδιο τον άνθρωπο. Επαναλάβετε, η προληπτική διάγνωση είναι σημαντική για μια μακρά και υψηλής ποιότητας ζωή των ανθρώπων.

Χρειάζομαι προετοιμασία για τη μελέτη;

Το αίμα για ανάλυση πρέπει να λαμβάνεται από την πτέρυγα του πτερυγίου το πρωί με άδειο στομάχι.

Μια δοκιμή θρομβοφιλίας είναι μια εξέταση αίματος, κατά τη διάρκεια της οποίας μια διαδικασία πήξης προκαλείται από έναν διαγνωστικό. Υπάρχουν πολλοί τύποι τέτοιων διαγνωστικών, αλλά σε κάθε περίπτωση, η ουσία μιας τέτοιας διάγνωσης έγκειται σε μια διεξοδική εξέταση του ανθρώπινου βιοϋλικού.

Η ανάλυση προφίλ δεν απαιτεί ανάλυση. Πολύ συχνά:

1. δώστε αίμα το πρωί
2. το κάνετε με άδειο στομάχι
3. χωρίς κάπνισμα λίγες ώρες πριν τη μελέτη
4. απορρίψτε αλκοόλ και λιπαρά τρόφιμα 1-2 ημέρες πριν από τη συλλογή βιοϋλικών
5. να εξαλείψει το φυσικό και ψυχο-συναισθηματικό άγχος την ημέρα πριν από τη διάγνωση

Επιπλέον, είναι σημαντικό να προειδοποιήσετε τον διαγνωστικό για τα ληφθέντα φάρμακα, αν υπάρχουν. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι κάποια φάρμακα αυξάνονται ή, αντιθέτως, μειώνουν την πήξη του αίματος. Για την ακριβή αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων, ένας διαγνωστικός θα παρέχει ένα ιστορικό ασθενειών. Έτσι, η παρουσία θρόμβωσης και παρόμοιων παθολογιών μπορεί έμμεσα να υποδεικνύει θρομβοφιλία.

Η προετοιμασία που σημειώθηκε παραπάνω αφορά μόνο τις δοκιμές που αποσκοπούν στον εντοπισμό παθολογιών αίματος. Κατά τη διάρκεια άλλων ασθενειών του σώματος, που συνοδεύονται από διαταραχές στην εργασία της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων, συχνά συνταγογραφούνται πρόσθετα διαγνωστικά, επιτρέποντας επίσης τον εντοπισμό της θρομβοφιλίας. Φυσικά, οι προπαρασκευαστικές διαδικασίες για τέτοιες μελέτες μπορεί να έχουν συγκεκριμένο σχηματισμό. Διευκρινίστε ότι η ανάγκη για εξειδικευμένη κατάρτιση πρέπει να βρίσκεται απευθείας στο διαγνωστικό για μερικές ημέρες πριν από τη διάγνωση.

Τύποι εξετάσεων θρομβοφιλίας

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει διάφορες εξετάσεις.

Όπως σημειώθηκε προηγουμένως, πραγματοποιείται βασικός έλεγχος θρομβοφιλίας με εξέταση αίματος.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, για να εντοπιστεί αυτή η παθολογία, διεξάγονται δύο τύποι εξετάσεων:

• Πλήρες αίμα, με στόχο τον εντοπισμό των βασικών δεικτών της κατάστασης του βιοϋποβλήματος (επίπεδο ερυθροκυττάρων, αιμοπεταλίων κ.λπ.).
• Σύνθετη εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της πήξης του.

Συχνά, το βιολογικό υλικό λαμβάνεται από τη φάλαγγα του δακτύλου και από τη φλέβα. Η ολοκληρωμένη διάγνωση ανίχνευσης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαδικασίες:

• Coagulogram - μια περιεκτική μελέτη του ανθρώπινου φλεβικού αίματος.
• APTTV - η δημιουργία τεχνητών συνθηκών για την πήξη του βιοϋλικού.
• Ο προσδιορισμός του δείκτη προθρομβίνης είναι ένα μέτρο απαραίτητο για την ακριβή διάγνωση των διαταραχών της πήξης.
• Η μελέτη της αντίδρασης της ουσίας του αίματος στην διάσπαση ορισμένων πρωτεϊνών (D-διμερές, ινωδογόνο, πρωτεΐνη S, κλπ.) - μέτρα που επιτρέπουν τον προσδιορισμό της αιτίας των προβλημάτων με την πήξη των βιοϋλικών.

Καταρχήν, μια εξέταση θρομβοφιλιών είναι πάντα ένα σύνολο ειδικών μελετών. Η εστίασή του είναι να εντοπίσει προβλήματα με αιμόσταση. Η σύγχρονη ιατρική έχει προχωρήσει αρκετά μακριά, επομένως είναι πολύ εύκολο να εντοπιστούν παθολογικές διεργασίες στην ουσία του αίματος.

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας σε δημόσια ιατρικά ιδρύματα είναι σπάνια. Κατά κανόνα, για την παράδοση της παρόμοιας ανάλυσης οι άνθρωποι θα πρέπει να απευθύνονται στα καταβληθέντα εργαστήρια και στα διαγνωστικά κέντρα. Το κόστος της έρευνας σε τέτοιους οργανισμούς εξαρτάται από το πόσο σύνθετο θα είναι.

Διάγνωση της γενετικής παθολογίας του αίματος

Οι δοκιμές γενετικής θρομβοφιλίας αποσκοπούν στην ταυτοποίηση του πολυμορφισμού του γονιδίου

Εάν υπάρχει υποψία γενετικής θρομβοφιλίας, απαιτείται διεξοδική και πολύ ειδική εξέταση αίματος. Η ειδικότητα αυτού του τύπου παθολογίας περιορίζεται στο γεγονός ότι οι μεταλλάξεις της ουσίας του αίματος εμφανίζονται στο επίπεδο του γονιδίου και μεταφέρονται στον ασθενή με κληρονομικό τρόπο. Οι παραπάνω δοκιμές θρομβοφιλίας αποκαλύπτουν μόνο τις αποκτηθείσες διαταραχές του αίματος, αλλά δεν υπάρχουν συγγενείς αλλοιώσεις.

Η ακριβής διάγνωση της γενετικής θρομβοφιλίας απαιτεί μελέτη αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR). Μια τέτοια διάγνωση είναι πιο παγκόσμιας φύσης, αφού εξετάζει και τους ειδικούς δείκτες της πήξης του αίματος και τις διεργασίες σε αυτό σε επίπεδο γονιδίων.

Οι αναλύσεις αυτού του σχηματισμού συνοδεύονται απαραιτήτως από τις ακόλουθες δοκιμές:

• ορισμός της μετάλλαξης Leiden.
• Έλεγχος της προθρομβωτικής μετάλλαξης.
• ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου MTHFR και ορισμένων πλασμινογόνων.

Η σωρευτική μελέτη της δομής του γονιδίου του αίματος αποκαλύπτει τον πολυμορφισμό του. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μια διαφορετική παραλλαγή των γονιδίων, η οποία είναι λανθασμένη και προκαλεί διαταραχή στις διαδικασίες σχηματισμού αίματος. Είναι πολυμορφισμός που υποδεικνύει γενετική θρομβοφιλία, επομένως είναι τόσο σημαντική για την αναγνώριση αυτής της ασθένειας.

Η ειδική ανάλυση του εξεταζόμενου είδους έχει έναν στόχο - να προσδιορίσει την παρουσία ή την απουσία διεργασιών μετάλλαξης στην ουσία του αίματος.

Το γεγονός της εξασθένησης της πήξης, κατά κανόνα, ανιχνεύεται εκ των προτέρων και δεν απαιτεί επιβεβαίωση. Δυστυχώς, είναι αδύνατο να εξαλειφθεί η γονιδιακή μετάλλαξη, οπότε ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί μια διορθωτική πορεία θεραπείας. Η ουσία αυτού δεν είναι να εξαλείψει τη βασική αιτία του προβλήματος με την πήξη του αίματος, αλλά να εξαλείψει τους κινδύνους των θρόμβων αίματος. Με τη σωστή προσέγγιση στη θεραπεία, τα άτομα με γενετική θρομβοφιλία δεν παρουσιάζουν σημαντική δυσφορία και ζουν για πολλά χρόνια.

Πιθανά αποτελέσματα

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης αφορούσε έναν αιματολόγο

Ο διορισμός των εξετάσεων για τη θρομβοφιλία και ο ειδικός σχηματισμός τους εκτελούνται από πολλούς γιατρούς: χειρουργούς, γενικούς θεραπευτές, φλεβολόγους και άλλους ειδικούς. Ωστόσο, η αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων αυτών των διαγνωστικών είναι το προνόμιο ενός αιματολόγου. Μόνο αυτός ο γιατρός έχει τις απαραίτητες γνώσεις για να κάνει ακριβή διάγνωση. Επίσης, ένας αιματολόγος συχνά καθορίζει την περαιτέρω πορεία της θεραπείας για τον ασθενή και τη σοβαρότητα της ασθένειάς του.

Στα αποτελέσματα της ανάλυσης της θρομβοφιλίας μπορεί να βρεθεί ένας τεράστιος αριθμός συγκεκριμένων δεικτών. Ο τελικός τους κατάλογος εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών και εργαστηριακών διαδικασιών που εφαρμόζονται στη διαδικασία.

Η αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων μιας τέτοιας έρευνας δεν είναι μια εύκολη διαδικασία και απαιτεί κάποια γνώση, επομένως πρέπει πάντα να γίνεται από επαγγελματία γιατρό. Κατά το ελάχιστο, όταν κάνετε μια διάγνωση, είναι σημαντικό να εξετάσετε:

• ιστορικό ασθενούς
• την κατάστασή του κατά το χρόνο της μελέτης
• χαρακτηριστικά μιας συγκεκριμένης περίπτωσης (που λαμβάνεται από τα επιθεωρούμενα φάρμακα, τον τύπο της ανάλυσης κ.λπ.)

Μετά την αποκρυπτογράφηση, ο αιματολόγος κάνει ακριβή διάγνωση στον ασθενή με τη λογική των ευρημάτων. Ανάλογα με τα αποτελέσματα της διάγνωσης, καθορίζονται περαιτέρω ραντεβού για το άτομο που εξετάζεται. Συχνά, η πορεία της θεραπείας με θρομβοφιλία περιλαμβάνει τη διατροφή, τη φαρμακευτική αγωγή και την προσαρμογή του τρόπου ζωής. Μερικές φορές ο κατάλογος των συνταγών συμπληρώνεται από κάτι άλλο.

Κίνδυνος θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία μπορεί να προκαλέσει φλεβοθρόμβωση.

Στο τέλος του σημερινού άρθρου θα δώσουμε και πάλι προσοχή στο φαινόμενο της θρομβοφιλίας. Έχει ήδη σημειωθεί παραπάνω ότι αυτή η παθολογία είναι παραβίαση αιμόστασης στην ουσία του αίματος, προκαλώντας ακατάλληλη πήξη αίματος.

Το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης του κυκλοφορικού συστήματος είναι το μπλοκάρισμα των αγγειακών δομών με θρόμβους βιοϋλικών, οι οποίοι μπορούν να προκαλέσουν τις πιο επικίνδυνες επιπλοκές.

Οι σχετικά αβλαβείς συνέπειες της θρομβοφιλίας θεωρούνται:

1. θρόμβωση ποικίλης σοβαρότητας
2. προβλήματα με τη δομή των αγγειακών δομών
3. ανεπάρκειες αίματος διαφόρων τύπων, προκαλώντας νέκρωση ιστών

Οι συνέπειες αυτών των καταστάσεων μπορεί να είναι ακόμα πιο επικίνδυνες ασθένειες. Συχνά, η θρομβοφιλία οδηγεί σε ένα εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή, φυσικά, αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά και με κατάλληλο τρόπο.

Ιδιαίτερη προσοχή στα προβλήματα με την πήξη του αίματος είναι σημαντική για να δοθούν έγκυες γυναίκες. Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το θηλυκό σώμα είναι υπό τεράστια πίεση, ο σχηματισμός θρόμβων κατά τη διάρκεια ενός δεδομένου χρόνου μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή. Φυσικά, η παρουσία θρομβοφιλιών αυξάνει τους κινδύνους αρκετές φορές.

Στις περισσότερες κλινικές περιπτώσεις, όταν μια έγκυος γυναίκα είχε θρομβοφιλία, αποβολή ή πρόωρη γέννηση συνέβη.

Λαμβάνοντας υπόψη τα παρόμοια στατιστικά στοιχεία, είναι προτιμότερο οι μελλοντικές μητέρες που πάσχουν από ασθένεια να μην κινδυνεύουν και να εξετάζονται περιοδικά στην κλινική. Επιπλέον, είναι σημαντική μια ολοκληρωμένη και υψηλής ποιότητας προσέγγιση στη θεραπεία της θρομβοφιλίας, καθώς και η ελαχιστοποίηση πιθανών επιπλοκών. Όπως δείχνει η πρακτική, η παρακολούθηση της παθολογικής κατάστασης σας επιτρέπει να αποφύγετε τις χειρότερες συνέπειες μιας εγκύου κοπέλας.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θρομβοκυτία μπορούν να βρεθούν στο βίντεο:

Ίσως αυτό είναι οι πιο σημαντικές διατάξεις σχετικά με το θέμα του σημερινού άρθρου ήρθε στο τέλος του. Η θρομβοφιλία είναι ένα επικίνδυνο φαινόμενο, επομένως η παρουσία της είναι απαράδεκτη. Μόνο οι έγκαιρες δοκιμές, η καλά οργανωμένη θεραπεία και μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για την εξάλειψη της ασθένειας μπορούν να παρέχουν τις μέγιστες εγγυήσεις όσον αφορά την απουσία επιπλοκών.

Διαφορετικά, οι συνέπειες της παθολογίας είναι θέμα χρόνου και μπορούν να αναπτυχθούν αυθόρμητα. Ας ελπίσουμε ότι το υλικό που παρουσιάστηκε βοήθησε όλους τους αναγνώστες των πόρων μας να αντιμετωπίσουν τον κίνδυνο θρομβοφιλίας και μεθόδους διάγνωσης. Σας εύχομαι υγεία και επιτυχή θεραπεία όλων των ασθενειών, και καλύτερα - η πλήρης απουσία αυτών!

Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια αλλαγή στην ισορροπία του συστήματος πήξης του αίματος, που εκδηλώνεται με αυξημένη τάση θρόμβωσης. Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ξαφνικές εκδηλώσεις επιπλοκών - φλεβοθρόμβωση, θρομβοεμβολή.

Η κύρια λειτουργία του συστήματος πήξης του αίματος είναι η διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος και, εάν είναι απαραίτητο, ο σχηματισμός ενός «αιμοστατικού βύσματος» όταν το σκάφος είναι κατεστραμμένο. Η αιμόσταση δεν είναι παρά μια αλυσίδα χημικών αντιδράσεων στην οποία εμπλέκονται ουσίες που ονομάζονται παράγοντες πήξης.

Η διαδικασία της θρόμβωσης είναι δυναμική και εξαρτάται από την κατάσταση του επιθηλίου του αγγειακού τοιχώματος, τη δυναμική ροής αίματος και τα αιμοστατικά συστατικά του αίματος. Εάν υπάρχει ανισορροπία μεταξύ αυτών των συστατικών, ο κίνδυνος αυξημένου ή μειωμένου επιπέδου θρόμβωσης αυξάνεται.

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η θρομβοφιλία δεν συνοδεύεται πάντοτε από θρόμβωση και θρομβοεμβολισμό, ωστόσο, σε ασθενείς με θρομβοφιλία, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σε διαφορετικά σημεία.

Στα άτομα που πάσχουν από θρομβοφιλία, υπάρχει αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες που αυξάνουν τη θρόμβωση και μείωση του επιπέδου των αντι-θρομβωτικών πρωτεϊνών, γεγονός που παρέχει την τάση σχηματισμού θρομβωτικών μαζών στον αυλό των αγγείων.

Προκαλούν θρομβοφιλία

Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει σημάδια θρομβοφιλίας, αλλά ο βαθμός εκδήλωσής τους θα ποικίλει ανάλογα με την παρουσία ενός συνόλου παραγόντων κινδύνου για αυτή την παθολογία. Πρόσφατα, σημειώθηκε προοδευτική αύξηση του αριθμού των ασθενών με γενετικές και αποκτώμενες μορφές θρομβοφιλίας, γεγονός που εξηγείται από την επιδείνωση της οικολογικής κατάστασης, την καθυστερημένη διάγνωση και τη θεραπεία των χρόνιων παθολογιών, καθώς και την παγκόσμια "γήρανση" του πληθυσμού.

Όλες οι θρομβοφιλία διαιρούνται σε δύο κύριες ομάδες σύμφωνα με την αιτιολογική αρχή: κληρονομική και αποκτηθείσα.

Οι κληρονομικοί παράγοντες κινδύνου για τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν: έλλειψη αντιθρομβίνης ΙΙΙ, ανεπάρκεια προθρομβίνης S και C, μεταλλάξεις γονιδίου παράγοντα V και προθρομβίνης, δυσφιρινογοναιμία, αυξημένες λιποπρωτεΐνες αίματος, δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία. Συγγενείς αγγειακές ανωμαλίες πρέπει επίσης να αποδοθούν σε αυτή την ομάδα, οι οποίες συχνά συνοδεύονται από αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης.

Οι παραλαμβανόμενοι παράγοντες σπάνια γίνονται η κύρια αιτία θρομβοφιλίας, αλλά όταν συνδυάζονται, δημιουργούνται οι συνθήκες για το σχηματισμό των θρομβοεμβολικών επιπλοκών. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: παρατεταμένο καθετηριασμό των φλεβών, αφυδάτωση, συνοδεύεται από πολυκυταιμία, ασθένειες αυτοάνοσης φύσης, καρδιακές βλάβες, καρκινικές παθήσεις που απαιτούν μαζική χημειοθεραπεία.

Μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας είναι η ηλικία του ασθενούς. Έτσι, ακόμη και στη νεογνική περίοδο στα παιδιά, το σύστημα ινωδολυτικής δράσης είναι ατελές λόγω της ανεπαρκούς περιεκτικότητας των φυσικών αντιπηκτικών. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η ηγετική θέση καταλαμβάνεται από τον καθετηριασμό του ανώτερου συστήματος φλέβας cva μεταξύ των αιτίων της θρομβοφιλίας. Κατά την ενηλικίωση, μερικές φορές ένας παράγοντας αρκεί για να ξεκινήσει ο σχηματισμός θρόμβου αίματος.

Η γενικώς αποδεκτή αιτιοπαθογονική ταξινόμηση της θρομβοφιλίας διακρίνει τρεις κύριους τύπους της νόσου:

- αιματογενής θρομβοφιλία, λόγω αλλαγών στην πήξη, την αντιπηκτική αγωγή και τις ινωδολυτικές ιδιότητες του αίματος,

- αγγειακή θρομβοφιλία που σχετίζεται με αγγειακή παθολογία (αθηροσκλήρωση, εγκεφαλίτιδα, αγγειίτιδα),

- αιμοδυναμική θρομβοφιλία που προκαλείται από παραβίαση του κυκλοφορικού συστήματος.

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Πολύ συχνά, οι άνθρωποι που πάσχουν από θρομβοφιλία, δεν εμφανίζουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν αλλαγές στην κατάσταση υγείας, καθώς αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από τη διάρκεια της πορείας και την ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων. Μερικές φορές, η περίοδος της αναπτυγμένης κλινικής εικόνας αρχίζει αρκετά χρόνια μετά τη διάγνωση της θρομβοφιλίας με εργαστηριακές παραμέτρους.

Τα έντονα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται στους ασθενείς μόνο όταν υπάρχει γεγονός σχηματισμού θρόμβου αίματος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη θέση του θρόμβου αίματος και από τον βαθμό παρεμπόδισης του αυλού του αγγείου.

Σημάδια αρτηριακή θρόμβωση, που προκαλείται από την εμφάνιση θρόμβων αίματος στον αυλό του αγγείου αρτηριακού κρεβάτι είναι: ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και προσβολές οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας σε νεαρούς ενήλικες, πολλαπλές αποβολές και θάνατο του εμβρύου στο σχηματισμό ενός θρόμβου αίματος στον αυλό των πλακούντα σκαφών.

Φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων: αίσθημα βάρους στα κάτω άκρα, η εμφάνιση του πόνου σε κνήμες Expander φύση στη δέσμη αγγειακή διάταξη προβολής, εκφραζόμενη οίδημα των κάτω άκρων και τροφικά αλλαγές του δέρματος. Εάν ο θρόμβος εντοπιστεί στα μεσεντερικά αγγεία, τότε υπάρχουν ενδείξεις μεσεντερικής εντερικής θρόμβωσης: οξεία πόνου στο μαχαίρι χωρίς σαφή εντοπισμό, ναυτία, έμετο και εξασθένιση του σκαμνιού.

Ηπατική φλεβική θρόμβωση εκδηλώνεται έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ανεξέλεγκτη εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα, υδροθώρακα και ασκίτη (σύνδρομο Budd Chiari).

Έτσι, οι κύριες συνέπειες της θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν: ισχαιμικές καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια, θρόμβωση διάφορων εντοπισμάτων και πνευμονική θρομβοεμβολή.

Κληρονομική θρομβοφιλία

Η κληρονομική ή γενετική θρομβοφιλία είναι μια τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος, που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά τους. Τα σημεία κληρονομικής θρομβοφιλίας εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.

Η συγγενής θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ασθενούς ενός ή άλλου ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί διαταραχές στο σύστημα αιμόστασης. Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τα ελαττωματικά γονίδια θρομβοφιλίας από έναν από τους γονείς. Εάν και οι δύο γονείς έχουν γονίδιο θρομβοφιλίας, τότε το παιδί μπορεί να έχει σοβαρές παραβιάσεις του συστήματος πήξης του αίματος.

Η συχνότητα εμφάνισης γενετικής θρομβοφιλίας είναι κατά μέσο όρο 0,1-0,5% του συνολικού πληθυσμού και 1-8% μεταξύ των ασθενών με θρομβοεμβολή.

Πρέπει να σημειωθούν οι ακόλουθες μορφές ανάμεσα στην κληρονομική θρομβοφιλία:

- γενετικά καθορισμένη έλλειψη αντιθρομβίνης ΙΙΙ, η οποία χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική κυριαρχική κατάσταση κληρονομικότητας. Εάν και οι δύο γονείς διαθέτουν κυρίαρχο γονίδιο, ο κίνδυνος θνησιγένειας σε μια τέτοια οικογένεια φθάνει το 90%. Η συχνότητα αυτής της παθολογίας είναι 0,3% στον πληθυσμό.

- συγγενή ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S, που κληρονομούνται σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο. Σημάδια θρομβοφιλίας εμφανίζονται στη νεογνική περίοδο με τη μορφή φούσκας (εμφανίσεις έλκους και εστίες νέκρωσης στο δέρμα) και σε ομόζυγα άτομα 100% θνησιμότητα.

- το ελάττωμα του παράγοντα Leiden αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θεωρείται μία από τις συνηθέστερες αιτίες της άμβλωσης,

- η μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης είναι η αιτία της ανάπτυξης της θρομβοφιλίας στους νέους και η εμφάνιση σημείων θρόμβωσης του πλακούντα σε έγκυες γυναίκες,

- συγγενής υπερχομοκυστεϊναιμία, συνοδευόμενη από εμβρυϊκά ελαττώματα του νευρικού συστήματος του μελλοντικού εμβρύου.

Θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Πολλές γυναίκες με τάση αύξησης της θρόμβωσης είναι σε θέση να φέρουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα, όμως αυτές οι γυναίκες κινδυνεύουν να αναπτύξουν κιρσούς, φλεβοθρόμβωση και άλλες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στο σώμα κάθε γυναίκας υπάρχουν τεράστιες αντισταθμιστικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στο σύστημα πήξης του αίματος, με στόχο τον περιορισμό της απώλειας αίματος τη στιγμή της παράδοσης.

Ωστόσο, οι παγκόσμιες στατιστικές αποδεικνύουν τον πρωταγωνιστικό ρόλο της θρομβοφιλίας στην ανάπτυξη πνευμονικών εμβολίων σε εγκύους (50% των περιπτώσεων), ενώ η πνευμονική εμβολή είναι η κύρια αιτία της μητρικής θνησιμότητας.

Η δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και το τρίτο τρίμηνο, όταν εμφανίζονται επιπλοκές, θεωρούνται κρίσιμες περίοδοι για την εμφάνιση σημείων θρομβοφιλίας σε έγκυες γυναίκες.

Οι κύριες επιπλοκές της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι:

- πολλαπλές αποβολές στην πρόσφατη εγκυμοσύνη.

- θνησιμότητα κατά το τρίτο τρίμηνο ·

- αποκόλληση του πλακούντα, συνοδευόμενη από μαζική, παρατεταμένη αιμορραγία, που απειλεί τη ζωή της μητέρας και του παιδιού,

- την υστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, λόγω ανεπαρκούς διατροφής, καθώς στα πλακούντα αγγεία εντοπίζονται θρόμβοι αίματος που εμποδίζουν τη φυσιολογική ροή του αίματος,

Τα κύρια κριτήρια για την πρόσθετη εξέταση μιας εγκύου γυναίκας για την παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας είναι τα εξής:

- την παρουσία στο ιστορικό συγγενών επεισοδίων θρομβοφιλίας,

- υποτροπιάζουσα θρόμβωση όχι μόνο σε έγκυο γυναίκα αλλά και στην άμεση οικογένειά της.

- Πρόωρη προεκλαμψία, θνησιγένειες και επαναλαμβανόμενες αποβολές στην ιστορία.

Οι γυναίκες που πάσχουν από κληρονομικές μορφές θρομβοφιλίας και σχεδιάζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει να παρακολουθούν μια σειρά δραστηριοτήτων με στόχο την πρόληψη πιθανών επιπλοκών. Τέτοιες υποχρεωτικές προληπτικές συνθήκες περιλαμβάνουν: την τροποποίηση του τρόπου ζωής (άρνηση ανύψωσης βαρέων αντικειμένων και εργασίας που συνδέονται με παρατεταμένη στάση), την εξομάλυνση της διατροφικής συμπεριφοράς (αποκλεισμός λιπαρών και πικάντικων τροφών), χρήση ιατρικών αντικειμένων πλεκτών ειδών, τακτική σωματική άσκηση.

Με μια καθιερωμένη διάγνωση της «θρομβοφιλίας», όχι μόνο ο γυναικολόγος αλλά και ο γενετιστής με έναν αιματολόγο πρέπει να συμμετέχουν στη θεραπεία μιας εγκύου γυναίκας. Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, πρέπει να ακολουθήσετε μια ειδική δίαιτα διατροφής. Ως τρόφιμα, θα πρέπει να προτιμούνται τα θαλασσινά, τα αποξηραμένα φρούτα και το τζίντζερ, καθώς συμβάλλουν στη μείωση της πήξης του αίματος.

Οι σύγχρονες προσεγγίσεις στη διαχείριση της εγκυμοσύνης, επιβαρυμένες με θρομβοφιλία, υποδηλώνουν πρόωρη χορήγηση σε 36-37 εβδομάδες, προκειμένου να αποφευχθούν οι θρομβοεμβολικές επιπλοκές. Με την επιφύλαξη της συμμόρφωσης με όλες τις συστάσεις των ιατρών και της επαρκούς προφυλακτικής θεραπείας, η πρόγνωση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι ευνοϊκή.

Ανάλυση θρομβοφιλιών

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας είναι η εξέταση αίματος. Το αίμα για θρομβοφιλία εξετάζεται σε δύο στάδια. Το πρώτο στάδιο είναι η διαλογή και ο κύριος στόχος του είναι η ανίχνευση της παθολογίας σε μια συγκεκριμένη σύνδεση του συστήματος πήξης μέσω μη ειδικών εξετάσεων αίματος. Το δεύτερο στάδιο μας επιτρέπει να διαφοροποιήσουμε και να προσδιορίσουμε το πρόβλημα με τη μέθοδο των ειδικών αναλύσεων.

Ήδη κατά τη διάρκεια των εξετάσεων διαλογής μπορούν να προσδιοριστούν οι ακόλουθες μορφές θρομβοφιλίας:

- το αυξημένο ιξώδες του αίματος, η υπερτρωμομυοκυττάρωση και η αύξηση του αιματοκρίτη καθιστά δυνατή την υποψία αιμορρολογικών μορφών θρομβοφιλίας,

- ο προσδιορισμός του επιπέδου και του πολυδιάστατου παράγοντα von Willebrand, η υπερθρομβοκυττάρωση και η αυξημένη ικανότητα συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων υποδηλώνουν την παρουσία θρομβοφιλίας στον ασθενή λόγω παραβίασης της αιμόστασης των αιμοπεταλίων.

- διεξάγονται δοκιμές διαλογής που καθορίζουν τις αλλαγές στο σύστημα των πρωτεϊνών C και S καθώς και ο προσδιορισμός της αντιθρομβίνης ΙΙΙ για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας λόγω της έλλειψης πρωτευόντων φυσικών αντιπηκτικών.

- η μέτρηση του χρόνου λύσης του ινώδους, ο προσδιορισμός του χρόνου πήξης της θρομβίνης και οι αλλαγές στο σύστημα των πρωτεϊνών C και S στοχεύουν στην αναγνώριση της θρομβοφιλίας που σχετίζεται με τους εξασθενημένους παράγοντες πήξης του πλάσματος,

- δοκιμών διαλογής, όπως δοκιμή μανσέτα», στον ορισμό του ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού ελλείμματος και αναστολέα φουσκωμένο δείκτες της, ευσφαιρίνης λύσης καταμέτρηση του χρόνου, να δώσει αποδείξεις της παρουσίας θρομβοφιλία λόγω παραβίασης του συστήματος ινωδόλυσης?

- Η παρουσία αντιπηκτικού λύκου δείχνει αυτοάνοση θρομβοφιλία.

Εάν ένας ασθενής έχει τα παρακάτω δείκτες θα πρέπει να σκεφτείτε για την πιθανή ανάπτυξη θρομβοφιλία και τις συνέπειές της, με τη μορφή της θρόμβωσης: ερυθροκυττάρωση, πολυκυτταραιμία, χαμηλή ESR, αυξημένο αιματοκρίτη, απομονωμένες hyperthrombocytosis. Επιπλέον, μεμονωμένες αλλαγές στο μέγεθος και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορούν να προκαλέσουν σχηματισμό θρόμβων.

Απόλυτη ενδείξεις για την εξέταση του ασθενούς για σημάδια της θρομβοφιλίας είναι οι εξής: θρομβοεμβολικά επεισόδια σε νεαρή ηλικία, η διάγνωση μεσεντερίων αρτηριακής θρόμβωσης και εγκεφαλικά αγγεία, η παρουσία των συμπτωμάτων της πορφύρας στο νεογέννητο, η παρουσία της θρόμβωσης στην άμεση οικογένεια, επαναλαμβανόμενες αποβολές και η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Θεραπεία με θρομβοφιλία

Οι ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής ασχολούνται με ασθενείς με θρομβοφιλία - ο αιματολόγος ασχολείται με τη μελέτη και τη διόρθωση των αλλαγών της σύνθεσης του αίματος, ο φλεβολολόγος αντιμετωπίζει τη φλεβοθρόμβωση και τη θρομβοφλεβίτιδα και αν δεν υπάρχει αποτέλεσμα από τη συντηρητική θεραπεία, οι χειρουργικές τεχνικές θεραπείας ισχύουν στο προσκήνιο.

Η θεραπεία ασθενών με διαγνωσμένη θρομβοφιλία πρέπει να είναι πλήρης και ατομική. Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να εξεταστούν οι αιτιοπαθογενετικοί μηχανισμοί της ανάπτυξης της θρομβοφιλίας, αφού χωρίς την αφαίρεση της ρίζας της νόσου είναι αδύνατο να επιτευχθούν καλά αποτελέσματα από τη θεραπεία. Εκτός από την παθογενετική κατεύθυνση στη θεραπεία, όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπεία με το γενικά αποδεκτό σχήμα για τη θεραπεία της θρόμβωσης σε θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις. Όταν η θρομβοφιλία δεν λαμβάνει συγκεκριμένη θεραπεία και η θεραπεία αυτής της πάθησης είναι παρόμοια με αυτή της θρόμβωσης.

Οι γενικώς αποδεκτές συστάσεις για τη διατροφική πρόσληψη πρέπει να είναι: ο περιορισμός των τηγανισμένων και λιπαρών τροφίμων, ο πλήρης αποκλεισμός των τροφίμων με υψηλά επίπεδα χοληστερόλης (παραπροϊόντα κρέατος, λιπαρά κρέατα και ψάρια, ζωικά λίπη). Τα νωπά χόρτα, τα ωμά λαχανικά και τα φρούτα και τα αποξηραμένα φρούτα θα πρέπει να καταναλώνονται σε μεγάλες ποσότητες, πράγμα που συμβάλλει στην ταχεία χρήση λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας, προκαλώντας το σχηματισμό αθηροσκληρωτικών πλακών στον αυλό των αγγείων.

Έτσι, με τη θρομβοφιλία που σχετίζεται με αιμορρολογικές αλλαγές και πολυκυτταραιμία, επιτυγχάνονται καλά αποτελέσματα με τη συνταγογράφηση αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων (Aspirin 100 mg 1 φορά την ημέρα, Curantil 1 δισκίο το βράδυ) και επιλογή ενός μεμονωμένου σχεδίου αντιπηκτικής θεραπείας (Warfarin 2,5 mg 1 φορά την ημέρα από το στόμα). Κατάλληλες επιπρόσθετες τεχνικές στην περίπτωση αυτή είναι η αιμοδίωση και η θεραπευτική αιμορραγία.

Οι ενδείξεις για το διορισμό της αντιπηκτικής θεραπείας είναι: η παρουσία θρόμβου αίματος, επιβεβαιωμένη με μεθοδολογικές μεθόδους έρευνας, συνδυασμός περισσότερων από τριών παραγόντων κινδύνου για θρόμβωση, τις πρώτες 6 εβδομάδες μετά την παράδοση.

Οι μορφές θρομβοφιλίας, λόγω της έλλειψης παραγόντων πήξης και της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, πρέπει να αντικατασταθούν με μετάγγιση μεγάλων ποσοτήτων νωπού κατεψυγμένου πλάσματος (έως 900 ml ημερησίως με ενδοφλέβια υγρά), τα οποία συνιστώνται σε συνδυασμό με ηπαρινισμό.

Υπερευαίσθητη θρομβοφιλία, συνοδευόμενη από έντονη έλλειψη ινωδολυτικών συστατικών του αίματος (θρομβοκυτταροπενική πορφύρα, ασθένεια Moshkovich), είναι απαραίτητο να συνδυαστεί η μαζική πλασμαφαίρεση και η χορήγηση σταγονιδίων στα νεκρά κατεψυγμένα πλάσματα.

Στην περίπτωση κληρονομικής θρομβοφιλίας λόγω συγγενούς ανεπάρκειας της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, η θεραπεία υποκατάστασης έρχεται στην πρώτη θέση της θεραπείας. Κατά κανόνα, σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία με ηπαρίνη δεν έχει θετικό αποτέλεσμα και, αντίθετα, εάν οι αιμοκατασκευές χορηγούνται μαζί με ηπαρίνη, μπορεί να προκληθούν αιμορραγικές επιπλοκές. Από την άποψη αυτή, η συνιστώμενη χορήγηση φαρμάκων που περιέχουν αντιθρομβίνη ΙΙΙ 3 ώρες μετά την τελευταία δόση ηπαρίνης.

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας παρακολουθείται με εργαστηριακές εξετάσεις. Έτσι, ένα θετικό αποτέλεσμα της θεραπείας θεωρείται ότι είναι η επιμήκυνση του χρόνου πήξης κατά 3 φορές.

Για να προσδιοριστεί με ακρίβεια η δόση του νωπού κατεψυγμένου ή φρέσκου πλάσματος που απαιτείται για μια έγχυση, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η έκταση της ανεπάρκειας της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και η κλινική μορφή της θρομβοφιλίας. Τις πρώτες 2 ημέρες μετά από μαζική θρόμβωση του αυλού των μεγάλων αγγείων, 400 ml πλάσματος θα πρέπει να ενίονται τρεις φορές την ημέρα, μετά από την οποία θα πρέπει να μετατραπεί σε θεραπεία αντικατάστασης 400 ml ημερησίως κάθε δεύτερη ημέρα.

Η ήπια θρομβοφιλία, ελλείψει παραγόντων κινδύνου για θρομβοεμβολικές επιπλοκές, αντιμετωπίζεται με τη συνδυασμένη χρήση ενδοφλέβιας χορήγησης 200 ml λυοφιλοποιημένου πλάσματος και 5 000 IU ηπαρίνης 4 φορές την ημέρα υποδόρια. Το ανάλογο του λυοφιλιωμένου πλάσματος είναι το πλάσμα ξηρού δότη, το οποίο χρησιμοποιείται απουσία του πρώτου.

Σήμερα, πολύπλοκα παρασκευάσματα αντιθρομβίνης III χρησιμοποιούνται επιτυχώς ως θεραπεία αντικατάστασης, τα οποία χορηγούνται ενδοφλέβια, αφού έχουν διαλυθεί σε ένα ισοτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου.

Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει διαγνωστικώς επιβεβαιωμένη σοβαρή θρομβοεμβολή, παρουσιάζεται η χρήση όχι μόνο άμεσης δράσης αντιπηκτικών, αλλά και ινωδολυτικών φαρμάκων (Στρεπτοκινάση 200.000 IU ανά ώρα για τις πρώτες 6 ώρες και στη συνέχεια 100.000 IU ανά ώρα ακολουθούμενη από τη μετάβαση σε ενδοφλέβια στάγδην Ηπαρίνη 10 000 IU το καθένα). Το καλύτερο αποτέλεσμα της χρήσης ινωδολυτικής θεραπείας μπορεί να επιτευχθεί με χορήγηση του φαρμάκου απευθείας στο επίπεδο ενός φραγμένου δοχείου χρησιμοποιώντας έναν καθετήρα με ταυτόχρονη μηχανική καταστροφή του θρομβοεμβολίου.

Ως προφυλακτική θεραπεία για ασθενείς που υποφέρουν από θρομβοφιλία, πριν από τη διεξαγωγή χειρουργικών επεμβάσεων, καθώς και κατά την πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό, συνιστάται η προληπτική μετάγγιση χαμηλών δόσεων πλάσματος (200 ml ανά 48 ώρες) και υποδόρια χορήγηση 5,000 μονάδων ηπαρίνης 2 φορές την ημέρα.

Η απομονωμένη χορήγηση ηπαρίνης χωρίς τη χορήγηση πλάσματος δεν είναι μόνο αναποτελεσματική, αλλά μπορεί να επιδεινώσει την έλλειψη αντιθρομβίνης III.

Το σύμπλεγμα θεραπευτικών παραγόντων για τη θεραπεία της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει επίσης φάρμακα που ενισχύουν το αγγειακό τοίχωμα (Trental 10 ml 2 φορές την ημέρα ενδοφλέβια, Papaverine 40 mg 3 φορές την ημέρα από το στόμα).

Ως προφυλακτική θεραπεία και εκτός από την κύρια φαρμακευτική θεραπεία, συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να λαμβάνουν παραδοσιακή ιατρική. Τα κύρια προϊόντα που μειώνουν τη δραστηριότητα των αιμοπεταλίων είναι ο φρεσκοστυμμένος χυμός σταφυλιών και το τσάι από βακκίνιο, το οποίο πρέπει να καταναλώνεται καθημερινά για μισό φλιτζάνι 2 φορές την ημέρα.

Ένας καλός παράγοντας λέπτυνσης του αίματος είναι ένα βάμμα από τους σπόρους της ιαπωνικής Sophora. Για την παρασκευή του, είναι απαραίτητο να επιμείνετε 100 γραμμάρια σπόρων σε 0,5 λίτρα αλκοόλης για 2 εβδομάδες, στη συνέχεια στέλεχος και να πάρετε 20 σταγόνες 3 φορές την ημέρα.